结论：吉娃娃的prcd型渐进性视网膜萎缩（prcd-PRA，progressive rod-cone degeneration）由PRCD基因的单一变异 c.5G>A（p.Cys2Tyr）引起，属于常染色体隐性遗传。Zangerl等（2006，Genomics）确认了这个变异，并发现它是包括吉娃娃在内的五十多个犬种共享的同一个古老变异——这意味着一项检测理论上可以覆盖所有携带这个变异的犬种。捷克Genomia实验室的吉娃娃专属检测清单明确把 PRA-prcd 列为该犬种的推荐项目之一，这是本文选择吉娃娃的直接依据；但截至本文撰写时，尚未检索到专门以吉娃娃为对象、公开发表的分子遗传学一手病例研究——这一点需要如实说明。吉娃娃因眼眶浅、眼球暴露度高，2024年美国爱荷华州立大学的一项研究（Whinery等，Frontiers in Veterinary Science）显示，在100只发生眼球脱出（proptosis）的犬中，吉娃娃占比高达20%、居各犬种之首——这类急性外伤性眼病与本文讨论的渐进性、非外伤性视网膜退化机制完全不同，饲主需要学会区分。中国大陆已有本土实验室（上海生物芯片旗下”博佩基因”）提供犬类PRA/prcd基因检测，但项目覆盖范围、周期与海外机构（Genomia、Embark等）仍有差异。本文仅作信息参考，不构成诊断或治疗建议，任何视力异常、眼部外伤或麻醉安排，请务必咨询执业兽医师。
什么是prcd型渐进性视网膜萎缩——一个变异，五十多个犬种共享
视网膜上负责感光的细胞主要分两类：视杆细胞负责暗光下的视觉（夜视），视锥细胞负责强光下的色觉和精细视觉。prcd型渐进性视网膜萎缩的核心机制，是位于视杆细胞外节基部的PRCD蛋白功能异常，导致外节盘膜的正常形成和更新出现问题，视杆细胞率先退化凋亡，随后波及视锥细胞。
Zangerl、Goldstein、Philp等人（2006，Genomics，88卷5期551-563页）的研究首次锁定了这个基因：他们在犬9号染色体上一个106kb的候选区间内找到了此前未被描述过的新基因PRCD，其第二个密码子上的c.5G>A（TGC突变为TAC，对应蛋白质第2位半胱氨酸变为酪氨酸，即p.Cys2Tyr）与18个不同犬种/亚品系中的病例完全吻合。更令人意外的是，研究团队随后在一名孟加拉裔的常染色体隐性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa）患者身上，找到了完全相同的核苷酸变异——这是极少见的、犬与人共享同一致病位点的例子，也是这项研究被视为比较基因组学经典案例的原因。
此后的研究不断扩大这个变异的已知覆盖范围。根据OMIA（动物孟德尔遗传数据库，条目001298-9615）的记录，这个c.5G>A变异被认为是已知分布最广的一种犬PRA致病变异，影响超过50个犬种，提示它很可能源自一个古老的共同祖先犬只，随品种分化被带入了多个谱系——这也是为什么同一项DNA检测，能同时适用于吉娃娃、金毛寻回犬、贵宾犬等表面上毫无关联的犬种。
吉娃娃为什么被列入检测名单——现有证据的边界
关于吉娃娃与prcd-PRA的直接关联，本文最主要的依据来自检测机构的产品目录：捷克Genomia实验室的吉娃娃犬种专页将PRA-prcd与其他四项吉娃娃常见遗传病（软骨发育不良相关的椎间盘疾病风险CDPA/CDDY、Lafora癫痫、高铁血红蛋白血症、大血小板减少症）并列为该犬种的推荐检测项目，并提供打包套餐”Combination Chihuahua”。美国加州大学戴维斯分校兽医遗传学实验室（VGL）的说明也把吉娃娃列入适合送检prcd-PRA的犬种范围内。
需要诚实说明的是：与金毛寻回犬、贵宾犬等已有专门队列研究的犬种不同，截至本文撰写时，尚未检索到专门以吉娃娃为研究对象、公开发表的prcd-PRA分子遗传学病例分析或携带率调查。这不代表吉娃娃”没有风险”——变异本身是跨犬种共享的，检测机构把吉娃娃列入清单是基于该品种确实存在被检出携带者或患病个体的记录——但也不能夸大成”吉娃娃是prcd-PRA高发犬种”这样缺乏数据支撑的说法。对饲主而言，实际意义与很多罕见遗传病一样：犬种清单说明”值得检测”，但具体某一只吉娃娃是否携带，终究要靠个体检测确认。
病程：先夜盲、后日盲的两阶段退化
prcd-PRA的病程遵循视杆先、视锥后的固定顺序。VGL的临床描述指出，患病犬出生时视力正常，通常在青春期到成年早期开始出现最早的信号：暗光环境下动作迟疑、夜间视力下降、对突然的强光敏感、在熟悉的房间里也开始磕碰家具。随着视杆细胞持续丧失，视锥细胞也开始退化，夜盲逐步发展为白天视力同样下降，多数患病犬最终会完全失明。
发病年龄和进展速度因犬种而异，跨度相当大。GenSol Diagnostics与美国切萨皮克猎犬俱乐部等来源的资料显示，金毛寻回犬最早2岁左右即可出现临床信号，迷你贵宾犬、玩具贵宾犬通常在3-5岁，部分可卡犬发病更晚；总体而言，prcd-PRA被普遍描述为在3-6岁或更晚才临床可辨的”晚发型”退化。这个跨度意味着，基因检测能在临床症状出现前很多年就给出答案，而单靠观察行为往往要等到视力已经明显受损才会被发现。
吉娃娃独有的鉴别诊断难题：眼球突出犬种的”假阳性”信号
小海我家吉娃娃有一次撞到桌角，眼睛肿了好几天，这跟视网膜的病有关系吗？ 林悦大概率没有关系。那更像是外伤性问题，机制和病程都完全不同，别把两者搞混了。吉娃娃的头骨结构（尤其是”苹果头”类型）决定了它眼眶较浅、眼球外露度较高，这带来的眼部风险和prcd-PRA完全是两套逻辑，但饲主很容易混淆。Whinery、Allbaugh、Sebbag与Walton（2024，Frontiers in Veterinary Science，10卷，文章号1271189）对100例犬眼球脱出（proptosis）病例的回顾性研究显示，吉娃娃是最常见的受累犬种，占全部病例的20%（20/100），领先于西施犬（19例）等其他小型/玩赏犬种。眼球脱出是一种急性外伤性眼科急症：轻微的碰撞、被抱起时颈部受压、甚至打架撕扯，都可能让浅眶结构的眼球被瞬间顶出眼眶，眼睑卡在眼球赤道后方无法自行复位，必须立即送医。
该研究同时报告，接受手术保球复位的病例中约97%存活出院，但视力能否保留则因创伤程度而异，且系统性外伤（如同时存在的其他损伤）虽不影响存活率，仍可能增加麻醉和护理的复杂度。除了眼球脱出，吉娃娃眼球暴露度高还容易衍生出角膜溃疡、暴露性角膜炎、干眼症（泪液分泌不足）等一系列继发问题，这些同样是结构性、外伤性或炎症性的急性或亚急性病变，与prcd-PRA这种缓慢、双侧对称、由基因决定的渐进性退化在病程节奏上截然不同。
实际鉴别上有一个简单的判断线索：眼球脱出、角膜溃疡等问题通常伴有明显的外观异常（红肿、分泌物增多、明显疼痛、眯眼）和相对突发的病程；而prcd-PRA早期往往外观完全正常，唯一线索是行为层面的”暗处变笨拙”，且双眼同步、进展以月甚至年为单位。如果吉娃娃出现眼睛发红、突然肿胀或明显疼痛，第一时间应该联系兽医处理急症，而不是联想到基因检测；反过来，如果只是注意到狗狗夜里走路变得小心翼翼、白天也开始躲避强光,这才是更值得考虑做prcd-PRA相关检测或眼科筛查的信号。
超小型犬采样实务：为什么拭子比抽血更适合吉娃娃
成年吉娃娃体重通常只有1.5-3公斤，静脉又细又浅，这给常规抽血带来现实困难——保定时间稍长、犬只应激反应稍大，都可能让采血变得比大型犬更棘手，部分基层动物医院甚至需要预约有小型犬采血经验的医生。好在prcd-PRA这类DNA检测并不依赖血液样本：Genomia、Embark等海外实验室，以及国内的博佩基因，采用的都是口腔拭子（buccal swab）采样方式——用棉签在犬只口腔内壁刮取脱落细胞即可，居家自行操作、无需镇静、也不受体型大小限制，这对吉娃娃这类超小型犬而言是明显的实务优势。
需要提醒的是，采样前后仍有细节要注意：采样前建议让犬只禁食、避免舔舐异物半小时以上，采集后的拭子按各机构说明保存（多数要求常温干燥保存数天、避免潮湿发霉），并尽快寄出。如果对自行操作没有把握，也完全可以委托就诊的动物医院代为采样和寄送，尤其是同时需要处理其他眼科检查的吉娃娃，可以一并交由医生统筹安排。
中国大陆检测现状：本土渠道已经出现，但选择仍有限
小海国内是不是完全没办法测这个？是不是只能寄到国外去？ 林悦不完全是。国内其实已经有实验室能做PRA/prcd检测了，只是选择和套餐没有海外那么丰富。与本系列此前一些文章讨论的犬种特异性遗传病不同，prcd-PRA/PRA的检测在中国大陆并非完全空白。总部位于上海张江的上海生物芯片有限公司（旗下宠物基因检测品牌”博佩基因”）在其犬遗传病检测项目清单中，明确列出了渐进性视网膜萎缩（PRA）与渐进性视杆视锥营养不良（prcd）两个相关条目，采样方式同样是口腔拭子。这家公司成立于2001年，是经国家发展改革委批复设立的”国家生物芯片上海工程研究中心”依托单位，具备一定的技术背景，这一点值得如实指出——本文核实的其官网并未公开展示PRA/prcd的具体价格与检测周期，实际下单前建议先咨询确认。
与海外的成熟检测体系相比，国内渠道的差距主要体现在套餐颗粒度上：Genomia面向吉娃娃提供了打包五项常见遗传病的”Combination Chihuahua”套餐（单项PRA-prcd报价56.00美元，按当前汇率约合人民币400元左右），美国Embark则把prcd-PRA纳入其面向消费者的综合健康检测套餐（含品种构成分析，官方定价199美元，约合人民币1,400元左右），一次检测能同时覆盖上百项健康指标；国内目前公开可查的项目更多是单病种或小范围组合，尚未看到类似规模的”全套餐”选择。汇率随时波动，具体扣款以下单当天的实际结算为准。
吉娃娃在中国：登记数据空白，但饲养历史悠久
与日本JKC、美国AKC等机构不同，中国大陆目前没有一个机构会定期公开分犬种的登记头数统计。CKU（中国纯种犬俱乐部）作为国际爱犬联盟（FCI）在中国大陆的唯一会员机构，负责纯种犬繁育登记，并公开发布了吉娃娃犬（Chihuahua）FCI繁育标准中文版，但并未像部分海外机构那样按年份、按犬种公布registration排行榜——这是需要如实说明的信息缺口，而非可以回避的细节。
缺少官方统计，不代表吉娃娃在国内不常见。据公开资料显示，吉娃娃自上世纪90年代初经由港台传入中国大陆，早期主要集中在广西南宁、梧州以及四川成都、重庆一带，形成过专业的繁育社群；随着城市化和公寓居住成为主流，体型小巧、饲养空间需求低的吉娃娃在近年城市家庭中依然是常见的伴侣犬品种之一。但”常见”与”某家基层宠物医院是否处理过这个犬种的prcd-PRA相关咨询或眼科急症”是两回事——这意味着，无论官方统计是否存在，饲主主动了解、主动告知兽医的重要性，并不会因为犬种”常见”而降低。
保险的盲区：先天性/遗传性疾病为何普遍除外
小海要是给狗狗上了宠物保险，因为这个病失明了，治疗和后续护理能报销吗？ 林悦基本不会。目前国内三家主流宠物险公司的条款，都把先天性和遗传性疾病写进了除外责任。这一点值得饲主提前了解，而不是等到理赔时才发现。中国平安财产保险股份有限公司的宠物医疗健康保险条款明确将先天性疾病、先天性畸形、遗传性疾病列入除外责任。众安在线财产保险的宠物医疗保险条款（互联网2023版B款）同样将遗传性疾病定义为”生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或畸变所引起、具有由亲代传至后代特征”的疾病，列为不予赔付的范围。中国大地财产保险股份有限公司的宠物医疗保险条款（2019版）及其与支付宝联合推出的产品在投保须知中也标注了”先天性、遗传性疾病除外”，并按九大类、逾百种具体病种列出除外清单。
prcd-PRA在基因层面完全符合”遗传性疾病”的定义——PRCD基因突变正是通过生殖细胞代际传递。这意味着，即便饲主为吉娃娃投保了常见的宠物医疗险，因这种视网膜退化本身产生的眼科检查、干预或后续因失明衍生的护理费用，很可能落在除外责任范围内，无法理赔。但需要区分的是，前文提到的眼球脱出（proptosis）这类外伤性急症，通常不属于”先天性/遗传性疾病”的除外范畴，更接近意外伤害，具体是否理赔仍需以实际投保条款和保险公司认定为准——这也是为什么厘清”哪些眼病是遗传性、哪些是外伤性”对吉娃娃饲主的保险规划同样有实际意义。
费用与跨境支付实务
如果选择海外实验室送检，中国大陆居民需要留意两个现实约束。一是国家外汇管理局规定的个人年度购汇总额5万美元上限——对一次几十到一两百美元的检测费而言，这个额度通常绰绰有余，但如果同一年内还有其他大额购汇需求，仍需一并计算。二是支付渠道：直接用国际信用卡（Visa/Mastercard等）在海外实验室官网结算是最常见的方式，多数发卡行会额外收取1.5%左右的境外交易手续费；支付宝的跨境汇款功能也可用于部分支持人民币直接收款的境外账户，但需要先确认目标实验室是否支持这类收款方式,不能一概而论。
如果选择国内渠道（如上海生物芯片旗下的博佩基因），则直接以人民币结算，流程上更贴近国内网购习惯（如淘宝店铺下单），省去购汇和跨境手续费的环节，但如前文所述，目前公开信息中价格和周期披露有限，实际操作前建议先线上咨询确认。
海外华人视角：回国前的检测时间窗口
furbabygene的中文读者中，不少是计划带宠物回国、或已经带宠物定居海外的华人家庭。对这部分读者，一个现实的判断是：虽然国内现在已有可用的检测渠道，但海外实验室在套餐丰富度和一次性覆盖病种数量上仍有明显优势。如果家里的吉娃娃已经在美国、欧洲生活，不妨考虑趁便利直接联系当地实验室——比如Embark（美国）或Genomia（捷克，支持全球邮寄）——用一次检测顺带覆盖prcd-PRA之外的其他吉娃娃常见遗传病项目，而不必等到回国后再分别补做。
拿到结果后，建议将检测报告的纸质或电子版一并纳入宠物回国所需的健康证明材料中保存，即便检测项目本身不属于检疫要求的一部分，这份记录也能在未来任何一次全麻手术、眼科复诊前，第一时间提供给接诊的兽医参考，尤其是涉及吉娃娃这类同时存在多种眼部易感因素的犬种时，完整的既往信息更有价值。
结果怎么读：隐性遗传、携带者与25%患病率
拿到检测结果后，有三点需要牢记。第一，prcd-PRA是常染色体隐性遗传，携带者（杂合子）本身不发病，只有同时携带两个突变拷贝的纯合子才会表现出视网膜退化。Zangerl等（2006）的研究中，判定为患病的个体均为该变异的纯合子。第二，如果父母双方都是携带者，理论上每一胎后代有25%的概率成为患病纯合子、50%概率成为不发病的携带者、25%概率完全不携带——这也是为什么繁育决策上，避免”携带者×携带者”配对是最直接有效的预防手段。第三，检测结果只能确认这一个已知变异位点的状态，不能排除其他罕见眼病或未知变异导致的视力问题，如果检测阴性但确实观察到夜盲等症状，仍应带犬只做眼科专科检查（如视网膜电图ERG），而不是简单地用基因检测阴性结果排除一切视力问题。
失明后的居家适应：小型犬在公寓环境中的相对优势
prcd-PRA目前没有根治或逆转视力的治疗方法，管理重心在于环境适应而非医疗干预。对吉娃娃这类体型小、活动范围通常局限在公寓室内的犬种而言，失明后的适应过程相对更容易掌控：固定家具摆放位置、避免频繁调整水碗食盆和窝的位置、在楼梯口和台阶前设置不同材质的地垫作为触觉提示、及时清理地面上可能绊倒犬只的杂物，都是常见且有效的调整方式。由于犬只对嗅觉和听觉的依赖会随着视力丧失而增强，保持家中气味布局（比如常用物品的摆放）的稳定性，比对大型犬更容易做到——公寓空间小、动线简单，本身就降低了重新适应的难度。
渐进性视力丧失的犬只通常能够循序渐进地适应变化,大多数吉娃娃在完全失明后仍能维持基本的室内活动能力，只是需要饲主更耐心地维持环境的一致性，并在户外活动时格外留意台阶、车辆等风险，必要时使用牵引绳全程陪同,而不是任其自由活动。
现在就能做的准备
1. 留意夜间行为变化，而不是等到白天视力也受影响。暗光下变得犹豫、不愿在夜间活动、开始磕碰熟悉的家具，是最早的信号，值得尽早带去做眼科检查或考虑基因检测。
2. 严格区分外伤性眼病和渐进性视网膜退化。眼睛突然红肿、明显疼痛、眯眼等急性症状,应立即送医处理，不必联想到prcd-PRA；反过来,长期、双侧、进展缓慢的视力下降,才是更适合安排基因检测或视网膜电图筛查的场景。
3. 采样优先选择口腔拭子,不必纠结抽血的难度。无论选择国内的博佩基因,还是海外的Genomia、Embark,居家拭子采样都能绕开吉娃娃静脉细小带来的采血困难。
4. 如果计划带宠物回国或已在海外，尽早联系当地实验室完成检测。这是目前套餐选择最丰富、性价比相对最高的窗口期。
5. 购买宠物保险前，仔细阅读除外责任条款。不要假设遗传性视网膜疾病相关的检查和护理费用一定能报销。
6. 检测结果无论阴阳性，都应主动告知每一位接诊的兽医。尤其是吉娃娃同时存在眼球突出等结构性风险,完整的既往信息能帮助医生更快做出针对性判断。
常见问题
Q. 吉娃娃是prcd-PRA的高发犬种吗？
目前没有专门针对吉娃娃的流行病学数据支持”高发”这一判断。检测机构（如Genomia）将吉娃娃列入推荐检测的犬种清单，主要依据是该品种确实有携带者或患病个体的记录，而非系统性筛查得出的高发生率结论。更准确的理解是：这是一个需要按个体确认、而不是按犬种简单归类的问题。
Q. 吉娃娃眼睛突出、经常流泪，是不是prcd-PRA的表现？
大概率不是。眼球突出、流泪、分泌物增多等通常与吉娃娃眼眶浅、眼球暴露度高相关的结构性问题（如干眼症、暴露性角膜炎、角膜溃疡，甚至急性的眼球脱出）有关，属于外伤性或炎症性病变。prcd-PRA早期外观通常完全正常，最早的线索是暗光下行为变化，而非眼球外观异常。如果对具体症状有疑虑，应及时咨询兽医眼科医生。
Q. 国内能做吉娃娃的prcd-PRA检测吗？
可以。上海生物芯片有限公司旗下的”博佩基因”在其犬遗传病检测清单中列出了PRA与prcd相关项目，采样方式为口腔拭子。不过其官网未公开具体价格和检测周期，套餐丰富度也不及海外实验室，实际下单前建议先咨询确认。如果希望更全面的套餐（如覆盖吉娃娃其他常见遗传病），也可以考虑通过海外实验室（如捷克Genomia、美国Embark）送检。
Q. 检测结果阳性，宠物保险会不会拒赔？
需要具体查阅所购保险的条款，但从公开的条款范例看，国内主流宠物医疗险（平安、众安、大地相关产品）普遍将”先天性疾病、遗传性疾病”列为除外责任。prcd-PRA在基因层面属于遗传性疾病，因此因其产生的相关检查和护理费用很可能不在理赔范围之内。而如眼球脱出等外伤性急症通常不属于这一除外类别，具体仍以保险公司认定为准。
Q. 携带者（杂合子）吉娃娃需要担心吗？
携带者本身不会发病，日常生活中和普通犬没有区别。需要关注的主要是繁育层面：如果计划让携带者繁殖，应避免与另一只携带者配对，以防后代出现25%概率的纯合子患病个体。是否携带只能通过基因检测确认，不能凭外观判断。
Q. 检测结果是阴性，是不是就可以完全放心？
不能完全放心。目前的检测只针对已知的PRCD基因c.5G>A这一个变异位点，阴性结果只说明没有检出这个已知变异，不能排除其他罕见的视网膜退化性疾病或尚未被发现的新变异。如果确实观察到犬只出现夜盲等症状但检测为阴性，仍建议带去做专科眼科检查，例如视网膜电图（ERG）。
图片来源: Chihuahua (dog) 07 by Zarate123, CC BY-SA 4.0（已裁剪为1200×630）
参考文献
- Zangerl B, Goldstein O, Philp AR, et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006;88(5):551-563. https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2006.07.007
- OMIA:001298-9615 — Progressive rod-cone degeneration, PRCD-related in Canis lupus familiaris (dog). https://www.omia.org/OMIA001298/9615/
- Clark JA, et al. Global Frequency Analyses of Canine Progressive Rod-Cone Degeneration–Progressive Retinal Atrophy and Collie Eye Anomaly Using Commercial Genetic Testing Data. Genes (Basel). 2023;14(11):2093. https://doi.org/10.3390/genes14112093
- Whinery N, Allbaugh RA, Sebbag L, Walton R. Incidence of concurrent systemic injuries with traumatic proptosis and its effect on outcome – 100 dogs. Front Vet Sci. 2024;10:1271189. https://doi.org/10.3389/fvets.2023.1271189
- UC Davis Veterinary Genetics Laboratory — Progressive Rod-Cone Degeneration (PRA-prcd). https://vgl.ucdavis.edu/test/pra-prcd
- GenSol Diagnostics — Progressive Rod-Cone Degeneration (PRA-PRCD). https://www.gensoldx.com/tests/progressive-rod-cone-degeneration-pra-prcd/
- Genomia — Chihuahua犬种检测清单. https://www.genomia.cz/en/breed/chihuahua/
- Genomia — PRA-prcd Test. https://www.genomia.cz/en/test/pra-prcd/
- Embark — Progressive Retinal Atrophy (PRA-prcd) in Dogs. https://embarkvet.com/products/dog-health/health-conditions/progressive-retinal-atrophy-prcd/
- 上海生物芯片有限公司「博佩基因」— 犬遗传病检测. https://shbiopet.com/dog01.html
- 上海生物芯片有限公司「博佩基因」— 关于我们. https://www.shbiopet.com/aboutus.html
- 中国纯种犬俱乐部（CKU）— 吉娃娃犬（Chihuahua）FCI繁育标准（中文版）. https://cku.org.cn/inform/view/2392.html
- 中国纯种犬俱乐部（CKU）官网. https://www.cku.org.cn/
- 国家外汇管理局 — 个人外汇管理相关规定（年度购汇总额）. https://www.safe.gov.cn/
- 中国平安财产保险股份有限公司 — 平安宠物医疗健康保险条款. https://image.ssish.com/core/material/20200928113915_平安宠物医疗健康保险条款.pdf
- 众安在线财产保险股份有限公司 — 宠物医疗保险条款（互联网2023版B款）. https://static.zhongan.com/upload/online/material/1693570142112.pdf
- 中国大地财产保险股份有限公司 — 宠物医疗保险条款（2019版）. https://www.ccic-net.com.cn/c/2024-02-29/541976.shtml
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确诊与治疗方案应由执业兽医判断，而非检测试剂盒。
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本页为科普信息，仅供参考，并非兽医诊断或建议。有关宠物健康的判断请务必咨询执业兽医。
本文作者
林悦
编辑与撰稿（非执业兽医）
分子生物学出身，长期养猫养犬。并非执业兽医，而是把同行评审研究与公开数据读懂后，整理成「参考信息、并非诊断」的内容。
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