結論：オリエンタルショートヘアはシャム系のくさび形短毛種で、CEP290遺伝子の劣性変異rdAc（c.7584+9T>G）による進行性網膜萎縮症のリスクが知られています。この型は遅発性で、失明するのは変異を2つ持つaffectedのみ。キャリア（1つ保有）は自身は正常ですが、子の約半数へ変異を伝えます。遺伝子検査のclear/carrier/affectedは遺伝的リスクと繁殖のための情報であって、診断や進行度を示すものではありません。診断は獣医眼科医による眼底検査とERGで行われます。
rdAcとCEP290とは（アビシニアンのRdyとは別物）
進行性網膜萎縮症（PRA）のうち、多くの猫種で共通して見られるのがrdAc型です。原因はCEP290遺伝子のスプライス部位変異で、旧称IVS50+9T>G、現在のHGVS表記ではc.7584+9T>Gと記されます（OMIA:001244-9685）。この変異はMenotti-Raymond et al. 2007（J Hered 98(3):211）で発見され、常染色体劣性・遅発性の光受容体変性を引き起こします。
混同されやすいのですが、アビシニアンには早発性の別のPRA「Rdy」があり、こちらはCRX遺伝子の常染色体優性変異で、rdAcとはまったく別の病気です。本記事が扱うのは、劣性で遅発性のrdAc（CEP290）のほうです。
オリエンタルショートヘアなどでどれくらいの頻度か
アオイオリエンタルはリスクが高いほうですか？ 森下 慧はい。Menotti-Raymond 2009の調査ではオリエンタルショートヘアのrdAcアレル頻度は0.340で、シャム系の中でも高い部類です。43品種を対象にしたMenotti-Raymond et al. 2009/2010（Vet J）の調査では、シャム系の猫種でrdAc変異のアレル頻度が高いことが示されました。オリエンタルショートヘアではN=25でclear 11・carrier 11・affected 3、アレル頻度0.340と報告されています。以下は同調査の猫種別頻度の比較です。
| 猫種 | rdAcアレル頻度 |
|---|---|
| シャム | 約0.265（調査）／約0.33（北米＋欧州） |
| オリエンタルショートヘア | 0.340 |
| ピーターボールド | 0.500（小標本N=8のため参考値） |
| オシキャット | 0.083 |
| デボンレックス | 0.000 |
ピーターボールドの0.500は標本数がN=8と小さいため、参考値として慎重に読む必要があります。全体として、シャムを祖とする品種群でrdAcが高頻度に維持されていることが読み取れます。
症状と遅発性の進行
アオイ子猫のうちは症状が出ないんですか？ 森下 慧ええ、遅発性です。最初の1年以上は正常に見え、Narfströmら2009のERG研究では約1.5〜2歳頃から変化が現れます。CEP290がコードするタンパク質は、視細胞の「connecting cilium（連結繊毛）」——タンパク質を合成する内節と、光を受ける外節をつなぐ細い橋——の関所を作る役割を担います。rdAcスプライス変異によってこのタンパク質が短縮すると、オプシンなどの外節への輸送が破綻し、外節を作ることも維持することもできなくなります。その結果、まず暗所視を担う桿体が先に変性し（夜間・暗所での見えにくさ）、続いて錐体が失われる進行性の桿体錐体変性となります。
この型の特徴は遅発性であることです。生後最初の1年以上は正常に見え、Narfström et al. 2009のERG（網膜電図）・臨床所見では、変化が現れるのは約1.5〜2歳頃で、その後数年をかけて失明へと進みます。
clear・carrier・affectedと繁殖
アオイキャリアの猫も失明してしまうんですか？ 森下 慧いいえ。劣性なので失明するのはaffectedのみ。キャリアは臨床的に正常ですが、UC Davis VGLの枠組みでは子の約50%に変異を伝えます。rdAcは常染色体劣性です。発症するのは変異を2つ持つaffected（rdAc/rdAc）だけで、変異を1つ持つキャリア（N/rdAc）は臨床的に正常であり、rdAcが原因で失明することはありません。ただしキャリアは、その変異を子の約50%に伝えます。
UC Davis VGLなどの検査はclear（変異なし）／carrier（1つ保有）／affected（2つ保有）の3枠で結果を返します。責任ある繁殖の観点では、キャリア×affected、あるいはcarrier×carrierの組み合わせを避けることで、affectedの子が生まれるリスクを下げられます。affectedやcarrierをclearと交配させ、段階的に頻度を下げていく管理が現実的です。
検査でわかること・わからないこと
アオイ検査すれば病気かどうか診断できますか？ 森下 慧そこは区別が大切です。遺伝子検査は遺伝的リスクと繁殖の情報であって診断ではなく、診断は獣医眼科医の眼底検査とERGで行います。遺伝子検査でわかるのは、その猫がrdAc変異をいくつ持つか（clear/carrier/affected）という遺伝的状態です。これは繁殖計画を立てるための情報であり、また将来のリスクへの早期の気づきに役立ちます。一方で、検査結果は診断そのものではなく、現時点で網膜がどこまで変性しているか（進行度）を教えてくれるものでもありません。
実際の診断は、獣医眼科医が眼底検査とERG（網膜電図）を用いて行います。現時点でrdAcを治す治療法はないため、検査の価値は「早期に気づくこと」と「キャリア×affected/carrierを避ける責任ある繁殖」にあります。
よくある質問
Q. キャリアのオリエンタルショートヘアは失明しますか？
いいえ。rdAcは常染色体劣性で、失明するのは変異を2つ持つaffectedのみです。キャリア（N/rdAc）は臨床的に正常です。ただし子の約50%に変異を伝えるため、繁殖では相手選びが重要になります。
Q. 子猫の時点で症状が出ないのはなぜですか？
rdAc型は遅発性だからです。最初の1年以上は正常に見え、Narfströmら2009のERG研究では約1.5〜2歳頃から変化が現れ、その後数年かけて進行します。
Q. アビシニアンのPRAと同じものですか？
別物です。アビシニアンには早発性の「Rdy」（CRX遺伝子・常染色体優性）があります。本記事のrdAc（CEP290）は劣性・遅発性で、原因遺伝子も遺伝様式も異なります。
Q. 検査でaffectedと出たら治療できますか？
現時点でrdAcを治す治療法はありません。検査の価値は、早期の気づきと、キャリア×affected/carrierを避ける責任ある繁殖にあります。進行度の評価や診断は獣医眼科医の眼底検査・ERGで行います。
参考文献
- Menotti-Raymond et al. 2007, J Hered 98(3):211（PMID 17507457） https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17507457/
- Menotti-Raymond et al. 2009/2010, Vet J（43品種調査、PMID 19747862） https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6984347/
- Narfström et al. 2009（遺伝型-表現型・ERG、PMID 19751487） https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19751487/
- OMIA:001244-9685（CEP290, rdAc） https://www.omia.org/OMIA001244/9685/
- UC Davis Veterinary Genetics Laboratory: PRA-rdAc（clear/carrier/affected） https://vgl.ucdavis.edu/test/pra-rdac
- Oriental Shorthair（品種概要） https://en.wikipedia.org/wiki/Oriental_Shorthair
- TICA: Oriental Shorthair https://tica.org/breed/oriental-shorthair/
題図：オリエンタルショートヘア、撮影 Scottinglis、CC BY 3.0、Wikimedia Commons（出典）より。
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このページは教育目的の情報提供であり、獣医療上の診断・助言ではありません。ペットの健康に関する判断は、必ず獣医師にご相談ください。
この記事を書いた人
森下 慧
編集・執筆（獣医師ではありません）
分子生物学を学び、受託ゲノム解析ラボでの勤務経験を持つ、犬や猫と暮らす愛好家。獣医師ではなく、査読済みの研究論文と公的機関の一次データを読み解き、「診断ではなく情報」として整理・再構成することに徹しています。
