Westie und L-2-HGA (L2HGDH): ein AHT-Fall von 2005 ohne Gentest

LenaUnsere Westie-Hündin ist knapp zwei und starrt neuerdings manchmal minutenlang ins Leere.

Jonas ReuterDahinter kann vieles stecken, von Schmerzen bis Epilepsie. Eine sehr seltene Stoffwechselstörung wurde beim Westie bisher genau einmal publiziert, 2005 von einem britischen Team.

LenaKann ich so etwas nicht einfach per Speichelprobe ausschließen lassen?

Jonas ReuterGenau da wird es knifflig. Die gängigen Tests stammen aus anderen Rassen, und eine Auswertung von über einer Million Hunden aus dem Jahr 2023 zeigt, wie dünn die Westie-Daten sind.

LenaUnd was tue ich, wenn die Tierärztin so einen Verdacht ausspricht?

Jonas ReuterDann zählt, was sich am Hund selbst messen lässt. Ein deutsches Veterinärlabor nennt den Westie in einer Fachinformation von 2024 ausdrücklich, allerdings bei einer Urinanalyse.

Fazit: Beim West Highland White Terrier ist die L-2-Hydroxyglutaracidurie (L-2-HGA) eine Diagnose ohne Gentest. Publiziert ist ein einziger Westie, 2005 von Neurologen des Animal Health Trust (Newmarket) beschrieben; noch 2012 hielt eine Arbeitsgruppe der University of Missouri fest, dass für diesen Hund keine molekulargenetische Ursache gefunden wurde. Eine eigene „Westie-Variante“ taucht seither nur als unveröffentlichte Angabe des Kennel Club Canine Genetics Centre (Cambridge) in einer Wisdom-Panel-Studie von 2023 auf – ohne Gen- oder Variantenbezeichnung, und unter 657 getesteten Westies fand sie sich kein einziges Mal. Die L-2-HGA-Tests deutschsprachiger Labore lesen die Varianten des Staffordshire Bull Terrier und des Yorkshire Terrier im Gen L2HGDH; ein „frei“ daraus sagt über einen Westie nichts. Bei einem jungen Westie mit Gangstörung, Zittern, Verhaltensänderungen oder Anfällen führt der Weg über die Tierarztpraxis zu Urinuntersuchung auf organische Säuren, MRT und neurologischer Abklärung. Die Diagnose stellt die Tierärztin oder der Tierarzt; eine Heilung ist nicht beschrieben.

Newmarket 2005: ein Westie ohne Anfälle, aber mit unsicherem Gang

LenaEin einziger Hund in der Literatur – ist das überhaupt der Rede wert?

Jonas ReuterGerade deshalb lohnt der genaue Blick. Laut einer Zusammenfassung der Universitäten Bern und Glasgow von 2023 hatte dieser Westie Gangstörungen, Sehprobleme und Kopfzittern, aber keine anfallsartigen Episoden.

Anfang 2005 erschien in der britischen Fachzeitschrift Veterinary Record ein kurzer Fallbericht mit dem Titel „L-2-hydroxyglutaric aciduria in a West Highland white terrier“. Die Autoren Garosi, Penderis, McConnell und Jakobs gaben als Arbeitsort den Animal Health Trust in Newmarket an. Der Volltext liegt hinter einer Bezahlschranke und wurde für diesen Beitrag nicht eingesehen. Was wir über den Hund wissen, stammt deshalb aus zwei späteren Arbeiten, die ihn zusammenfassen.

Die erste ist ein Fallbericht über eine Katze, den die Universität Bern (Vetsuisse-Fakultät) gemeinsam mit der Universität Glasgow 2023 im Journal of Veterinary Internal Medicine veröffentlichte. Dort heißt es, der Westie habe Gangauffälligkeiten, eine Sehstörung, Verhaltensänderungen und episodisches Kopfzittern gezeigt; anfallsartige Episoden habe er nicht gehabt. Zum Vergleich ordnen dieselben Autoren die anderen Rassen ein: Die beiden Yorkshire-Terrier-Hündinnen aus Spanien hatten generalisierte tonisch-klonische Anfälle, beim Staffordshire Bull Terrier kommen anfallsartige Episoden bei etwa zwei Dritteln der Hunde vor.

Die zweite Quelle ist der Bericht der University of Missouri über einen Yorkshire Terrier aus dem Jahr 2012. In dessen Einleitung steht über den Westie, er habe die klinischen und kernspintomographischen Merkmale der Krankheit gezeigt, eine molekulargenetische Ursache sei aber nicht ermittelt worden. Die MRT-Bilder des Yorkies, so die Missouri-Gruppe, ähnelten denen, die für Staffordshire Bull Terrier und für den Westie beschrieben waren.

Für Halterinnen und Halter folgt daraus zweierlei. Erstens kann L-2-HGA anders aussehen als der „typische“ Krampfanfall: Ein Westie, der unsicher läuft, schlechter sieht und sich in seinem Wesen verändert, passt ebenso ins Bild. Zweitens beruht das gesamte Westie-Wissen auf einem Tier. Ob die Bestimmung, dass es sich um die L-Form der Säure handelte, beim Westie mit einer eigenen Messmethode erfolgte, lässt sich ohne Volltext nicht sagen. Eine Aussage wie „Westies sind besonders gefährdet“ lässt diese Datenlage nicht zu.

Ein Nebenprodukt, das liegen bleibt: was L2HGDH im Stoffwechsel erledigt

L-2-Hydroxyglutarsäure, kurz L-2-HG, ist kein reguläres Zwischenprodukt eines bekannten Stoffwechselwegs bei Säugetieren. So formuliert es die Missouri-Arbeit: Die Substanz entsteht im Körper, ist aber keine Station eines anerkannten Pfads. Sie fällt als Nebenreaktion eines Enzyms an, das eigentlich etwas anderes tun soll, der Malatdehydrogenase. Damit sich dieses Nebenprodukt nicht ansammelt, gibt es ein eigenes Aufräumenzym in den Mitochondrien: die FAD-abhängige L-2-Hydroxyglutarat-Dehydrogenase, codiert vom Gen L2HGDH. Sie wandelt L-2-HG zurück in Alpha-Ketoglutarat, einen gewöhnlichen Baustein des Energiestoffwechsels.

Die Brüsseler Gruppe um Rzem und Van Schaftingen an der Université Catholique de Louvain hat für dieses Prinzip 2007 den Begriff des „Defekts der Metabolitenreparatur“ geprägt. Drei Jahre zuvor hatte dieselbe Gruppe gezeigt, dass Rattengewebe ein solches Enzym besitzt, vor allem in Leber und Niere, in geringerem Maß auch im Gehirn, und dass das zugehörige Gen auf dem menschlichen Chromosom 14q22.1 bei Patienten mit L-2-HGA verändert ist. Unabhängig davon fand ein Team um Topçu im selben Jahr in 15 türkischen Familien bei 21 Patienten neun verschiedene Varianten im selben Gen, das damals noch C14orf160 hieß.

Fehlt die Reparatur, steigt L-2-HG in Urin, Blutplasma und Hirnflüssigkeit an. Beim Menschen wurde die Störung 1980 erstmals bei einem fünfjährigen Jungen beschrieben; die Autoren um Duran setzten damals noch ein Fragezeichen hinter die Einordnung als angeborener Stoffwechselfehler. Die Brüsseler Autoren vermuteten 2004, dass die Krankheitszeichen auf eine schädliche Wirkung der Säure im Zentralnervensystem zurückgehen. Beim Hund ist der Erbgang autosomal-rezessiv: Ein Hund erkrankt nur, wenn er von beiden Elternteilen eine defekte Kopie erbt. Die Datenbank OMIA (Eintrag 001371-9615, Universität Sydney) verortet das Hunde-Gen auf Chromosom 8.

Zwei Rassen, zwei Fehlerstellen – und beim Westie bleibt das Feld leer

Wie unterschiedlich dieselbe Krankheit genetisch aussehen kann, zeigen die beiden Rassen, für die Varianten publiziert sind. Beim Staffordshire Bull Terrier berichteten Neurologen des Animal Health Trust 2001 erstmals über einen Stoffwechseldefekt; 2003 folgte im Journal of Veterinary Internal Medicine eine Serie von sechs Hunden mit Anfällen, Ataxie, demenzähnlichen Veränderungen und Zittern. Die Ursache fand 2007 ein Team um Penderis (University of Glasgow) und Mellersh (Animal Health Trust): zwei Basenaustausche im Exon 10, getrennt durch eine unveränderte Base, die in der Proteinkette zwei benachbarte Aminosäuren verändern. Alle 21 erkrankten Hunde der Studie trugen diese Kombination reinerbig, alle obligaten Träger mischerbig. Im Urin von acht erkrankten Hunden maß die Gruppe im Mittel 2856 Millimol L-2-HG pro Mol Kreatinin, bei 25 Kontrollhunden 3,12. Die Stammbäume von 14 erkrankten Hunden und 34 Trägern liefen auf einen gemeinsamen Vorfahren zurück.

Beim Yorkshire Terrier liegt der Fehler an einer ganz anderen Stelle. Die Missouri-Gruppe um O’Brien prüfte 2012 bei einem acht Monate alten Rüden zuerst, ob er die Staffordshire-Variante trägt. Er trug sie nicht. Erst die Sequenzierung aller zehn Exons zeigte eine reinerbige Veränderung im Startcodon, c.1A>G. Unabhängig davon fand eine Gruppe am Hospital Ars Veterinaria in Barcelona dieselbe Variante bei zwei Yorkshire-Hündinnen. Die spanischen Autoren schlossen daraus, dass L-2-HGA beim Hund wie beim Menschen durch mehrere Varianten desselben Gens entsteht.

Und der Westie? In OMIA steht er in der Liste der Rassen, für die die Krankheit dokumentiert ist, doch in der Variantentabelle fehlt er. Die Datenbank versieht ihre Tabellen zudem mit einem Hinweis: Dass eine Variante dort steht, heißt nicht, dass sie sich für einen DNA-Test eignet, und vor allem außerhalb der zuerst beschriebenen Rasse sollten die Belege kritisch geprüft werden. Beim Westie gibt es nicht einmal eine publizierte Variante, deren Belege man prüfen könnte.

Eine Variante aus Cambridge, die bisher niemand beschrieben hat

LenaIm Internet habe ich einen Anbieter gesehen, der L-2-HGA beim Westie testet.

Jonas ReuterDen gibt es tatsächlich, aber das Testziel ist unveröffentlicht. In der Studie von Donner und Kollegen 2023 steht als Quelle nur ein Manuskript in Vorbereitung aus Cambridge, ohne Angabe von Gen oder Position.

Die größte Zahlenquelle zum Thema ist eine Auswertung des Gentest-Anbieters Wisdom Panel, die Donner und Kollegen 2023 in PLoS Genetics veröffentlicht haben. Untersucht wurden die Proben von mehr als 1,05 Millionen Kundenhunden, überwiegend aus den USA. In den Zusatztabellen der Studie (frei zugänglich in PubMed Central) stehen zwei L-2-HGA-Varianten nebeneinander. Die eine ist die des Staffordshire Bull Terrier. Die andere heißt „L-2-Hydroxyglutaric Aciduria (Discovered in the West Highland White Terrier)“. Als Quelle nennt die Tabelle das Kennel Club Canine Genetics Centre der University of Cambridge mit dem Zusatz „Manuscript in preparation“. Ein Genort oder eine Variantenbezeichnung fehlt.

Die Zahlen dazu sind schnell erzählt. 657 Westies wurden auf diese Variante typisiert, die Allelfrequenz lag bei null. In der gesamten Kohorte trugen vier Hunde eine Kopie, alle vier waren Mischlinge; reinerbig war kein Hund. Die Staffordshire-Variante wurde bei 658 Westies ebenfalls nicht gefunden. Beim Staffordshire Bull Terrier selbst lag die Allelfrequenz unter 610 Kundenhunden bei 1,48 Prozent.

Drei Einschränkungen gehören zu diesen Werten. Kundenhunde sind keine Zufallsstichprobe, und woher die 657 Westies stammten, geht aus den Tabellen nicht hervor. Eine Allelfrequenz von null in dieser Gruppe heißt nicht, dass die Variante in europäischen Linien fehlt; Daten aus Deutschland, Österreich oder der Schweiz gibt es nicht. Und vor allem: Weil die Variante nicht beschrieben ist, weiß niemand außerhalb des Labors, ob sie überhaupt in L2HGDH liegt, und ebenso wenig, ob der Westie von 2005 sie trug. Die Produktseite von Wisdom Panel zur Westie-Variante nennt als Erkrankungsalter 0 bis 2 Jahre und schreibt zu den technischen Details: „Technical details are not available at this moment.“

Einen deutschsprachigen Bestellweg dafür haben wir nicht gefunden. Die Adressen wisdompanel.com/de-de und /de lieferten am 16. Oktober 2026 eine Fehlerseite, wisdompanel.de leitete auf die US-Seite weiter. Ob der Anbieter Kits nach Deutschland, Österreich oder in die Schweiz verschickt, ist ungeklärt.

Warum der Westie auf keiner deutschsprachigen L-2-HGA-Liste steht

Wer im deutschsprachigen Raum einen L-2-HGA-Test bestellt, landet in aller Regel bei einem Test, der für zwei andere Rassen gebaut ist. Im Preiskatalog Genetik Deutschland von LABOGEN, der Gentestmarke von LABOKLIN in Bad Kissingen, steht der Test unter der Nummer 8125 „L-2-Hydroxyglutaracidurie (L-2-HGA)“: 63,00 € für Besitzer, 48,00 € für Züchter mit Mitgliedsbescheinigung eines Zuchtverbands, inklusive 19 % Mehrwertsteuer, Testdauer 3 bis 14 Werktage (Stand Juli 2026). Als Rassen sind genannt: Staffordshire Bull Terrier und Yorkshire Terrier. Die englische Produktseite von LABOKLIN verrät, dass hinter der einen Nummer zwei Verfahren stecken: ein TaqMan-SNP-Assay für den Staffordshire (3 bis 5 Tage) und eine Sequenzierung für den Yorkshire (1 bis 2 Wochen). Im österreichischen Katalog kostet derselbe Test 63,53 € bzw. 48,41 € inklusive 20 % Mehrwertsteuer, im Schweizer Katalog 64,15 CHF bzw. 48,90 CHF ohne Mehrwertsteuer.

Aufschlussreich ist, wo der Westie in demselben Katalog sonst auftaucht. Unter 8007 Globoidzellleukodystrophie (Krabbe-Krankheit) ist er gelistet, ebenso bei der kraniomandibulären Osteopathie. Ein Rassepaket für den West Highland White Terrier gibt es nicht; das Paket 8757 für den Yorkshire Terrier (110,00 €) enthält dagegen L-2-HGA. Die Rasse ist also im Labor bekannt, nur für diese Stoffwechselkrankheit gibt es kein Testziel.

Bei den anderen Anbietern sieht es ähnlich aus. FERAGEN in Salzburg führt in der Krankheitstabelle seines Pakets DogCheck 4.0 (ab € 124,90) die „L-2-Hydroxyglutarazidurie (Staffordshire Bull Terrier)“, einen Einzeltest dazu fanden wir nicht. Genomia in Pilsen bietet die „L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie“ für 56.00 $ ohne MwSt bei 12 Arbeitstagen an, für American Bully und Staffordshire Bull Terrier. ANTAGENE in Lyon listet die Staffordshire- und die Yorkshire-Variante, ohne Preis auf der Seite. Die Website-Suche bei Generatio in Heidelberg ergab keinen Treffer, was allerdings nur heißt, dass online nichts zu finden war.

Die Folge ist unbequem: Ein Befund „N/N“ aus einem dieser Tests bedeutet beim Westie lediglich, dass er die Staffordshire- oder die Yorkie-Variante nicht trägt. Das war nach den Wisdom-Panel-Zahlen ohnehin zu erwarten. Über die eigentlich interessante Frage, ob der Hund eine Westie-eigene Ursache in sich trägt, sagt er nichts. Bemerkenswert ist das auch, weil der Westie in Deutschland nicht seltener gezüchtet wird als die beiden getesteten Rassen. Laut Welpenstatistik des VDH fielen 2025 in den Mitgliedsvereinen 378 Westie-Welpen, 225 Yorkshire-Terrier-Welpen und 180 Staffordshire-Bull-Terrier-Welpen; 2021 waren es beim Westie noch 595.

Ein Urinbefund statt eines Gentests: so wird L-2-HGA nachgewiesen

LenaWenn es keinen passenden Gentest gibt, wie kann die Praxis dann überhaupt etwas feststellen?

Jonas ReuterÜber das, was die Krankheit im Körper hinterlässt. In der Staffordshire-Studie von 2007 lag die Säure im Urin erkrankter Hunde fast tausendfach über den Kontrollwerten; dazu kommt ein typisches MRT-Muster.

Weil L-2-HG sich ansammelt, lässt sich die Krankheit chemisch nachweisen, ganz ohne Kenntnis der Variante. Das Veterinärlabor Biocontrol, das zur Bioscientia Healthcare GmbH in Ingelheim gehört, beschreibt in seiner Fachinformation „Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Hund und Katze“ (5. Auflage, 09/24) genau diesen Weg. Im Abschnitt über neurodegenerative Störungen heißt es, durch Untersuchung der organischen Säuren im Urin könne „wie z. B. bei Verdacht auf L2-Hydroxyglutaracidurie bei Staffordshire Bull Terrier oder West Highland White Terrier“ die Diagnose gestellt werden. Als Beleg zitiert das Labor den Westie-Fallbericht von 2005. Benötigt werden 10 ml Spontanurin; dauert der Transport länger als 24 Stunden, soll die Probe eingefroren und gefroren versandt werden. Die Analyse organischer Säuren zählt Biocontrol bei Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselkrankheit zur Basisanalytik. Einen Preis nennt die Fachinformation nicht.

Technisch geschieht die Messung meist per Gaschromatographie mit Massenspektrometrie. Ein wichtiger Punkt dabei ist die Unterscheidung zwischen L- und D-Form der Säure, denn eine D-2-Hydroxyglutaracidurie ist eine andere Krankheit. In der Studie von 2007 wurde die L-Form mit einer Isotopenverdünnungsmethode bestätigt. Wie leicht dieser Schritt fehlen kann, zeigen Katzenberichte: Bei einer Hauskatze aus Bristol (2019) wurde 2-HG zwar zweimal stark erhöht gemessen, die Form aber nicht bestimmt, weshalb der Fall in der Literatur nur als „2-Hydroxyglutaracidurie“ geführt wird.

Die zweite Säule ist die Kernspintomographie. Eine multizentrische Studie mit Kliniken aus Großbritannien, der Schweiz, Spanien, den Niederlanden und den USA hat 2024 die MRT-Bilder von 100 Hunden und Katzen mit Stoffwechsel- und neurodegenerativen Hirnerkrankungen verglichen. Unter den 13 Hunden mit L-2-HGA waren Staffordshire Bull Terrier, Yorkshire Terrier, Westies und Mischlinge, im Alter von vier Monaten bis sechs Jahren. Bei allen war die graue Rinde von Großhirn und Kleinhirn in T2-gewichteten Aufnahmen hell und geschwollen, das Hirnvolumen vergrößert; Thalamus und kaudale Vierhügel waren bei allen 13 betroffen. Wie viele Westies es waren, steht nicht in der Arbeit, und nicht jede Diagnose war genetisch gesichert. Beim Menschen sieht das Muster übrigens anders aus: Eine Studie an 56 genetisch bestätigten Patienten fand vor allem Veränderungen der weißen Substanz.

Bleibt die Abgrenzung. Junge Hunde mit Anfällen haben häufig eine idiopathische Epilepsie, bei Verhaltensänderungen kommen viele Ursachen in Betracht. Für eine andere erbliche Hirnerkrankung, die Krabbe-Krankheit, führt LABOGEN den Westie dagegen auf der Rasseliste. Ein negatives Ergebnis dort klärt aber ebenso nur diese eine Frage. Welche Untersuchungen in welcher Reihenfolge sinnvoll sind, legt die behandelnde Praxis fest.

Was über den Verlauf bekannt ist – aus Staffordshire-Daten, nicht aus Westie-Daten

Für den Westie gibt es keine Verlaufsdaten. Die beste Annäherung liefert eine Umfrage, die Neurologen des Animal Health Trust 2016 unter Haltern genetisch positiver Staffordshire Bull Terrier durchführten. Angeschrieben wurden die Besitzer von 119 Hunden, zurück kamen 27 Fragebögen, und nicht jede Frage wurde beantwortet. Die ersten Zeichen zeigten sich im Mittel mit 12 Monaten, die Spanne reichte von zweieinhalb Monaten bis zu fünf Jahren.

Fast alle Hunde hatten einen auffälligen Gang (26 von 26); am häufigsten und meist zuerst bemerkt wurden steife Gliedmaßen. Ein gekrümmter Rücken und Zittern von Körper oder Kopf traten bei je 19 von 26 Hunden auf. Verhaltensänderungen berichteten die Halter bei 24 von 27 Hunden, darunter Ins-Leere-Starren, demenzähnliches Verhalten und das Vergessen erlernter Stubenreinheit. 18 Hunde hatten anfallsartige oder bewegungsgestörte Episoden. Zum Zeitpunkt der Umfrage lebten 19 Hunde (70 %), im Mittel 76,6 Monate nach Beginn der Zeichen. Sechs Hunde waren wegen L-2-HGA eingeschläfert worden.

Diese 70 % sind keine Überlebensrate für die Krankheit insgesamt: Wer antwortet, hat vielleicht eher einen Hund, der noch lebt. Die Autoren schlossen, dass L-2-HGA als fortschreitend gilt, sich die Zeichen aber kontrollieren lassen und manche Hunde eine normale Lebensspanne erreichen könnten. Eine ursächliche Behandlung gibt es nicht. In mehreren Fallberichten von Hunden und Katzen ließen sich Anfälle mit antiepileptischer Behandlung gut kontrollieren, in einem Katzenfall jedoch nicht; ob und wie ein einzelner Hund behandelt wird, entscheidet die Praxis. Dauert ein Anfall länger als wenige Minuten oder folgen mehrere kurz aufeinander, ist das ein Notfall für die nächste erreichbare Klinik.

Neurologie-Sprechstunde, GOT-Positionen und welche Police das MRT trägt

LenaEin MRT klingt teuer. Zahlt das meine Versicherung, wenn danach gar nicht operiert wird?

Jonas ReuterDas hängt am Tariftyp. Die Leistungsübersicht der Uelzener unterscheidet ausdrücklich: Bildgebung unter Narkose ohne anschließende Operation übernimmt die Krankenversicherung, die reine OP-Police nicht.

Der erste Schritt bleibt die Haustierarztpraxis: Anamnese, Allgemeinuntersuchung, Blutwerte, gern ein Video der Episoden vom Handy. Erhärtet sich ein neurologischer Verdacht, folgt die Überweisung. An der Tierärztlichen Hochschule Hannover bietet die Fachabteilung Neurologie der Klinik für Kleintiere MRT, CT, Liquoruntersuchungen und Elektroenzephalographie an; die Abklärung in Narkose sei meist schon am Folgetag möglich. Für L-2-HGA passend sind die Spezialsprechstunden für Epilepsie, für „Demenz und kognitive Störungen“ sowie für „Verhaltensauffälligkeiten bei neurologischen Ursachen“. Die Urinprobe für die Säureanalyse kann in der Regel schon die Haustierarztpraxis an ein Labor schicken.

Die Kosten richten sich in Deutschland nach der Gebührenordnung für Tierärztinnen und Tierärzte (GOT 2022), die einen ein- bis dreifachen Satz zulässt. Einfachsätze: Magnetresonanztomographie (Pos. 177) 700,00 €, Liquorpunktion (Pos. 744) 34,34 €, Liquor-Labor mit Zellzahl und Pandy-Reaktion (Pos. 745) 36,57 €, neurologische Augenuntersuchung (Pos. 749) 24,00 € – Letztere ist beim Westie-Bild mit Sehstörung nicht abwegig. Narkose und Medikamente kommen hinzu. Für die Analyse organischer Säuren im Urin gibt es keine eigene GOT-Position; den Laborpreis haben wir nicht ermittelt.

Bei der Versicherung entscheidet der Tarif. Die Leistungsübersicht der Uelzener Allgemeine Versicherungs-Gesellschaft (DOC-399_0625_V03) stellt vier Produkte nebeneinander. Für „medizinisch notwendige bildgebende Verfahren auch unter Narkose ohne eine nachfolgende Operation“ steht nur bei der Hunde-Krankenversicherung ein „ja“, bei Hunde-OP, Mehrhunde-OP-Versicherung und Züchtertarif ein „nein“. Bei L-2-HGA folgt auf das MRT keine Operation; mit einer reinen OP-Police bliebe man nach dieser Übersicht auf den Bildgebungskosten sitzen. Im Mehrhunde-OP- und im Züchtertarif heißt es zudem, „angeborene Fehlentwicklungen und rassespezifische Erkrankungen fallen nicht unter den Versicherungsschutz“. Die Krankenversicherung nimmt Hunde ab dem 1. Lebenstag auf, die allgemeine Wartezeit beträgt 30 Tage, für „besondere Erkrankungen“ ein Jahr. Welche Krankheiten darunter fallen, steht nicht in der Übersicht, die nach eigener Fußnote verkürzt ist; die Bedingungen selbst waren beim Abruf nicht erreichbar. Wer einen Westie-Welpen versichert, sollte deshalb vorab schriftlich klären, wie der Anbieter erbliche Stoffwechselkrankheiten einordnet und wie er mit Zeichen umgeht, die schon vor Vertragsbeginn in der Praxis aufgefallen sind.

Wann ein Terrierverein eingreift – und weshalb L-2-HGA dort fehlt

Der Westie wird in Deutschland im Klub für Terrier (KfT) betreut. Dessen Zucht-Ordnung (Lesefassung mit Beschlüssen bis 06.05.2024) verlangt im Rasseabschnitt nur eine Untersuchung auf Patellaluxation vor der Zuchtzulassung und empfiehlt einen DNA-Test auf CMO. L-2-HGA kommt nicht vor. Das ist folgerichtig: Nach § 8 der Zucht-Ordnung ist der Verein zur gezielten Bekämpfung aufgefordert, wenn genetisch bedingte Defekte, leidensrelevante Merkmale oder gravierende Verhaltensabweichungen „in signifikanter Häufung“ auftreten. Ein publizierter Hund in zwanzig Jahren und null Träger unter 657 Kundenhunden erfüllen das nicht. Ob der KfT die Krankheit je beraten hat, ist uns nicht bekannt.

Interessant für die Zukunft ist ein anderer Paragraf. § 7.1 Nr. 6 richtet für alle Terrier des Vereins eine Genotypen-Datenbank ein: Beim ersten Zuchteinsatz wird jeder Hund DNA-typisiert, das Material wird zehn Jahre lang aufbewahrt und darf nur für nicht-kommerzielle Forschung genutzt werden. Sollte die Cambridge-Variante eines Tages veröffentlicht werden, wäre damit Probenmaterial deutscher Zuchthunde grundsätzlich vorhanden. Pläne des Vereins dazu sind nicht bekannt, und das ist ausdrücklich unsere Überlegung, keine Ankündigung des KfT. Für Tests, die keine Pflicht sind, regelt § 7.1 Nr. 7, dass ermittelte Träger nur mit N/N-Partnern verpaart werden – mangels Westie-Test spielt das hier keine Rolle.

Gesetzlich ist der Rahmen § 11b des Tierschutzgesetzes. Für L-2-HGA passt vor allem Abs. 1 Nr. 2 Buchst. a, eine Klausel, die selten zitiert wird: Verboten ist Zucht, wenn bei den Nachkommen „mit Leiden verbundene erblich bedingte Verhaltensstörungen“ zu erwarten sind. Nach Abs. 2 kann die Behörde das Unfruchtbarmachen anordnen, wenn züchterische Erkenntnisse solche Störungen bei den Nachkommen erwarten lassen. Praktisch greift das erst, wenn man Träger erkennen kann. Eine amtliche Einstufung von L-2-HGA als Qualzuchtmerkmal ist uns nicht bekannt. Wer einen erkrankten Westie hat, kann trotzdem viel beitragen: den Befund der Züchterin mitteilen und, wenn die Praxis zustimmt, Urin- und Blutproben für Forschungszwecke anbieten.

Häufige Fragen

Q. Unser Westie hat beim L-2-HGA-Test „N/N“ bekommen. Ist das Thema damit erledigt?
Nein. Die deutschsprachigen Labore lesen die Staffordshire- oder die Yorkie-Variante, und beide wurden bei rund 650 Westies der Wisdom-Panel-Studie nie gefunden. Ob Ihr Hund eine Westie-eigene Ursache trägt, beantwortet der Befund nicht. Bei neurologischen Zeichen entscheidet die tierärztliche Untersuchung, nicht das Laborblatt.

Q. Welche Zeichen sollten uns aufhorchen lassen?
Beim einzigen beschriebenen Westie waren es ein unsicherer Gang, Sehprobleme, Wesensänderungen und kurze Phasen von Kopfzittern. Bei anderen Rassen kommen steife Gliedmaßen, Ins-Leere-Starren, verlernte Stubenreinheit und Anfälle hinzu, meist im ersten Lebensjahr. Keines dieser Zeichen ist spezifisch; filmen Sie die Episoden und zeigen Sie das Video in der Praxis.

Q. Gibt es irgendwo einen Gentest speziell für die Westie-Form?
Wisdom Panel führt eine Variante „Discovered in the West Highland White Terrier“, deren Gen und Position nicht veröffentlicht sind. Einen deutschsprachigen Shop dafür haben wir nicht gefunden, und ob Kits nach Deutschland, Österreich oder in die Schweiz geliefert werden, ist offen. LABOGEN, FERAGEN, Genomia und ANTAGENE führen den Westie für L-2-HGA nicht.

Q. Wie bestätigt die Tierärztin den Verdacht?
Über eine Analyse organischer Säuren im Urin mit Bestimmung der L-Form, ein MRT des Kopfes und die neurologische Untersuchung. Biocontrol nennt dafür 10 ml Spontanurin, bei längerem Transport gefroren. Erst die Zusammenschau ergibt die Diagnose.

Q. Ist L-2-HGA heilbar?
Eine ursächliche Therapie ist nicht beschrieben. In der Staffordshire-Umfrage von 2016 lebten 19 von 27 Hunden im Mittel gut sechs Jahre nach Beginn der Zeichen; das ist eine kleine, selbst ausgewählte Gruppe und keine Prognose für Ihren Hund. Wie die Symptome behandelt werden, legt die Praxis fest. Ein langer Anfall oder mehrere hintereinander sind ein Notfall.

Q. Wir planen einen Wurf. Was können wir als Westie-Züchter heute tun?
Neurologische Auffälligkeiten in der Verwandtschaft offen dokumentieren und bei Verdacht abklären lassen. Ein Gentest für die Westie-Form ist hierzulande nicht verfügbar, und die Zucht-Ordnung des KfT verlangt ihn nicht. Ein Staffordshire-Test ersetzt diese Sorgfalt nicht.

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Über den Autor

Jonas Reuter

Redaktion & Text (kein Tierarzt)

Autor mit molekularbiologischem Hintergrund und langjähriger Hunde- und Katzenhalter. Kein Tierarzt – er übersetzt begutachtete Genetik-Forschung und Primärdaten in verständliche Sprache, stets als Information und nicht als Diagnose.