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PetGene — 用研究数据读懂猫狗DNA检测与遗传病

PetGene — 用研究解读猫狗DNA检测

结论:宠物基因检测能了解爱犬爱猫的品种/血统、体质,以及部分遗传病的携带状态或风险标记。PetGene 不销售检测,只依据同行评审研究,中立地说明「能查出什么、不能查出什么」。结果是参考信息、并非诊断,用药与治疗决定始终由执业兽医作出。

关于 PetGene

PetGene 是一个以研究为先的聚合型资源。由非执业兽医的编辑团队研读 PubMed 收录论文、兽医学期刊与 OMIA(动物遗传病数据库)等一次文献,按品种与基因用通俗中文重新梳理;不卖检测、不做体验软文或保健品广告。每篇文章以5篇以上 tier1-2 一次文献为据并附参考文献。

我们涵盖的品种与基因

每个主题都针对该变异最相关的犬种/猫种、面向中文读者原创撰写(并非从其他语言翻译)。主要示例:

物种 基因 疾病 代表品种 文章
ABCB1 (MDR1) 药物敏感性 边境牧羊犬 阅读
SOD1 变性性脊髓病 (DM) 伯恩山犬 阅读
NHEJ1 柯利眼异常 (CEA) 喜乐蒂 阅读
MYBPC3 肥厚型心肌病 (HCM) 布偶猫 阅读
PKD1 多囊肾病 (PKD) 英国短毛猫 阅读

先看这个:按居住地区整理的 DNA 检测服务对照表

我们为身在中国大陆身在海外的华人读者,按居住地区整理了可购买、可寄送并能真正提供服务的检测机构,并一览各服务实际检测哪些型/变异,方便对比价格与购买渠道。

猫狗遗传病 DNA 检测服务对照表:各服务实际检测哪些型/变异(33家 官方调查)

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卡塔哈拉豹纹犬的皮肤脆弱型埃勒斯-当洛斯综合征(ADAMTS2基因):研究数据揭示的轻症病例与检测现状

结论:卡塔哈拉豹纹犬(Catahoula Leopard Dog)身上发现的皮肤脆弱型埃勒斯-当洛斯综合征(dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome, dEDS)由ADAMTS2基因的一个错义突变(c.2...
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凯恩梗的克拉伯病(GALC基因):与西高地白㹴相同的突变,为何在中国大陆检测更复杂

结论:凯恩梗(Cairn Terrier)的克拉伯病(Krabbe病,学名球状细胞脑白质营养不良)由 GALC 基因 c.473A>C(p.Y158S,exon 5)突变引起,属于常染色体隐性遗传病,通常在出生后1到3个月内起病,表现为进行...
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挪威森林猫的糖原贮积症 IV 型(GBE1):14% 的携带率、5 月龄才发作的那条路,以及在中国到底该怎么送检

结论:挪威森林猫身上有一种叫 糖原贮积症 IV 型(GSD IV)的遗传代谢病,它是目前全世界唯一在猫身上被完整定位到分子层面的糖原贮积症,而且只在这一个品种里报告过。病因是 GBE1 基因的一处复杂重排——内含子 11 到内含子 12 之...
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迷你雪纳瑞的粘多糖贮积症 VI 型(ARSB):罕见变异、常见误判,以及在中国到底该怎么送检

结论:迷你雪纳瑞中已确认存在一种导致 粘多糖贮积症 VI 型(MPS VI,马-拉综合征) 的 ARSB 基因变异。该变异是外显子 1 与其上游交界处的 56 bp 缺失(c.-24_32del),预计使酶完全无法合成,由 Raj 等(20...
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杜高犬的发作性睡病(HCRTR2):2025年才确认的串联重复变异,以及在中国大陆实际能做什么

结论:杜高犬(Dogo Argentino)的发作性睡病(narcolepsy)已在 2025 年被确认病因——HCRTR2 基因的串联重复变异 c.403_762dup(p.T135_Q254dup),由 Mondino 等(2025,J...
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罗威纳犬的NVSD/JLPP(RAB3GAP1 基因):3-4月龄发病、携带率约18%,以及在中国大陆怎么做这项检测

结论:罗威纳犬存在一种名为 NVSD(神经元空泡化与脊髓小脑变性,欧洲繁育圈通常称 JLPP)的常染色体隐性神经系统疾病,病因是 RAB3GAP1 基因的单碱基缺失 c.743delC。Mhlanga-Mutangadura 等(2016,...
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比利牛斯牧羊犬与「陨石色」基因(M位点·PMEL):单陨石耳聋率3.5%,双陨石25%,看不出花纹也可能携带

结论:中文圈把 merle 叫作「陨石色」,价格常被炒高,但真正的风险不在颜色本身,而在两只陨石色犬交配。Strain 等(2009,Journal of Veterinary Internal Medicine 23(2):282-286...
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边境牧羊犬的钴胺素(维生素B12)吸收不良(CUBN):约16只中就有1只携带,先查血再测基因

结论:边境牧羊犬如果出现「吃得下却长不大」「间歇性腹泻」「没精神、跑不动」,要考虑一种叫做钴胺素(维生素B12)吸收不良的遗传病。病因是 CUBN 基因第 53 外显子的单碱基缺失(c.8392delC, p.Q2798Rfs*3),由 O...
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东奇尼猫的周期性低血钾(WNK4):先测血钾,再做基因检测——中国养猫人的正确顺序

结论:东奇尼猫是缅甸猫与暹罗猫杂交培育出来的品种,因此它继承了缅甸猫血系里的那一个变异——WNK4 基因的无义突变 c.2899C>T(p.Gln967*),由 Gandolfi 等(2012, PLoS ONE 7(12):e53173)...
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松狮犬的蓝色被毛与毛色淡化性脱毛症(CDA・MLPH):只查 d1 的检测,对松狮犬基本没有意义

结论:松狮犬的"蓝色"(银灰)被毛来自 MLPH 基因(D 位点)的毛色淡化,其中一部分会发展成毛色淡化性脱毛症(CDA)。但对松狮犬来说,最关键的一点不是发病率,而是检测项目选错了就查不出来:Bauer 等(2018, Animal Ge...