Kurz gesagt: Beim Cairn Terrier gibt es eine erbliche Makrothrombozytopenie durch die Variante R2H (c.5G>A, autosomal-rezessiv) im Gen TUBB1. Die Blutplättchen sind ungewöhnlich groß, aber voll funktionsfähig — es ist KEINE Blutungskrankheit. Automatische Messgeräte übersehen die großen Plättchen und liefern eine falsch-niedrige Thrombozytenzahl. Das ist ein Labor-Artefakt, keine echte Thrombozytopenie. Der Nutzen des Wissens: Fehldiagnosen und unnötige Kortison-Behandlungen vermeiden. Keine Krankheit, keine Diagnose.
Was Makrothrombozytopenie und TUBB1 sind
„Makrothrombozytopenie” setzt sich aus zwei Begriffen zusammen: „makro” (groß) und „Thrombozytopenie” (niedrige Plättchenzahl). Bei dieser erblichen Form sind die Blutplättchen tatsächlich vergrößert, die gemessene Zahl erscheint niedrig — aber die Plättchen selbst arbeiten normal. Verantwortlich ist das Gen TUBB1, das für β1-Tubulin codiert. Dieses Tubulin kommt fast ausschließlich in Blutplättchen und ihren Vorläuferzellen, den Megakaryozyten, vor.
Megakaryozyten strecken lange Fortsätze aus, sogenannte „Proplättchen”, von denen einzelne Blutplättchen abgeschnürt werden. Ein Ring aus TUBB1-Mikrotubuli bestimmt dabei die endgültige Plättchengröße. Ist dieses Tubulin durch eine Variante gestört, funktioniert die Abschnürung anders — mit den Folgen, die weiter unten erklärt werden. Die Variante ist bei der Auburn University und bei LABOKLIN als gutartiges Merkmal dokumentiert (siehe Quellen).
Warum die automatische Zahl falsch-niedrig ist
LenaAber wenn die Plättchen normal arbeiten, warum zeigt das Gerät dann so wenige an? Jonas ReuterWeil automatische Analysegeräte Plättchen nach Größe sortieren. Laut Auburn/Boudreaux werden die zu großen Plättchen übersehen und schlicht nicht mitgezählt.Automatische Hämatologiegeräte (Impedanz- oder optische Zählung) erkennen Blutplättchen an ihrer Größe. Sie erwarten kleine Partikel innerhalb eines bestimmten Größenfensters. Die ungewöhnlich großen Plättchen der TUBB1-Variante fallen aus diesem Fenster heraus — das Gerät zählt sie nicht oder ordnet sie fälschlich den roten Blutkörperchen zu. Das Ergebnis: eine falsch-niedrige automatische Thrombozytenzahl.
Der Mechanismus dahinter: Die Variante destabilisiert das β1-Tubulin, sodass Megakaryozyten weniger, dafür aber deutlich größere Plättchen freisetzen. Die Gesamtmasse an funktionsfähigem Plättchengewebe bleibt ausreichend, doch die Stückzahl im Gerät wirkt zu niedrig. Ein manueller Blutausstrich unter dem Mikroskop deckt dies sofort auf: Die Tierärztin oder der Tierarzt sieht die großen Plättchen und erkennt, dass es sich um ein Messartefakt handelt — nicht um eine echte Thrombozytopenie.
Der Cairn Terrier, die R2H-Variante und die Fehldiagnose-Falle
LenaGibt es beim Cairn Terrier eine bestimmte Variante? Jonas ReuterJa, die Variante R2H (c.5G>A), autosomal-rezessiv. Gelain et al. 2014 beschrieben sie bei Norfolk- und Cairn-Terriern als asymptomatisch — also ohne Beschwerden.Der Cairn Terrier ist eine vom VDH anerkannte Terrierrasse mit aktiver deutscher Zucht. Er trägt eine ganz bestimmte TUBB1-Variante: R2H (c.5G>A), die autosomal-rezessiv vererbt wird und in der OMIA-Datenbank unter OMIA:002434-9615 geführt wird. Wichtig zur Abgrenzung: Der Cairn trägt nicht die Variante D249N der kleinen Gesellschaftshunde — diese beiden Varianten dürfen nicht verwechselt werden.
Die eigentliche Gefahr ist keine gesundheitliche, sondern eine diagnostische: Eine falsch-niedrige automatische Zahl wird leicht mit einer immunvermittelten oder erworbenen Thrombozytopenie verwechselt. Das kann zu unnötigen weiteren Abklärungen führen — oder schlimmer, zum unangebrachten Einsatz von Kortikosteroiden und Antibiotika, obwohl der Hund vollkommen gesund ist. Genau hier liegt der Nutzen des Wissens: Ein DNA-Test oder ein manueller Ausstrich klärt die Situation auf, bevor eine Behandlung eingeleitet wird, die der Hund gar nicht braucht.
Frei, Träger, betroffen und der Erbgang
LenaWie wird die Variante denn weitergegeben? Jonas ReuterR2H ist rezessiv: Betroffen ist nur, wer zwei Kopien hat. Laut OMIA:002434-9615 unterscheidet sich das von der D249N-Variante, die Labore als intermediär-dominant führen.Bei einem autosomal-rezessiven Erbgang wie R2H gibt es drei Konstellationen: frei (keine Kopie der Variante), Träger (eine Kopie — zeigt in der Regel keine oder nur eine sehr milde Veränderung) und betroffen (zwei Kopien — hier zeigen sich die großen Plättchen deutlich). Da die betroffenen Hunde asymptomatisch sind, geht es beim Erbgang vor allem um das Verständnis der Laborwerte, nicht um eine Krankheitsvorsorge.
Zum Vergleich: Die andere TUBB1-Variante, D249N (c.745G>A), betrifft den Cavalier King Charles Spaniel und andere kleine Gesellschaftshunde. Sie wird von Laboren als intermediär-dominant eingestuft — das heißt, schon eine einzige Kopie kann sich messbar auswirken. Der Cairn Terrier hat jedoch die rezessive R2H-Variante, bei der erst zwei Kopien das Merkmal ausprägen.
Was der Test kann — und was nicht
LenaAlso lohnt sich der Test, um die niedrigen Werte zu erklären? Jonas ReuterGenau — er erklärt sie. LABOKLIN und Auburn führen die MTC ausdrücklich als gutartiges Merkmal; der Test bestätigt die Erklärung, stellt aber keine Krankheitsdiagnose.Ein DNA-Test auf die TUBB1-R2H-Variante kann die niedrigen automatischen Werte erklären. Zusammen mit einem manuellen Blutausstrich bestätigt er, dass es sich um das gutartige Makrothrombozytopenie-Merkmal handelt und nicht um eine echte Erkrankung. Das ist besonders vor einer Operation wertvoll: Wenn die Praxis vorher weiß, dass ein niedriger präoperativer Plättchenwert erwartbar und harmlos ist, erschrickt niemand über die Zahl und es wird kein Eingriff verschoben.
Was der Test nicht tut: Er stellt keine Krankheitsdiagnose. Es handelt sich um ein gutartiges Merkmal — große, aber funktionsfähige Plättchen, kein erhöhtes Blutungsrisiko, kein Gerinnungsdefekt, keine Behandlung nötig. Die eigentliche Interpretation der Thrombozytenwerte bleibt immer Sache der Tierärztin oder des Tierarztes. Der Test liefert nur den Kontext, der eine Fehldiagnose verhindert.
| Variante | DNA-Notation | Betroffene Rassen | Erbgang |
|---|---|---|---|
| D249N | c.745G>A | Cavalier King Charles Spaniel / kleine Gesellschaftshunde | intermediär-dominant |
| R2H | c.5G>A | Norfolk Terrier / Cairn Terrier | autosomal-rezessiv |
Häufige Fragen (FAQ)
Q. Beim Cairn Terrier wurden „zu wenige Blutplättchen” festgestellt — ist mein Hund krank und braucht er Kortison?
Meist nein. Wenn die niedrige Zahl auf der erblichen TUBB1-R2H-Variante beruht, handelt es sich um ein gutartiges Merkmal mit großen, aber funktionsfähigen Plättchen. Gelain et al. (2014) beschreiben die Form als asymptomatisch. Kortikosteroide oder Antibiotika sind dann unangebracht. Ob eine Behandlung nötig ist, entscheidet allein die Tierärztin oder der Tierarzt nach Abklärung.
Q. Sollte ich vor einer Operation etwas erwähnen?
Ja. Sagen Sie der Praxis vorab, dass Ihr Cairn Terrier die erbliche Makrothrombozytopenie tragen könnte. Dann wird ein niedriger präoperativer Plättchenwert richtig eingeordnet und nicht als akutes Risiko missverstanden.
Q. Ist die falsch-niedrige Zahl gefährlich?
Die Zahl selbst ist ein Messartefakt automatischer Geräte, das die großen Plättchen übersieht. Ein manueller Blutausstrich korrigiert dies. Das Merkmal bedeutet kein erhöhtes Blutungsrisiko und keinen Gerinnungsdefekt.
Q. Was ist der Unterschied zur Variante der kleinen Gesellschaftshunde?
Der Cairn Terrier trägt die rezessive R2H-Variante (c.5G>A), bei der erst zwei Kopien das Merkmal ausprägen. Die D249N-Variante (c.745G>A) betrifft dagegen Cavalier King Charles Spaniel und wird als intermediär-dominant geführt. Beides sind gutartige TUBB1-Merkmale, aber unterschiedliche Varianten.
Quellen
- OMIA:002434-9615 (TUBB1, R2H, Hund): https://www.omia.org/OMIA002434/9615/
- Gelain ME, Boudreaux MK et al. 2014, Vet Clin Pathol 43(3):317, PMID 25060661: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25060661/
- Auburn University / Boudreaux — Congenital Macrothrombocytopenia (β1-Tubulin): https://www.vetmed.auburn.edu/wp-content/uploads/2024/07/CONGENITAL-MACROTHROMBOCYTOPENIA-BETA1-TUBULIN.pdf
- LABOKLIN — Macrothrombocytopenia (MTC): https://laboklin.com/en/products/genetics/hereditary-diseases/dog/macrothrombocytopenia-mtc/
- VDH Rasselexikon — Cairn Terrier: https://welpen.vdh.de/hunderassen/rasselexikon/ergebnis/cairn-terrier
- VDH Welpenstatistik: https://www.vdh.de/ueber-den-vdh/welpenstatistik/
Titelbild: Cairn Terrier von John, CC BY 2.0, via Wikimedia Commons.
So lassen Sie Ihr Tier testen
Manche Tier-DNA-Tests prüfen den Trägerstatus erblicher Erkrankungen oder genetische Risikomarker, aber die Ergebnisse sind Information, keine Diagnose. Bei Symptomen oder wenn eine gesicherte Diagnose nötig ist, wenden Sie sich bitte an Ihre Tierärztin oder Ihren Tierarzt.
Nachfolgend – nach Wohnort gruppiert –, wo sich Makrothrombozytopenie (TUBB1) testen lässt, samt Angabe, ob der Dienst diese Variante ausdrücklich listet.
Innerhalb der EU / in Deutschland
Außerhalb der EU
Sorgen um die Gesundheit Ihres Tieres? — Sprechen Sie mit einer Tierärztin/einem Tierarzt
Eine gesicherte Diagnose und jede Behandlung sind Sache der Tierärztin/des Tierarztes, nicht eines Testkits.
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Diese Seite bietet bildende Information, keine tierärztliche Diagnose oder Beratung. Entscheidungen zur Gesundheit Ihres Tieres treffen Sie bitte stets mit einer Tierärztin oder einem Tierarzt.
Über den Autor
Jonas Reuter
Redaktion & Text (kein Tierarzt)
Autor mit molekularbiologischem Hintergrund und langjähriger Hunde- und Katzenhalter. Kein Tierarzt – er übersetzt begutachtete Genetik-Forschung und Primärdaten in verständliche Sprache, stets als Information und nicht als Diagnose.
