结论：暹罗猫是文化上贴近中国、极具辨识度的经典品种，也是 rdAc 型进行性视网膜萎缩的核心品种。该病由 CEP290 基因的剪接变异(旧称 IVS50+9T>G，现 HGVS c.7584+9T>G)引起，为常染色体隐性、迟发性——只有携带两个致病拷贝(患病型)的个体才会逐渐失明；携带者(一个拷贝)临床正常、不会因 rdAc 失明，但约50%概率把变异传给后代。发病多在1.5–2岁前后才出现变化。基因检测报告的正常/携带/患病是遗传风险与育种信息，并非诊断，也无法判断进展程度；确诊须由兽医眼科医师通过眼底检查与视网膜电图(ERG)完成。目前尚无逆转 rdAc 的治疗，检测的价值在于早期知情与负责任育种。
rdAc与CEP290是什么(以及Rdy为何不同)
暹罗系的 rdAc 型进行性视网膜萎缩，由 CEP290 基因上的一个剪接变异引起——旧称 IVS50+9T>G，现行 HGVS 命名为 c.7584+9T>G(OMIA:001244-9685)，为常染色体隐性、迟发性的光感受器变性。CEP290 编码的是视感受器”连接纤毛(connecting cilium)”处的一个”关卡”蛋白——连接纤毛是一座窄桥，连接负责制造蛋白的内节与负责感光的外节。rdAc 剪接变异使该蛋白截短，视蛋白(opsin)等分子向外节的运输受阻，外节因此无法正常构建与维持，视杆细胞率先退化，视锥细胞随后。需要区分的一点是：阿比西尼亚猫另有一种名为 Rdy 的 PRA，位于不同的基因(CRX)，为常染色体显性、早发型，与 rdAc 并不是同一种病。本文讨论的是隐性的 rdAc/CEP290 型。
在暹罗猫等品种中有多常见
小海那 rdAc 在暹罗猫里到底算不算常见？ 林悦相对偏高：Menotti-Raymond 等人 2009 年的43品种调查(Vet J, PMID 19747862)中，暹罗猫调查队列的 rdAc 等位基因频率约0.265，论文指出更广人群约0.33。在 Menotti-Raymond 等人 2009 年的调查中，暹罗猫队列(N=49)含 28 只 clear、16 只 carrier、5 只 affected，得出 rdAc 等位基因频率约 0.265；论文进一步指出，在北美加欧洲更广的人群中该频率约为 0.33，被视为该品种的一个重要健康风险。由于东方短毛猫等品种与暹罗血系相近，也会出现较高的 rdAc 频率。下方表格直接引用该调查的数据；请注意彼得秃猫的估计基于极小样本(N=8)，应谨慎解读。
| 猫种 | rdAc(CEP290)等位基因频率 | 数据来源 |
|---|---|---|
| 彼得秃猫 | ~0.500(小样本 N=8，需谨慎解读) | Menotti-Raymond et al. 2009 |
| 东方短毛猫 | 0.340 | Menotti-Raymond et al. 2009 |
| 暹罗猫 | ~0.265(调查队列 28 clear / 16 carrier / 5 affected，N=49)；~0.33(北美+欧洲) | Menotti-Raymond et al. 2009 |
| 欧西猫 | 0.083 | Menotti-Raymond et al. 2009 |
| 德文卷毛猫 | 0.000 | Menotti-Raymond et al. 2009 |
数据来源：Menotti-Raymond et al. 2009(Vet J)。等位基因频率不等于”患病个体比例”——真正患病(两个拷贝)的个体比例更低；彼得秃猫的 N=8 样本极小，数字仅供参考。
症状与迟发进展
小海如果一只猫真的患病，通常什么时候才看得出来？ 林悦不会很早：rdAc 确实是迟发性，ERG 与临床改变大约在1.5–2岁出现，这正是 Narfström 等人 2009 年基因型-表型研究(Vet Ophthalmol, PMID 19751487)记录的。rdAc 之所以容易被忽略，就在于它的时间点。患病个体在出生后一年多视力多半正常。连接纤毛的缺陷逐渐”饿死”外节，因此负责暗光与夜视的视杆细胞率先退化，最早的迹象往往很微妙：暗处犹豫、黄昏时撞到物体。可测量的视网膜电图(ERG)与眼底改变通常在 1.5–2岁前后出现，随后数年间随着视锥细胞跟随视杆退化而逐渐失明。因为这是缓慢进行的视杆-视锥变性、而非先天性失明，主人常常直到猫已成年才有所察觉。
正常·携带·患病与育种
小海我表姐以后想让猫生一窝，”携带者”是不是就不能繁育了？ 林悦不是。rdAc 需要两个致病拷贝才发病，所以携带者×正常的配对不会产出患病幼猫，这正是常染色体隐性模型的预测。针对该变异，检测通常给出三种结果：正常(两个正常拷贝)、携带(一个拷贝——临床正常，永远不会因 rdAc 失明)、患病(两个拷贝，存在发生 rdAc 变性的风险)。UC Davis 兽医遗传实验室(VGL)的 rdAc 检测正是采用”正常/携带/患病”这一框架。由于本病为隐性，育种的算法既简单又令人安心：
- 携带×携带 → 平均约 25% 患病、50% 携带、25% 正常。
- 携带×正常 → 不会有患病幼猫(约50%携带、50%正常)。
因此，负责任的目标不是把携带者从本就不大的基因库中清除，而是避免让携带者与患病或携带个体配对。与一只正常猫交配时，携带者产出零患病后代，同时保留遗传多样性——这对繁育群体有限的品种尤为重要。
检测能查与不能查
小海那如果检测写”患病”，是不是就代表这只猫已经瞎了？ 林悦不是。检测只读取 CEP290 c.7584+9T>G 的基因型(OMIA:001244-9685)，无法判断变性进展到哪一步——那要靠眼科医师的眼底检查与 ERG。rdAc 基因检测提供的是针对一个特定变异的遗传风险与育种信息，而非临床诊断。它告诉你这只猫携带 CEP290 c.7584+9T>G 的零个、一个还是两个拷贝，仅此而已。它不能揭示变性已进展到什么程度；又因 rdAc 是迟发性的，一只年幼猫即便基因型为”患病”，也不代表它今天就已失明。临床诊断由兽医眼科医师通过眼底(视网膜)检查、必要时结合视网膜电图(ERG)来完成。目前尚无任何治疗能逆转 rdAc，因此基因检测真正的价值在于早期知情与负责任育种——它是眼科检查的补充，绝不能替代眼科检查。
常见问题
Q. 我的暹罗猫检测为 rdAc”携带者”，它会失明吗？
不会因这个基因失明。rdAc 是常染色体隐性，携带者只有一个拷贝，临床正常，永远不会发生 rdAc 相关的失明。只有两个拷贝(患病型)才存在风险。
Q. rdAc 和阿比西尼亚猫的 Rdy 是同一种病吗？
不是。Rdy 位于不同的基因(CRX)，为常染色体显性、早发型；rdAc/CEP290 为隐性、迟发型。两者是不同的疾病，不应混为一谈。
Q. 携带者暹罗猫还能繁育吗？
可以。与一只正常猫交配时，携带者不会产出患病幼猫(只有携带与正常)。检测的意义在于避免”携带×携带”或”携带×患病”的配对，而不是把携带者从有限的基因库中剔除。
Q. “患病”结果能告诉我猫的视力有多差吗？
不能。基因检测只报告基因型，无法测量变性进展到哪一步。因为 rdAc 是迟发性的，诊断与分期需要由兽医眼科医师通过眼底检查与 ERG 完成。
参考文献
- OMIA:001244-9685(CEP290, rdAc, Felis catus)：https://www.omia.org/OMIA001244/9685/
- Menotti-Raymond M, et al. 2007. J Hered 98(3):211(PMID 17507457)：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17507457/
- Menotti-Raymond M, et al. 2009/2010. Vet J(PMID 19747862)：https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6984347/
- Narfström K, et al. 2009. Vet Ophthalmol(PMID 19751487)：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19751487/
- UC Davis VGL — PRA(rdAc)检测：https://vgl.ucdavis.edu/test/pra-rdac
- Siamese cat — Wikipedia：https://en.wikipedia.org/wiki/Siamese_cat
- Most popular cat breeds in China — Statista：https://www.statista.com/statistics/1289572/china-most-popular-cat-breeds/
如何为宠物做检测
部分宠物基因检测会筛查遗传病携带状态或风险标记，但结果仅供参考、并非诊断。如宠物出现症状或需要确诊，请务必咨询执业兽医。
居住在中国大陆
本站未能核实该地区有明确覆盖此变异的检测。请咨询您的执业兽医。
居住在中国大陆以外
担心宠物健康？— 请咨询执业兽医
确诊与治疗方案应由执业兽医判断，而非检测试剂盒。
※本栏目包含广告（推广链接），通过链接购买我们可能获得佣金。基因检测不保证疾病的预防、诊断或治疗，结果仅表示倾向与信息，供参考。
本页为科普信息，仅供参考，并非兽医诊断或建议。有关宠物健康的判断请务必咨询执业兽医。
本文作者
林悦
编辑与撰稿（非执业兽医）
分子生物学出身，长期养猫养犬。并非执业兽医，而是把同行评审研究与公开数据读懂后，整理成「参考信息、并非诊断」的内容。
