PK-Mangel bei der Ägyptischen Mau: Neun Trägertiere unter 36 getesteten Katzen — und drei Länder mit drei Regelwerken

Fazit: Beim Pyruvatkinase-Mangel (PK-Def, Gen PKLR) der Ägyptischen Mau steht eine Zahl im Raum, die viele Halterinnen und Halter unterschätzen: In der weltweit größten Erhebung zu dieser Mutation — Grahn et al. (2012, BMC Veterinary Research 8:207), 14.179 Katzen aus 38 Rassen — waren von 36 getesteten Ägyptischen Maus neun Trägertiere. Das ist jede vierte getestete Katze dieser Rasse. Entscheidend ist dabei, wie diese 36 Proben zustande kamen: Sie stammen aus der unverzerrten Stichprobe, also nicht von Tieren, die wegen eines Krankheitsverdachts eingeschickt wurden. Die Träger fielen zufällig auf. Der Grund liegt in der Rassegeschichte — die Ägyptische Mau geht in den USA auf drei Katzen zurück, die Nathalie Troubetskoy 1956 mitbrachte (CFA): ein klassischer Gründereffekt. Praktisch heißt das: Der Gentest ist ein einmaliger Wangenabstrich und kostet beim Direktanbieter CombiBreed (Test K754) 47,50 € netto bzw. 57,48 € brutto bei rund 10 Werktagen Bearbeitungszeit. Rechtlich und finanziell sieht die Lage in den drei DACH-Ländern allerdings unterschiedlich aus: In Deutschland greift das Qualzuchtverbot des § 11b TierSchG, in Österreich prüft seit dem 1. Jänner 2025 eine eigene Qualzuchtkommission die Zuchtprogramme der Verbände, und in der Schweiz verlangt die Tierschutz-Zuchtverordnung eine Belastungsbeurteilung — dort gilt weder deutsches noch EU-Recht. Und eine Tierkrankenversicherung übernimmt erblich bedingte Erkrankungen typischerweise erst nach einer Wartezeit von sechs Monaten (AGILA, DE) bzw. 90 Tagen (wau-miau, CH). Dieser Text ist eine Information und ersetzt keine Diagnose: Bei blassen Schleimhäuten, Gelbsucht oder ungeklärter Mattigkeit gehört Ihre Katze in die Praxis, nicht auf eine Genetikseite.

Neun Trägertiere unter 36 getesteten Katzen

LenaDie Ägyptische Mau gilt doch als robuste Naturrasse. Betrifft mich das überhaupt?

Jonas ReuterBei Grahn et al. waren 9 von 36 getesteten Maus Träger — und keines dieser Tiere war wegen Krankheitsverdacht eingeschickt worden.

Die Referenzarbeit zur Rassenverteilung dieser Mutation stammt von Grahn RA, Grahn JC, Penedo MCT, Helps CR und Lyons LA (2012, BMC Veterinary Research 8:207). Die Gruppen der University of California, Davis und der University of Bristol genotypisierten 14.179 Katzen aus 38 Rassen — für eine einzelne rezessive Variante ist das in der Katzengenetik konkurrenzlos.

Nach Allelfrequenz geordnet trugen die Mutation: Singapura 23 %, Bengal 16,4 %, La Perm 14 %, Abessinier 12,6 %, Ägyptische Mau 10 %, Norwegische Waldkatze 10 %, Somali 8,5 %, Maine Coon 6,4 %, Savannah 5 % und Sibirische Katze 2,4 %.

Die Rohdaten der Ägyptischen Mau lauten: 36 Proben, davon 27 frei, 9 Träger, kein betroffenes Tier. Rechnet man die Allelfrequenz direkt nach, ergeben 9 mutierte Allele auf 72 untersuchte Chromosomen 12,5 %; die Studie führt die Rasse in der Gesamttabelle mit 10 % und in der Tabelle der unverzerrten Stichprobe mit 13 %. Für die Praxis ist die Spanne unerheblich — entscheidend ist die Trägerquote von 9 unter 36 Tieren, und die ist unstrittig.

Der eigentliche Punkt liegt aber in der Herkunft der Proben. Die Studie trennt sauber zwischen Einsendungen, die gezielt zur PK-Untersuchung kamen (verzerrt, weil dort Verdachtsfälle und Zuchttiere überrepräsentiert sind), und Proben, die aus anderen Gründen im Labor landeten (unverzerrt). Abessinier und Somali erscheinen überwiegend in der verzerrten Gruppe. Die Ägyptische Mau steht vollständig in der unverzerrten Gruppe — die neun Träger wurden also nicht gesucht, sie wurden gefunden.

Entsprechend nennen die Autoren die Rasse in ihrer Empfehlung ausdrücklich: Getestet werden sollten Bengal, Ägyptische Mau, La Perm, Maine Coon, Norwegische Waldkatze, Savannah, Sibirische Katze, Singapura sowie Abessinier und Somali — und jede neue Rasse, die diese Rassen in ihre Zuchtprogramme einkreuzt.

Drei Katzen im Jahr 1956 — warum die Zahl kein Zufall ist

Um zu verstehen, warum ausgerechnet diese Rasse betroffen ist, hilft ein Blick in ihre Entstehungsgeschichte.

Nach der Rassedarstellung der Cat Fanciers’ Association gelangte die Ägyptische Mau über die in Rom lebende Nathalie Troubetskoy in die westliche Zucht; als sie 1956 in die USA emigrierte, reisten drei Maus mit ihr. Die CFA nahm die Rasse 1970 zur Registrierung an und verlieh ihr 1977 den Championstatus. Die Mau gilt als einzige natürlich getupfte Rassekatze — ihre Zeichnung wurde nicht hineingezüchtet.

Genau diese Gründungsgeschichte ist der Mechanismus. Ein Gründereffekt entsteht, wenn eine Population aus sehr wenigen Tieren aufgebaut wird: Jede Variante, die diese Gründertiere zufällig tragen, wird in den Nachkommen auf ein Niveau gehoben, das mit der Ursprungspopulation nichts mehr zu tun hat. Ob der Anteil in den Straßenkatzen Kairos hoch oder niedrig war, spielt keine Rolle — entscheidend ist, was die drei Tiere von 1956 und die später eingekreuzten Importe mitbrachten.

Dass dieser Mechanismus real ist und nicht bloß Theorie, zeigt dieselbe Studie am anderen Ende der Tabelle. Die Singapura, aufgebaut auf einer noch kleineren Importbasis, kommt bei den gezielt eingesandten Proben in den USA (150 Tiere) auf 23 % und in Grossbritannien (168 Tiere) auf 41,4 % — der höchste Wert der gesamten Arbeit. Die Ägyptische Mau liegt mit 10 bis 13 % deutlich darunter, folgt aber demselben Muster.

Für die deutsche Zucht folgt daraus etwas Unbequemes: Der Bestand ist klein, und in kleinen Beständen wiegt jede Anpaarung schwer. Ein häufig eingesetzter Deckkater kann eine rezessive Variante innerhalb weniger Generationen in einem großen Teil der Nachzucht verankern, ohne dass äußerlich irgendetwas auffällt — Träger sind gesund, typvoll und ausstellungstauglich.

Was die Mutation im Erythrozyten anrichtet

Die Pyruvatkinase ist das letzte Schlüsselenzym der Glykolyse. Reife rote Blutkörperchen besitzen keine Mitochondrien und decken ihren gesamten ATP-Bedarf über diesen Weg. Fällt das Enzym aus, kann die Zelle ihre eigene Membran nicht mehr stabil halten.

Ursächlich ist ein Einzelbasenaustausch im Intron 5 des PKLR-Gens: c.693+304G>A. Er stört das Spleißen und führt zu einer Deletion von 13 Basenpaaren am 3′-Ende von Exon 5. Durch die Leserasterverschiebung entsteht ein vorzeitiges Stoppcodon an Aminosäureposition 248 — die letzten 57 % des reifen PKLR-Typ-R-Proteins fehlen (Grahn et al., 2012).

Klinisch resultiert eine chronische, regenerative hämolytische Anämie: Die Erythrozyten werden vorzeitig abgebaut, das Knochenmark antwortet mit vermehrter Ausschüttung unreifer Zellen. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv; Träger sind klinisch unauffällig, geben die Variante aber an die Hälfte ihrer Nachkommen weiter. Als Untersuchungsmaterial genügen Wangenabstrich (Tupfer), EDTA- oder Heparinblut.

„Klinisch unauffällig” heißt nicht „gesund” — eine Berliner Studie zeigt warum

LenaEine kranke Katze würde ich doch merken, oder?

Jonas ReuterKohn und Fumi begleiteten 25 betroffene Katzen: Elf davon zeigten über Jahre keinerlei für Halter sichtbare Symptome.

Die klinisch aussagekräftigste Arbeit zu diesem Krankheitsbild kommt aus Deutschland. Kohn B und Fumi C (2008, Journal of Feline Medicine and Surgery 10(2):145-153) — Barbara Kohn ist Professorin für Innere Medizin der kleinen Haustiere an der Klinik für kleine Haustiere der Freien Universität Berlin — begleiteten 25 genetisch gesicherte PK-defiziente Katzen über 0,8 bis 11,3 Jahre (Median 4,3 Jahre). Die Kohorte bestand aus Abessiniern und Somali — den beiden Rassen, bei denen die Erkrankung zuerst beschrieben wurde. Der Defekt ist derselbe (PKLR c.693+304G>A), die Beobachtungen sind daher auf die Ägyptische Mau übertragbar; die Fallzahlen stammen aber nicht aus dieser Rasse.

Das wichtigste Ergebnis ist kein Symptom, sondern dessen Abwesenheit: Elf der 25 betroffenen Katzen (0,8 bis 7,8 Jahre alt) zeigten im gesamten Beobachtungszeitraum keine für die Besitzer erkennbaren Anzeichen.

Bei den 14 Katzen mit Symptomen (0,1 bis 5 Jahre, Median 1,7) fiel den Haltern auf: Mattigkeit (10), Durchfall (7), blasse Schleimhäute (6), Inappetenz (6), schlechte Fellqualität (6), Gewichtsverlust (4), Ikterus (4) und Pica (2).

Im Labor war das Bild dagegen wesentlich eindeutiger: Anämie bei 70 %, erhöhte aggregierte Retikulozyten bei 94 %, Hyperglobulinämie bei 80 %, Hyperbilirubinämie bei 53 % und erhöhte Leberenzyme bei 47 %.

Grahn et al. ergänzen die zeitliche Spannweite: Erste klinische Zeichen traten frühestens mit sechs Monaten und spätestens mit fünf Jahren auf; einige Tiere starben oder mussten euthanasiert werden, andere hielten eine ausreichende Lebensqualität. Die Autoren vermuten, dass zusätzliche Faktoren wie Stress und Aktivitätsniveau nötig sind, damit aus dem Genotyp eine Erkrankung wird.

Für den Alltag heißt das: Ein Umzug, ein Neuzugang im Haushalt, eine Ausstellungssaison oder ein Wurf können der Auslöser sein — und die Katze war bis dahin nachweislich unauffällig.

Der Gentest: Wege und Preise in Deutschland, Österreich und der Schweiz

Der Test ist unspektakulär und einmalig — aber Anbieter, Währung und Bearbeitungszeit unterscheiden sich je nach Land.

Deutschland — direkt bestellen. CombiBreed Germany führt den Test unter der Nummer K754: 47,50 € netto, 57,48 € brutto, Bearbeitungszeit 10 Werktage, zuzüglich 3,95 € Versand und Bearbeitung pro Auftrag. Angegeben sind Gen PKLR, Mutation c.693+304G>A, Erbgang autosomal-rezessiv, Material Tupfer, EDTA-Blut, Heparinblut, Sperma oder Gewebe.

Deutschland — über die Tierarztpraxis einsenden. LABOKLIN in Bad Kissingen bietet die Pyruvatkinase-Defizienz (PK) als Erbkrankheitstest der Katze an. Der Weg über die Praxis kostet die tierärztliche Blutentnahme nach GOT zusätzlich, hat aber zwei Vorteile: Das Ergebnis landet direkt in der Patientenakte, und die Identität des Tieres ist über den Mikrochip dokumentiert — für Zuchtzwecke der belastbarere Nachweis.

Österreich. Es gibt ein heimisches Labor: FERAGEN in Salzburg bündelt mit CatCheck über 75 DNA-Analysen samt Blutgruppenbestimmung für Katzen. Wer lieber einzeln testet, kann ebenso bei LABOKLIN einsenden, das eine eigene österreichische Länderseite betreibt. Zu beachten: In Österreich gilt ein Mehrwertsteuersatz von 20 %, Nettopreise deutscher Anbieter sind also nicht eins zu eins übertragbar. Dachverband für die Rassekatzenzucht ist der ÖVEK (Österreichischer Verband für die Zucht und Haltung von Edelkatzen, gegründet 1975) — der ÖKV ist der Kynologenverband und für Katzen nicht zuständig, was in Foren regelmäßig verwechselt wird.

Schweiz. Die Schweiz ist zolltechnisch ein Drittland, und die Preise werden in Franken geführt: LABOKLIN publiziert einen eigenen Preiskatalog Genetik Schweiz (Stand Juli 2025). Dort steht die Pyruvatkinase-Defizienz (PK) unter der Testnummer 8047, mit einer Testdauer von 3 bis 14 Tagen und Preisen von CHF 63,15 bzw. 48,90 je nach Tarifspalte; die Ägyptische Mau ist bei den Rassen ausdrücklich aufgeführt. Für die Kostenplanung in der Schweiz ist also dieser Katalog maßgeblich und nicht die deutsche Liste. Bei Versand aus der EU in die Schweiz (oder umgekehrt) gehören die Laborangaben zur Zollerklärung ins Paket; getrocknete Tupfer sind unproblematisch, aber deklarationspflichtig.

EU-Alternative für alle drei Länder. Genomia (Tschechien) führt denselben Test mit einer üblichen Bearbeitungszeit von 12 Arbeitstagen und nennt die Mutation ebenfalls mit c.693+304G>A nach Grahn et al. (2012).

Und der einfachste Weg überhaupt, wenn Sie noch kein Kitten haben: Fragen Sie die Zuchtstätte nach den Befunden beider Elterntiere. Sind Vater und Mutter nachweislich frei, kann kein Kitten dieser Verpaarung betroffen sein. Diese eine Nachfrage ersetzt jeden späteren Test.

Was das Tierschutzgesetz verlangt — und was nicht

Die rechtliche Lage wird in Zuchtdiskussionen regelmäßig überdehnt, deshalb hier der Wortlaut. § 11b des Tierschutzgesetzes (Qualzuchtverbot) verbietet es,

„Wirbeltiere zu züchten […], soweit im Falle der Züchtung züchterische Erkenntnisse […] erwarten lassen, dass als Folge der Zucht […] bei der Nachzucht […] erblich bedingt Körperteile oder Organe für den artgemäßen Gebrauch fehlen oder untauglich oder umgestaltet sind und hierdurch Schmerzen, Leiden oder Schäden auftreten”.

Zwei Punkte sind daran wichtig. Erstens: Die Norm knüpft an „züchterische Erkenntnisse” an — wer weiß, dass beide Elterntiere Träger sind, und trotzdem verpaart, bewegt sich in genau diesem Bereich. Zweitens: § 11b enthält keine Testpflicht. Das Gesetz verbietet ein Zuchtergebnis, es schreibt kein Diagnostikprogramm vor. Absatz 4 ermächtigt das Ministerium, erblich bedingte Veränderungen näher zu bestimmen und Zuchtverbote zu erlassen — für den PK-Mangel der Katze ist davon kein Gebrauch gemacht worden.

Verbindlich werden Gentests in Deutschland deshalb über die Zuchtordnungen der Vereine (FIFe-Mitgliedsvereine, WCF, 1. DEKZV und andere), nicht über das Gesetz. Wer ein Kitten kauft, sollte daher nicht nach der Rechtslage fragen, sondern nach dem Papier: Befund des Labors, Name und Chipnummer des Elterntieres, Datum.

Österreich geht seit 2025 einen anderen Weg. Der Nationalrat beschloss im Sommer 2024 eine Novelle des Tierschutzgesetzes mit einem Maßnahmenpaket zur Umsetzung des Qualzuchtverbots. Zum 1. Jänner 2025 nahm eine Qualzuchtkommission ihre Arbeit auf, besetzt mit unabhängigen Fachleuten der Veterinärmedizinischen Universität Wien und der Universität für Bodenkultur. Entscheidend für Züchterinnen und Züchter ist dieser Satz: Zuchtverbände und -vereine sind verpflichtet, ihre bestehenden und künftigen Zucht- und Maßnahmenprogramme zur Vermeidung von Qualzucht der Kommission zur Begutachtung vorzulegen. Wo in Deutschland die Vereinsautonomie endet, beginnt in Österreich also eine staatlich eingesetzte fachliche Prüfung — ein Gentestprogramm für eine rezessive Erkrankung ist genau die Art von Maßnahme, die dort vorgelegt wird.

In der Schweiz gilt weder das deutsche noch das EU-Recht. Maßgeblich ist die Tierschutz-Zuchtverordnung (TSchZV): Wer mit einem Tier züchten will, das ein Merkmal oder Symptom aufweist, welches im Zusammenhang mit dem Zuchtziel zu einer mittleren oder starken Belastung führen kann, muss vorgängig eine Belastungsbeurteilung vornehmen lassen — und zwar durch Personen mit Hochschulabschluss und Erfahrung in Veterinärmedizin, Ethologie oder Genetik. Berücksichtigt werden dabei ausdrücklich nur erblich bedingte Belastungen. Für Defekte der höchsten Belastungskategorie sieht die Verordnung ein Zuchtverbot vor. Praktisch heißt das für Schweizer Zuchtstätten: Ein dokumentierter Gentest ist nicht bloß Kür, sondern das Material, mit dem eine solche Beurteilung überhaupt geführt werden kann.

Für die Zuchtplanung selbst gilt eine Regel, die den kleinen Bestand schont: Träger müssen nicht ausgeschlossen werden. Träger × frei ergibt niemals betroffene Nachkommen, sondern nur freie Tiere und Träger. Bei einer Rasse mit drei Gründertieren wäre der pauschale Ausschluss aller Träger genetisch teurer als das Problem selbst — man würde die ohnehin schmale Basis weiter verengen.

GOT, Tierkrankenversicherung und die Reihenfolge, die Geld spart

LenaMeine Katze ist versichert — dann ist der Fall doch abgedeckt?

Jonas ReuterNicht automatisch. Für erblich bedingte Erkrankungen gelten bei den gängigen Tarifen Wartezeiten von rund sechs Monaten.

Zu den Behandlungskosten: Seit dem 22. November 2022 gilt in Deutschland die neue Gebührenordnung für Tierärztinnen und Tierärzte (GOT) — Österreich und die Schweiz kennen keine vergleichbare bundesweite Gebührenordnung, dort werden die Honorare frei kalkuliert. Sie ist keine Preisliste, sondern ein Rahmen: Nach § 2 Abs. 1 GOT bemisst sich die einzelne Gebühr „nach dem Einfachen bis Dreifachen des Gebührensatzes”, festzulegen nach billigem Ermessen unter Berücksichtigung von Schwierigkeit, Zeitaufwand, Zeitpunkt der Leistung, Wert des Tieres und örtlichen Verhältnissen. Zur Orientierung: Ein großes Blutbild liegt im einfachen Satz bei 55,00 €, die Notdienstgebühr bei 50,00 € netto (mit Umsatzsteuer rund 59,50 €) — und Notdienstzeiten sind werktags von 18 bis 8 Uhr sowie durchgehend am Wochenende. Wer eine anämische Katze am Freitagabend vorstellt, zahlt also strukturell mehr als am Dienstagvormittag.

Bei der Versicherung kommt es auf die Fristen an, und die sind in jedem der drei Länder anders geregelt.

• Deutschland: Bei AGILA gelten gestaffelte Wartezeiten — 30 Tage für Krankheiten, drei Monate für Operationen und sechs Monate für erblich bedingte Erkrankungen; Erkrankungen, die in den ersten 24 Monaten auftreten und als chronisch eingestuft werden, sind vom Schutz ausgenommen. Tiere mit Vorerkrankungen werden nach Prüfung versichert, die damit zusammenhängenden Behandlungen aber vertraglich ausgeschlossen.
• Schweiz: Erbkrankheiten sind teils ausdrücklich versicherbar — Animalia etwa nimmt Erbkrankheiten und angeborene Defekte in den Deckungsumfang auf. Die Fristen sind dafür länger gestaffelt: Bei wau-miau gelten 10 Tage für Unfälle, 30 Tage für Krankheiten und 90 Tage für erblich bedingte Erkrankungen.
• Österreich: Üblich ist eine allgemeine Wartezeit von einem Monat zwischen Versicherungsbeginn und erster Leistung, wobei sie für Unfälle häufig entfällt; für bestimmte Diagnosen gelten gesonderte Fristen. Anbieter im Markt sind unter anderem HanseMerkur Österreich, muki und die DFV. Erbkrankheiten, chronische Leiden und frühere Operationen können dazu führen, dass ein Tier gar nicht oder nur mit Ausschluss versichert wird.

Daraus ergibt sich eine klare Reihenfolge:

• Erst versichern, dann testen. Der Versicherungsschutz sollte bestehen und die Wartezeiten sollten laufen, bevor eine Diagnose in der Akte steht.
• Den Gentest selbst zahlen Sie ohnehin. Er ist Vorsorge, keine Heilbehandlung — Vorsorgeuntersuchungen sind in Krankenvollschutz-Tarifen allenfalls über gesonderte Bausteine enthalten.
• Bedingungswerk lesen, nicht die Werbeseite. „Erblich bedingt” ist ein Fachbegriff mit Fristen, und die Fristen unterscheiden sich zwischen Anbietern und Tarifstufen erheblich.

Der Weg in die Praxis — und die Bluttransfusion

Zeigt eine Katze blasse Schleimhäute, Mattigkeit oder Ikterus, arbeitet eine deutsche Praxis die häufigen Ursachen zuerst ab — und das ist richtig so:

• Blutbild mit Retikulozyten. Die Frage lautet nicht nur „Anämie ja oder nein”, sondern „regenerativ oder nicht”. Bei Kohn und Fumi war die Retikulozytose (94 %) häufiger als die Anämie selbst (70 %).
• Ausschluss der häufigen Ursachen: FeLV und FIV, Hämoplasmen, immunvermittelte hämolytische Anämie, Intoxikationen, Blutverlust.
• Erst dann der Gentest. Passen Rasse, Alter und ein chronisch-regeneratives Bild zusammen, wird der PKLR-Genotyp zur entscheidenden Information. Wichtig für das Gespräch: Der Gentest sagt, welchen Genotyp die Katze hat — nicht, ob sie gerade erkrankt ist.

Wird eine Transfusion nötig, kommen katzenspezifische Regeln ins Spiel. Katzen haben die Blutgruppen A, B und AB, und es gibt keinen Universalspender: Sie besitzen natürlich vorkommende Alloantikörper gegen die Antigene, die ihnen fehlen, weshalb bereits die erste unverträgliche Transfusion lebensbedrohlich verlaufen kann. Blutgruppenbestimmung und Kreuzprobe gehören deshalb vor jede Übertragung — so die ISFM-Konsensusleitlinie 2021 zur Gewinnung und Verabreichung von Blut und Blutprodukten bei Katzen.

Klären Sie im Voraus, welche Klinik in Ihrer Nähe ein Spenderkatzenprogramm unterhält und wie dort der Notdienst organisiert ist. Übliche Anlaufstellen sind größere Tierkliniken und die veterinärmedizinischen Fakultäten — in Deutschland etwa Hannover, Gießen und München, in Österreich die Vetmeduni Wien, in der Schweiz die Tierspitäler Zürich und Bern. Fragen Sie dort ausdrücklich nach Blutgruppenbestimmung, Kreuzprobe und Spenderverfügbarkeit; das ist eine Frage von zwei Minuten an einem ruhigen Tag — im Notfall fehlt die Zeit dafür. Rechnen Sie in Deutschland zusätzlich mit der Notdienstgebühr nach GOT, wenn der Fall abends oder am Wochenende auftritt.

Bitten Sie außerdem darum, den Befund als Zeile in die Karteikarte aufzunehmen: „PKLR c.693+304G>A: frei / Träger / betroffen, Labor, Datum.” Bei einem Praxiswechsel oder in der Notaufnahme ist das die Information, die tatsächlich ankommt.

Häufige Fragen

Q. Meine Mau stammt aus einer FIFe-Zucht mit Stammbaum. Ist sie damit getestet?
Nein. Ein Stammbaum dokumentiert Abstammung, keine Gesundheitsbefunde. Ob getestet wurde, steht im Laborbefund — verlangen Sie diesen für beide Elterntiere.

Q. Was kostet der Test und wie lange dauert er?
Bei CombiBreed 47,50 € netto / 57,48 € brutto zuzüglich 3,95 € Versand, Bearbeitungszeit rund 10 Werktage. Über die Tierarztpraxis (LABOKLIN) kommt in Deutschland die tierärztliche Leistung nach GOT hinzu. In der Schweiz nennt der LABOKLIN-Katalog für Test 8047 CHF 63,15 bzw. 48,90 bei 3 bis 14 Tagen Testdauer, in Österreich rechnen Anbieter mit 20 % USt.; Genomia (CZ) nennt 12 Arbeitstage.

Q. Muss der Test wiederholt werden?
Nein. Der Genotyp ist lebenslang unverändert — ein Test genügt, in jedem Alter.

Q. Meine Katze ist Trägerin. Wird sie krank?
Träger einer autosomal-rezessiven Erkrankung erkranken nach derzeitigem Kenntnisstand nicht. Für die Zucht ist der Befund dagegen entscheidend: Träger × Träger ergibt im Mittel ein betroffenes Kitten unter vieren.

Q. Befund „betroffen”, aber die Katze ist munter. Muss jetzt behandelt werden?
Ein Genotyp ist keine Behandlungsindikation. In der Berliner Serie blieben 11 von 25 betroffenen Katzen über Jahre symptomfrei. Sinnvoll sind regelmäßige Kontrollen von Hämatokrit und Retikulozyten, damit eine Verschlechterung früh auffällt.

Q. Zahlt die Tierkrankenversicherung die Behandlung?
Das hängt vom Tarif und vom Zeitpunkt ab. Für erblich bedingte Erkrankungen sind Wartezeiten von etwa sechs Monaten üblich, und Vorerkrankungen werden ausgeschlossen. Prüfen Sie die Bedingungen, bevor eine Diagnose in der Akte steht.

Q. Darf ich mit einem Trägertier überhaupt züchten?
§ 11b TierSchG verbietet Verpaarungen, bei denen leidende Nachkommen zu erwarten sind — das trifft auf Träger × Träger zu, nicht auf Träger × frei. Verbindlich sind daneben die Regeln Ihres Zuchtverbands.

Literatur

• Grahn RA, Grahn JC, Penedo MCT, Helps CR, Lyons LA. Erythrocyte pyruvate kinase deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Veterinary Research. 2012;8:207. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3534511/
• Kohn B, Fumi C. Clinical course of pyruvate kinase deficiency in Abyssinian and Somali cats. Journal of Feline Medicine and Surgery. 2008;10(2):145-153. https://journals.sagepub.com/doi/10.1016/j.jfms.2007.09.006
• Taylor S, Spada E, Callan MB, et al. 2021 ISFM Consensus Guidelines on the Collection and Administration of Blood and Blood Products in Cats. Journal of Feline Medicine and Surgery. 2021;23(5):410-432. https://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/1098612X211007071
• Online Mendelian Inheritance in Animals. OMIA:000844-9685 — Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte in Felis catus. https://omia.org/OMIA000844/9685/
• Tierschutzgesetz § 11b (Qualzuchtverbot). https://www.gesetze-im-internet.de/tierschg/__11b.html
• Gebührenordnung für Tierärztinnen und Tierärzte (GOT 2022). https://www.gesetze-im-internet.de/got_2022/BJNR140100022.html
• CombiBreed Germany. Pyruvatkinase-Defizienz (PKDef) – Katze (Test K754). https://www.combibreed.de/pyruvatkinase-defizienz-pkdef/
• LABOKLIN. Pyruvatkinase-Defizienz (PK) – Katze. https://laboklin.de/de/leistungen/genetik/erbkrankheiten/katze/pyruvatkinase-defizienz-pk/
• The Cat Fanciers’ Association. Egyptian Mau – Rassegeschichte. https://cfa.org/breed/egyptian-mau/
• AGILA. Katzenkrankenversicherung – Bedingungen und Wartezeiten. https://www.agila.de/versicherungen/katzenversicherung/katzenkrankenversicherung
• Bundesministerium (AT), Verbrauchergesundheit. Qualzucht – Novelle des Tierschutzgesetzes und Qualzuchtkommission. https://www.verbrauchergesundheit.gv.at/tiere/tierschutz/qualzucht.html
• Bundesamt für Lebensmittelsicherheit und Veterinärwesen (CH). Tierschutz beim Züchten (TSchZV, Belastungsbeurteilung). https://www.blv.admin.ch/de/tierschutz-beim-zuechten
• LABOKLIN. Preiskatalog Genetik Schweiz, Juli 2025 (CHF). https://laboklin.de/wp-content/uploads/2025/09/preiskatalog_genetik_a5_chd_juli2025_web.pdf
• FERAGEN (Salzburg). CatCheck – DNA-Test für Katzen. https://feragen.at/catcheck/
• Genomia. Pyruvatkinase-Defizienz (PK Def.) – Katze. https://www.genomia.cz/de/test/pk_def/

Titelbild: „Egyptian Mau Bronze” von liz west (Boxborough, MA) via Wikimedia Commons, lizenziert unter CC BY 2.0. Originaldatei.

Über den Autor

Jonas Reuter

Redaktion & Text (kein Tierarzt)

Autor mit molekularbiologischem Hintergrund und langjähriger Hunde- und Katzenhalter. Kein Tierarzt – er übersetzt begutachtete Genetik-Forschung und Primärdaten in verständliche Sprache, stets als Information und nicht als Diagnose.