Kurz gesagt: Die Peterbald (aus Orientalisch Kurzhaar × Donskoy, WCF/FIFe-anerkannt) kann die rdAc-Variante im Gen CEP290 tragen — eine autosomal-rezessive, spät einsetzende progressive Retinaatrophie. Nur homozygot betroffene Tiere (rdAc/rdAc) erblinden allmählich; Träger (N/rdAc) bleiben gesund, vererben die Variante aber an rund die Hälfte der Nachkommen. Ein Gentest meldet frei, Träger oder betroffen — das ist genetische Risiko- und Zuchtinformation, keine augenärztliche Diagnose.
Was rdAc und CEP290 sind (Rdy ist etwas anderes)
rdAc steht für „rod-cone dysplasia/degeneration” in ihrer spät einsetzenden Form. Ursache ist eine Variante im Gen CEP290 — die Splice-Variante wurde früher als IVS50+9T>G bezeichnet, aktuell lautet die HGVS-Nomenklatur c.7584+9T>G. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt und wurde ursprünglich von Menotti-Raymond et al. 2007 beschrieben (PMID 17507457). Der Eintrag findet sich auch in der OMIA-Datenbank unter OMIA:001244-9685.
Wichtig zur Abgrenzung: Bei Abessiniern gibt es eine andere erbliche Netzhauterkrankung namens Rdy, verursacht durch das Gen CRX. Rdy wird autosomal dominant vererbt und setzt früh ein — das ist nicht dasselbe wie rdAc und sollte nicht verwechselt werden. Dieser Artikel behandelt ausschließlich das rezessive, spät einsetzende rdAc im Gen CEP290.
Wie häufig ist rdAc bei der Peterbald und anderen Rassen?
LenaIst rdAc bei Peterbald besonders verbreitet? Jonas ReuterDer Punktschätzer bei Peterbald liegt bei 0,500 — aber nur aus acht Tieren (Menotti-Raymond 2009), also mit sehr großer Unsicherheit; als Populationswert taugt das nicht.Eine Rassenübersicht über 43 Rassen von Menotti-Raymond et al. (2009/2010, Vet J, PMID 19747862) bezifferte die rdAc-Allelfrequenz bei der Peterbald auf 0,500. Dieser Wert beruht jedoch auf einer sehr kleinen Stichprobe von nur N=8 Tieren (2 frei / 4 Träger / 2 betroffen). Der Punktschätzer ist zwar hoch, aber die Unsicherheit ist entsprechend groß — die 50 % dürfen keinesfalls als belastbarer Populationswert für die gesamte Rasse gelesen werden.
| Rasse | rdAc-Allelfrequenz (Menotti-Raymond 2009) |
|---|---|
| Siam | ~0,265 (Survey) / ~0,33 (NA+EU) |
| Orientalisch Kurzhaar | 0,340 |
| Peterbald | 0,500 (nur N=8 — sehr kleine Stichprobe, große Unsicherheit) |
| Ocicat | 0,083 |
| Devon Rex | 0,000 |
Der Zusammenhang zur Peterbald ergibt sich aus ihrer Herkunft: Sie entstand unter Beteiligung der Orientalisch Kurzhaar (0,340) und ist mit siamesischen Linien verwandt, in denen rdAc historisch verbreitet ist. Das erklärt, warum die Variante in der Rasse überhaupt auftritt — auch wenn die genaue Häufigkeit mangels großer Studien offen bleibt.
Symptome und der späte Verlauf
LenaWoran merkt man, dass eine betroffene Katze schlechter sieht? Jonas ReuterZuerst leidet das Dämmerungssehen, weil die Stäbchen zuerst degenerieren; laut Narfström et al. 2009 (PMID 19751487) zeigen sich ERG-Veränderungen erst mit etwa 1,5–2 Jahren.Mechanistisch bildet CEP290 die „Kontrollstelle” am Verbindungszilium der Photorezeptoren — die schmale Brücke zwischen dem proteinbildenden Innensegment und dem lichtempfindlichen Außensegment. Die rdAc-Splice-Mutation verkürzt das Protein, sodass der Transport von Opsinen über das Zilium versagt. In der Folge können die Außensegmente nicht mehr aufgebaut oder erhalten werden. Zuerst degenerieren die Stäbchen (das Dämmerungs- und Nachtsehen lässt nach), dann die Zapfen — es entsteht eine fortschreitende Stäbchen-Zapfen-Degeneration.
Charakteristisch ist der späte Beginn: Im ersten Lebensjahr und oft darüber hinaus sehen betroffene Katzen meist normal. Erste ERG- und klinische Veränderungen treten typischerweise mit etwa 1,5 bis 2 Jahren auf (Narfström et al. 2009, PMID 19751487), die vollständige Erblindung entwickelt sich über die folgenden Jahre. Weil der Verlauf so schleichend ist, wird er im Alltag leicht übersehen.
Frei, Träger, betroffen — und die Zuchtmathematik
LenaIst ein Träger denn selbst gefährdet zu erblinden? Jonas ReuterNein — bei autosomal-rezessivem Erbgang erkranken nur homozygot betroffene Tiere; Träger sind klinisch gesund, geben die Variante aber an etwa 50 % der Nachkommen weiter.Da rdAc autosomal-rezessiv vererbt wird, gilt: Nur betroffene Katzen (rdAc/rdAc, homozygot) erkranken und erblinden an rdAc. Träger (N/rdAc) bleiben klinisch gesund und verlieren durch rdAc nicht ihr Augenlicht — sie geben die Variante jedoch an rund die Hälfte ihrer Nachkommen weiter.
Für die Zucht folgt daraus eine einfache Regel: Verpaarungen, bei denen betroffene oder erblich belastete Nachkommen entstehen könnten, lassen sich durch Test vermeiden. Konkret sollte man Kombinationen wie Träger × Träger oder Träger × betroffen (bzw. betroffen × betroffen) meiden, da hieraus betroffene Kätzchen hervorgehen können. Ein Träger darf durchaus in der Zucht bleiben, wenn er ausschließlich mit einem getesteten freien Partner verpaart wird — so entstehen keine betroffenen Tiere, und die genetische Vielfalt der Rasse bleibt erhalten.
Was der Test kann — und was nicht
LenaErsetzt der Gentest dann den Besuch beim Augen-Tierarzt? Jonas ReuterNein — der Test liefert nur den Genotyp; die eigentliche Diagnose stellt eine Augen-Fachtierärztin per Funduskopie und Elektroretinographie, wie bei Narfström et al. 2009 beschrieben.Ein Gentest meldet den Status frei, Träger oder betroffen. Das ist genetische Risiko- und Zuchtinformation — keine Diagnose. Der Test sagt nichts darüber aus, wie weit eine Degeneration bereits fortgeschritten ist oder wie das Sehvermögen einer Katze aktuell ist. Angeboten wird ein solcher Test etwa vom UC Davis Veterinary Genetics Laboratory (PRA-rdAc).
Die eigentliche Diagnose einer PRA stellt eine Fachtierärztin oder ein Fachtierarzt für Augenheilkunde per Funduskopie und Elektroretinographie (ERG). Eine Therapie, die rdAc rückgängig macht, existiert nicht. Der Wert des Tests liegt daher im frühen Wissen und in der verantwortungsvollen Zucht: Wer den Genotyp seiner Tiere kennt, kann Verpaarungen so planen, dass keine betroffenen Kätzchen entstehen.
Häufige Fragen (FAQ)
Q. Erblindet meine Peterbald sicher, wenn der Test „Träger” zeigt?
Nein. Träger (N/rdAc) sind klinisch gesund und erblinden nicht an rdAc. Nur homozygot betroffene Tiere (rdAc/rdAc) entwickeln die Netzhautdegeneration. Der Träger gibt die Variante lediglich an etwa 50 % seiner Nachkommen weiter.
Q. Stimmt es, dass die Hälfte aller Peterbald rdAc trägt?
So lässt sich die Zahl nicht lesen. Die Allelfrequenz von 0,500 bei Menotti-Raymond 2009 beruht auf nur acht getesteten Tieren (N=8) und ist mit sehr großer Unsicherheit behaftet. Sie taugt nicht als belastbarer Populationswert für die gesamte Rasse.
Q. Ist rdAc dasselbe wie die PRA bei Abessiniern?
Nein. Bei Abessiniern gibt es zusätzlich Rdy im Gen CRX — autosomal dominant und früh einsetzend. rdAc dagegen liegt im Gen CEP290, wird rezessiv vererbt und setzt spät ein. Beides sollte nicht verwechselt werden.
Q. Wann zeigen sich erste Anzeichen bei einer betroffenen Katze?
rdAc setzt spät ein: Im ersten Lebensjahr sehen betroffene Katzen meist normal. ERG- und klinische Veränderungen treten typischerweise mit etwa 1,5 bis 2 Jahren auf, die Erblindung entwickelt sich über die Folgejahre (Narfström et al. 2009).
Quellen
- WCF EMS-Code (World Cat Federation, Essen): https://wcf.de/en/wcf-ems-code/
- FIFe — Peterbald: https://fifeweb.org/cats/breeds/peterbald/
- OMIA:001244-9685 (rdAc / CEP290): https://www.omia.org/OMIA001244/9685/
- Menotti-Raymond et al. 2007, J Hered 98(3):211 (PMID 17507457): https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17507457/
- Menotti-Raymond et al. 2009/2010, Vet J — 43-Rassen-Survey (PMID 19747862): https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6984347/
- Narfström et al. 2009 — Genotyp-Phänotyp/ERG (PMID 19751487): https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19751487/
- UC Davis VGL — PRA-rdAc-Test: https://vgl.ucdavis.edu/test/pra-rdac
Titelbild: Peterbald von Atlantiscats, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons.
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Manche Tier-DNA-Tests prüfen den Trägerstatus erblicher Erkrankungen oder genetische Risikomarker, aber die Ergebnisse sind Information, keine Diagnose. Bei Symptomen oder wenn eine gesicherte Diagnose nötig ist, wenden Sie sich bitte an Ihre Tierärztin oder Ihren Tierarzt.
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Über den Autor
Jonas Reuter
Redaktion & Text (kein Tierarzt)
Autor mit molekularbiologischem Hintergrund und langjähriger Hunde- und Katzenhalter. Kein Tierarzt – er übersetzt begutachtete Genetik-Forschung und Primärdaten in verständliche Sprache, stets als Information und nicht als Diagnose.
