Deutscher Jagdterrier und primäre Linsenluxation (PLL / ADAMTS17): frei, Träger, betroffen und der Wert früher Augenkontrollen

Deutscher Jagdterrier primäre Linsenluxation ADAMTS17 Deutsch

Kurz gesagt: Der Deutsche Jagdterrier ist eine dokumentierte Rasse für die erbliche primäre Linsenluxation (PLL) durch die rezessive ADAMTS17-Variante c.1473+1G>A. Hunde mit zwei Kopien (betroffen/Risiko) tragen das höchste Risiko; Träger mit einer Kopie sind meist gesund, haben aber ein kleines, dokumentiertes Restrisiko. Die akute vordere Luxation ist ein augenärztlicher NOTFALL. Der Test liefert Zucht- und Risikoinformationen sowie einen Anlass für frühe Augenkontrollen – er ist keine klinische Diagnose.

Was PLL und ADAMTS17 sind

Diese Seite enthält Affiliate-Werbung. Sie ist eine informative Zusammenfassung veröffentlichter, begutachteter Evidenz und nicht dazu bestimmt, Krankheiten zu diagnostizieren, zu behandeln oder ihnen vorzubeugen. Bei Symptomen oder Gesundheitsfragen wenden Sie sich bitte stets an Ihre Tierärztin oder Ihren Tierarzt.
LenaLenaEin Freund aus meinem Laufverein hat einen Jagdterrier – warum genau reißt bei diesem Gen die Linse los? Jonas ReuterJonas ReuterADAMTS17 baut die Zonulafasern auf, die die Linse halten. Farias et al. 2010 (PMID 20375329) zeigten, dass die Splice-Variante c.1473+1G>A das Enzym stört und die Fasern degenerieren lässt.

Die primäre Linsenluxation (PLL) ist eine erbliche Augenerkrankung, bei der die Linse aus ihrer normalen Position hinter der Pupille verrutscht. Ursache ist eine Fehlfunktion der Zonula – des Aufhängeapparates aus feinen Fibrillin-Mikrofibrillen, die die Linse an ihrem Platz halten. Das Enzym ADAMTS17 ist am Aufbau und Erhalt dieser Fasern beteiligt. Die autosomal-rezessive Variante c.1473+1G>A stört das Enzym, sodass die Zonulafasern nach und nach degenerieren und schließlich reißen. Die ursächliche Variante wurde von Farias et al. 2010 beschrieben und später rassenübergreifend von Gould et al. 2011 (PMID 22050825) bestätigt. In der OMIA ist der Defekt unter OMIA:000588-9615 dokumentiert.

Der Jagdterrier als dokumentierte Rasse (Frequenz UNVERIFIED)

LenaLenaIst der Deutsche Jagdterrier denn überhaupt betroffen, oder betrifft das nur andere Terrier? Jonas ReuterJonas ReuterEr ist als ADAMTS17-PLL-Rasse gelistet – bei Genomia als “German Hunting Terrier” und in der OMIA-Rasseliste. Eine eigene Trägerrate ist mir aber nicht bekannt.

Der Deutsche Jagdterrier (Jagdterrier) ist ein in den 1920er Jahren in Deutschland gezüchteter Arbeitsterrier und heute eine anerkannte FCI/VDH-Rasse – die lokale Relevanz ist entsprechend hoch. Als eine der Rassen, für die die ADAMTS17-PLL-Variante getestet und gelistet wird, erscheint er sowohl in der Laborliste von Genomia (dort als “German Hunting Terrier”) als auch in der OMIA-Rasseliste. Wichtig ist eine ehrliche Einordnung: Der Jagdterrier ist damit eine dokumentierte Rasse, für die der Test angeboten wird. Eine veröffentlichte, rassenspezifische Trägerfrequenz konnte jedoch nicht gefunden werden (UNVERIFIED) – eine eigene Kohortenstudie zur Häufigkeit beim Jagdterrier liegt uns nicht vor. Wir nennen daher bewusst keine Prozentzahl, um keine Scheingenauigkeit zu erzeugen.

Symptome, Verlauf und der Notfall

LenaLenaWoran würde mein Freund merken, dass etwas mit dem Auge nicht stimmt? Jonas ReuterJonas ReuterMeist beginnt es mit etwa 3 bis 8 Jahren. Das Cornell Riney Center beschreibt die vordere Luxation als Notfall, weil der Augeninnendruck steigt und ein sekundäres Glaukom droht.

Wenn genügend Zonulafasern gerissen sind, luxiert die Linse – entweder nach hinten (in den Glaskörperraum) oder nach vorne (in die vordere Augenkammer). Der Krankheitsbeginn liegt typischerweise zwischen etwa drei und acht Jahren. Die vordere Luxation ist der kritische Fall: Die verlagerte Linse blockiert den Abfluss des Kammerwassers, der Augeninnendruck steigt an, und es entwickelt sich ein sekundäres Glaukom. Das ist akut schmerzhaft und ein augenärztlicher NOTFALL – unbehandelt drohen innerhalb von Stunden bis Tagen bleibende Schäden bis hin zur Erblindung. Anzeichen wie ein plötzlich schmerzendes, gerötetes, trübes oder zugekniffenes Auge gehören sofort in fachtierärztliche Hände. Diese Einordnung stützt sich auf das Riney Canine Health Center der Cornell University.

Frei, Träger, betroffen – und die Zuchtmathematik

LenaLenaUnd ein reiner Träger – kann der auch erkranken oder ist der komplett sicher? Jonas ReuterJonas ReuterMeist bleiben Träger klinisch gesund, aber Gould et al. 2011 und Cornell berichten ein kleines, dokumentiertes Risiko bei Heterozygoten – also unvollständige Penetranz, nicht null.

Der Test unterscheidet drei Genotypen: frei (N/N), Träger (N/PLL) und betroffen bzw. Risiko (PLL/PLL). Da der Erbgang autosomal-rezessiv ist, tragen Hunde mit zwei Kopien der Variante das höchste Risiko. Träger mit nur einer Kopie sind in aller Regel klinisch gesund – aber „meist gesund” ist nicht dasselbe wie „nie betroffen”: Die Literatur (Gould et al. 2011; Cornell) beschreibt ein niedriges, dokumentiertes PLL-Risiko auch bei heterozygoten Trägern. Man spricht daher von einem rezessiven Erbgang mit unvollständiger Penetranz. Für die Zucht gilt die klassische Rechnung: Verpaart man einen Träger mit einem freien Hund, sind statistisch keine betroffenen, aber im Mittel etwa die Hälfte der Welpen wieder Träger; verpaart man zwei Träger, sind im Durchschnitt ein Viertel frei, die Hälfte Träger und ein Viertel betroffen/Risiko. Durch die Paarung Träger × frei lässt sich die Variante sicher aus der Nachzucht heraushalten, ohne die genetische Vielfalt unnötig zu verengen.

Was der Test kann – und was nicht

LenaLenaErsetzt so ein Gentest dann den Besuch beim Augentierarzt? Jonas ReuterJonas ReuterNein. Der Test ist ein Genotyp, keine Diagnose. Cornell und OMIA behandeln die Spaltlampen-Untersuchung durch eine Fachtierärztin als eigenständig – der Test ergänzt sie, ersetzt sie nicht.

Der ADAMTS17-Test liefert einen Genotyp und damit umsetzbare Zucht- und Risikoinformationen – aber keine klinische Diagnose. Er sagt nicht, ob und wann ein Auge tatsächlich luxiert. Deshalb sollten betroffene/Risiko-Hunde – idealerweise auch Träger – lebenslang augenärztlich kontrolliert werden, damit eine drohende Luxation früh erkannt wird (und die akute Luxation als Notfall sofort behandelt werden kann). Diagnose und Management gehören in die Hände einer Fachtierärztin oder eines Fachtierarztes für Augenheilkunde (Spaltlampen-Untersuchung; ECVO/DOK). Der Test ergänzt die Augenuntersuchung, ersetzt sie aber nicht. Sein eigentlicher Wert liegt darin, umsetzbare Information zu geben und einen Anlass für frühe, regelmäßige Augenkontrollen zu schaffen.

Genotyp, Bedeutung und Risiko im Überblick

Genotyp Bedeutung Risiko / Empfehlung
frei (N/N) Keine Kopie der ADAMTS17-Variante Sehr geringes PLL-Risiko durch diese Variante; gibt die Variante nicht weiter.
Träger (N/PLL) Eine Kopie der Variante Meist klinisch gesund, aber kleines, dokumentiertes Restrisiko (unvollständige Penetranz). Gibt die Variante an ~50 % der Nachkommen weiter; Augenkontrolle empfehlenswert.
betroffen / Risiko (PLL/PLL) Zwei Kopien der Variante Höchstes PLL-Risiko. Lebenslange augenärztliche Kontrolle; akute vordere Luxation = Notfall.

Hinweis: Alle drei Einträge sind Genotypen, keine klinischen Diagnosen. Eine rassenspezifische Trägerfrequenz beim Deutschen Jagdterrier ist nicht veröffentlicht und wird hier bewusst nicht beziffert.

Häufige Fragen (FAQ)

Q. Mein Jagdterrier ist Träger (N/PLL) – wird er sicher erblinden?
Nein. Träger sind meist klinisch gesund. Es besteht jedoch ein kleines, dokumentiertes Restrisiko (unvollständige Penetranz), weshalb regelmäßige augenärztliche Kontrollen sinnvoll sind. „Träger erkranken nie” ist falsch.

Q. Wie häufig ist die Variante beim Deutschen Jagdterrier?
Der Jagdterrier ist als ADAMTS17-PLL-Rasse gelistet (Genomia, OMIA), aber eine veröffentlichte, rassenspezifische Trägerfrequenz konnten wir nicht finden. Wir nennen daher bewusst keine Zahl.

Q. Was mache ich, wenn ein Auge plötzlich rot, trüb und schmerzhaft wird?
Das kann eine akute vordere Linsenluxation mit sekundärem Glaukom sein – ein augenärztlicher NOTFALL. Unbehandelt droht innerhalb von Stunden bis Tagen bleibende Erblindung. Sofort tierärztliche/augentierärztliche Hilfe aufsuchen.

Q. Ersetzt der Gentest die Augenuntersuchung?
Nein. Der Test ist ein Genotyp und liefert Zucht- und Risikoinformationen, keine Diagnose. Diagnose und Management gehören zu einer Fachtierärztin/einem Fachtierarzt für Augenheilkunde (Spaltlampe; ECVO/DOK). Der Test ergänzt die Augenuntersuchung, ersetzt sie aber nicht.

Quellen

So lassen Sie Ihr Tier testen

Manche Tier-DNA-Tests prüfen den Trägerstatus erblicher Erkrankungen oder genetische Risikomarker, aber die Ergebnisse sind Information, keine Diagnose. Bei Symptomen oder wenn eine gesicherte Diagnose nötig ist, wenden Sie sich bitte an Ihre Tierärztin oder Ihren Tierarzt.

Innerhalb der EU / in Deutschland

Wisdom Panel Premium
Cheek swab; 265+ conditions including MDR1 and DM (SOD1).
Orivet
Standalone tests incl. MDR1 (ivermectin sensitivity) and Degenerative Myelopathy (DM). Serves many countries.
WSU PrIMe / VCPL (discovered MDR1)
Dr. Mealey’s lab — the group that discovered ABCB1-1Δ. Direct-to-owner MDR1 test. DM: verify.
Wisdom Panel Premium
Wangenabstrich; Panel inkl. MDR1 und DM (SOD1).
Feragen
Österreich (Marke dna-test-hund.de für DE). MDR1-Defekt einzeln oder im Rassetest. DM: bitte prüfen.
Laboklin
Fachlabor. MDR1-Genvariante sowie DM (beide SOD1-Varianten c.118G>A / c.52A>T, u. a. Berner Sennenhund). Einsendung über die Tierarztpraxis.

Außerhalb der EU

Embark (Breed + Health)
Cheek swab; multi-condition health panel that includes MDR1 and DM (SOD1).
Basepaws Dog DNA
Dog health panel includes MDR1. DM (SOD1): verify on the product page.
Orivet
Standalone tests incl. MDR1 (ivermectin sensitivity) and Degenerative Myelopathy (DM). Serves many countries.
Paw Print Genetics
Clinical-grade lab; standalone MDR1. Other conditions incl. DM: verify on the product page.

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Eine gesicherte Diagnose und jede Behandlung sind Sache der Tierärztin/des Tierarztes, nicht eines Testkits.

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Über den Autor

Jonas Reuter

Jonas Reuter

Redaktion & Text (kein Tierarzt)

Autor mit molekularbiologischem Hintergrund und langjähriger Hunde- und Katzenhalter. Kein Tierarzt – er übersetzt begutachtete Genetik-Forschung und Primärdaten in verständliche Sprache, stets als Information und nicht als Diagnose.

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