结论：拉邦猫（LaPerm）被多家实验室列为丙酮酸激酶缺乏症（PK-Def，PKLR 基因）的检测对象品种，但”它有多常见”目前只有两个口径完全不同的数字：Grahn 等（2012）在因 PK 检测而送检的 56 只拉邦猫中查出 16 只携带者、0 只患病（突变等位基因频率约 0.14）；Anderson 等（2022）在商业基因检测的 35 只拉邦猫中只发现 1 只携带突变（2.9%）。前者有送检偏向，后者样本小且品种由主人自报——两个数字都不是”拉邦猫整体携带率”。可操作的结论是：买猫或配种前，请繁育人出示双亲的 PKLR 检测结果。基因检测只提供风险信息，不是诊断；猫咪出现贫血迹象时，请交给兽医判断。中国大陆的公开信息中未能确认提供猫 PKLR 检测的机构，海外华人则可直接送检 UC Davis VGL、英国 Langford 等实验室。
加州大学的 56 只与商业数据库的 35 只：两项研究各自看到了什么
猫的 PK-Def 品种分布，最常被引用的是加州大学戴维斯分校与英国布里斯托大学团队的 Grahn 等（2012，BMC Veterinary Research 8:207）。他们为 38 个品种、14,179 只猫做了基因分型，其中拉邦猫一行的原始数据是：56 只，正常纯合 GG 40 只、杂合携带 GA 16 只、突变纯合 AA 0 只，突变等位基因频率 0.1429。按哈迪-温伯格平衡推算的期望值是 41 / 14 / 1，与实测相差不大。
十年后，Anderson 等（2022，PLOS Genetics）整理了 11,036 只接受商业基因检测（Wisdom Panel）的猫的数据。在”已知受累品种”一栏中，拉邦猫的记录是 35 只中 1 只携带该变异，即 2.9%。
把两个数字换成同一个单位来比较：Grahn 的 56 只里有 16 只是携带者，约占 29%；Anderson 的 35 只里只有 1 只，约占 3%。同一个品种、同一个突变，”携带猫所占比例”相差将近十倍。需要特别注意，0.14 是等位基因频率，2.9% 是携带猫的比例，两者不是同一种指标，不能直接写成”从 14% 降到 2.9%”。
同一个突变，比例为何差了近十倍：按样本来源读数字
小海那到底哪个数字更接近真实情况？ 林悦Grahn 2012 的无偏样本表里没有拉邦猫，目前也没有其他随机抽样研究，所以两个数字都只能说明各自那批猫的情况。第一个差别是送检动机。Grahn 2012 把样本分成两张表：一张是”为其他基因检测寄来、顺带测 PK”的无偏样本（12 个品种），另一张是”专门为 PK 检测寄来”的偏向样本。拉邦猫只出现在后一张表里，无偏样本表中没有它。专门为 PK 送检，往往意味着主人或繁育人已经有所担心（例如亲属猫查出过突变），这类样本的携带比例天然偏高。
值得一提的是，论文结论称推荐检测品种基于”随机无偏群体抽样”，并列入了拉邦猫，但拉邦猫的数字实际只来自偏向样本表。引用时应以表格为准，写成”在 PK 送检的 56 只中”，而不是”拉邦猫的携带率约 14%”。
第二个差别是样本规模与品种认定。Anderson 2022 的 35 只来自普通消费者，覆盖面更”日常”，但 35 只太少：只要多查出 1 只携带者，比例就会从 2.9% 变成约 5.7%。另外，Grahn 2012 的品种名以送检人的申报为准；Anderson 2022 虽要求主人附上 TICA、FIFe、CFA 或 WCF 的登记信息，但 35 只的规模仍然太小。
第三个差别是时间：两项研究相隔约十年，其间繁育人是否因检测改变了配种选择，论文没有给出数据，不能当作”突变已经变少”的证据。
一段话讲清这种病：猫的 PK 缺乏症有什么特点
丙酮酸激酶是红细胞糖酵解最后一步所需的酶。PKLR 基因突变使这一步受阻，红细胞能量不足、提前破裂，表现为遗传性溶血性贫血。遗传方式为常染色体隐性：携带一份突变的猫不发病，两只携带者交配，平均 25% 的小猫会继承两份突变而成为患病个体。猫的情况与狗不同——狗的突变因犬种而异，猫在所有品种中目前只发现同一个突变（内含子 5 的 c.693+304G>A，新参考序列写作 c.707-53G>A），它使外显子 5 末端少了 13 个碱基，导致第 248 位氨基酸处提前终止。
德国检测机构 LABOKLIN 的说明指出，患病猫的贫血常是间歇性的，部分个体寿命可以正常。Grahn 2012 的研究中甚至用到了”突变纯合却没有贫血临床表现”的猫，作者认为这种病可能呈发作性、轻症或亚临床，所以不容易被主人报告给兽医。具体到拉邦猫：Grahn 2012 的 56 只中没有一只突变纯合，Anderson 2022 也明确写道，在这些”追加品种”中该病的临床表现尚未见于科学文献。也就是说，拉邦猫的病程、发病年龄与严重程度，目前没有专门数据，不能把其他品种（如阿比西尼亚猫）的病例经验直接套用过来。
品种介绍写着”尚无特定健康问题”，检测名单上却有拉邦猫
小海品种协会都说没问题，是不是就不用查了？ 林悦CFA 的品种页确实写着尚未发现特定健康问题，但 UC Davis、Langford、LABOKLIN、PennGen 四家实验室都把拉邦猫列为检测对象。据美国爱猫者协会 CFA 的品种页，拉邦猫起源于 1982 年俄勒冈州一处农场里出生的一只名叫 Curly 的小猫，饲主是 Linda Koehl，属于自然发生的卷毛突变；TICA 的品种页记载的出生日期为 1982 年 3 月 1 日。CFA 于 2000 年开始接受登记，2008 年升为冠军级别。同一页面的”品种未来”一段写道：拉邦猫虽是小众品种，但遗传背景多样，“尚未发现特定的健康问题”。
另一方面，检测机构的名单相当一致。UC Davis VGL 把 La Perm 列入”适合检测的品种”（据 2026 年 1 月 29 日的网页存档）；英国 Langford Vets 的”受影响品种”中有 La Perm；LABOKLIN 分别列出长毛与短毛拉邦猫；宾夕法尼亚大学 PennGen 的猫种清单中也有拉邦猫；悉尼大学维护的动物遗传数据库 OMIA 同样收录。两种资料并不矛盾：品种页说的是”尚无已报告的健康问题”，实验室名单说的是”在这个品种里找到过突变”。前者描述临床报告，后者描述基因型，读的时候要分开。
CFA 拉邦猫登记规则允许与普通家猫（Domestic）杂交所生的仔猫登记，截止年份已从 2015 年一路延长到 2035 年；而 Grahn 2012 在 76 只随机繁殖的家猫中也检出了该突变（13 只杂合、1 只纯合，频率 0.099）。两件事放在一起，可以推论拉邦猫的基因库至今仍向家猫开放、每一代都可能有新的来源。但突变究竟是从哪里进入拉邦猫的，论文并没有给出答案，这一点只能停留在推论层面。
拿到报告之后：N/N、N/K、K/K 分别意味着什么
UC Davis VGL 的报告用三种写法：N/N 表示未检出该突变；N/K 表示携带一份突变，本身不发病，但会把突变传给约一半的后代；K/K 表示两份突变，VGL 将其描述为会患 PK 缺乏症，同时明确写道症状的严重程度无法预测；Langford 也指出，部分 K/K 猫终生不出现症状。
N/K 的猫可以正常作为宠物饲养，需要注意的是配种：两只 N/K 交配，按 VGL 的说明平均 25% 的小猫会是 K/K。所以向繁育人要结果时，应该要的是父母双方的报告，并核对报告上的实验室名称、猫的名字与芯片号是否与实物一致（Langford 对用于品种登记的样本要求由兽医核对芯片后采样）。
还要知道检测的边界。PennGen 在说明中提醒，阴性结果只表示”没有发现所检测的这个变异”。N/N 不等于这只猫不会贫血——猫的溶血性贫血还有感染、免疫等多种原因，单一位点的检测无法排除它们。反过来，K/K 也只是风险信息，是否真的在发病、病情如何，需要兽医通过血液检查判断。
中国大陆：先做能做的血液检查，再考虑基因检测
小海国内医院能直接做 PKLR 基因检测吗？ 林悦我们查阅了中国农业大学动物医院 2026 年公布的 PCR 检测目录，猫的项目都是感染性病原，没有 PKLR 这类遗传病。先说检测入口。本次调查在中国大陆的检测公司、宠物医院和高校公开菜单中，均未能确认有猫 PKLR 基因检测（这不等于一定不存在）。Wisdom Panel 于 2022 年 5 月 24 日宣布进入中国，中文名为”伟思宠物基因检测”，称有犬、猫两条产品线并含遗传疾病筛查；但其中国版猫产品是否包含 PK-Def、价格多少、目前是否仍在销售，公开信息中未能确认。海外实验室方面，Langford 的境外送检说明列出了可接受基因检测样本的非欧盟国家和地区，其中有香港、新加坡，没有中国大陆，也就是说并没有面向大陆的官方送检流程。
因此，对大陆主人更现实的顺序是：先由兽医排除常见原因，再决定是否找途径做基因检测。以中国农业大学动物医院为例，其临床基础实验室配有可准确计数网织红细胞的血液分析仪；兽医参考实验室有”猫贫血病原筛查（6项）”（猫艾滋病毒、白血病毒、汉赛巴尔通体及三型猫嗜血支原体，EDTA 全血 1mL，1 天出报告）、OT007″库姆斯试验”（用于诊断犬猫免疫介导性溶血性贫血，1 天）以及 OT005″猫血型检测”（配种前或输血前使用，1 天）。感染与免疫原因被排除后，如果一只纯种猫仍反复出现再生性贫血，才轮到考虑 PKLR。至于是否需要以及如何安排，请与主治兽医商量，不要自行判断。
关于拉邦猫在国内的规模：据英国 LaPerm Cat Club 的品种年表，日本 1997 年迎来第一只拉邦猫，台湾是 2017 年，中国大陆第一只记录在 2018 年。国内最大的猫血统登记团体 CAA 是否认定该品种、国内有多少猫舍与个体，公开信息中未能确认，更没有任何国内拉邦猫的携带率数据。还需要知道的是，按海关总署 2019 年 5 月施行的携带宠物入境规定，检疫关注的是芯片、狂犬病免疫与临床检查，并不检查遗传病，从海外带回的猫是否携带突变，只能靠繁育人提供的检测报告。
中国大陆：保险条款与购猫合同中要看的几处
以平安宠物医疗健康保险条款（注册号 C00001731912019122407502）为例：猫须在投保时满 8 周龄、未满 11 周岁且身体健康；宠物养殖、销售机构所有或管理的宠物不能作为被保险宠物，即猫舍的种猫不在范围内；第五条把”先天性疾病、先天性畸形、遗传性疾病”列为免责，合同生效前及等待期内已存在的疾病或症状也免责。值得对照的是，同一条款的 116 项给付表中，”输血”的给付上限为 1800 元，感染性贫血”血巴东虫症（猫传染性贫血）”的上限为 2370 元——同样是溶血性贫血，感染性的可以赔付，遗传性的 PK-Def 则落在免责条款里。
京东安联宠物医疗保险条款（2023版）附有一份”常见先天性/遗传疾病清单”，在”代谢性疾病”下写着”丙酮酸肌酸缺乏”。医学上没有这个病名，可能是”丙酮酸激酶缺乏”的笔误，但条款原文如此，本文无法确认保险公司的本意。同一清单还把”免疫介导性溶血”列入遗传性疾病，这意味着即使诊断结论落在免疫性溶血上，也可能被归入免责。投保前请逐条阅读，有疑问向保险公司书面确认。
购猫合同同样重要。据广州日报大洋网 2024 年 9 月的报道，深圳中院公布的一起案件中，买家以 1800 元购入一只英短银渐层，3 个月后确诊先天性白内障；法院认为宠物店未告知该品类幼猫是否存在遗传性疾病风险，具有重大过错，判令支付检测、治疗费 14226 元，并按购猫款三倍赔偿 5400 元。另据澎湃新闻转载的济南案例，有猫舍合同写明”三年内出现先天性缺陷、遗传病，卖方无条件给予退款或换猫”；该案为感染性疾病，法院以存在重大瑕疵、买方不同意退猫为由，酌定返还 60% 的购猫款；卖方提出退换后继续发生的治疗费，法院依据民法典第五百九十一条（减损规则）未予支持。对拉邦猫买家来说，可以要求把”双亲 PKLR 检测结果”与”遗传病保障条款”一并写进合同，并保留卖方的书面答复。
海外华人：直接送检、当地保险与购猫规则
身在海外的华人，最大的便利是可以直接对接实验室。在美国，UC Davis VGL 的猫 PK 检测在 2026 年 1 月 29 日的网页存档中标价 44 美元/只（未注明税费，现行价格请以官网为准），周期至少 15 个工作日；检测盒已不再邮寄，下单后通过邮件收到表格，自行打印，在家用棉签擦拭猫的口腔采样。PennGen 的页面显示 75 美元（2026-10-03 查询，未注明税费），猫种清单同样包括拉邦猫。法规方面，纽约州《一般商业法》第 753 条规定，销售后 180 天内经兽医证明存在”影响健康的先天畸形”可以退换或报销治疗费，但 PK-Def 这类遗传性酶缺陷是否属于条文中的”先天畸形”并不明确，因此购买前索取双亲报告仍是最可靠的做法。保险上，美国的产品对遗传病处理不一，例如 AKC Pet Insurance 的加州披露页写明遗传性和先天性疾病的保障”可能被排除”。
在英国，Langford 的单项检测为 35.80 英镑（不含增值税）/ 42.96 英镑（含增值税），品种协会价为 28.64 / 34.37 英镑（均为 2026-10-03 查询）。Wisdom Panel 英国站的疾病库收录了该病（套餐价格与是否有货请以官网为准）。英国 Petplan 的猫保险把遗传性与先天性疾病列为标准保障，但投保前已出现症状的疾病属于既往症——这与上文两款国内条款的免责写法正好相反，建议在任何症状出现之前投保。另外，根据英格兰 2018 年动物活动许可条例附表 3（2020 年起俗称 Lucy’s Law），持证商家不得出售非本人繁育的 6 个月以下小猫，所以在英国买小猫通常就是直接面对繁育人，询问双亲检测结果最为方便。
在香港、新加坡，Langford 的非欧盟受理名单都包含在内，送检需要兽医签署指定措辞的声明、填写样本清单，并在外箱贴上英国 DEFRA 进口许可。若之后打算带猫回大陆，香港、新加坡、英国、日本等属于海关指定的 19 个国家或地区，凭芯片和现场检疫合格可免隔离；美国本土和加拿大不在其中，需走狂犬病抗体检测路线。入境检疫不查遗传病，检测宜在出发前完成。
常见问题
Q. 拉邦猫的 PK 缺乏症携带率到底是 14% 还是 2.9%？
都不能当作整体携带率。0.14 是 Grahn 2012 在为 PK 检测而送检的 56 只中得到的等位基因频率（16 只携带者），2.9% 是 Anderson 2022 在 35 只商业检测猫中得到的携带猫比例（1 只）。两批样本的来源和规模都不同，目前没有针对拉邦猫的随机抽样数据。
Q. 品种协会说拉邦猫没有特定健康问题，还需要查吗？
CFA 的说法是”尚未发现特定健康问题”，指的是临床报告；而 UC Davis VGL、Langford、LABOKLIN、PennGen 都把拉邦猫列为 PK 检测对象品种，指的是曾在该品种中找到突变。计划配种时，查清双亲的基因型是最直接的做法；只养一只宠物时，是否检测可与兽医商量。
Q. 我的猫是 N/K（携带者），会生病吗？
携带一份突变的猫按常染色体隐性遗传规律不会发病，可以正常作为宠物饲养。只有在配种时需要避免与另一只携带者交配，否则平均约 25% 的小猫会成为 K/K。
Q. 查出 K/K 是不是就确诊了？
不是。基因检测只说明猫带有两份突变，UC Davis VGL 也写明症状严重程度无法预测；拉邦猫的临床病例在文献中尚无记录。是否存在溶血性贫血、需要怎样的随访，请由兽医通过血常规、网织红细胞等检查判断。
Q. 在中国大陆怎样才能查？
公开信息中未能确认大陆有机构提供猫 PKLR 检测，Langford 的非欧盟受理名单也不包含大陆。比较可行的是请繁育人提供双亲在海外实验室的检测报告，或通过身在可送检地区的亲友安排。猫咪若已出现精神差、牙龈苍白等表现，应先就诊，不要等待基因检测。
Q. 国内宠物保险会赔 PK 缺乏症吗？
以平安宠物医疗健康保险条款为例，遗传性疾病属于免责；京东安联 2023 版条款的遗传病清单中有”丙酮酸肌酸缺乏”一项（原文如此）。具体以保单条款和保险公司的书面答复为准。
参考文献
- Grahn RA, Grahn JC, Penedo MCT, Helps CR, Lyons LA (2012). Erythrocyte pyruvate kinase deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Veterinary Research 8:207.
- Anderson H, Davison S, Lytle KM, Honkanen L, Freyer J, Mathlin J, Kyöstilä K, Inman L, Louviere A, Chodroff Foran R, Forman OP, Lohi H, Donner J (2022). Genetic epidemiology of blood type, disease and trait variants, and genome-wide genetic diversity in over 11,000 domestic cats. PLOS Genetics 18(6):e1009804.
- OMIA 000844-9685: Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte in Felis catus (cat). Online Mendelian Inheritance in Animals (accessed 2026-10-03).
- UC Davis Veterinary Genetics Laboratory. Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency (PK Deficiency) — Cat. (live 403; Wayback snapshot 2026-01-29)
- Langford Vets (University of Bristol) Molecular Diagnostic Unit. Pyruvate Kinase Deficiency (cat genetic test) (accessed 2026-10-03).
- LABOKLIN. Pyruvate kinase deficiency (PK) — Cat (Service ID 8047) / Dog (Service ID 8015) (accessed 2026-10-03).
- PennGen, University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine. Pyruvate Kinase (PK) Deficiency (test id 30) (accessed 2026-10-03).
- The International Cat Association (TICA). LaPerm breed page (Wayback snapshot 2026-08-09).
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- Langford Vets. Submitting a sample from outside the UK (accessed 2026-10-03).
- Wisdom Panel. Wisdom Panel pet DNA products launch in China (2022-05-24).
- 中国农业大学动物医院 兽医参考实验室. 其他检测项目（2026-02-26 发布）.
- 中国农业大学动物医院 兽医参考实验室. PCR检测目录（2026-02-26 发布）.
- 平安宠物医疗健康保险条款（注册号 C00001731912019122407502）.
- 京东安联财产保险有限公司宠物医疗保险条款（2023版）.
- 广州日报大洋网. 深圳中院公布宠物买卖纠纷案例（2024-09-13）.
- 澎湃新闻. 济南布偶猫买卖合同纠纷案例（2025-03-31 转载）.
- 澎湃新闻. 海关总署携带宠物入境新规（2019-04-30）.
- New York State Senate. General Business Law §753.
- The Animal Welfare (Licensing of Activities Involving Animals) (England) Regulations 2018, Schedule 3.
- Petplan UK. Cat insurance (accessed 2026-10-03).
题图: Takashi(aes256), CC BY-SA 2.0, via Wikimedia Commons.
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本文作者
林悦
编辑与撰稿（非执业兽医）
分子生物学出身，长期养猫养犬。并非执业兽医，而是把同行评审研究与公开数据读懂后，整理成「参考信息、并非诊断」的内容。
