結論：カーディガン・ウェルシュ・コーギーのブルーマールは、犬種標準で認められた正規の毛色です。危険なのは色そのものではなくマール同士の交配で、Strain ら（2009, Journal of Veterinary Internal Medicine 23(2):282-286）が BAER（聴性脳幹反応）で 153 頭を調べたところ、マール 1 つ（Mm）の難聴は 3.5%、マール 2 つ（MM）では 25%と約 7 倍に跳ね上がりました。原因遺伝子は PMEL（旧名 SILV）のイントロン10/エクソン11 境界に入り込んだ SINE レトロトランスポゾンで、Clark ら（2006, PNAS 103(5):1376-1381）が突き止めました。この論文が調べた 6 犬種のひとつがカーディガン・ウェルシュ・コーギーです。そしてこの記事で最も伝えたいのは、見た目がマールでない犬がマール遺伝子を持っていることがあるという事実です。日本でも 今本ら（2011, 動物臨床医学 20(1):1-5）が、毛色がマールでない雑種犬に SILV の SINE 挿入を確認した症例を報告しています。交配を考えているなら、順番は簡単です。色を見て判断せず、眼科診察と M 遺伝子座の検査で確かめてください。
「青い大理石模様」の前に知っておきたいこと
カーディガン・ウェルシュ・コーギーは、ペンブロークと並ぶ 2 つのウェルシュ・コーギーのうち、尾がある方の犬種です。日本では圧倒的にペンブロークの登録数が多く、カーディガンを見かける機会は多くありません。だからこそ、これから迎えようとしている人や繁殖を考えている人が、ブルーマールという毛色の意味を正しく知る機会も少ないのが現状です。
この記事は「マールは悪い色だ」という話をしません。カーディガンにおいてブルーマールは古くから存在する正規の毛色で、英国のケネルクラブもマールの登録を認める犬種としてカーディガン・ウェルシュ・コーギーを名指ししています。扱うのは、その色を作っている遺伝子が「2 つそろうと感覚器の発生に影響する」という一点です。
カーディガンのマールは、遺伝子研究の出発点になった犬種
アオイマールの遺伝子はいつ分かったんですか。 森下 慧2006 年です。Clark らが PNAS で SILV（現 PMEL）への SINE 挿入を報告し、供試犬種にカーディガンが入っていました。マール模様の正体は、色素をつくる細胞の中で働く PMEL 遺伝子に、SINE（short interspersed element）と呼ばれる転移因子が割り込んだことです。Clark ら（2006）は、この挿入がイントロン10とエクソン11の境界に起きており、両側に 15 塩基対の標的部位重複を伴うことを示しました。研究に用いられたのはシェットランド・シープドッグ、コリー、ボーダー・コリー、オーストラリアン・シェパード、カーディガン・ウェルシュ・コーギー、ダックスフンドの 6 犬種です。
遺伝形式は常染色体・不完全優性。1 つ持てばマール模様が出て、2 つそろうとほぼ白い犬になります。同じ論文は、聴覚機能の異常が MM の 54.6%、Mm の 36.8% に見られたこと、小眼球症やコロボーマ、眼圧上昇を伴う個体があったことを報告しました。著者らは、この症状群がヒトのワールデンブルグ症候群（色素異常と難聴を伴う遺伝性疾患）とよく似ていると指摘しています。
数字が Strain ら 2009 と食い違って見えるかもしれません。これは対象の集め方が違うためです。Clark らは異常が疑われた個体を含む研究コホートを、Strain らは一般の飼い犬 153 頭を BAER で調べました。実務で参照すべきは後者の 3.5% / 25% で、前者は「MM で何が起こりうるか」の範囲を示すものと読むのが妥当です。
MM（ダブルマール）で実際に起きること
マールは色素をまだらに薄くする働きをします。1 つなら「濃い部分と薄い部分が混じった模様」で済みますが、2 つそろうと薄い部分が全身に広がり、耳の中と目の発生に必要な色素細胞が足りなくなるのです。内耳のらせん器（コルチ器）には色素細胞が関与しており、ここが欠けると音を電気信号に変える仕組みが働かなくなります。
具体的に起きうることを整理します。
- 難聴：片耳のみ／両耳。Strain ら（2009）では MM の 10% が片耳、15% が両耳で、合計 25%。
- 眼の異常：小眼球症、虹彩コロボーマ、瞳孔の形態異常、眼圧上昇（Clark ら 2006）。
- 皮膚：色素が乏しい部位の日光過敏。Laboklin は皮膚腫瘍のリスクにも言及しています。
片耳難聴は飼い主が気づきにくい点は強調しておきます。家庭の中で呼べば反応しますし、音源の方向が分からないだけなので「少し鈍い子」で片づけられがちです。BAER 検査を受けなければ確定しません。繁殖に使う個体であれば、聴力の確認は色の確認と同じ重みを持ちます。
「見た目でわからないマール」と、日本からの症例報告
アオイ毛色が普通なのにマール遺伝子を持つことがあるんですか。 森下 慧あります。日本でも今本ら 2011 が、マールに見えない雑種犬で SILV の SINE 挿入を確認しています。今本成樹ら（2011, 動物臨床医学 20(1):1-5）は、毛色がマールではない 12 歳の雑種犬について報告しました。眼底検査（フンドスコピー）で、SINE 挿入を持つ犬に特徴的な所見が得られたため遺伝子検査を実施したところ、SILV 遺伝子への SINE 挿入が確認されたという内容です。論文は、眼底検査と遺伝子検査を組み合わせることがマール因子の確認に有効であり、より望ましい交配の判断に役立つと結論づけています。
これは日本の飼い主・ブリーダーにとって実務的な意味を持ちます。「うちの子はマールに見えないから関係ない」は成り立たないということです。特に、マールが正規色である犬種同士の掛け合わせや、由来のはっきりしない個体を繁殖に使う場合には、見た目だけの判断は危険です。
なお同論文が扱ったのはミニチュア・ダックスフンドで確認されたのと同じ遺伝子改変です。ダックスフンドでは「ダップル」と呼ばれますが、遺伝子は同じ PMEL です。犬種が違っても、扱っている変異は共通という点は覚えておいてください。
「マールがある／ない」では足りない — 対立遺伝子の長さ
アオイ検査結果に「Mc」「Ma」と書いてありました。何が違うんですか。 森下 慧挿入配列の長さの違いです。Murphy ら 2018 は 259 頭で長さと見た目の対応を示しました。マール検査の理解が数年で大きく変わった部分です。Murphy ら（2018, Mobile DNA 9:26）は、マールをヘテロで持つ 259 頭を調べ、SINE 内部の オリゴ(dT) 配列の長さが 25〜105 塩基対まで幅を持つこと、そしてその長さが表現型と対応することを示しました。
- クリプティック（隠れマール）：25〜55 bp — 模様がほとんど出ない
- ダイリュート：66〜74 bp
- スタンダード：78〜86 bp — 一般に「マール」と呼ばれる見た目
- ハーレクイン：81〜105 bp
この研究にはカーディガン・ウェルシュ・コーギー 4 頭が含まれています。さらに Langevin ら（2018, PLOS ONE 13(9):e0198536）は、Mc / Mc+ / Ma / Ma+ / M / Mh という段階的な分類を提案し、m/Mh（ハーレクイン型を 1 つ持つだけの組み合わせ）でも M/M と同等の影響が出うると指摘しました。「1 つなら安全」という単純な線引きが崩れたということです。
もうひとつ実務に効く知見があります。Murphy らは体細胞でこの配列が縮む現象を観察しており、スタンダードマールの 43%、ハーレクインマールの 51% で短縮が見られました。同じ犬でも採材する組織によって結果が揺れうるため、検査機関が「モザイク」を報告することがあるのはこのためです。
日本で M 遺伝子座を調べるには — 入手経路が疾患検査と別
アオイ国内の遺伝子検査に申し込めばいいですか。 森下 慧そこが日本特有の壁です。疾患系ラボの多くは毛色を扱わず、M 座は別の経路を探すことになります。日本国内で犬の遺伝子検査というと、まず疾患検査のラボが思い浮かびます。しかしM 遺伝子座は「毛色（形質）」の検査に分類され、疾患メニューには載っていないことが多いのが実情です。たとえば VEQTA の犬 遺伝性疾患 DNA 検査は、DM・PRA・CEA・vWD・第VII因子など疾患項目を 1 項目 4,950 円から個別に提供していますが、公開されている検査項目に毛色・M 遺伝子座は含まれていません。
したがって日本の飼い主が取りうる経路は次のとおりです。
- 形質検査を扱う国内サービス：Orivet Japan のように遺伝性疾患検査と形質（毛色・被毛）検査の両方を扱う事業者を選ぶ。日本語・円建て・国内決済で完結する利点があります。国内価格の相場観として、amomag（アモマグ）は国内ラボ・自宅の口腔スワブで 1 項目 3,300 円（税込）、2 項目 5,500 円、5 項目 12,100 円、通常 5 営業日・特急便 550 円で最短 2 営業日という料金体系を公開しています。ただし同社が公開している項目一覧は遺伝性疾患が中心で、毛色・M 遺伝子座は明示されていません。申し込み前に「M 遺伝子座が対象か」「対立遺伝子の長さまで報告されるか」を必ず確認してください。ここを確認せずに申し込むと、「毛色も見られます」という説明のまま長さの分からない結果が返ってきます。
- 海外ラボへ検体を郵送：Laboklin の M-Lokus 検査は Mh / M / Ma+ / Ma / Mc+ / Mc / m の 7 種にモザイクを加えて判定し、到着から 1〜2 週間で結果が出ます。費用感は市場ごとに公開されており、英国版（検査番号 8188）で同一犬の 1 件目の毛色検査が £66.00（税込）、2 件目以降が £33.00、検体は頬粘膜スワブで結果まで 1〜3 週間。ドイツ向けの Laboklin 価格表では M-Lokus が 46,00 ユーロ（税込）と記載されています（価格改定はあるため申込前に要確認）。Genomia は 49 米ドル（税別）。日本から使う場合は、この検査料に国際送料・為替・外貨決済手数料が乗ると見積もってください。国内サービスならクレジットカードや銀行振込など国内決済で完結するのに対し、海外ラボは外貨建てカード決済が前提になります。
- 眼科・BAER の受診：遺伝子検査と並行して、大学の附属動物病院や二次診療施設の眼科で眼底検査を受けること。今本ら（2011）が示したとおり、眼底所見と遺伝子検査の組み合わせが最も確実です。BAER については、長村徹ら（2010, 日本獣医師会雑誌 63(7):531-537）が麻布大学獣医学部（神奈川県相模原市）で犬 5 頭に実施し、伝音難聴・内耳性感音難聴・後迷路性難聴を区別して中耳炎や脳幹障害の併発まで特定できたと報告しています。アニコム損保の飼い主向け解説「ワンちゃんの聴覚障害」も、国内で BAER を実施できる施設は限られると明記しています。日本で獣医学部・獣医学科を置く大学は国公立 11 校・私立 5 校の計 16 校しかなく、北海道（北海道大学・帯広畜産大学・酪農学園大学）、首都圏（東京大学・東京農工大学・日本獣医生命科学大学・日本大学・麻布大学・北里大学）、東海（岐阜大学）、近畿（大阪公立大学）、中国・四国（鳥取大学・山口大学）、九州（宮崎大学・鹿児島大学）と分布が偏っています。お住まいの地域から一番近い附属動物病院がどこかを先に確認し、かかりつけから紹介状を出してもらうのが最短です。
技術的な注意点をひとつ。Embark のようなマイクロアレイ方式の消費者向け検査は、クリプティック／非典型／標準／ハーレクインの各対立遺伝子を区別しないことを自ら明示しています（配列の変化しない末端だけを見るため）。同社も繁殖判断をマール結果のみで行わないよう案内しています。交配の可否を決めたいなら、長さを測るフラグメント解析を採用しているラボを選んでください。
日本の制度と現場でどう扱うか
アオイ日本にもマール交配を禁じる法律はありますか。 森下 慧ありません。英国ケネルクラブは登録を拒否しますが、日本は団体規程とブリーダーの判断に委ねられています。日本には、ドイツのように特定の交配を法律で禁じる条文がありません。動物の愛護及び管理に関する法律は、飼養管理基準や販売業者の規制を定めていますが、「マール同士を掛け合わせてはならない」という直接の規定は置いていません。ルールは法律ではなく、犬種団体の登録規程とブリーダー自身の判断に委ねられているというのが日本の現在地です。
一方、英国のケネルクラブはマール同士の交配から生まれた子犬を登録しない方針を明示し、マール登録を認める犬種も限定列挙しています。同じ犬種・同じ遺伝子でも、国によって扱いがここまで違うことは、輸入・輸出を考えるときに効いてきます。海外から繁殖用の個体を導入する場合、相手国の登録団体が要求する検査証明を先に確認しておくと手戻りがありません。
飼い主側の実務としては、次の 3 点を押さえておけば十分です。
- 迎える前：親犬 2 頭の M 遺伝子座の結果を見せてもらう。「両親ともマールではない」という口頭の説明は、クリプティックの存在を踏まえると根拠になりません。
- 迎えた後：白の面積が大きい個体、青い目の個体は、早い段階で聴力と眼の確認を。片耳難聴は家庭では気づけません。
- 費用と保険：国内のペット保険は先天性・遺伝性疾患の扱いが商品ごとに大きく違います。たとえばアニコム損保の「どうぶつ健保」では初年度に 30 日の待機期間が置かれ、契約前および待機期間中に発症したものは補償対象外です（「遺伝性である」こと自体が直ちに不払い理由になるわけではなく、ここは商品差があります）。難聴や眼疾患の診断がついた後に加入しても、その疾患は既往として扱われます。約款の免責条項を読むのは、迎える前です。なお犬猫の販売にあたってはマイクロチップの装着・登録が 2022 年 6 月以降義務化されており、個体識別と検査結果の紐付けは以前より容易になっています。
よくある質問
Q. ブルーマールのカーディガンを飼うこと自体に問題はありますか。
マールを 1 つ持つ犬（Mm）の難聴率は Strain ら（2009）の BAER 検査で 3.5%（片耳 2.7%＋両耳 0.9%）でした。犬種標準でも認められた毛色であり、飼うこと自体が問題になるわけではありません。問題になるのは繁殖の組み合わせです。
Q. 両親ともマールに見えなければ安全ですか。
いいえ。Murphy ら（2018）が示したクリプティック（25〜55 bp）は模様がほとんど出ません。今本ら（2011）の症例も毛色はマールではありませんでした。見た目ではなく検査で確認してください。
Q. マールを 1 つ持つ犬同士を掛けなければ大丈夫ですか。
従来はそう説明されてきましたが、Langevin ら（2018）は m/Mh の組み合わせでも M/M と同等の影響が出うると報告しています。対立遺伝子の型まで分かる検査を選ぶ意味はここにあります。
Q. 検査結果に「モザイク」と書かれていました。
Murphy ら（2018）は体細胞での配列短縮をスタンダードの 43%、ハーレクインの 51% で観察しています。同一個体でも組織によって長さが違いうるため、複数の対立遺伝子が検出されることがあります。判断は検査機関の解釈書と担当獣医師に確認してください。
Q. 消費者向けの DNA 検査キットで足りますか。
血統・体質を知る目的なら有用です。ただし Embark はマイクロアレイの制約から対立遺伝子の型を区別しないと明記しています。繁殖判断が目的なら、長さを測る方式のラボを選んでください。
Q. 片耳難聴かどうかは家庭で分かりますか。
ほぼ分かりません。片側が聞こえていれば呼びかけに反応するためです。確定にはBAER（聴性脳幹反応）検査が必要で、実施施設は限られます。かかりつけから二次診療施設への紹介を相談してください。
Q. すでに MM の犬を飼っています。何をすべきですか。
まず聴力と眼の状態を評価し、生活環境をその子に合わせることです。聞こえない犬にはハンドサインでの意思疎通が有効です。色素の薄い皮膚は日光への配慮が要ります。この記事は診断ではありません。気になる所見があれば、かかりつけの獣医師に相談してください。
参考文献
- Clark LA, Wahl JM, Rees CA, Murphy KE (2006) Retrotransposon insertion in SILV is responsible for merle patterning of the domestic dog. PNAS 103(5):1376-1381.
- Strain GM, Clark LA, Wahl JM, Turner AE, Murphy KE (2009) Prevalence of deafness in dogs heterozygous or homozygous for the merle allele. Journal of Veterinary Internal Medicine 23(2):282-286.
- Murphy SC, Evans JM, Tsai KL, Clark LA (2018) Length variations within the Merle retrotransposon of canine PMEL: correlating genotype with phenotype. Mobile DNA 9:26.
- Langevin M, Synkova H, Jancuskova T, Pekova S (2018) Merle phenotypes in dogs — SILV SINE insertions from Mc to Mh. PLOS ONE 13(9):e0198536.
- 今本成樹, 渡辺雅人, 射場満, 今本三香子, 梅山一大 (2011) ミニチュアダックスフントで確認されたSILV遺伝子へのSINE insertionを有した雑種犬の1例. 動物臨床医学 20(1):1-5.
- LABOKLIN — M-Lokus（Mh, M, Ma+, Ma, Mc+, Mc, m とモザイク）検査 8188
- Genomia — Locus M (Merle) 検査（対立遺伝子長を報告）
- Embark — Merle Coat Pattern Testing（マイクロアレイの制約に関する説明）
- The Kennel Club (UK) — What is merle?（マール同士の交配は登録不可・登録可犬種の列挙）
- VEQTA — 犬 遺伝性疾患DNA検査（検査項目と価格）
- Orivet Japan — 犬のDNA検査（遺伝性疾患検査／形質遺伝子検査）
- 長村徹, 齋藤弥代子, 並河和彦, 落合秀治 (2010) 中／内耳疾患を疑う犬における聴性脳幹誘発反応の有用性の検討. 日本獣医師会雑誌 63(7):531-537.
- アニコム損保 みんなのどうぶつ病気大百科 — ワンちゃんの聴覚障害（BAER 実施施設が限られる旨）
- amomag（アモマグ）— 犬・猫の遺伝子検査（国内ラボ・1項目 3,300円〜）
- 一般社団法人ジャパンケネルクラブ — 遺伝子疾患について考えよう
- OMIA 000205-9615 — Coat colour, merle, PMEL-related in Canis lupus familiaris
画像: 「Welsh Corgi Cardigan, Dog」 — FatFairfax, CC BY-SA 3.0（等比拡大のうえ中央を 1200×630 に切り出し）
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この記事を書いた人
森下 慧
編集・執筆（獣医師ではありません）
分子生物学を学び、受託ゲノム解析ラボでの勤務経験を持つ、犬や猫と暮らす愛好家。獣医師ではなく、査読済みの研究論文と公的機関の一次データを読み解き、「診断ではなく情報」として整理・再構成することに徹しています。
