ヨークシャー・テリアの原発性水晶体脱臼(PLL)とADAMTS17｜検査結果の読み方と緊急時の備え

アオイアオイヨークシャー・テリアの目の病気が心配です。
森下慧森下慧2010年の研究で、ADAMTS17という遺伝子の変異が原発性水晶体脱臼の原因だと特定されています。
アオイ水晶体脱臼って、そんなに急ぐ病気ですか？
森下慧前方脱臼は緑内障と激痛を伴う緊急事態です。OFAは自然脱臼の多くが3〜6歳に起こると説明しています。
アオイ日本でも検査は受けられるんでしょうか。
森下慧森下慧そこが今日いちばんお伝えしたい点です。国内サービスの実情と、海外ラボに送る場合の実務まで順に整理します。

結論：ヨークシャー・テリアは、原発性水晶体脱臼（PLL）の原因遺伝子ADAMTS17の検査対象犬種として、米国OFAおよび欧州の検査機関ラボクリンの犬種リストに収載されています。頬粘膜スワブによる遺伝子検査でクリア／キャリア／アフェクテッドのいずれかがわかり、繁殖判断と眼科の定期チェック計画に使えます。ただし遺伝子検査は確定診断ではありません。水晶体が前方に脱臼すると急性緑内障と激痛を起こし短期間で失明しうる緊急事態のため、目の白濁・充血・強い痛みが見られたら様子を見ず、夜間であれば救急動物病院を受診してください。診断と治療方針は必ず獣医師にご相談ください。

ヨークシャー・テリアは、一般社団法人ジャパンケネルクラブ（JKC）の2025年（1〜12月）犬種別犬籍登録頭数で8,086頭・全141犬種中8位という人気犬種です。その出自は英国ヨークシャー地方のテリア系の犬で、この「テリアの血統」が今回のテーマと深く関わります。

原発性水晶体脱臼（Primary Lens Luxation、以下PLL）は、水晶体を支える毛様小帯（チン小帯）が変性して切れ、水晶体が本来の位置から外れる遺伝性の眼疾患です。テリア系犬種に集中することが古くから知られ、2007年以降の研究で原因遺伝子と変異が特定されました。本稿では確定した研究事実と、日本の飼い主がどう動けばよいかを一次情報だけで整理します。

Table of contents

ADAMTS17遺伝子とヨークシャー・テリア ── 研究でわかっていること
前方脱臼は夜間救急 ── 緊急性の判断
日本で検査を受けるには ── 国内サービスの実情と費用
海外ラボに検体を送る ── 費用・日数・通関の実務
受診導線 ── かかりつけ医から獣医眼科学専門医へ
繁殖規制・ペット保険 ── 日本固有の制度的な注意点
ヨークシャー・テリアの飼い主が今日からできること
よくある質問
参考文献
検査で調べるには

ADAMTS17遺伝子とヨークシャー・テリア ── 研究でわかっていること

本ページはアフィリエイト広告を含みます。以下は、公開された査読済みの研究エビデンスを横断的に整理した情報提供であり、診断・治療・予防を目的としたものではありません。気になる症状や健康上の判断は、必ずかかりつけの獣医師にご相談ください。

PLLの原因座位を最初に地図上に落とし込んだのは、Sarganらによる2007年の研究（Journal of Heredity 98巻5号）です。変異そのものを特定したのは、Farias、Johnson、Taylor、Giuliano、Katz、Sandersらによる2010年の研究（Investigative Ophthalmology & Visual Science 51巻9号）で、PLL発症犬にADAMTS17遺伝子のスプライスドナー部位変異（c.1473+1G>A）を同定しました。この変異があると正常なタンパク質が作られず、毛様小帯の線維が徐々に変性します。国際的な動物遺伝性疾患データベースOMIAにも、OMIA:000588-9615として登録されています。

遺伝形式は常染色体劣性遺伝で、両親から1本ずつ変異型を受け継いだホモ接合体（アフェクテッド）が発症リスクを持ちます。ただしキャリア（ヘテロ接合）が必ず無症状とは限りません。米国のOFA（Orthopedic Foundation for Animals）はキャリアに「PLLを発症するわずかな（5〜10%の）リスクがある」と記載し、ラボクリンは「およそ2〜20%がPLLを発症すると推定される」と説明しています。発症時期はOFAが「自然脱臼は3〜6歳が最多、症状の典型的な出現は4〜8歳」、ラボクリンが「最初の臨床徴候は生後20か月から検出可能、完全脱臼は3〜8歳」としています。

本犬種が検査対象とされる根拠は複数あります。OFAのPrimary Lens Luxationのページには、Jack Russell TerrierやLancashire Heelerと並んで「Yorkshire Terrier」が明記され、ラボクリンも同じADAMTS17検査の対象犬種リスト（2026年9月時点で30犬種）に含めています。一方、Gouldらの2011年の研究（Veterinary Ophthalmology 14巻6号）は、PLL発症犬を30犬種にわたりスクリーニングし、当初判明していた3犬種に加えさらに14犬種で同一変異を確認しました。同時に、シャー・ペイとブリタニー・スパニエルの発症犬はこの変異を持たず、ラボクリンも「遺伝的にクリアな犬でも罹患しうる」と明記しています。

ただしAKC（米国ケネルクラブ）の犬種別推奨健康検査では、本犬種の推奨は膝蓋骨評価と眼科専門医評価の2項目で、PLLのDNA検査は入っていません。英国ケネルクラブの公式DNA検査スキームの対象8犬種にも含まれません。「検査機関が受け付けている犬種」ではあるが「制度上の必須検査ではない」という位置づけです。

アオイアオイ変異が見つかったのは最近のことなんですね。
森下慧森下慧2007年に原因座位、2010年に変異本体が特定されました。獣医眼科の中ではかなり新しい知見の部類です。

前方脱臼は夜間救急 ── 緊急性の判断

PLLで最も注意すべきは、水晶体が虹彩より前（前眼房）へ飛び出す「前方脱臼」です。房水の流れを物理的に塞ぐため急性緑内障を起こし、眼圧が急上昇して激しい痛みを伴います。角膜浮腫で眼が白っぽく濁る、白目が強く充血する、光を嫌がる、顔を触られるのを嫌がる、といったサインが出ます。

これは「明日かかりつけに行こう」で済む状況ではありません。国内の遺伝子検査サービスPontelyも疾患解説で、眼圧上昇を伴う後方脱臼や前方脱臼では合併症リスクが高く、水晶体摘出術や眼球摘出術が適応になると説明しています。アニコム損保の疾患解説でも、前方脱臼は緑内障や角膜の障害を引き起こす危険が高いため手術が必要とされています。診療時間外にこれらの症状が出たら、翌朝を待たず夜間救急動物病院を受診してください。

一方、後方脱臼や亜脱臼では症状が乏しいこともあります。Pontelyの解説では、軽度の亜脱臼に獣医師の処方による縮瞳薬を使い、前方脱臼への移行を予防する内科療法が紹介されています。ただし段階の判定は眼圧測定などの診察でしかできず、外見だけで「後方だから大丈夫」と判断することはできません。

アオイアオイ目が白いだけで救急に行くのは大げさでは。
森下慧森下慧急性緑内障は時間単位で視覚を失います。OFAも症状の多くが4〜8歳で現れるとしており、中年期の急な白濁は特に要注意です。

日本で検査を受けるには ── 国内サービスの実情と費用

国内の飼い主向けサービスPontely（ポンテリー）は「原発性水晶体脱臼(PLL)」を疾患項目として公開しており、対象犬種であれば申し込み導線もあります（本犬種は後述のとおり個別相談になります）。犬の病気検査はStarter Plan（1項目）が税込5,500円、Suggest Plan（2項目）が税込10,780円、Health Plan（犬種ごとの推奨項目一式）が税込15,400円、追加検査は1疾患あたり税込5,500円。支払方法はクレジットカード、LINE Pay、Amazon Pay、コンビニ決済、銀行振込、代引き（税込55,000円未満に限る）に対応し、国内で完結します。申し込みから2営業日以内にキットが発送され、到着から約2週間後を目安に結果が案内されます。

ただし同社の犬種別おすすめ検査項目でPLLが推奨になっているのはウェルッシュ・テリア、シーリハム・テリア、チャイニーズ・クレステッド・ドッグ、ノーリッチ・テリア、ブル・テリア（ミニチュア）、ワイアー・フォックス・テリアなどで、ヨークシャー・テリアの推奨項目は進行性網膜萎縮症（PRA-PRCD）、フォンウィルブランド病タイプI、変性性脊髄症（DM）の3疾患です。サイトに「それ以外の検査をご希望の場合、Contactより、ご連絡ください」とあるとおり、本犬種でPLLを検査したい場合は問い合わせフォームからの個別相談になります。

他社も確認しました。株式会社VEQTAの本犬種の対象項目はPRA（prcd）とフォンヴィレブランド病type1で、1項目4,950円・2項目9,350円（税込）ですが、PLLはメニューにありません。ケーナインラボ、BioArt日本小動物繁殖研究所、どうぶつ検査センター、アニコムパフェの検査項目一覧にも、2026年9月時点でPLL／ADAMTS17は見当たりませんでした。

アオイアオイ人気犬種なのに、なぜ検査項目にないんですか。
森下慧森下慧国内の検査メニューは発症報告の多い犬種から組まれる傾向があり、日本の一般向け解説ではシュナウザーやジャック・ラッセルが好発犬種として挙がるためです。

海外ラボに検体を送る ── 費用・日数・通関の実務

国内で希望の項目が見つからない場合、海外ラボに検体を送る選択肢があります。英国ラボクリン（LABOKLIN UK）のPLL検査は、価格48.00ポンド（VAT込）、検体はEDTA採血管の全血0.5〜1mlまたは頬粘膜スワブ、所要期間は検体到着後1〜2週間と公開されています。米国ではOFAが承認するラボやUC Davis獣医遺伝学研究所（VGL）もPLL検査を提供しています。

日本から利用する場合は次の点を確認してください。料金は外貨建て（ラボクリンUKならポンド建て）のため、カードの海外利用手数料と申込時の為替レートで円建て総額が変動します。同社サイトには日本円を含む通貨切替機能もありますが、請求通貨は申込画面での確認が必要です。検体を国際郵便やクーリエで送る際は税関告知書の記入が必要で、記載方法は各ラボの国際発送案内に従ってください。往復の郵送日数が上乗せされるため、結果が届くまで3〜4週間は見込むのが現実的です。申込書・結果票・問い合わせはすべて英語で、海外キットの返送用ラベルが発行国内でのみ有効な場合は返送料が依頼者負担になります。手間を避けたい場合は、検査会社と取引口座を持つかかりつけ動物病院に取り寄せの可否を相談するのも手です。

受診導線 ── かかりつけ医から獣医眼科学専門医へ

出発点はかかりつけの動物病院です。アニコム損保の疾患解説でも、好発犬種では健康診断時の定期的な目のチェックが勧められています。遺伝子検査の結果票を診察時に持参すると、経過観察の計画が立てやすくなります。

次が獣医眼科への紹介です。日本では比較眼科学会が「獣医眼科学専門医（Diplomate of Japanese College of Veterinary Ophthalmologists）」を認定しており、同学会の専門職資格規程では「高度な眼科学的知識および診療技術を有した獣医師」に付与される資格と位置づけられ、獣医眼科学専門医は「広範な動物眼科疾患を適切に診療し得る獣医師」を対象に認定されます。同学会の「専門家・専門医」ページには認定者の氏名が掲載され、2026年9月時点で28名です。ただし一覧は氏名のみで、所属施設を地域から検索する機能はありません。一般社団法人日本獣医眼科カンファランス（JVOC）は「一般臨床獣医師への系統だった眼科教育の啓蒙、眼科二次診療施設における情報公開」を目的に掲げていますが、公開されているのは講習会講師とその所属施設の一覧にとどまり、飼い主が地域から施設を探せる形のディレクトリは提供していません。

つまり日本では、飼い主が名簿から近隣の眼科専門医を探し当てる仕組みが整っていません。現実的なのは、かかりつけ医に「眼科の二次診療を紹介してほしい」と依頼することです。大学附属動物病院や眼科専門の二次診療施設は原則紹介制で、紹介状と検査データを持参して予約を取ります。ただし前方脱臼が疑われる急性症状のときだけは例外で、手続きを待たずに最寄りの救急動物病院を受診してください。

アオイアオイ専門医が28名しかいないのは少なくないですか。
森下慧森下慧だからこそ紹介の段取りが要ります。かかりつけ医に早めに相談しておけば、いざという時の搬送先が決まります。

繁殖規制・ペット保険 ── 日本固有の制度的な注意点

日本で犬猫の販売や繁殖を行う事業者は、動物の愛護及び管理に関する法律（動物愛護管理法）上の「第一種動物取扱業者」として登録が必要です。環境省が定める犬猫の飼養管理基準（令和3年環境省令第七号）では、繁殖に用いる雌犬の交配時年齢は原則6歳以下、生涯出産回数は6回まで（7歳到達時点で6回未満なら7歳まで延長可）とされています。注目すべきは、この基準が繁殖回数と年齢の規制を中心とし、遺伝性疾患の検査結果を記録・開示する義務までは条文上明記されていない点です。PLLのような常染色体劣性遺伝の疾患はキャリア同士の交配で理論上4頭に1頭がアフェクテッドになり得ますが、検査や開示は事業者の任意に委ねられているのです。

加えて日本には、米国のOFA／CHICのように「どの犬がどの検査を受け結果がどうだったか」を第三者が横断的に照会できる公開データベースがありません。JKCの血統書は父母・祖先犬の系統を証明するもので、遺伝子検査の実施や結果を保証するものではありません。子犬を迎える際に両親犬のPLL検査状況を確認する唯一の方法は、ブリーダーに直接開示を求めることです。

ペット保険も押さえましょう。アニコム損保は病気について契約始期日から30日間の待機期間を設け、この期間中に発症した病気は待機期間終了後も補償対象外になると案内しています（ケガは対象外で契約直後から補償、待機期間の適用は初年度のみ）。第一アイペット損保は、保険金を支払えない主な場合として「保険期間が始まる前から被っていた傷病」「保険期間が始まる前に既に獣医師の診断により発見されていた先天性異常」を挙げています。アニコム損保はよくある質問でも「ご契約の始期日より前に被っていたケガ、および発症していた病気・先天性異常」と「待機期間中（初年度のご契約始期日より30日間）に発症した病気・先天性異常」は支払えないと案内しています。つまり両社とも、遺伝性・先天性であること自体を理由に一律で対象外とするのではなく、契約開始前（アニコム損保は待機期間中も含む）に発症・診断されていたかどうかで線引きしています。PLLによる水晶体脱臼は病気に分類されるため、症状が出てから慌てて加入してもその疾患は補償されない可能性が高いということです。裏を返せば、若齢期に検査でリスクを把握し早めに加入を検討することには合理性があります。告知事項・免責条件は各社で異なるため、加入前に約款と告知書を確認してください。

ヨークシャー・テリアの飼い主が今日からできること

頬粘膜スワブによる検査でADAMTS17変異の保有状況を確認する（国内は取り扱いが限られるため、まず問い合わせから）
キャリアでも発症報告があるため、結果にかかわらず健康診断のたびに眼のチェックを依頼する
3〜8歳は要注意の年代と心得て、眼の白濁・充血・痛みのサインを覚えておく
急性症状が出たら、診療時間外でも夜間救急動物病院を受診する
眼科二次診療への紹介ルートを、症状が出る前にかかりつけ医と確認しておく
繁殖を検討する場合は、交配相手の検査結果も事前に確認する

本記事は情報提供を目的としたもので、遺伝子検査の結果は発症予測と繁殖判断の材料であって確定診断ではありません。個別の診断や治療方針は必ずかかりつけの獣医師にご相談ください。

よくある質問

Q. 遺伝子検査で「クリア」なら、もう心配いりませんか？
いいえ。Gouldらの2011年の研究では、シャー・ペイとブリタニー・スパニエルのPLL発症犬がADAMTS17変異を持たなかったと報告され、ラボクリンも「遺伝的にクリアな犬でも罹患しうる」と明記しています。検査は確定診断ではないため、定期的な眼のチェックは続けてください。

Q. キャリア（ヘテロ接合）でも発症することがありますか？
報告があります。OFAはキャリアに「PLLを発症するわずかな（5〜10%の）リスクがある」とし、ラボクリンは「およそ2〜20%が発症すると推定される」と説明しています。キャリアと判定された場合も、獣医師と相談のうえ経過観察の計画を立ててください。

Q. 日本でヨークシャー・テリアのPLL検査は受けられますか？
国内で扱う事業者は限られます。PontelyはPLLを疾患項目として公開していますが、本犬種の推奨プランには含まれないため問い合わせフォームからの個別相談が必要です。見つからない場合は英国ラボクリン（48.00ポンド／VAT込）など海外ラボに送る選択肢もありますが、国際郵送日数・税関告知書の記入・英語でのやりとりが伴います。

Q. 目が急に白く濁りました。朝まで待ってもいいですか？
待たないでください。前方脱臼は急性緑内障と激しい痛みを引き起こし、短期間で失明に至ることがある緊急事態です。診療時間外であれば夜間救急動物病院を受診してください。遺伝子検査の結果票があれば持参すると診察がスムーズです。

参考文献

検査で調べるには

ペットのDNA検査には遺伝性疾患のキャリア（保因）やリスク指標を含むものがありますが、結果は「情報」であって診断ではありません。気になる症状や確定診断が必要な場合は、必ずかかりつけの獣医師にご相談ください。

この記事で扱う 原発性水晶体脱臼 (ADAMTS17) を、各サービスが検査対象として明記しているかを、お住まいの地域別にまとめました（✅=対象／❓=要確認（公式に明記なし）／❌=対象外）。

日本国内にお住まいの方

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🌐 サービス提供: 日本国内向け（海外からの検体返送は非対応）

原発性水晶体脱臼 (ADAMTS17)：✅ 対象

自宅スワブの犬の遺伝子検査。犬種別のおすすめ項目として MDR1・PRA（進行性網膜萎縮症）を扱う（公式疾患ページで確認）。日本国内向けサービス。

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