Spinozerebelläre Ataxie beim Glatthaar-Foxterrier (KCNJ10): 58 Jahre zwischen Erstbeschreibung und Gentest

Fazit: Beim Glatthaar-Foxterrier wurde die erbliche Ataxie bereits 1957 zum ersten Mal rassebezogen beschrieben — die verantwortliche Mutation war jedoch erst 2015 bekannt. Rohdin et al. (2015, Acta Veterinaria Scandinavica) zeigten, dass die seit Jahrzehnten unter dem Namen „hereditary ataxia” geführte Erkrankung der Foxterrier durch dieselbe KCNJ10-Mutation c.627C>G (p.Ile209Met) verursacht wird, die Gilliam et al. (2014) zuvor bei Terriern der Russell-Gruppe als Ursache der spinozerebellären Ataxie (SCA) identifiziert hatten. Zwei Rassen, zwei Krankheitsnamen — ein Gendefekt. Alle drei untersuchten Glatthaar-Foxterrier und beide Toy Foxterrier waren homozygot für das mutierte Allel. Die ermittelte Allelfrequenz lag beim Glatthaar-Foxterrier bei 0,083, beim Toy Foxterrier sogar bei 0,174. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv: Zwei klinisch völlig gesunde Anlageträger können betroffene Welpen zeugen. Die Symptome — Hypermetrie, ein charakteristischer „tänzelnder, hüpfender” Gang, Myokymie und teils Krampfanfälle — beginnen typischerweise mit 2 bis 6 Monaten. Für Züchter in Deutschland ist der Test praktisch gut erreichbar: LABOKLIN in Bad Kissingen untersucht aus Backenabstrich oder EDTA-Blut, und der Deutsche Foxterrier-Verband empfiehlt die SCA-Untersuchung vor dem ersten Zuchteinsatz. Rechtlich relevant ist zudem § 11b Tierschutzgesetz (Qualzuchtverbot). Dieser Beitrag dient der Information und ersetzt keine tierärztliche Diagnose oder Behandlung. Bei Gangauffälligkeiten bitte tierärztlich abklären lassen.

Achtundfünfzig Jahre zwischen Beschreibung und Ursache

LenaWenn die Krankheit seit den 1950ern bekannt ist, warum gibt es den Test erst so spät?

Jonas ReuterWeil man das Krankheitsbild kannte, nicht aber das Gen. Rohdin et al. schlossen diese Lücke erst 2015.

Die Geschichte dieser Erkrankung ist ein Lehrstück darüber, wie lange eine Rasse mit einem bekannten Problem leben kann, ohne ein Werkzeug dagegen zu haben. Rohdin et al. (2015) halten fest, dass der erste Bericht über eine rassebezogene erbliche Ataxie beim Glatthaar-Foxterrier 1957 erschien.

Züchter wussten also seit fast sechs Jahrzehnten, dass es dieses Problem gibt. Sie konnten es beschreiben, sie sahen es in Würfen wiederkehren, sie ahnten den rezessiven Erbgang. Was ihnen fehlte, war die Möglichkeit, einen gesund aussehenden Anlageträger von einem genetisch freien Hund zu unterscheiden. Ohne diese Unterscheidung bleibt jede Zuchtplanung Glücksspiel: Man erkennt einen Träger erst dann, wenn er bereits betroffene Nachkommen produziert hat.

2010 legten dieselben schwedischen Autoren mit „New aspects of hereditary ataxia in smooth-haired fox terriers” (Veterinary Record) eine aktualisierte klinische und pathologische Beschreibung vor. Der Durchbruch kam jedoch erst, als sich zeigte, dass die Antwort in einer anderen Rasse bereits gefunden worden war.

Der Umweg über die Russell-Terrier

2014 identifizierte die Gruppe um Gilliam et al. (J Vet Intern Med 28(3):871-877) an der University of Missouri die Ursache der spinozerebellären Ataxie mit Myokymie und/oder Krampfanfällen bei Jack Russell Terriern: KCNJ10:c.627C>G, ein Austausch von Isoleucin gegen Methionin an Position 209.

Rohdin und Kollegen stellten daraufhin die naheliegende Frage: Ist die „hereditary ataxia” der Foxterrier vielleicht dieselbe Krankheit? Die Rassen teilen historisch die Herkunft aus den britischen Jagdterriern — genetisch sind sie keine Fremden.

Das Ergebnis war eindeutig. Alle drei untersuchten Glatthaar-Foxterrier mit neurologischer Erkrankung und beide Toy Foxterrier mit ähnlichem Phänotyp waren homozygot für das mutierte Allel. Zusätzlich erwiesen sich fünf klinisch unauffällige Tenterfield Terrier als heterozygote Anlageträger.

Damit war belegt: Was in verschiedenen Rassen unter verschiedenen Namen lief, ist genetisch ein und dieselbe Erkrankung. Die Autoren zogen daraus eine praktische Schlussfolgerung, die über die untersuchten Rassen hinausreicht — die Mutation solle bei Ataxien weiterer Rassen mit britischer Jagdterrier-Abstammung differenzialdiagnostisch mitbedacht werden.

Die Zahlen, die für die Zuchtplanung zählen

Für Zuchtentscheidungen ist weniger das Krankheitsbild interessant als die Häufigkeit des Allels in der Population. Rohdin et al. genotypisierten dafür mehrere Rassekohorten. Die ermittelten Frequenzen des mutierten G-Allels:

• Toy Foxterrier: 0,174
• Glatthaar-Foxterrier: 0,083
• Jack Russell Terrier: 0,074
• Parson Russell Terrier: 0,061

Eine Allelfrequenz von 0,083 bedeutet bei Hardy-Weinberg-Verhältnissen grob eine Trägerrate im Bereich von etwa 15 Prozent — also ungefähr jeder sechste bis siebte Glatthaar-Foxterrier. Das ist keine Größenordnung, bei der man auf Zufall hoffen kann.

Wichtig ist die korrekte Lesart: Diese Zahlen stammen aus Studienkohorten, nicht aus einer repräsentativen Zufallsstichprobe der deutschen Population. Sie belegen, dass das Allel in der Rasse verbreitet vorkommt — sie erlauben keine exakte Hochrechnung auf den VDH-Zuchtbestand. Für die Praxis genügt der qualitative Befund: häufig genug, dass ungetestete Verpaarungen regelmäßig Träger auf Träger treffen.

Was im Nervensystem schiefgeht — Kir4.1 und die Kaliumpufferung

KCNJ10 kodiert den einwärts gleichrichtenden Kaliumkanal Kir4.1. Dieser sitzt überwiegend nicht auf den Nervenzellen selbst, sondern auf den sie umgebenden Gliazellen — im Gehirn den Astrozyten.

Bei jedem Aktionspotenzial gibt eine Nervenzelle Kaliumionen nach außen ab. Bliebe dieses Kalium liegen, sänke die Erregungsschwelle der Umgebung immer weiter. Die Gliazellen nehmen das überschüssige Kalium daher über Kir4.1 wieder auf — ein Vorgang, den man als Kaliumpufferung bezeichnet.

Fällt diese Aufräumarbeit aus, wird das Gewebe übererregbar. Im Kleinhirn äußert sich das als Ataxie, im peripheren Nerven als Myokymie und Neuromyotonie, im Großhirn als Krampfanfall. Ein einziger Gendefekt erzeugt drei Symptomgruppen, die klinisch zunächst nach drei verschiedenen Erkrankungen aussehen.

Beim Menschen ist derselbe Mechanismus beschrieben: Bockenhauer et al. (2009, New England Journal of Medicine) ordneten Epilepsie, Ataxie, Innenohrschwerhörigkeit und Tubulopathie einem KCNJ10-Defekt zu und prägten den Begriff EAST-Syndrom; Scholl et al. (2009, PNAS) beschrieben unabhängig davon dasselbe Bild als SeSAME-Syndrom. Auch hier: eine Krankheit, zwei Namen.

Woran man es beim Welpen erkennt — der „tänzelnde” Gang

LenaWoran genau sehe ich das bei einem vier Monate alten Welpen?

Jonas ReuterAn der Hypermetrie: Die Pfoten werden überschießend hoch gesetzt. Rohdin beschreibt es als tänzelnden Gang.

Die in der Literatur beschriebene Symptomatik beginnt typischerweise zwischen dem 2. und 6. Lebensmonat. Charakteristisch ist die Hypermetrie — die Gliedmaßen werden überschießend weit und hoch gesetzt, als würde der Hund über unsichtbare Hindernisse steigen. Rohdin et al. beschreiben den resultierenden Bewegungsablauf als „tänzelnden und hüpfenden” Gang.

Ein wichtiger Hinweis zur Bandbreite: Die Autoren dokumentieren auch einen norwegischen Glatthaar-Foxterrier, der sich erst mit 11 Monaten vorstellte — mit Myokymie und neuromyotonen Attacken. Das Zeitfenster ist also nicht so eng, wie „2 bis 6 Monate” vermuten lässt. Ein unauffälliger Welpe im sechsten Monat ist noch kein Freibrief.

Die Myokymie verdient besondere Aufmerksamkeit, weil sie leicht übersehen wird: wellenförmige, unwillkürliche Muskelkontraktionen, die sich unter der Haut wie ein Wogen ausnehmen. Entscheidend ist, dass sie in Ruhe fortbestehen — anders als Zittern nach Belastung oder bei Kälte, das mit der Erholung aufhört.

Für den Tierarztbesuch gilt derselbe praktische Rat wie bei allen neurologischen Symptomen: Videoaufnahmen mitbringen. Einmal seitlich beim Gehen auf ebenem, rutschfestem Boden, einmal aus der Nähe auf Flanke und Hinterhand im Stand. Im Untersuchungsraum ist ein aufgeregter Terrier oft unauffällig.

Der Weg zur richtigen Stelle ist im deutschsprachigen Raum zweistufig. Erste Anlaufstelle ist die Haustierarztpraxis: Erstuntersuchung, Ausschluss von Ohrerkrankungen, Infektionen und Stoffwechselstörungen, Dokumentation des Verlaufs. Für die weitergehende Abklärung erfolgt eine Überweisung an eine Fachtierärztin oder einen Fachtierarzt für Neurologie beziehungsweise an eine Tierklinik oder eine universitäre Klinik für Kleintiere — in Deutschland etwa an den veterinärmedizinischen Fakultäten, in Österreich an der Veterinärmedizinischen Universität Wien, in der Schweiz an den Tierspitälern in Zürich und Bern. Überweisungspraxen setzen in der Regel die Zuweisung durch die Haustierarztpraxis voraus; ein direkter Termin ohne Vorbefunde ist oft nicht möglich und selten sinnvoll.

Mitzubringen sind: die beiden Videos, das Alter bei Symptombeginn, der Verlauf über die letzten Wochen, Angaben zu Wurfgeschwistern mit ähnlichen Auffälligkeiten sowie — falls vorhanden — die Gentestbefunde der Elterntiere. Für die Kostenplanung: Erstvorstellung und neurologische Untersuchung werden nach GOT abgerechnet; der eigentliche Kostentreiber ist eine MRT unter Vollnarkose, die um ein Vielfaches darüber liegt. Die GOT sieht dabei je nach Aufwand einen Gebührenrahmen vor, sodass die Rechnung zwischen Praxen variieren kann. Genau deshalb ist der vorab durchgeführte Gentest für rund 50 bis 70 Euro die mit Abstand günstigste Information in diesem ganzen Ablauf.

Zuchtpraxis in Deutschland: DFV-Empfehlung, § 11b TierSchG und der Weg zum Labor

Der Deutsche Foxterrier-Verband e.V. (DFV) ist der VDH-Rassehundeverein für Glatthaar- und Drahthaar-Foxterrier. In der Zucht-Ordnung wird die Untersuchung auf spinozerebelläre Ataxie (SCA) vor dem ersten Zuchteinsatz empfohlen. Es handelt sich dabei um eine Empfehlung, nicht um eine verpflichtende Zuchtzulassungsvoraussetzung — im Unterschied etwa zur Patellauntersuchung, die zur Zuchtzulassung gefordert wird. Verbindliche Anforderungen ändern sich; maßgeblich ist stets die aktuelle Fassung der Zucht-Ordnung.

Unabhängig von Vereinsvorgaben besteht in Deutschland eine gesetzliche Ebene. § 11b Tierschutzgesetz — das sogenannte Qualzuchtverbot — untersagt es, Wirbeltiere zu züchten, wenn damit gerechnet werden muss, dass bei den Nachkommen erblich bedingt Körperteile oder Organe für den artgemäßen Gebrauch fehlen oder untauglich sind oder dass Schmerzen, Leiden oder Schäden auftreten. Eine Verpaarung zweier bekannter Anlageträger, bei der statistisch ein Viertel der Welpen eine progrediente, nicht behandelbare neurologische Erkrankung entwickelt, ist vor diesem Hintergrund keine bloße Geschmacksfrage. Der verfügbare Gentest verändert dabei die Ausgangslage: Wer testen kann, kann sich nicht auf Unkenntnis berufen.

Praktisch ist der Zugang im deutschsprachigen Raum unkompliziert:

• LABOKLIN (Bad Kissingen) — führt den SCA-Test aus Backenschleimhautabstrich oder EDTA-Blut durch. Für Züchter in Deutschland der kürzeste Weg, ohne Zoll und ohne internationalen Versand.
• LABOGEN — der Bestellshop desselben Hauses, mit direkter Auftragserfassung.
• Genomia (Tschechien) — führt den Glatthaar-Foxterrier ausdrücklich in der Liste der getesteten Rassen; Preis öffentlich mit 56,00 US-Dollar zzgl. MwSt., Bearbeitung typischerweise 12 Arbeitstage.
• Feragen (Österreich) — für Halterinnen und Halter in Österreich ein räumlich naheliegender Anbieter mit Direktbestellung im Shop; die Verfügbarkeit des SCA-Tests bitte vorab im Katalog prüfen.
• CombiBreed — bietet den SCA-Test für Terrier ebenfalls im deutschsprachigen Direktvertrieb an.
• Zollhinweis: Innerhalb der EU entfallen Zollformalitäten, sodass Labore in Deutschland, Österreich, Tschechien und den übrigen Mitgliedstaaten ohne Zusatzaufwand nutzbar sind. Für Einsenderinnen und Einsender aus der Schweiz gilt das nicht — die Schweiz ist nicht Teil des EU-Zollgebiets, sodass für den Probenversand eine Zollanmeldung nötig ist und Einfuhrabgaben auf die Laborleistung anfallen können. Wer in der Schweiz lebt, klärt das vor dem Versand mit dem Labor ab.

Zwei Bestellwege, ein Labor. Bei LABOKLIN ist die Unterscheidung wichtig: Aufträge laufen üblicherweise über die Tierarztpraxis, die die Probe einsendet und die Laborleistung abrechnet. Private Halterinnen und Halter, die ohne Praxis bestellen möchten, nutzen den zugehörigen Direktshop LABOGEN und senden den Backenabstrich selbst ein. Wer ohnehin einen Praxistermin hat, spart mit dem Weg über die Praxis einen Schritt; wer nur den Gentest möchte, kommt über den Shop schneller und ohne Praxisgebühr ans Ziel.

Was der Test kostet — in Euro gerechnet

Für einen Einzelgentest bewegen sich die europäischen Anbieter alle im selben Korridor. Öffentlich einsehbare Vergleichswerte:

• Genomia (Tschechien): 56,00 US-Dollar zzgl. MwSt., rund 12 Arbeitstage.
• Canine Genetic Testing der University of Cambridge: 49,50 Pfund inkl. MwSt., Bearbeitung 1–2 Wochen.
• The Royal Kennel Club (UK): 60,00 Pfund im offiziellen DNA-Testprogramm.

Umgerechnet liegt der Einzeltest damit im Bereich von etwa 50 bis 70 Euro; für die Schweiz ergibt sich beim jeweils gültigen Kurs ein entsprechender Frankenbetrag, den Schweizer Einsenderinnen und Einsender beim Labor erfragen sollten. Deutsche und österreichische Labore rechnen in Euro ab und bewegen sich in derselben Größenordnung. Hinzu kommen je nach Weg das Porto für den Abstrich (innerhalb der EU wenige Euro) und, falls Blut statt Abstrich eingesetzt wird, die tierärztliche Leistung für die Blutentnahme. Diese wird nach der Gebührenordnung für Tierärztinnen und Tierärzte (GOT) abgerechnet, die für tierärztliche Leistungen in Deutschland den verbindlichen Rahmen setzt.

Praktische Konsequenz: Wer den Backenabstrich selbst nimmt und über den Shop einsendet, zahlt im Wesentlichen nur den Labortarif. Bei mehreren Zuchttieren lohnt eine Sammeleinsendung, weil sich das Porto verteilt. Preise, Rassenlisten und Bearbeitungszeiten ändern sich — bitte die jeweils aktuellen Angaben auf den Seiten der Anbieter prüfen.

Tierkrankenversicherung: Was bei einer Erbkrankheit nicht greift

LenaIch habe eine Tierkrankenversicherung. Die zahlt doch, wenn etwas kommt?

Jonas ReuterBei Erbkrankheiten meist nicht. Erbliche und angeborene Leiden stehen regelmäßig in den Ausschlüssen.

Weil es keine ursächliche Therapie gibt und die Betreuung langfristig läuft, ist die Versicherungsfrage keine Nebensache. Drei Punkte sollten Halterinnen und Halter im deutschsprachigen Raum vor Abschluss klären — nicht anhand der Werbeseite, sondern anhand der Versicherungsbedingungen.

• Erbliche und angeborene Erkrankungen sind bei Tierkrankenversicherungen ein klassischer Ausschlusstatbestand. Manche Tarife schließen sie vollständig aus, andere nur, wenn sie vor Vertragsbeginn erkennbar waren. Die Formulierung im Bedingungswerk entscheidet, nicht der Krankheitsname.
• Wartezeiten. Üblich sind Wartezeiten nach Vertragsbeginn, in denen für Erkrankungen nicht geleistet wird. Bei einem Krankheitsbild, das mit 2 bis 6 Monaten beginnt, fällt der Symptombeginn beim frisch übernommenen Welpen leicht in genau dieses Fenster.
• Vorvertragliche Erkrankungen. Sobald Ataxie, Myokymie oder Krampfanfälle einmal tierärztlich dokumentiert sind, gelten sie bei einem späteren Vertragsabschluss als vorvertraglich und bleiben ausgeschlossen. Ein Gentestergebnis allein begründet noch keine Erkrankung — ein Befundbericht über Gangstörungen sehr wohl.

Unabhängig vom Tarif gilt: Der Gentest selbst ist keine Heilbehandlung und wird deshalb in aller Regel nicht erstattet. Er ist eine Zucht- und Risikoentscheidung und damit praktisch immer selbst zu tragen. Angesichts von rund 50 bis 70 Euro ist das die günstigste Position in der gesamten Rechnung.

Anlageträger sind kein Zuchtausschluss

LenaMuss ich eine Hündin aus der Zucht nehmen, wenn sie Trägerin ist?

Jonas ReuterNein. Träger dürfen weiter eingesetzt werden — aber ausschließlich mit genetisch freien Partnern.

Die Rechnung beim autosomal-rezessiven Erbgang ist eindeutig. Träger × Träger: im Mittel 25 % betroffen, 50 % Träger, 25 % frei. Träger × frei: kein betroffener Welpe, aber 50 % Träger. Frei × frei: alle Nachkommen frei.

Bei einer Trägerrate in der Größenordnung von 15 % wäre der vollständige Ausschluss aller Anlageträger ein erheblicher Eingriff in eine ohnehin überschaubare Zuchtbasis. Rassehundezucht in Deutschland arbeitet vielerorts mit kleinen Populationen; ein abrupter Verlust von rund einem Sechstel der Zuchttiere erhöht Inzuchtkoeffizienten und kann andere Erbfehler konzentrieren.

Der etablierte Weg ist daher: Anlageträger von guter Qualität weiterhin einsetzen, aber ausschließlich mit getestet freien Partnern verpaaren und die Nachzucht testen. So entstehen zuverlässig keine betroffenen Welpen, während die genetische Vielfalt erhalten bleibt und die Allelfrequenz über Generationen sinkt.

Für Welpenkäufer folgt daraus eine konkrete Frage an den Züchter: nicht „ist der Wurf gesund?”, sondern „welchen SCA-Status haben Vater und Mutter, und liegt mir das Laborergebnis vor?” Ein Elternteil mit dokumentiertem Status „frei” schließt betroffene Welpen bereits aus.

Häufige Fragen

Q. Mein Foxterrier ist Anlageträger. Muss ich im Alltag etwas beachten?
Nein. Ein heterozygoter Träger erkrankt nie an SCA. Es sind keine Einschränkungen bei Bewegung, Ernährung oder Arbeitseinsatz nötig, und es besteht kein Anlass zu Kontrolluntersuchungen. Der Trägerstatus ist ausschließlich für die Zuchtplanung von Bedeutung.

Q. Gilt der Test auch für den Drahthaar-Foxterrier?
Die Studie von Rohdin et al. untersuchte Glatthaar-Foxterrier und Toy Foxterrier. Für den Drahthaar-Foxterrier liegen aus dieser Arbeit keine entsprechenden Zahlen vor. Da beide Foxterrier-Varietäten eine gemeinsame Herkunft haben und die Autoren ausdrücklich empfehlen, die Mutation bei Ataxien verwandter Terrierrassen mitzubedenken, ist eine Testung im Zweifelsfall sinnvoll. Bitte klären Sie die Rasseeignung des Tests vorab mit dem Labor.

Q. Reicht „frei durch Abstammung” (clear by parentage)?
Rechnerisch ist das bei einem rezessiven Merkmal korrekt, wenn beide Elterntiere dokumentiert homozygot frei sind und die Abstammung gesichert ist. Die Schwäche liegt in der Fehlerfortpflanzung — eine unsichere Abstammung oder ein Befund zum falschen Tier trägt sich über Generationen weiter. Für einen häufig eingesetzten Deckrüden ist die direkte Untersuchung des Einzeltiers die belastbarere Grundlage.

Q. Mein Welpe ist sieben Monate alt und läuft normal. Ist er sicher?
Der Hauptteil der beschriebenen Fälle beginnt zwischen dem 2. und 6. Monat, sodass die Wahrscheinlichkeit deutlich sinkt. Rohdin et al. dokumentieren jedoch einen Hund mit Erstvorstellung im 11. Lebensmonat. Zudem sind bei Terriern der Russell-Gruppe spätere Ataxieformen anderer genetischer Ursache beschrieben. Das Alter allein ist daher keine verlässliche Entwarnung — bei Gangveränderungen bitte unabhängig vom Alter tierärztlich abklären lassen.

Q. Was kostet die Untersuchung und wie lange dauert sie?
Der Einzelgentest liegt europaweit bei etwa 50 bis 70 Euro (in der Schweiz der zum Tageskurs entsprechende Frankenbetrag). Öffentlich einsehbare Vergleichswerte: Genomia 56,00 US-Dollar zzgl. MwSt. bei rund 12 Arbeitstagen, Cambridge 49,50 Pfund inkl. MwSt., Royal Kennel Club 60,00 Pfund. Bezahlt wird online per Karte; bei Bestellung über die Tierarztpraxis läuft die Abrechnung nach GOT über die Praxis. Die aktuellen Preise entnehmen Sie bitte den Seiten des jeweiligen Labors.

Q. Gibt es eine Behandlung für betroffene Hunde?
Eine ursächliche Therapie existiert nicht; die Betreuung ist symptomatisch, bei Krampfanfällen kommen Antiepileptika in Betracht. Eine Diagnostik bleibt dennoch sinnvoll, weil damit behandelbare Differenzialdiagnosen — Innenohrerkrankungen, Infektionen, Stoffwechselstörungen — ausgeschlossen werden und weil sich unmittelbare Konsequenzen für die Zuchtplanung ergeben. Prognose und Vorgehen gehören in jedem Einzelfall in die Hand der behandelnden Tierärztin oder des behandelnden Tierarztes.

Bildnachweis: SFT portrait von Fiszka, CC BY-SA 4.0 (mittig auf 1200×630 zugeschnitten).

Literatur

• Rohdin C, Ludwig CA, Drögemüller C, et al. A KCNJ10 mutation previously identified in the Russell group of terriers also occurs in Smooth-Haired Fox Terriers with hereditary ataxia and in related breeds. Acta Vet Scand. 2015;57:26. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4445810/
• Rohdin C, Jäderlund KH, Ludwig C, et al. New aspects of hereditary ataxia in smooth-haired fox terriers. Vet Rec. 2010;166(18):557-560. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20435980/
• Gilliam D, O’Brien DP, Coates JR, et al. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. 2014;28(3):871-877. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/jvim.12355
• Bockenhauer D, Feather S, Stanescu HC, et al. Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy, and KCNJ10 mutations. N Engl J Med. 2009;360(19):1960-1970. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0810276
• Scholl UI, Choi M, Liu T, et al. Seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation, and electrolyte imbalance (SeSAME syndrome) caused by mutations in KCNJ10. Proc Natl Acad Sci USA. 2009;106(14):5842-5847. https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.0905765106
• Stee K, Van Poucke M, Peelman L, Bhatti SFM. Phenotypic and genetic aspects of hereditary ataxia in dogs. J Vet Intern Med. 2023;37(1):20-33. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jvim.16742
• OMIA:002089-9615 — Ataxia, cerebellar, KCNJ10-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002089/9615/
• Tierschutzgesetz § 11b — Verbot des Züchtens von Wirbeltieren (Qualzuchtverbot). https://www.gesetze-im-internet.de/tierschg/__11b.html
• Deutscher Foxterrier-Verband e.V. — Zucht-Ordnung. https://www.foxterrier-verband.de/wp-content/uploads/2019/11/Zucht-Ordnung-2019.pdf
• Deutscher Foxterrier-Verband e.V. — Vereinsseite. https://foxterrier-verband.de/
• LABOKLIN — Spinocerebelläre Ataxie (SCA), Hund. https://laboklin.de/de/leistungen/genetik/erbkrankheiten/hund/spinocerebellaere-ataxie-sca/
• LABOGEN — Spinocerebellar ataxia (SCA). https://shop.labogen.com/spinocerebellar-ataxia-sca-in-jack-russell-terrier-and-parson-russell-terrier
• Genomia — Prüfung von Hunden: SCA. https://www.genomia.cz/de/test/sca/
• Verband für das Deutsche Hundewesen (VDH) — Welpenstatistik. https://www.vdh.de/welpen/welpenstatistik
• The Royal Kennel Club — Spinocerebellar Ataxia (SCA) DNA test. https://www.royalkennelclub.com/shop/dna-testing/the-royal-kennel-club-dna-testing-services-individual-dna-tests/spinocerebellar-ataxia-sca/
• Canine Genetic Testing, University of Cambridge — Spinocerebellar Ataxia (Russell Terrier type). https://www.cagt.co.uk/product/spinocerebellar-ataxia/
• CombiBreed — Spinozerebelläre Ataxie (SCA), Terrier. https://www.combibreed.de/ataxie-spinozerebell228re/
• FERAGEN (Österreich) — DNA-Tests für Hunde. https://shop.feragen.at/

Über den Autor

Jonas Reuter

Redaktion & Text (kein Tierarzt)

Autor mit molekularbiologischem Hintergrund und langjähriger Hunde- und Katzenhalter. Kein Tierarzt – er übersetzt begutachtete Genetik-Forschung und Primärdaten in verständliche Sprache, stets als Information und nicht als Diagnose.