prcd-PRA beim Deutschen Spitz (PRCD): Warum diese Rasse zwei verschiedene PRA-Gentests hat

Fazit: Beim Deutschen Spitz kreuzen sich zwei unabhängige Netzhauterkrankungen: die weit verbreitete prcd-PRA (PRCD-Gen, Zangerl et al. 2006, Genomics) und eine eigenständige, erst 2023 beschriebene GUCY2D-Variante speziell dieser Rasse (Bortolini et al., Veterinary Ophthalmology). Beide Formen sind unheilbar. Dieser Beitrag ersetzt keine tierärztliche Beratung.

Zwei Netzhauterkrankungen, ein Rassename: die Besonderheit beim Deutschen Spitz

LenaUnser Mittelspitz-Welpe soll auf PRA getestet werden. Reicht da ein Test?

Jonas ReuterBeim Deutschen Spitz eventuell nicht – hier führen Testlabore zwei genetisch getrennte PRA-Formen, nicht nur eine.

Wer sich beim Deutschen Spitz mit progressiver Retinaatrophie (PRA) beschäftigt, stößt auf eine Besonderheit, die bei den meisten anderen Rassen so nicht vorkommt: Das auf Tiergenetik spezialisierte Labor Genomia führt für diese Rasse zwei separate PRA-Tests – „PRA-prcd” und „PRA in German Spitz” – als eigenständige Positionen und bietet sie zusätzlich als Kombinationspaket an. Das ist kein Marketing-Trick, sondern spiegelt zwei tatsächlich unterschiedliche genetische Ursachen wider, die beide zur Erblindung führen können, aber auf verschiedenen Genen beruhen. Für Halter und Züchter bedeutet das: Ein negatives Ergebnis bei der einen Form sagt nichts über die andere aus.

prcd-PRA: die rassenübergreifende Variante im PRCD-Gen

Die besser erforschte der beiden Formen ist die prcd-PRA (progressive rod-cone degeneration). Ursache ist eine einzelne Variante im PRCD-Gen, c.5G>A (p.Cys2Tyr), autosomal-rezessiv vererbt. Erstmals beschrieben wurde sie in der grundlegenden Arbeit von Zangerl, Goldstein, Philp et al. (2006, Genomics, 88(5):551-563) aus der Forschungsgruppe um Aguirre und Acland (Cornell/University of Pennsylvania), die zeigte, dass dieselbe Mutation bei Hunden progressive Stäbchen-Zapfen-Degeneration und beim Menschen Retinitis pigmentosa auslöst. Die Variante ist in OMIA unter 001298-9615 geführt und kommt, weil sie sich vermutlich schon vor der modernen Rassentrennung in einer gemeinsamen Ahnenpopulation etabliert hat, in über 20 Hunderassen praktisch identisch vor – ein einziger Gentest deckt sie bei allen ab, auch beim Deutschen Spitz und seinem Riesenschlag, dem Großspitz, die Genomia explizit als eigene Testrasse listet.

Die zweite Baustelle: eine spitzspezifische GUCY2D-Variante

LenaWenn prcd schon über 20 Rassen betrifft, warum braucht der Spitz dann noch eine eigene Form?

Jonas ReuterWeil ein brasilianisches Forschungsteam 2023 bei klinisch auffälligen Spitzen ohne prcd-Mutation eine ganz andere Ursache im Gen GUCY2D fand.

Genau hier setzt die zweite, deutlich neuere Entdeckung an. Bortolini et al. (2023, Veterinary Ophthalmology, 26(6):532-547) untersuchten 33 Deutsche Spitze aus Familien mit gehäuften Sehproblemen und identifizierten eine Frameshift-Variante im Gen GUCY2D (NM_001003207.1:c.1598_1599insT; p.(Ser534GlufsTer20)), die mit der Erkrankung segregierte. Die Stammbaumanalyse stützte ebenfalls einen autosomal-rezessiven Erbgang. Klinisch fielen den Autoren bei 14 von 16 betroffenen Welpen ein oszillierender Nystagmus sowie früh blasse Papillen und leichte Gefäßverengungen auf; die Stäbchen-vermittelten ERG-Antworten waren bei allen getesteten betroffenen Tieren nicht mehr ableitbar. GUCY2D kodiert eine membranständige Guanylatzyklase, die für die Signalübertragung in den Photorezeptoren notwendig ist – beim Menschen verursachen Mutationen in genau diesem Gen die Leber’sche kongenitale Amaurose (LCA) und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien.

Eine 2025 im Fachjournal Veterinary Sciences erschienene Folgearbeit vertieft diesen Zusammenhang: Guareschi, Sallum, Salles et al. (2025, Vet Sci, 12(9):879) verglichen 10 Menschen mit autosomal-rezessiven GUCY2D-Varianten (LCA) direkt mit 16 betroffenen Deutschen Spitzen. Bei beiden Spezies fehlten ERG-Antworten von Stäbchen und Zapfen nahezu vollständig, bei nur geringen sichtbaren Fundusveränderungen. Ein Unterschied: Bei den Hunden traten fokale neurosensorische Netzhautablösungen auf, die bei den Menschen so nicht beschrieben wurden. Die Autoren schlagen den Deutschen Spitz mit dieser Mutation deshalb explizit als Tiermodell für präklinische Gentherapie-Studien der menschlichen LCA vor – ein Hinweis darauf, dass die Erkrankung dieser Rasse über die reine Zuchthygiene hinaus auch humanmedizinisch beobachtet wird.

Was „PRA in German Spitz” bei Genomia tatsächlich bedeutet

Praktisch heißt das für die Testauswahl: Auf der Genomia-Testseite für PRA-prcd ist der Deutsche Spitz (und separat der Großspitz) als eine von 79 testbaren Rassen gelistet, Preis 56 US-Dollar, übliche Bearbeitungszeit rund 12 Werktage. Auf der eigenen Testseite „PRA in German Spitz” wird ausdrücklich die GUCY2D-Variante beschrieben, ebenfalls 56 US-Dollar bei rund 12 Werktagen Bearbeitungszeit. Wer beide Formen gleichzeitig abklären möchte, kann laut Genomia außerdem ein Kombinationspaket „Combination German Spitz” wählen, das PRA-prcd, PRA in German Spitz und von-Willebrand-Erkrankung Typ II bündelt. Wichtig für die Lektüre von Zuchtpapieren: Ein Attest „PRA-prcd frei” sagt über die zweite, spitzspezifische Variante nichts aus, und umgekehrt.

Ein Rassename, fünf Größenschläge – was das für die Zucht bedeutet

LenaZählen Wolfsspitz, Mittelspitz und Zwergspitz eigentlich als eine Rasse oder als fünf?

Jonas ReuterFormal eine einzige Rasse mit fünf Größenschlägen – genetisch aber nicht zwangsläufig eine homogene Zuchtpopulation.

Der Deutsche Spitz ist im FCI-System eine einzige Rasse mit fünf anerkannten Größenschlägen: Wolfsspitz/Keeshond (Schulterhöhe ca. 49 cm), Großspitz (ca. 46 cm), Mittelspitz (ca. 34 cm), Kleinspitz (ca. 26 cm) und Zwergspitz/Pomeranian (ca. 20 cm). Zuständig für die Zuchtbuchführung in Deutschland ist der Verein für Deutsche Spitze e.V. (VfDSp), gegründet 1899 und Mitglied im VDH. Diese formale Einheit bei gleichzeitig sehr unterschiedlicher Körpergröße ist genetisch relevant: Zuchtlinien innerhalb der Größenschläge entwickeln sich teils getrennt, sodass eine in einer Population entdeckte Genvariante nicht automatisch gleich häufig in allen fünf Schlägen vorkommen muss. Genomia führt konsequent sowohl „German Spitz” als auch „German Spitz – Giant Spitz” (Großspitz) als eigene Testeinträge, was auf genau diese Differenzierung hindeutet. Für Züchter heißt das: Die Testentscheidung sollte sich nicht nur am Rassenamen, sondern auch am konkreten Größenschlag und der bekannten Ahnenlinie orientieren.

Klinisches Bild: von der Nachtblindheit zur Netzhautablösung

Unabhängig davon, welche der beiden Varianten vorliegt, folgt PRA beim Hund einem typischen Muster: Zuerst degenerieren die Stäbchen, die für das Sehen bei Dämmerung und Dunkelheit zuständig sind – erstes Anzeichen ist meist Nachtblindheit, etwa Unsicherheit oder Zögern in schwach beleuchteten Räumen. Später betrifft der Abbau auch die Zapfen, sodass zunehmend auch das Sehen bei Tageslicht eingeschränkt wird, bis zur vollständigen Erblindung. Am Augenhintergrund zeigen sich dabei Hyperreflektivität des Tapetum, verengte Netzhautgefäße und eine blasse Papille; entscheidend ist, dass ERG-Veränderungen den sichtbaren Fundusbefunden vorausgehen – ein rein äußerlich unauffälliges Auge schließt eine beginnende PRA also nicht aus. Bei der GUCY2D-Form kommt laut Guareschi et al. (2025) als zusätzliche, bei Menschen mit derselben Mutation nicht beobachtete Besonderheit eine fokale neurosensorische Netzhautablösung hinzu. Sekundäre Katarakte sind bei fortgeschrittener PRA möglich. Eine Heilung existiert für keine der beiden Formen; das Management beschränkt sich auf die Anpassung der Umgebung an den zunehmenden Sehverlust.

Gentest-Angebot im deutschsprachigen Raum

Für Halter in Deutschland, Österreich und der Schweiz bieten mehrere Labore einen direkten prcd-PRA-Test an. LABOKLIN (Bad Kissingen) führt den Test als TaqMan-SNP-Assay mit einer Bearbeitungszeit von 3-5 Werktagen nach Probeneingang; die aktuelle Preisauskunft ist direkt beim Labor bzw. im jeweils gültigen Preiskatalog zu erfragen, da sich Preise je nach Land und Zeitpunkt unterscheiden. Das auf Tiergenetik spezialisierte Generatio (Center for Animal Genetics, Heidelberg) listet den prcd-PRA-Test mit 82,11 Euro inkl. MwSt. und verlangt mindestens 2 ml EDTA-Blut als Probenmaterial. International bietet Genomia (Tschechien) beide Spitz-relevanten Tests – PRA-prcd und PRA in German Spitz – zu je 56 US-Dollar an, mit rund 12 Werktagen Bearbeitungszeit. Ein direkter rassespezifischer GUCY2D-Test außerhalb von Genomia war zum Recherchezeitpunkt nicht auffindbar; wer sich unsicher ist, sollte vor der Bestellung beim jeweiligen Labor konkret nachfragen, welche der beiden Varianten im gewählten Test enthalten ist.

Was die Zuchtordnung des Vereins für Deutsche Spitze tatsächlich verlangt

LenaIst ein PRA-Gentest für die Zuchtzulassung beim Deutschen Spitz eigentlich Pflicht?

Jonas ReuterNach der Zuchtordnung nicht – verpflichtend sind dort andere Untersuchungen, je nach Größenschlag unterschiedlich.

Die Zuchtordnung des VfDSp unterscheidet klar nach Größenschlag: Für Wolfsspitz und Großspitz ist vor der Zuchtzulassung eine röntgenologische Untersuchung auf Hüftgelenksdysplasie (HD) verpflichtend vorgeschrieben. Für Mittelspitz, Kleinspitz, Zwergspitz und Japanspitz ist stattdessen der Nachweis einer Patellaluxations-Untersuchung (PL) vor der Zuchtzulassung Pflicht. Ein bundesweit verbindlicher PRA-Gentest oder eine verpflichtende DOK-Augenuntersuchung ist darin nach verfügbarem Stand nicht festgeschrieben. Das deckt sich mit der Struktur, die auch beim Bernhardiner-RYR1-Test zu beobachten ist: Zuchtverbände schreiben meist die Untersuchungen vor, für die es lange etablierte, rassenweit relevante Befunde gibt, während neuere oder als seltener eingeschätzte genetische Risiken zunächst freiwillig bleiben. Für Interessenten an einem Spitz-Welpen bedeutet das: Ein PRA-Testzeugnis der Elterntiere ist ein zusätzliches, aber kein durch die Zuchtordnung erzwungenes Qualitätsmerkmal – wer darauf Wert legt, sollte gezielt danach fragen.

Gendiagnostikgesetz gilt nicht für Hunde – maßgeblich sind Tierschutzrecht und Zuchtordnung

An dieser Stelle lohnt eine rechtliche Klarstellung, die häufig missverstanden wird: Das deutsche Gendiagnostikgesetz (GenDG) regelt genetische Untersuchungen ausschließlich beim Menschen – Heimtiere und ihre DNA-Tests fallen nicht in seinen Anwendungsbereich. Für Hunde ist stattdessen das Tierschutzgesetz mit der Tierschutz-Hundeverordnung maßgeblich: Zur Zucht dürfen nur gesunde, verhaltenssichere Tiere eingesetzt werden, und Zuchtverbände müssen den Behörden geeignete Konzepte zur Bekämpfung von Erbkrankheiten vorweisen können. Konkret ausgestaltet wird das durch die jeweilige Zuchtordnung des Rasseclubs – beim Deutschen Spitz also durch den VfDSp mit den oben genannten HD- und PL-Pflichten. Ein PRA-Gentest bewegt sich damit rechtlich im freiwilligen Bereich, nicht in einem gesetzlichen Vakuum.

Augenuntersuchung (DOK) und Gentest ergänzen sich, ersetzen sich aber nicht

Wer über die Zuchttauglichkeit eines Deutschen Spitz entscheidet, sollte den Unterschied zwischen Gentest und klinischer Augenuntersuchung kennen. Die DOK-Zuchtuntersuchung (nach den Vorgaben der Gesellschaft für Diagnostik genetisch bedingter Augenerkrankungen bei Tieren, „Dortmunder Kreis”) umfasst Spaltlampenuntersuchung und indirekte Ophthalmoskopie und screent damit alle Augenabschnitte auf zahlreiche verschiedene erbliche Augenerkrankungen gleichzeitig – Katarakt, primäre Linsenluxation, Glaukom und PRA eingeschlossen. Ein Gentest dagegen prüft immer nur eine einzelne, bekannte Genvariante. Für den Deutschen Spitz bedeutet das konkret: Selbst wer sowohl auf PRA-prcd als auch auf die GUCY2D-Variante negativ getestet wurde, ist damit nicht automatisch frei von jeder erblichen Augenerkrankung – zumal, wie die aktuelle Forschung zeigt, bei dieser Rasse offenbar mehr als eine genetische Ursache für PRA-ähnliche Symptome existiert. Ein durch einen Fachtierarzt für Augenheilkunde durchgeführter DOK-Check bleibt daher eine sinnvolle Ergänzung, kein Ersatz für den Gentest, und umgekehrt.

Tierkrankenversicherung: erblich bedingte Befunde sind ein Sonderfall

LenaWenn der Gentest positiv ausfällt, zahlt dann wenigstens die Versicherung mehr für Kontrollen?

Jonas ReuterEher das Gegenteil: Angeborene und erblich bedingte Befunde sind bei vielen Tarifen ausdrücklich von der Erstattung ausgenommen.

Beim Anbieter Agila sind laut eigenen Leistungsbedingungen angeborene Krankheiten grundsätzlich nicht mitversichert – auch dann nicht, wenn sie bei Vertragsabschluss noch unbekannt waren; bereits bekannte Vorerkrankungen sind ebenfalls ausgeschlossen. Bei anderen deutschen Anbietern wie Uelzener gilt Vergleichsportalen zufolge für erblich bedingte Erkrankungen in der OP-Versicherung häufig eine Wartezeit von rund einem Jahr statt eines pauschalen Ausschlusses. Für die maßgeblichen Details – etwa ob ein PRA-Befund beim Deutschen Spitz konkret unter „angeboren” oder „erblich bedingt mit Wartezeit” fällt – gelten immer die aktuellen Vertragsbedingungen des jeweiligen Versicherers, die vor Vertragsabschluss angefragt werden sollten. Der Gentest selbst dient in erster Linie der Zucht- und Kaufentscheidung, nicht der Kostenerstattung.

Was Halter und Züchter konkret tun können

1. Beide Varianten im Blick behalten. Ein Testzeugnis sollte klar ausweisen, ob PRA-prcd, die spitzspezifische GUCY2D-Variante oder beide geprüft wurden.

2. Elterntiere und Ahnenlinie einbeziehen. Da Genomia Deutschen Spitz und Großspitz getrennt führt, lohnt sich bei gemischten Ahnenlinien eine gezielte Nachfrage beim Züchter nach dem Testergebnis beider Elterntiere.

3. Frühe Verhaltensänderungen ernst nehmen. Unsicherheit bei Dämmerung oder in dunklen Räumen kann ein erstes Anzeichen sein, lange bevor am Augenhintergrund sichtbare Veränderungen auftreten.

4. DOK-Untersuchung als Ergänzung einplanen. Ein Fachtierarzt für Augenheilkunde kann im Rahmen einer DOK-Zuchtuntersuchung auch Befunde erfassen, für die es (noch) keinen Gentest gibt.

5. Versicherungsbedingungen vor dem Verdachtsfall prüfen. Klauseln zu angeborenen und erblich bedingten Erkrankungen sollten bereits beim Vertragsabschluss bekannt sein.

Der Deutsche Spitz zeigt beispielhaft, dass „PRA” kein einheitlicher Befund ist, sondern ein klinisches Muster mit mehreren möglichen genetischen Ursachen. Die 2023 und 2025 veröffentlichte Forschung zur GUCY2D-Variante macht diese Rasse zudem zu einem Fall, der über die reine Heimtierzucht hinaus für die vergleichende Sehforschung relevant ist. Für den einzelnen Halter bleibt die praktische Konsequenz dieselbe: regelmäßige tierärztliche Kontrolle, informierte Testentscheidung und keine Selbstdiagnose anhand von Verhaltensbeobachtungen allein.

Häufig gestellte Fragen

Q. Ist PRA-prcd beim Deutschen Spitz dasselbe wie bei anderen Rassen?
Ja, sofern es sich um die klassische prcd-PRA handelt: Sie beruht bei allen betroffenen Rassen auf derselben Variante im PRCD-Gen. Beim Deutschen Spitz kommt jedoch zusätzlich eine eigenständige, erst 2023 beschriebene GUCY2D-Variante vor, die genetisch unabhängig davon ist.

Q. Reicht ein prcd-PRA-Test aus, um meinen Deutschen Spitz „PRA-frei” zu erklären?
Nein. Ein negatives Ergebnis für PRA-prcd sagt nichts über die spitzspezifische GUCY2D-Variante aus. Wer beide Formen ausschließen möchte, sollte gezielt beide Tests bzw. das entsprechende Kombinationspaket beim Labor anfragen.

Q. Ist ein PRA-Gentest für die Zuchtzulassung beim Deutschen Spitz vorgeschrieben?
Nach verfügbarem Stand der Zuchtordnung des Vereins für Deutsche Spitze e.V. nicht. Verpflichtend sind je nach Größenschlag eine HD-Untersuchung (Wolfsspitz, Großspitz) bzw. eine PL-Untersuchung (Mittelspitz, Kleinspitz, Zwergspitz, Japanspitz). Ein PRA-Test bleibt derzeit freiwillig.

Q. Kann eine Augenuntersuchung einen Gentest ersetzen?
Nicht vollständig. Eine DOK-Zuchtuntersuchung screent viele erbliche Augenerkrankungen gleichzeitig, erkennt aber nur bereits sichtbare oder messbare Veränderungen. Ein Gentest kann eine bekannte Variante schon vor jedem klinischen Symptom nachweisen, deckt aber ausschließlich die geprüfte Mutation ab. Beide Methoden ergänzen sich.

Q. Übernimmt meine Tierkrankenversicherung die Kosten, wenn mein Hund an PRA erkrankt?
Das hängt vom Versicherer und Tarif ab. Manche Anbieter schließen angeborene bzw. erblich bedingte Erkrankungen grundsätzlich aus, andere wenden eine Wartezeit an. Klären Sie das am besten direkt mit Ihrem Versicherer, bevor ein Verdacht oder ein Testergebnis vorliegt.

Q. Mein Deutscher Spitz zeigt Unsicherheit im Dunkeln – ist das sicher PRA?
Das lässt sich ohne tierärztliche Untersuchung nicht sagen. Nachtblindheit kann viele Ursachen haben. Wenden Sie sich bei entsprechenden Anzeichen an Ihren Tierarzt bzw. einen Fachtierarzt für Augenheilkunde, statt selbst zu diagnostizieren.

Bildnachweis: German spitz von Savannahepryor, CC BY-SA 4.0 (auf 1200×630 zentriert zugeschnitten)

Quellen

• Zangerl B, Goldstein O, Philp AR, et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006;88(5):551-563. https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2006.07.007
• Bortolini M, et al. Preliminary characterization of a novel form of progressive retinal atrophy in the German Spitz dog associated with a frameshift mutation in GUCY2D. Vet Ophthalmol. 2023;26(6):532-547. https://doi.org/10.1111/vop.13079
• Guareschi BLV, Sallum JMF, Salles MV, et al. GUCY2D-Associated Retinopathy: A Comparative Study Between Humans and German Spitz Dogs. Vet Sci. 2025;12(9):879. https://doi.org/10.3390/vetsci12090879
• OMIA — Progressive retinal atrophy, progressive rod-cone degeneration (prcd-PRA) in Canis lupus familiaris (001298-9615). https://omia.org/OMIA001298/9615/
• Genomia — Testing of dogs: PRA-prcd. https://www.genomia.cz/en/test/pra-prcd/
• Genomia — Testing of dogs: PRA in German Spitz. https://www.genomia.cz/en/test/pra-german-spitz/
• Genomia — Breed page: German Spitz. https://www.genomia.cz/en/breed/german-spitz/
• LABOKLIN — Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA), Hund. https://laboklin.de/de-at/leistungen/genetik/erbkrankheiten/hund/progressive-retinaatrophie-prcd-pra/
• Generatio (Center for Animal Genetics) — prcd-PRA. https://shop.generatio.de/de/psd566/prcd-pra
• Gesetze im Internet — Gendiagnostikgesetz (GenDG). https://www.gesetze-im-internet.de/gendg/BJNR252900009.html
• Gesetze im Internet — Tierschutz-Hundeverordnung (TierSchHuV). https://www.gesetze-im-internet.de/tierschhuv/BJNR083800001.html
• Tieraugen.com — Untersuchung auf erbliche Augenerkrankungen (DOK-Zuchtuntersuchung). https://www.tieraugen.com/leistungen/untersuchung-auf-erbliche-augenerkrankungen-dok-zuchtuntersuchung/
• AGILA Haustierversicherung — Welche Kosten werden im Tierkrankenschutz übernommen und welche sind ausgeschlossen? https://kontakt.agila.de/hc/de/articles/41083244982417-Welche-Kosten-werden-im-Tierkrankenschutz-übernommen-und-welche-sind-ausgeschlossen
• Uelzener Versicherungen — Hunde OP-Versicherung. https://uelzener.de/hund/hunde-op-versicherung/

Über den Autor

Jonas Reuter

Redaktion & Text (kein Tierarzt)

Autor mit molekularbiologischem Hintergrund und langjähriger Hunde- und Katzenhalter. Kein Tierarzt – er übersetzt begutachtete Genetik-Forschung und Primärdaten in verständliche Sprache, stets als Information und nicht als Diagnose.