Lancashire Heeler und Collie Eye Anomaly (CEA): Was der NHEJ1-Gentest wirklich zeigt

LenaEin Lancashire Heeler? Nie gehört – gibt’s den überhaupt in Deutschland?
Jonas ReuterKaum. Beim VDH sind aktuell keine Züchter registriert, die meisten Welpen kommen aus Großbritannien oder den Niederlanden.
LenaUnd trotzdem soll die Rasse ein Augenproblem vererben können?
Jonas ReuterGenau, Collie Eye Anomaly. 2025 wurden beim britischen Kennel Club gerade einmal 92 Heeler registriert – eine extrem kleine Zuchtbasis.
LenaKann man das denn überhaupt testen, wenn der Hund aus dem Ausland kommt?
Jonas ReuterJa, es gibt internationale Labore, die genau diesen Gentest anbieten – dazu folgen gleich die Details.

Fazit: Collie Eye Anomaly (CEA) ist eine autosomal-rezessive Augenfehlbildung, die auf eine 7,8-kb-Deletion im Intron 4 des NHEJ1-Gens zurückgeht (Parker et al. 2007). Der Lancashire Heeler zählt laut Bedford (1998) und der OFA-Rasseliste zu den betroffenen Rassen. Ein Gentest liefert nur eine Risikoeinschätzung – die Diagnose und jede Behandlungsentscheidung bleiben Aufgabe des Tierarztes.

Der Lancashire Heeler ist selbst unter Hundekennern in Deutschland, Österreich und der Schweiz weitgehend unbekannt: Der kompakte Treibhund aus Nordwestengland wurde erst zum 1. Januar 2024 vom American Kennel Club als 201. Rasse anerkannt, und beim britischen Kennel Club gilt er seit 2006 offiziell als “vulnerable native breed” – eine Rasse mit einer jährlichen Registrierungszahl von 300 oder weniger. 2025 waren es dort gerade 92 Tiere.

Mit einer derart kleinen Zuchtpopulation gewinnt jede erbliche Erkrankung überproportional an Gewicht, weil sich Risikoallele in einem engen Genpool schwerer verdünnen. Eine der am besten dokumentierten Erkrankungen der Rasse ist Collie Eye Anomaly (CEA), eine angeborene Fehlentwicklung der Aderhaut. Dieser Artikel ordnet ein, was der zugrunde liegende NHEJ1-Gentest tatsächlich leisten kann – und was er nicht kann.

Das NHEJ1-Gen und der Mechanismus hinter CEA

Collie Eye Anomaly beschreibt eine angeborene Fehlbildung der Choroidea (Aderhaut), der gefäßreichen Schicht unter der Netzhaut, die für die Versorgung des Auges zentral ist. Bei betroffenen Welpen entwickelt sich dieses Gewebe während der Embryonalphase nicht regelrecht aus – man spricht von choroidaler Hypoplasie. Der Schweregrad reicht von einer minimalen, klinisch kaum auffälligen Aderhautveränderung bis zu Kolobomen (Gewebedefekten am Sehnervenkopf), Netzhautablösung und vollständiger Erblindung eines oder beider Augen.

Ursächlich ist eine 7,8-Kilobasen-Deletion im Intron 4 des Gens NHEJ1 (non-homologous end-joining factor 1), in einer dort liegenden hochkonservierten regulatorischen Region. Die Vererbung folgt einem autosomal-rezessiven Muster: Ein Hund benötigt zwei Kopien der Risikovariante (eine von jedem Elternteil), um klinisch betroffen zu sein. Träger mit nur einer Kopie zeigen in der Regel keine Symptome, können die Variante aber an die nächste Generation weitergeben.

Die Entdeckung 2007: Parker et al. und die rassenübergreifende Kartierung

Den entscheidenden molekulargenetischen Durchbruch lieferte 2007 eine Arbeitsgruppe um Heidi G. Parker am National Human Genome Research Institute. In der Studie “Breed relationships facilitate fine-mapping studies: a 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds” (Genome Research, Band 17, Ausgabe 11, S. 1562–1571) nutzten die Autoren gezielt die verwandtschaftliche Nähe mehrerer Hüte- und Treibhunderassen, um die verantwortliche Region einzugrenzen. Die Kernkohorte der Feinkartierung umfasste vier Rassen: Collie, Shetland Sheepdog, Australian Shepherd und Border Collie; in weiterführenden Tests ließ sich dieselbe Deletion auch beim Boykin Spaniel nachweisen – zunächst als heterozygoter, vermuteter Trägerbefund bei einem einzelnen Hund, später bestätigt durch eine verwandte Familie von Boykin Spaniels, in der auch klinisch an CEA erkrankte Tiere identifiziert und genotypisiert wurden. Die identifizierte Deletion kosegregierte konsistent mit dem klinischen CEA-Phänotyp und bildete die Grundlage für die heute kommerziell verfügbaren Gentests.

Warum der Lancashire Heeler zu den betroffenen Rassen zählt

Für den Lancashire Heeler existiert eine eigene, ältere rassespezifische Quelle: P. G. C. Bedford veröffentlichte bereits 1998 im Veterinary Record den Artikel “Collie eye anomaly in the Lancashire heeler” (Band 143, Ausgabe 13, S. 354–356). Die zugrunde liegende britische Felduntersuchung (Feldarbeit abgeschlossen 1996) ermittelte eine CEA-Inzidenz von 13,7 % in der untersuchten Rassepopulation. Die klinischen Befunde und ersten Stammbaumanalysen stützten bereits damals ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster – lange bevor 2007 das zugrunde liegende NHEJ1-Gen molekulargenetisch identifiziert wurde. Wenig bekannt ist zudem, dass Parker et al. (2007) über die vier Rassen der Kernkohorte hinaus im Rahmen derselben Studie zusätzlich den Lancashire Heeler, den Longhaired Whippet und den Nova Scotia Duck Tolling Retriever direkt genotypisierten und dabei berichteten, dass in diesen drei Rassen ausnahmslos alle klinisch an CEA erkrankten Hunde homozygot für die 7.799-bp-Deletion waren. Der Lancashire Heeler verfügt damit sowohl über eine klinische (1998) als auch eine direkte molekulargenetische (2007) Evidenzgrundlage.

Diese frühe rassespezifische Evidenz spiegelt sich auch im aktuellen Konsens der Orthopedic Foundation for Animals (OFA) wider: Die OFA führt in ihrer Übersicht “Collie Eye Anomaly (CEA)” 17 Rassen explizit als betroffen, darunter neben Collie, Border Collie, Shetland Sheepdog und Australian Shepherd auch ausdrücklich den Lancashire Heeler. Weitere gelistete Rassen sind unter anderem Australian Cattle Dog, Bearded Collie, Boykin Spaniel, Hokkaido, Australian Kelpie, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Silken Windhound und Welsh Sheepdog. Die OFA bestätigt zudem die autosomal-rezessive Vererbung und benennt als auswertende Stelle für den Cheek-Swab-Test das Small Animal Molecular Genetics Lab der University of Missouri.

LenaWenn die Studie von 1998 schon eine Inzidenz von 13,7 % gefunden hat, warum kennt kaum jemand die Rasse?
Jonas ReuterWeil der Heeler selbst in Großbritannien eine Nischenrasse ist – bei nur rund 100 Registrierungen pro Jahr verbreitet sich Wissen über die Rasse einfach langsamer.

Symptome und Differentialdiagnose

Ein wichtiges klinisches Merkmal von CEA ist, dass die Aderhautveränderungen nicht fortschreitend sind – sie entstehen während der Embryonalentwicklung und bleiben danach in ihrem Ausmaß stabil. Deshalb wird die milde Grundform häufig übersehen: Betroffene Welpen zeigen oft keine äußerlich erkennbaren Auffälligkeiten, und ein “Go-Normal”-Phänomen (bei dem sich die Aderhautveränderung mit zunehmendem Pigment im Fundus optisch verdeckt) kann die Diagnose bei einer rein äußerlichen Betrachtung im Erwachsenenalter zusätzlich erschweren. Schwerere Ausprägungen mit Kolobom, Netzhautfalten oder -ablösung können dagegen zu sichtbarer Sehbeeinträchtigung bis zur Erblindung führen, in manchen Fällen begleitet von intraokularen Blutungen.

Eine sichere Abgrenzung zu anderen kongenitalen Augenerkrankungen des Lancashire Heelers – etwa primärer Linsenluxation oder persistierenden pupillären Membranen, die beim Wikipedia-Eintrag zur Rasse ebenfalls als bekannte Gesundheitsthemen genannt werden – ist ausschließlich durch eine ophthalmologische Untersuchung möglich, im Idealfall mittels Ophthalmoskopie bereits im Welpenalter (ab etwa der sechsten bis achten Lebenswoche, bevor das “Go-Normal”-Phänomen die Befunde verschleiern kann). In Deutschland läuft diese Untersuchung standardisiert über den Dortmunder Kreis (DOK), das deutsche, vom European College of Veterinary Ophthalmologists (ECVO) anerkannte Panel für erbliche Augenerkrankungen: DOK-Tierärzte führen Spaltlampenuntersuchung und indirekte Ophthalmoskopie nach einheitlichem ECVO/DOK-Formular durch und dokumentieren den Befund entsprechend.

Wie ein Gentest abläuft und Ergebnisse zu lesen sind

Der molekulargenetische CEA/NHEJ1-Test wird über eine Wangenschleimhautprobe (Cheek Swab) oder eine EDTA-Blutprobe durchgeführt und liefert eines von drei möglichen Ergebnissen:

• N/N (frei): Keine Kopie der 7,8-kb-Deletion vorhanden. Der Hund trägt das bekannte Risikoallel nicht und kann es auch nicht an Nachkommen weitergeben.
• N/CEA (Träger): Eine Kopie der Deletion. Der Hund zeigt in aller Regel keine klinischen Symptome, kann die Variante aber an rund die Hälfte seiner Nachkommen weitergeben.
• CEA/CEA (betroffen): Zwei Kopien der Deletion. Genetisch besteht ein hohes Risiko für die Ausprägung der Aderhautfehlbildung – der tatsächliche Schweregrad kann jedoch nur durch eine augenärztliche Untersuchung festgestellt werden, da das Ergebnis allein keine Aussage über den klinischen Ausprägungsgrad erlaubt.

Für Halterinnen und Halter im deutschsprachigen Raum ist die Testlogistik der größere praktische Punkt als die Labormethodik selbst. Mit LABOKLIN aus Bad Kissingen bietet ein deutsches Fachlabor den CEA-Test auf Basis der NHEJ1-Deletion per TaqMan-SNP-Assay an – Lancashire Heeler ist in der offiziellen LABOKLIN-Rasseliste für diesen Test ausdrücklich aufgeführt, neben unter anderem Border Collie, Collie, Hokkaido, Nova Scotia Duck Tolling Retriever und Sheltie. Die Bearbeitungszeit wird mit etwa drei bis fünf Arbeitstagen nach Probeneingang angegeben, eine Speichel- oder Blutprobe kann von jeder Tierarztpraxis unkompliziert per Post eingeschickt werden. Alternativ bieten auch die OFA/University of Missouri und das ehemals als PawPrint Genetics bekannte, inzwischen in Orivet aufgegangene Labor den Test per internationalem Versand an – ein Weg, den insbesondere Halter eines importierten Heelers aus Großbritannien oder den Niederlanden in Betracht ziehen können, wenn eine Vermittlung über die heimische Tierarztpraxis gewünscht ist.

Bei der Preisgestaltung lohnt sich ein Vergleich: Der CEA-Einzeltest liegt laut LABOKLIN-Preiskatalog Deutschland in der Größenordnung von rund 60 bis 65 Euro für private Halter (etwas günstiger für registrierte Züchter); wird der Test als Teil eines größeren Rassepakets mit mehreren Augenerkrankungen gebucht, kann der Gesamtbetrag entsprechend höher liegen. Da sich Preislisten mehrmals jährlich ändern, sollte der aktuelle Betrag – auch für die Schweiz, wo LABOKLIN einen eigenen CHF-Katalog führt – direkt beim Labor erfragt werden. Der OFA/Missouri-Test kostet umgerechnet üblicherweise etwas weniger, hier kommen jedoch die Kosten für internationalen Versand der Probe sowie mögliche Auslandsgebühren der Kreditkarte hinzu, die bei einem inländischen LABOKLIN-Auftrag entfallen.

LenaMuss der Test bei einem importierten Heeler zwingend im Ausland beauftragt werden?
Jonas ReuterNicht zwingend – die Tierarztpraxis nimmt die Probe vor Ort ab und schickt sie ein, ob an LABOKLIN in Bad Kissingen oder ein internationales Labor.

Zucht und rechtliche Rahmenbedingungen

Der Lancashire Heeler wird seit 2016 von der Fédération Cynologique Internationale (FCI) unter der Standardnummer 360 in der FCI-Gruppe 1 (Hüte- und Treibhunde) geführt – bislang allerdings nur als vorläufig anerkannte Rasse, nicht als endgültig anerkannt. Praktisch bedeutet das jedoch nicht, dass die Rasse hierzulande etabliert ist: Aktuell sind beim VDH keine Züchter für den Lancashire Heeler registriert, sodass Interessenten in Deutschland, Österreich und der Schweiz nahezu ausnahmslos auf britische oder niederländische Züchter angewiesen sind. Bei einem Import aus den Niederlanden genügt innerhalb der EU der reguläre EU-Heimtierausweis; bei einem Import aus Großbritannien ist seit dem Brexit dagegen eine Animal Health Certificate (AHC) erforderlich, die von einem britischen Tierarzt innerhalb von zehn Tagen vor der Reise ausgestellt werden muss und einen eigenen bürokratischen Vorlauf braucht.

Wer in Deutschland gewerblich mit Hunden züchtet, benötigt nach § 11 Tierschutzgesetz (TierSchG) grundsätzlich eine behördliche Erlaubnis, die unter anderem Sachkundenachweise und geeignete Haltungsbedingungen voraussetzt. Für die Zuchtauswahl selbst ist § 11b TierSchG (der sogenannte Qualzuchtparagraph) relevant: Er untersagt Zuchtkombinationen, bei denen nach dem Stand des Zuchtwissens mit erblich bedingten Schmerzen, Leiden oder Schäden bei den Nachkommen zu rechnen ist – ausdrücklich auch dann, wenn die Erbkrankheit nicht das eigentliche Zuchtziel ist. Ein DNA-Test wie der CEA/NHEJ1-Test liefert genau die Information, die eine Anpaarung zweier Träger im Sinne dieser Vorschrift vermeidbar macht. In Österreich verbietet § 5 Abs. 2 Tierschutzgesetz in vergleichbarer Weise die Zucht, Einfuhr, den Erwerb, die Weitergabe sowie das Ausstellen und Bewerben von Tieren mit qualzuchtrelevanten Merkmalen; in der Schweiz untersagt die Tierschutzverordnung (SR 455.1) Zuchtkombinationen, bei denen Elterntiere oder Nachkommen durch das Zuchtziel bedingt Schmerzen, Leiden, Schäden oder Verhaltensstörungen erleiden. In allen drei Ländern existiert dabei keine abschließende gesetzliche Liste konkreter Erbkrankheiten – die Einzelfallbeurteilung liegt bei den zuständigen Veterinärbehörden bzw. Gerichten.

In Großbritannien selbst, wo die Rasse ihren Ursprung hat, koordinieren der Lancashire Heeler Club (gegründet 1978 als Founder Club) und die 2010 gegründete Lancashire Heeler Association Zuchtprogramme und Gesundheitsempfehlungen; beide verweisen auf die CEA-Testpflicht bzw. -empfehlung vor der Zuchtzulassung. Für deutsche Halter mit VDH-Zuchtambitionen gilt zusätzlich die allgemeine VDH-Zuchtordnung, die bei rassetypischen Erbkrankheiten Gesundheitsuntersuchungen vor der Zuchtzulassung vorsehen kann – die konkrete Anwendung auf eine Rasse ohne deutsche Zuchtbasis ist im Einzelfall mit dem zuständigen Rasse- bzw. Dachverband zu klären.

Auswirkungen auf die Tierkrankenversicherung

Als Vorerkrankung gilt bei deutschen Hundekrankenversicherern nach gängiger Marktpraxis, wenn mindestens eines von drei Kriterien zutrifft: eine Diagnose oder Behandlung vor Vertragsabschluss, Symptome, die während der Wartezeit auftreten, oder eine angeborene, bereits bekannte Fehlentwicklung. Der dritte Punkt ist für CEA besonders relevant, da choroidale Hypoplasie eine angeborene Veränderung ist – ein Auge, das bei Vertragsabschluss bereits nachweislich betroffen war, zählt unabhängig vom Diagnosezeitpunkt als Vorerkrankung. Für rassetypische Erbkrankheiten wie CEA setzen Versicherer außerdem, je nach Anbieter, unterschiedliche Instrumente ein: verlängerte Wartezeiten (für rassetypische Erbkrankheiten je nach Anbieter zwischen 30 Tagen und 18 Monaten), finanzielle Höchstgrenzen für die Behandlung angeborener Fehlentwicklungen, oder bei manchen Erkrankungen ein genereller Ausschluss – welche dieser Varianten greift, legt der jeweilige Versicherer in den Vertragsbedingungen fest und ist keine Wahlmöglichkeit für Halter. Ein reines DNA-Testergebnis (N/CEA oder CEA/CEA) ohne bislang festgestellte Augenveränderung ist für sich genommen noch keine “bekannte Fehlentwicklung” im obigen Sinne, sollte im Gesundheitsfragebogen aber wahrheitsgemäß angegeben werden, da unrichtige Angaben zum vollständigen Verlust des Versicherungsschutzes führen können. Angesichts dieser Bandbreite an möglichen Klauseln sollten Halter die konkrete Erbkrankheiten-Regelung – Wartezeit, Höchstgrenze oder Ausschluss – vor Vertragsabschluss direkt beim jeweiligen Versicherer erfragen, statt sich auf eine pauschale Erwartung zu verlassen.

Was Lancashire-Heeler-Halter heute tun können

• Vor dem Kauf eines Welpen beim Züchter nach dem CEA/NHEJ1-Testergebnis beider Elterntiere fragen, idealerweise mit Prüfbericht.
• Bei bereits vorhandenem Hund unbekannten Status einen Gentest über die Tierarztpraxis veranlassen – etwa via LABOKLIN oder ein internationales Labor.
• Bei einem N/CEA- oder CEA/CEA-Ergebnis eine augenärztliche Kontrolluntersuchung (Ophthalmoskopie) vereinbaren, um den individuellen klinischen Status unabhängig vom Genotyp einzuschätzen.
• Bei Zuchtambitionen ausschließlich N/N- oder sorgfältig geplante N/N-×-N/CEA-Verpaarungen anstreben, um CEA/CEA-Nachkommen zu vermeiden.
• Ein Gentestergebnis ist ein Risikohinweis, keine tierärztliche Diagnose – jede Einschätzung des Sehvermögens sowie alle Behandlungsentscheidungen gehören ausschließlich in die Hände der behandelnden Tierärztin oder des behandelnden Tierarztes.

Häufig gestellte Fragen

Q. Ist Collie Eye Anomaly beim Lancashire Heeler heilbar?
Es gibt keine kausale Therapie, die die Aderhautfehlbildung rückgängig macht. Die Erkrankung ist in ihrer Grundform nicht fortschreitend; schwere Komplikationen wie Netzhautablösung erfordern eine tierärztliche bzw. augenfachärztliche Abklärung und individuelle Behandlungsplanung.

Q. Kann ein N/N-getesteter Lancashire Heeler trotzdem CEA entwickeln?
Bei einem korrekt durchgeführten Test auf die bekannte NHEJ1-Deletion ist dies für die auf diese Variante zurückgehende CEA-Form nicht zu erwarten. Andere Augenerkrankungen der Rasse wie primäre Linsenluxation oder persistierende pupilläre Membranen werden durch diesen Test jedoch nicht erfasst und benötigen eine separate Diagnostik.

Q. Wo lässt sich ein Lancashire Heeler in Deutschland auf CEA testen?
LABOKLIN in Bad Kissingen führt den NHEJ1-Test für den Lancashire Heeler explizit in seiner Rasseliste; die Probe (Wangenschleimhautabstrich oder Blut) wird über die Tierarztpraxis eingesandt. Alternativ kann über internationale Labore wie OFA/University of Missouri oder das inzwischen zu Orivet gehörende PawPrint-Genetics-Angebot getestet werden, was insbesondere bei importierten Tieren infrage kommt.

Q. Warum ist der Lancashire Heeler in Deutschland so schwer zu finden?
Die Rasse ist selbst im Ursprungsland Großbritannien eine “vulnerable native breed” mit 2025 nur 92 Registrierungen beim Kennel Club. Beim VDH sind aktuell keine deutschen Züchter registriert, sodass Interessenten überwiegend auf britische oder niederländische Zuchtstätten angewiesen sind.

Quellen

• Parker HG, Kukekova AV, Akey DT, Goldstein O, Kirkness EF, Baysac KC, et al. (2007). “Breed relationships facilitate fine-mapping studies: a 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds.” Genome Research 17(11):1562-1571.
• Bedford PGC (1998). “Collie eye anomaly in the Lancashire heeler.” Veterinary Record 143(13):354-356.
• Orthopedic Foundation for Animals (OFA). “Collie Eye Anomaly (CEA).”
• Marelli SP, Rizzi R, Paganelli A, Bagardi M, Minozzi G, Brambilla PG, et al. (2022). “Genotypic and allelic frequency of a mutation in the NHEJ1 gene associated with collie eye anomaly in dogs in Italy.” Veterinary Record Open 9:e26.
• LABOKLIN Europe. “Collie eye anomaly (CEA)” — Rasseliste inkl. Lancashire Heeler, TaqMan-SNP-Test.
• The Kennel Club (UK). “Vulnerable Native Breeds” — Lancashire Heeler Registrierungszahlen 2016-2025.
• Fédération Cynologique Internationale (FCI). “Lancashire Heeler” — Standardnummer 360, FCI-Gruppe 1.
• American Kennel Club (AKC). “Meet the Lancashire Heeler, AKC’s Newest Recognized Dog Breed” (Januar 2024).
• LABOKLIN. Preiskatalog Genetik Schweiz, Januar 2025 (CHF-Preise Gentestpakete Hund).
• Tierschutzgesetz (TierSchG) § 11b — Verbot von Qualzucht.
• Österreich, Rechtsinformationssystem (RIS). Tierschutzgesetz § 5.
• dogvers.de. “Hundekrankenversicherung Sonderfälle: Vorerkrankungen/Alter” — Wartezeit und Umgang mit Erbkrankheiten.
• Dortmunder Kreis (DOK). “Untersuchung auf erbliche Augenerkrankungen” — ECVO-anerkanntes deutsches Panel.

Bild: Kpruett16, “Radar 72411 018”, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons.

Über den Autor

Jonas Reuter

Redaktion & Text (kein Tierarzt)

Autor mit molekularbiologischem Hintergrund und langjähriger Hunde- und Katzenhalter. Kein Tierarzt – er übersetzt begutachtete Genetik-Forschung und Primärdaten in verständliche Sprache, stets als Information und nicht als Diagnose.