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Lafora-Krankheit (NHLRC1) bei der Französischen Bulldogge: Was die Studie von 2021 für diese Rasse bedeutet

Fazit: Bis vor Kurzem stand die Lafora-Krankheit beim Hund vor allem für vier Rassen: Zwergdrahthaardackel, Beagle, Pemb...
2026.09.08
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巴吉度猎犬与拉福拉病（NHLRC1基因）：从1990年组织病理学病例到今天的基因检测之路

结论：拉福拉病（Lafora disease）是一种由 NHLRC1（旧称 EPM2B）基因十二碱基重复序列异常扩增引起的常染色体隐性遗传病，会导致神经元内积累异常的多聚葡萄糖体（拉福拉小体），表现为中年起病（约5-7岁）的进行性肌阵挛性癫...
2026.09.08
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Lafora Disease (NHLRC1) in the Newfoundland: What the First Confirmed Case Means for This Mid-Popularity Breed

Conclusion: In 2021, veterinary geneticists reported the first confirmed Newfoundland with Lafora disease — a dog whose ...
2026.09.08
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グリフォン・ブリュッセルのラフォラ病（NHLRC1遺伝子）とは｜「対象犬種リスト」の外側から見つかった希少犬種のリスクを研究データで読む

結論：グリフォン・ブリュッセルとラフォラ病（NHLRC1遺伝子のドデカマーリピート伸長変異）の関係は、これまでの「対象犬種リスト」の外側から確認された事例です。von Klopmann M 等（2021, Life 11巻7号689頁）は、...
2026.09.08
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卡塔哈拉豹纹犬的皮肤脆弱型埃勒斯-当洛斯综合征（ADAMTS2基因）：研究数据揭示的轻症病例与检测现状

结论：卡塔哈拉豹纹犬（Catahoula Leopard Dog）身上发现的皮肤脆弱型埃勒斯-当洛斯综合征（dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome, dEDS）由ADAMTS2基因的一个错义突变（c.2...
2026.09.06
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Dermatosparaxis Ehlers-Danlos Syndrome (ADAMTS2) in the American Pit Bull Terrier: What the Research Shows About This Rare Skin-Fragility Disorder

Conclusion: A frameshift variant in the ADAMTS2 gene (c.2280117delC) causes severe, sometimes fatal skin fragility — der...
2026.09.06
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ドーベルマンの皮膚脆弱症型エーラス・ダンロス症候群（ADAMTS2）｜じゃれ合うだけで皮膚が裂ける稀少疾患を研究データで読む

結論：ドーベルマンで、じゃれ合いや軽い引っかき傷だけで皮膚が裂けてしまう場合に疑うべき遺伝性疾患のひとつが、ADAMTS2遺伝子のc.769C>T変異による皮膚脆弱症型エーラス・ダンロス症候群（dermatosparaxis Ehlers-...
2026.09.06
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Dermatosparaxis-Ehlers-Danlos-Syndrom beim Dobermann (ADAMTS2): Was die Forschung zur extremen Hautfragilität zeigt

Fazit: Beim Dobermann wurde eine ganz bestimmte Nonsense-Variante im Gen ADAMTS2 (c.769C>T, p.(Arg257Ter)) als Ursache e...
2026.09.06
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Krabbe-Krankheit beim Irischen Setter (GALC): Warum die Mutation genetisch unabhängig von der Terrier-Variante ist

Fazit: Beim Irish Setter verursacht eine eigenständige GALC-Mutation (c.790_791ins78, eine 78bp-Insertion) — 2006 von Mc...
2026.09.05
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凯恩梗的克拉伯病（GALC基因）：与西高地白㹴相同的突变，为何在中国大陆检测更复杂

结论：凯恩梗（Cairn Terrier）的克拉伯病（Krabbe病，学名球状细胞脑白质营养不良）由 GALC 基因 c.473A>C（p.Y158S，exon 5）突变引起，属于常染色体隐性遗传病，通常在出生后1到3个月内起病，表现为进行...
2026.09.05
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