Dermatosparaxis-Ehlers-Danlos-Syndrom beim Dobermann (ADAMTS2): Was die Forschung zur extremen Hautfragilität zeigt

Fazit: Beim Dobermann wurde eine ganz bestimmte Nonsense-Variante im Gen ADAMTS2 (c.769C>T, p.(Arg257Ter)) als Ursache einer extrem seltenen, autosomal-rezessiven Bindegewebserkrankung beschrieben, die als Dermatosparaxis-Ehlers-Danlos-Syndrom (dEDS) bekannt ist und zu reißfähiger, überdehnbarer Haut führt (Jaffey et al., 2019, Animal Genetics). Weltweit sind laut Jaffey et al. (2022, Genes) bislang nur rund acht betroffene Hunde dokumentiert – die Diagnose stützt sich heute auf Klinik und Hautbiopsie, nicht auf ein verfügbares Verbraucher-Gen-Panel. Bei Verdacht führt kein Weg an der tierärztlichen Untersuchung vorbei.

LenaUnser Dobermann-Welpe hat manchmal kleine Hautrisse beim Spielen.

Jonas ReuterDas kann harmlos sein, aber bei sehr fragiler Haut lohnt sich genauere Abklärung.

LenaIst das dann eine Erbkrankheit, die man testen kann wie bei anderen Rassen?

Jonas ReuterTeilweise – hier ist die Forschungslage aber noch jung und Verbrauchertests fehlen bislang.

LenaWas sollten wir als Halter jetzt eigentlich genau wissen?

Jonas ReuterWie sich das zeigt, wie selten es ist und welche Diagnosewege heute real existieren.

Der Dobermann gehört zu den bekanntesten deutschen Hunderassen überhaupt. Gezüchtet wurde er Ende des 19. Jahrhunderts von Karl Friedrich Louis Dobermann, einem Steuereintreiber und Hundefänger im thüringischen Apolda, der einen wachsamen, kompakten Begleit- und Schutzhund formen wollte. Aus dieser Zucht ging eine Rasse hervor, die heute weltweit für Wachsamkeit, Athletik und eine glatte, eng anliegende Haut bekannt ist. Genau diese Haut steht im Zentrum eines seltenen, aber klinisch dramatischen genetischen Befunds, der 2019 erstmals bei dieser Rasse beschrieben wurde: eine Variante im Gen ADAMTS2, die zu einer Form der Dermatosparaxis führt – einer besonders schweren Unterform des Ehlers-Danlos-Syndroms, das in der Tiermedizin traditionell auch als kutane Asthenie bezeichnet wird.

Dieser Artikel fasst zusammen, was aktuell wissenschaftlich belegt ist: die molekulare Ursache, das Krankheitsbild, die Seltenheit, die Grenzen der heutigen Diagnostik im deutschsprachigen Raum sowie praktische Schritte für Halter und Züchter. Er ersetzt keine tierärztliche Untersuchung und keine genetische Beratung – er soll helfen, das richtige Gespräch mit der Tierärztin oder dem Tierarzt vorzubereiten.

Wann und wie sich Symptome zeigen

LenaWoran erkennt man das überhaupt im Alltag mit dem Hund?

Jonas ReuterMeist an Haut, die schon bei normalem Spiel oder Kratzen reißt oder sich ablöst.

Dermatosparaxis-Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine Bindegewebserkrankung, die praktisch von Geburt an oder in der frühen Welpenzeit auffällt. Betroffene Tiere zeigen eine extreme Fragilität der Haut: Bereits geringfügige mechanische Belastungen – normales Spiel mit Wurfgeschwistern, leichtes Kratzen, das übliche Handling beim Streicheln oder Anleinen – können dazu führen, dass die Haut einreißt oder sich großflächig ablöst. Hinzu kommen eine auffällige Überdehnbarkeit der Haut (Hyperextensibilität), eine gesteigerte Beweglichkeit der Gelenke sowie eine charakteristische, oft dünne und faltige Vernarbung (atrophische Narben) an Stellen, an denen die Haut bereits einmal verletzt war. Bei besonders schwer betroffenen Welpen kann es zu ausgedehnten, kaum heilenden Wunden kommen, die eine Einschläferung aus Tierschutzgründen notwendig machen können – dies wurde insbesondere bei den Frameshift- und Nonsense-Varianten anderer Rassen dokumentiert (Jaffey et al., 2022, Genes).

Ursächlich ist der Funktionsverlust eines Enzyms namens Prokollagen-I-N-Proteinase, das durch das Gen ADAMTS2 kodiert wird. Dieses Enzym schneidet im letzten Reifungsschritt bestimmte Propeptide vom Prokollagen Typ I ab, damit sich daraus stabile, reißfeste Kollagenfibrillen zusammenlagern können. Fehlt diese Prozessierung, bleibt das Kollagengerüst der Haut instabil – die mechanische Festigkeit des Bindegewebes ist massiv reduziert. Klinisch fällt dies zuerst und am deutlichsten an der Haut auf, weil sie ständigen mechanischen Reizen ausgesetzt ist, kann aber grundsätzlich auch andere Bindegewebsstrukturen betreffen. Bei jedem Verdacht auf ungewöhnlich reißfähige Haut bei einem jungen Hund sollte zeitnah eine tierärztliche Untersuchung erfolgen, da frühzeitiges, vorsichtiges Wundmanagement die Prognose maßgeblich beeinflussen kann.

Die molekulare Geschichte: Dobermann-Variante im Rassevergleich

LenaIst die Genveränderung beim Dobermann dieselbe wie bei anderen Rassen?

Jonas ReuterNein, jede Rasse trägt bislang eine eigene, unabhängig entstandene ADAMTS2-Variante.

Die beim Dobermann beschriebene Variante ist ADAMTS2 c.769C>T, die zu einem vorzeitigen Stopcodon führt: p.(Arg257Ter). Man spricht hier von einer Nonsense-Variante, weil der genetische Code an dieser Stelle fälschlich ein „Stopp“-Signal erzeugt, sodass das Protein weit vor seinem eigentlichen Ende abgebrochen wird und seine Funktion verliert. Beschrieben wurde diese Variante von Jaffey und Kollegen 2019 in der Fachzeitschrift Animal Genetics anhand betroffener Dobermann-Hunde (Jaffey et al., 2019). Der Erbgang ist autosomal-rezessiv: Ein Hund erkrankt nur, wenn er die veränderte Variante von beiden Elterntieren geerbt hat, also zwei Kopien trägt (homozygot ist). Hunde mit nur einer Kopie („Träger“, heterozygot) zeigen nach aktuellem Kenntnisstand keine eigenen Symptome, können die Variante aber an ihre Nachkommen weitergeben.

Interessant ist der Rassevergleich, weil er zeigt, dass Dermatosparaxis kein einheitliches, über alle Hunde hinweg identisches Ereignis ist, sondern mehrfach unabhängig in unterschiedlichen Zuchtlinien entstanden ist. Beim American Pit Bull Terrier und beim Alapaha Blue Blood Bulldog fanden Jaffey und Kollegen (2022, Genes) dieselbe Frameshift-Variante ADAMTS2 c.2280117delC, p.(Pro4ArgfsTer175) – ein Befund, der aufgrund der rassehistorischen Nähe beider Linien auf einen gemeinsamen genetischen Ursprung hindeutet. Diese Frameshift-Variante gilt als besonders schwerwiegend: Betroffene Welpen entwickelten teils bereits im Welpenalter ausgedehnte, kaum kontrollierbare Hautrisse, die in mehreren Fällen eine Euthanasie aus Tierschutzgründen erforderlich machten.

Beim Catahoula Leopard Dog wurde dagegen eine andere Art von Variante gefunden: eine Missense-Variante, ADAMTS2 c.2491238G>A, p.(Arg966His), bei der lediglich eine einzelne Aminosäure ausgetauscht wird, das Protein aber nicht abrupt abbricht (Jaffey, Bullock & Katz, 2025, Topics in Companion Animal Medicine). Dieser Unterschied hat klinische Konsequenzen: Der beschriebene Catahoula überlebte dokumentiert mehr als neun Jahre – ein deutlich milderer Verlauf als bei den Nonsense- und Frameshift-Varianten. Die Autoren erklären dies damit, dass eine Missense-Variante dem Protein oft eine gewisse Restfunktion belässt, während Nonsense- und Frameshift-Varianten wie beim Dobermann, Pit Bull und Alapaha Blue Blood Bulldog zu einem vollständigen oder nahezu vollständigen Funktionsverlust führen. Dieses Genotyp-Phänotyp-Spektrum – von schwer und lebensbedrohlich bis vergleichsweise mild – ist ein wichtiger Grund, warum die Diagnose nie allein aus der Rassezugehörigkeit, sondern immer aus der individuellen klinischen und ggf. molekularen Untersuchung abgeleitet werden sollte.

Bemerkenswert ist zudem, dass ADAMTS2-bedingte Dermatosparaxis nicht auf Hunde beschränkt ist: Simon und Kollegen (2023, G3) beschrieben eine Frameshift-Variante bei einer europäischen Hauskatze mit vergleichbarem Krankheitsbild. Dieser artübergreifende Befund unterstreicht, wie konserviert die Funktion von ADAMTS2 im Kollagenstoffwechsel über verschiedene Spezies hinweg ist, und liefert der Forschung wertvolle Vergleichsdaten.

Diagnostik- und Testwege im deutschsprachigen Raum heute

LenaKann man das einfach per Gentest beim Tierarzt abklären lassen?

Jonas ReuterAktuell nicht als Standardpanel – die Diagnose läuft heute über Klinik und Biopsie.

Hier ist Ehrlichkeit wichtig: Nach aktuellem Kenntnisstand bieten die großen kommerziellen Verbraucher-Panels für Hunde-DNA-Tests ADAMTS2/dEDS nicht als Standardtest an. Es gibt derzeit keine Primärquelle, die belegt, dass ein breit verfügbares Consumer-Panel diese spezifische Variante routinemäßig mitprüft. Wer im Internet einen „Dobermann-Dermatosparaxis-Test“ sucht, wird also aktuell keinen etablierten, direkt buchbaren Verbrauchertest finden – und sollte entsprechenden Angeboten mit Vorsicht begegnen, falls sie auftauchen sollten.

Der reale diagnostische Weg verläuft heute anders: Er beginnt mit der klinischen Untersuchung durch die Haustierärztin oder den Haustierarzt, bei Verdacht typischerweise gefolgt von einer Überweisung an eine dermatologisch spezialisierte Praxis oder Klinik. Dort erfolgt in der Regel eine Hautbiopsie mit anschließender Histopathologie, bei der die Struktur der Kollagenfasern unter dem Mikroskop beurteilt wird; ergänzend kann die mechanische Zugfestigkeit der Haut geprüft werden, die bei Dermatosparaxis typischerweise deutlich reduziert ist. Eine molekulargenetische Bestätigung der konkreten Variante ist im Wesentlichen über spezialisierte veterinärgenetische Forschungseinrichtungen möglich, die sich mit erblichen Bindegewebserkrankungen bei Tieren befassen – meist im Rahmen wissenschaftlicher Zusammenarbeit, nicht als kommerzieller Routinetest.

Für Halterinnen und Halter in Deutschland, Österreich und der Schweiz bedeutet das konkret: Der erste Ansprechpartner ist die Haustierarztpraxis, die bei Bedarf an eine tierärztliche Hochschule oder Universitätsklinik mit dermatologischer Fachabteilung überweisen kann, etwa an die Tierärztliche Hochschule Hannover, die Klinik für Kleintiere der LMU München, den Fachbereich Veterinärmedizin der Freien Universität Berlin oder die Justus-Liebig-Universität Gießen. Für die Kostenschätzung einer solchen dermatologischen Abklärung mit Hautbiopsie und Histopathologie kann man in Deutschland grob mit einem dreistelligen Eurobetrag rechnen – häufig irgendwo zwischen etwa 150 und 400 Euro, abhängig von Anzahl der Biopsien, Narkoseaufwand und Laborgebühren für die histopathologische Auswertung; hinzu kommen die Kosten der vorausgehenden fachtierärztlichen Konsultation. Wichtig ist der Hinweis, dass es für eine (derzeit nicht existierende) kommerzielle Gensequenzierung dieser spezifischen Variante keinen standardisierten Marktpreis gibt, da ein solcher Test schlicht nicht regulär angeboten wird. Bekannte Labore für Hundegenetik im deutschsprachigen Raum wie Laboklin oder LABOGEN führen zahlreiche andere Erbkrankheiten-Panels für verschiedene Rassen, listen ADAMTS2/Dermatosparaxis nach aktuellem Stand jedoch nicht in ihrem Standardsortiment – sie sind aber der übliche Anlaufpunkt, sollte sich das Angebot künftig erweitern, und ein gutes Beispiel dafür, wie der etablierte Testweg für andere, bereits kommerziell verfügbare Erbkrankheiten beim Hund aussieht.

Trägertests als Zuchtentscheidungsinstrument

LenaWas bedeutet „Träger“ eigentlich genau für die Zucht?

Jonas ReuterEin Träger ist gesund, kann die Variante aber an die Hälfte seiner Welpen weitergeben.

Da es sich um einen autosomal-rezessiven Erbgang handelt, benötigt ein Hund zwei Kopien der veränderten ADAMTS2-Variante, um tatsächlich zu erkranken. Hunde mit nur einer Kopie – Träger – sind nach bisherigem Wissensstand klinisch unauffällig, geben die Variante aber statistisch an rund die Hälfte ihrer Nachkommen weiter. Kreuzt man zwei Träger miteinander, hat rechnerisch etwa ein Viertel der Welpen zwei Kopien und wäre damit potenziell betroffen. Genau dieses Muster macht Trägertests grundsätzlich zu einem wertvollen Zuchtinstrument bei bereits kommerziell verfügbaren Erbkrankheiten: Sie erlauben es, gezielt zu verhindern, dass zwei Träger miteinander verpaart werden, ohne gesunde Träger komplett aus der Zucht auszuschließen und damit die genetische Vielfalt unnötig einzuschränken.

Für ADAMTS2 beim Dobermann existiert ein solches kommerzielles Trägertest-Panel nach aktuellem Stand jedoch nicht. Zuchtvereine, die dem Verband für das Deutsche Hundewesen (VDH) angeschlossen sind, verankern den Umgang mit bekannten Erbkrankheiten üblicherweise in ihren Zuchtordnungen – etwa durch Vorgaben zu Gesundheitsuntersuchungen oder zum Ausschluss von Tieren mit bestätigten schweren Erbleiden von der Zuchtzulassung. Solange jedoch kein zugänglicher molekularer Test für diese spezifische Variante existiert, kann eine Zuchtorganisation sie derzeit nicht routinemäßig in ihre Zuchtzulassungskriterien aufnehmen; die Einschätzung stützt sich dann auf die dokumentierte Familienanamnese und auf klinisch auffällige Nachkommen. Angesichts der extremen Seltenheit – Jaffey und Kollegen (2022, Genes) sprechen von weltweit nur rund acht in der Literatur beschriebenen betroffenen Hunden über mehrere Rassen hinweg – ist die statistische Grundlage für belastbare Trägerhäufigkeiten beim Dobermann bislang schmal. Züchterinnen und Züchter, die einen Verdachtsfall in ihrer Blutlinie beobachten, sollten dies dokumentieren und im Austausch mit ihrer Tierärztin bzw. ihrem Tierarzt sowie ihrem Zuchtverband besprechen, da solche Einzelfallmeldungen zur Erweiterung der wissenschaftlichen Datenlage beitragen können.

Versicherung und Kostenrealität

LenaZahlt die Tierkrankenversicherung dann die Behandlung mit?

Jonas ReuterAngeborene und erbliche Leiden sind bei vielen Policen ausgeschlossen oder eingeschränkt.

Bei deutschen Tierkrankenversicherungen ist es verbreitete Branchenpraxis, angeborene und erblich bedingte Erkrankungen entweder ganz von der Erstattung auszuschließen oder nur eingeschränkt zu berücksichtigen, insbesondere wenn die entsprechende Veranlagung bereits vor Vertragsabschluss bestand oder erkennbar war. Da Dermatosparaxis in der Regel schon in der frühen Welpenzeit klinisch auffällt, kann dies bedeuten, dass die Behandlung – von der initialen dermatologischen Abklärung über Wundmanagement bis zu eventuellen chirurgischen Eingriffen – je nach Versicherer und Tarif nur teilweise oder gar nicht übernommen wird. Konkrete Ausschlussklauseln unterscheiden sich von Anbieter zu Anbieter erheblich, weshalb ein Blick in die jeweiligen Versicherungsbedingungen vor Vertragsabschluss unerlässlich ist, insbesondere bei Rassen oder Blutlinien mit bekannten Vorfällen.

Praktisch bedeutet das für Dobermann-Halterinnen und -Halter: Die realistischen Kosten einer Abklärung – tierärztliche Konsultation, Überweisung, Hautbiopsie mit Histopathologie sowie eventuelle Wundversorgung – sollten eher als potenzielle Eigenkosten einkalkuliert werden, sofern die Versicherungspolice einen Ausschluss für angeborene Leiden enthält. Wer eine Tierkrankenversicherung für einen Dobermann-Welpen abschließt, kann direkt bei Vertragsabschluss gezielt nachfragen, wie mit Verdachtsfällen auf erbliche Hauterkrankungen umgegangen wird und ob eine tierärztliche Gesundheitsprüfung des Welpen vor Vertragsbeginn verlangt wird.

Was man zum Tierarztbesuch mitbringen sollte

LenaWie bereiten wir uns am besten auf den Tierarzttermin vor?

Jonas ReuterVideos der Hautreaktion, die Familienanamnese und ein klarer zeitlicher Ablauf helfen enorm.

Weil Dermatosparaxis-Episoden oft kurz und situativ auftreten – etwa während des Spiels oder beim Anleinen –, ist es für die tierärztliche Einschätzung sehr hilfreich, ein kurzes Video der Hautreaktion griffbereit zu haben, idealerweise mit sichtbarer Zeit- und Kontextangabe (was ist unmittelbar zuvor passiert). Ebenso wertvoll ist eine möglichst vollständige Familienanamnese: Gab es bei Wurfgeschwistern, Elterntieren oder anderen Verwandten bereits ähnliche Hautauffälligkeiten? Züchterkontakt und Ahnentafel können hier wichtige Hinweise liefern. Ein chronologisches Protokoll bisheriger Vorfälle – wann, wo am Körper, wie ausgeprägt, wie die Wunde verheilt ist – erleichtert der Tierärztin oder dem Tierarzt die Einschätzung, ob eine Überweisung an eine dermatologische oder genetische Fachabteilung sinnvoll ist.

Bei der Überweisung selbst lohnt es sich, konkret nach der Möglichkeit einer Hautbiopsie mit histopathologischer Untersuchung sowie – sofern verfügbar – nach Kontakten zu veterinärgenetischen Forschungsgruppen zu fragen, die sich mit seltenen Bindegewebserkrankungen bei Hunden befassen; einige Publikationen in diesem Bereich, etwa die zitierten Arbeiten von Jaffey und Kollegen, entstehen gerade aus solchen Kooperationen zwischen praktizierenden Dermatologinnen/Dermatologen und Forschungslaboren. Für Halterinnen und Halter, die selbst über eine solche Konstellation berichten möchten, kann die Kontaktaufnahme mit einer universitären Kleintierklinik ein sinnvoller erster Schritt sein. In jedem Fall gilt: Dieser Artikel ersetzt keine Diagnose. Nur eine tierärztliche Untersuchung – im Zweifel mit fachdermatologischer Zweitmeinung – kann klären, ob eine beobachtete Hautfragilität tatsächlich auf eine Bindegewebserkrankung wie Dermatosparaxis zurückgeht oder eine andere Ursache hat.

Häufig gestellte Fragen

Q. Ist Dermatosparaxis beim Dobermann eine häufige Erkrankung?
Nein, sie gilt als äußerst selten. Jaffey et al. (2022, Genes) berichten von weltweit nur rund acht in der Fachliteratur dokumentierten betroffenen Hunden über mehrere Rassen hinweg. Bei Verdachtssymptomen ist dennoch eine tierärztliche Abklärung sinnvoll.

Q. Gibt es einen kommerziellen DNA-Test für die Dobermann-Variante?
Nach aktuellem Kenntnisstand bieten die gängigen Verbraucher-DNA-Panels diesen spezifischen Test nicht an. Die Diagnose stützt sich heute auf klinische Untersuchung und Hautbiopsie mit Histopathologie durch eine tierärztliche Fachperson.

Q. Können Trägertiere selbst erkranken?
Nach bisherigem Kenntnisstand nein. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv, daher erkranken nur Hunde mit zwei Kopien der Variante (homozygot). Träger mit nur einer Kopie zeigen normalerweise keine eigenen Symptome, können die Variante aber weitervererben.

Q. Übernimmt die Tierkrankenversicherung die Behandlungskosten?
Das hängt vom jeweiligen Versicherer und Tarif ab. In der Branche ist es verbreitete Praxis, angeborene beziehungsweise erbliche Erkrankungen ganz oder teilweise von der Erstattung auszuschließen. Ein Blick in die Versicherungsbedingungen vor Vertragsabschluss ist ratsam.

Q. Ist die Erkrankung bei allen Rassen gleich schwer?
Nein. Nonsense- und Frameshift-Varianten, wie sie beim Dobermann, American Pit Bull Terrier und Alapaha Blue Blood Bulldog beschrieben wurden, führen tendenziell zu schwereren Verläufen als die Missense-Variante beim Catahoula Leopard Dog, bei der ein dokumentierter Hund über neun Jahre überlebte (Jaffey, Bullock & Katz, 2025).

Quellen

• Jaffey JA, Bullock G, Teplin E, et al. A homozygous ADAMTS2 nonsense mutation in a Doberman Pinscher dog with Ehlers Danlos syndrome and extreme skin fragility. Animal Genetics. 2019;50(5):543-545. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31294848/
• Jaffey JA, Bullock G, Guo J, et al. Novel Homozygous ADAMTS2 Variants and Associated Disease Phenotypes in Dogs with Dermatosparactic Ehlers-Danlos Syndrome. Genes. 2022;13(11):2158. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9690363/
• Jaffey JA, Bullock G, Katz ML. Dermal pathology in a Catahoula Leopard dog with Dermasparaxis Ehlers Danlos syndrome caused by a homozygous ADAMTS2 missense variant. Topics in Companion Animal Medicine. 2025;66:100976. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1938973625000297
• Simon R, Kiener S, Thom N, et al. Identification of an ADAMTS2 frameshift variant in a cat family with Ehlers-Danlos syndrome. G3 (Bethesda). 2023;13(9):jkad152. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10468306/
• Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA). Dermatosparaxis (Ehlers-Danlos Syndrome, Dermatosparactic Type), ADAMTS2, Canis lupus familiaris. OMIA:000328-9615. https://omia.org/OMIA000328/9615/
• Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA). Dermatosparaxis, ADAMTS2, Felis catus. OMIA:000328-9685. https://omia.org/OMIA000328/9685/
• Bundesministerium der Justiz. Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG) vom 31. Juli 2009. https://www.gesetze-im-internet.de/gendg/
• Verband für das Deutsche Hundewesen (VDH) e.V. Zuchtordnungen der Mitgliedsvereine (Musterzuchtordnung, Gesundheit und Zuchtzulassung). https://www.vdh.de/
• Laboklin GmbH & Co. KG. Gentests für Hunde – Übersicht Erbkrankheiten-Panels. https://www.laboklin.com/
• LABOGEN GmbH. Gendiagnostik für Hunde – Rasseprädispositionen und Erbkrankheiten. https://www.labogen.com/
• Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover. Klinik für Kleintiere – Dermatologie (Überweisungssprechstunde). https://www.tiho-hannover.de/

Über den Autor

Jonas Reuter

Redaktion & Text (kein Tierarzt)

Autor mit molekularbiologischem Hintergrund und langjähriger Hunde- und Katzenhalter. Kein Tierarzt – er übersetzt begutachtete Genetik-Forschung und Primärdaten in verständliche Sprache, stets als Information und nicht als Diagnose.