结论：波士顿梗的螺旋尾与 DVL2 基因上的单碱基缺失 c.2044delC 有关（Robinow 样综合征）。加州大学戴维斯分校 Mansour 等 2018 年的研究里，65 只波士顿梗中 59 只两条染色体上都带这个缺失（等位基因频率 0.94）；赫尔辛基大学 2021 年那批 165 只，无一例外。两份变异者尾椎畸形为 100%，但胸椎畸形只出现在 45.5%（20/44）的纯合波士顿梗身上，而法国斗牛犬是 92.1%（47/51）。也就是说，这个基因解释了尾巴，却不能预言谁的胸椎会变形；而且影像上的椎体畸形大多不伴随症状。对纯种波士顿梗来说，检测结果几乎可以预料，脊柱是否有问题只能靠兽医的神经学检查和影像判断。一旦后腿打晃、拖着走或憋不住屎尿，别等，直接去医院。
100 只犬的全基因组里，信号最强的是外显子 15 上少了一个 C
故事要从加州的一间实验室说起。Mansour 等把 21 个犬种、整整 100 只狗的基因组从头到尾读了一遍，发表在 PLoS Genetics（2018）。其中螺旋尾的“病例组”只有 10 只——英斗 5、法斗 3、波士顿 2。一千二百多万个位点筛下来，跳得最高的那个落在 5 号染色体 DVL2 上：倒数第二个外显子（第 15 号）里丢了一个胞嘧啶，关联的 p 值低到 4.37×10-37。
论文给它的名字是 c.2044delC、p.Pro684LeufsX26。丢掉一个字母，后面的三联密码全部错位，蛋白尾端短了 23 个氨基酸，又多出 26 个被改写的残基；放进小鼠成纤维细胞里，WNT 信号一来，这个残缺蛋白的磷酸化明显偏弱。所谓螺旋尾，在影像上就是尾椎变形、互相粘连；捷克 Genomia 实验室的说明称尾巴会因此缩短大约 8 到 15 节椎骨。
翻资料时会碰到第二个编号：OMIA 条目 002186-9615 依 HGVS 命名习惯把这处缺失“往 3′ 端挪”成 c.2051del。两个写法讲的是同一个洞，别当成两种突变。NCBI Gene 给犬 DVL2 的登记号是 489464。各家化验单的抬头也五花八门——“Screw tail”“Robinow-like syndrome”“ST locus”，背后都是它。
人类也有 Robinow 综合征，元凶是 DVL1、DVL3、ROR2、WNT5A 等，狗的这一型只能称作“样”，两者不是一个病。顺带划清一条线：天生短尾那条路走的是 TBXT，跟这里不相干，跟剪不剪尾巴更扯不上关系。
45.5% 对 92.1%：两份变异相同，胸椎影像却分成两种结局
小海都是两份变异，为什么法斗更容易胸椎畸形？ 林悦论文表 2 只给出了差距：纯合波士顿梗 20/44 有胸椎畸形，法斗是 47/51。作者认为外显率随犬种不同，原因还没有定论。Mansour 2018 的外显率表把尾椎和胸椎分开统计。尾椎畸形在三个螺旋尾犬种的纯合犬中都是 100%：波士顿梗 12/12、法国斗牛犬 42/42、英国斗牛犬 3/3。胸椎畸形则差别明显：波士顿梗 45.5%（20/44），法国斗牛犬 92.1%（47/51），英国斗牛犬 7/7。家系分析也显示，尾椎畸形符合“完全外显的隐性遗传”，胸椎畸形虽同为隐性，外显率却因犬种而异。
这里有两点不能读错。第一，45.5% 是纯合犬在影像上发现胸椎畸形的比例，不是“出现脊柱病”的比例，更不能说“只有一半波士顿梗有脊柱问题”。其二，英国斗牛犬那一栏才 7 只，“全中”听着吓人，统计上却单薄。
同一基因型为何结局不同？这一点，原文没有作答。可以确定的是，这几个犬种共享的不只 DVL2：在 Mansour 2018 的数据中，短头相关的 SMOC2 插入在波士顿梗中的频率为 90.3%；该文引用的既往数据显示 BMP3 变异为 0.99。作者指出，短头是受多个位点影响的复杂性状，这项研究本身也没有评估头骨形态。2026 年 Covasa 与 Gradinaru 的综述则把 DVL2 当作“单基因解释的价值与局限”的例子：表现度可变，且同犬种不一定意味着同一病因。
65 只里的 6 个例外：波士顿梗还有没有“不带变异”的血统
小海那有没有不带这个变异的波士顿梗？ 林悦2018 年那批里冒过头：65 只中 4 只只带一份、2 只一份都没有。可到 2021 年，芬兰那 165 只一个例外也没有，那几条血脉今天还在不在，谁也说不准。为了验证，Mansour 团队又给 49 个犬种、667 只狗做了分型。法国斗牛犬 79/79、英国斗牛犬 33/33 全部纯合，只有波士顿梗出现了少量例外：59 只纯合、4 只杂合、2 只野生型，等位基因频率 0.94（纯合比例约 90.8%，两个数字不要混用）。家系表中，这几只非纯合的波士顿梗既没有尾椎畸形也没有胸椎畸形，但每种基因型只有 1 到 2 只，样本太小，无法据此下结论。
隔了三年，芬兰团队 Niskanen 等在 Human Genetics 上报告了 15 个犬种、1954 只家养犬的分型，轮到波士顿梗时，165 只清一色是“两份”。赫尔辛基大学的新闻稿写道，有些犬种“已经没有任何变异”（no longer any variation），靠现有的育种计划无法改善。
所以，“靠分型挑种狗、配出一窝没有 DVL2 缺失的波士顿梗”，眼下只是纸上谈兵。2018 年那几只非纯合犬是否代表一条至今仍在的血统，公开资料里查不到。
FCI 标准写的是“直尾或螺旋尾”，卷尾并不是必须
国际畜犬联盟（FCI）第 140 号波士顿梗标准把它归入第 9 组第 11 类（小型獒犬），原产地为美国。关于尾巴，标准写的是“直尾或螺旋尾”（straight or screw），尾巴不得高于水平线，理想长度不超过尾根到飞节距离的四分之一；失格条款中明确列有“断尾”（Docked tail），并强调只有功能与临床都健康的犬才应用于繁殖。
换句话说，在标准里螺旋尾是“允许的”，而不是“必须的”。对照 FCI 第 101 号法国斗牛犬标准，那里写的是“扭曲、打结、折断的尾巴可以接受”。两份标准对尾型的宽容程度并不一样，但都没有把螺旋尾写成必备条件。CKU 采用 FCI 的犬种分组，不过中文版波士顿梗标准页面这次没有找到。
容易被拉进来对比的，还有巴哥。捷克 Genomia 实验室的说明指出，巴哥虽然卷尾，但尾长正常、没有椎体畸形，不属于 screw tail；Mansour 2018 检测的 29 只巴哥也全部是野生型。尾巴卷得像，不等于病根一样。
片子上看到半椎体，不等于狗会瘫：影像与症状之间的距离
小海如果拍片发现胸椎畸形，是不是迟早会瘫？ 林悦不一定。澳大利亚 2021 年给法斗和巴哥做全脊柱 CT，畸形的有无、数量、类型都没法可靠预测神经症状，不少是偶然发现。需要先说明：以下几项影像研究都没有按 DVL2 基因型分组，讲的是“表型”，不是基因型的直接后果。英国 Ryan 等 2017 年的研究中，171 只神经学检查正常的短头犬里有 80.7% 至少存在一处椎体畸形，正常法斗的半椎体比例高达 93.5%。澳大利亚 Moses 等 2024 年统计因短头呼吸道问题转诊、神经正常的犬，法斗至少一节胸椎异常的比例为 96.82%；其中 4 只波士顿梗全部有胸椎异常，但 4 只的样本量太小，不能代表这个犬种。
De Decker 等 2024 年的综述总结说，胸椎半椎体在神经正常的犬中很常见，其临床意义仍有疑问；与神经症状关联更明显的是特定情况，例如巴哥中严重的脊柱后凸合并半椎体。尾巴里没有脊髓，尾椎连续畸形通常不会压迫神经；真正需要警惕的是尾巴以外的椎体压迫脊髓。
美国 Embrace 保险的科普页把典型信号归为三样：后腿发软、憋不住大便、憋不住小便，而且往往幼年就冒头。碰上这些，或者狗某天忽然起不了身，就该当天带去，请兽医做反射、本体感觉等神经学检查，需要时再上 CT 或核磁。这一步省不掉；哪怕某项化验写着“未检出”，也说明不了脊柱每一节都端正。
尾巴之外的研究线索：腭裂与上颚长度
2026 年 Donner 等在 Animal Genetics 发表的研究，把来自美国和墨西哥的 Wisdom Panel 基因型与美国 Banfield 初级诊疗机构的病历相连，对 266 例腭裂病例做关联分析，在 5 号染色体上找到信号。对 3 只腭裂犬做全基因组测序时，影响最大的候选变异正是 DVL2 c.2044delC，这 3 只中有一只是波士顿梗。在美国斯塔福梗及其混血犬中，27 例腭裂里有 19 例为纯合，15 只对照则没有一只纯合。作者措辞很克制，只称它是腭裂的风险因素，没说带了就一定裂。
Niskanen 2021 对美国斯塔福梗做 CT 时还发现，纯合犬硬腭偏短，而软腭长度没有差异，作者推测这可能让软腭相对过长、增加短头呼吸道问题的风险；但纯合犬只有 3 只，有待更大样本验证。至于心脏杂音的发现，作者本人也称之为推测性的。这些都是研究中的线索，不能写成“DVL2 导致心脏病”或“DVL2 单独造成短头”。
约 400 元寄往欧洲，换一个几乎可以预料的答案
小海在国内想给它查这个，该找谁？ 林悦挂出报价的多是欧洲机构。可德国那家自己的说明里就写了：英斗、法斗、波士顿身上这个缺失早已“固定”，付钱前先问自己图什么。先说住在中国大陆的读者：翻遍几家机构挂在网上的项目单，这一项暂时没露面。深圳深知生物那张按犬种排的旧表里，“波士顿㹴”一行只写了三种别的病；CKU 金质 DNA 纯血统证书（推广期 680 元/份）白送的“健康遗传十项”至今没列出病名，既不能拿它当螺旋尾的答案，也推不出“国内肯定做不了”。
报价摆在明面上的，是欧盟那边的几家。德国 LABOKLIN 英国分部 2025 年 10 月版价目单（含增值税）里，编号 8747 的 Robinow 样综合征一项收 48 英镑，照欧洲央行 10 月 16 日的参考汇率折合 428 元上下，样本寄到后一到两周出报告，抽血、刷口腔、滴血卡三选一；捷克皮尔森的 Genomia 把它叫 “Screw tail”，56 美元一项（未含税），折合 374 元左右，常规要等 12 个工作日。有意思的是，两家的适用犬种表都把波士顿梗列在里面，而 LABOKLIN 产品页同一屏又写着：英斗、法斗、波士顿身上这个缺失已经“固定”。
口水或血样从境内飞往欧洲，要过海关和快递两道关，官方对犬类生物样本出境怎么规定，这次没找到原文；人民币能不能直接付款，也没得到证实。真要寄，先跟实验室客服、快递柜台各确认一遍。说白了，给一只纯种波士顿梗花四百来块，换回的多半是“两份都带”这几个字；钱和精力，不如留给兽医判断要不要拍一张脊柱片。
制度层面，在本次检索的范围内，没有找到以遗传病或外形特征限制犬只繁殖的全国性法规或团体标准；北京、深圳养犬条例的禁养、限养名单里也没有波士顿梗，北京重点管理区卡的是“成年体高超过 35 厘米”这条线。
同一张除外清单上的三行字：半椎体、短头综合征与白内障
大陆这边，保险公司早把话写死在附加条款里。众安在线 2026 年报备的《附加宠物特定疾病除外保险条款（互联网）》（注册号 C00017932122026081002333），第四条是一张“这些病不赔”的长单子：骨骼关节那一格写着“半椎体、骶尾发育不全”和“脊柱裂”；呼吸系统一项写有“短鼻综合征、软腭过长症”“鼻孔狭窄”“短头阻塞性呼吸道综合征（BOAS）”；眼部一项写有“白内障”；另有兜底的“任何部位的发育不良或畸形”。
把这几格并排看，波士顿梗被人议论最多的三处——尾巴连着的脊梁、扁鼻子带来的喘、眼里的晶状体——几乎被一网打尽。自家保单有没有挂上这份附加条款，主条款又怎么写，签字前值得拿荧光笔一行行划。另一份 2020 年挂网的《平安宠物医疗健康保险条款》第五条，把先天性疾病、遗传性疾病以及“怀孕、流产、分娩（含剖腹产）”都列为责任免除，但该版本是否仍在销售未能确认。
真到了后腿软、兜不住尿的地步，常见走法是先找熟悉的社区门诊，再由主治医生开口转去有神经科、有断层扫描机的大院。以北京为例，中国农业大学动物医院神经专科把“颈背疼痛、神经性瘫痪”列为特色门诊，宠主端公众号每晚十点放出之后六天的号。别忘了，扁脸狗突然瘫后腿，半椎体并非唯一嫌疑，椎间盘突出也排在名单上，上海一家连锁医院就报道过 5 岁法斗剧烈运动后双后肢瘫痪、核磁显示腰椎间盘脱出的病例，分辨两者靠的是 MRI。
两次剖腹产与一条“基因型”条款：海外华人会碰到的繁殖规则
对旅居海外的华人，问题的落点从“在哪里检测”变成“当地规则怎么管繁殖”。英格兰 2018 年动物活动许可条例附表 6 第 6 段第 5 款规定：如果根据犬的基因型、表型或健康状况，可以合理预期繁殖会损害其自身或后代的健康福利，就不得用于繁殖；第 3 款则规定母犬不满 12 月龄不得配种，12 个月内不超过 1 窝，一生不超过 6 窝，两次剖腹产后不得再配。条文没有点名 DVL2，适用对象也是需要许可证的繁殖经营者，但“基因型”已经写进了法规。
荷兰的路线是测量。动物饲养法令第 3.4 条是开放性规范，2019 年乌得勒支大学受农业部委托的报告给出执法标准：相对鼻长小于或等于 0.3 时，不论其他指标如何都算超标；报告也提到这类犬群中存在“向内生长的螺旋尾”和伴有神经缺陷的先天椎体畸形。2023 年又出台了针对短头犬的政策规则。荷兰犬业理事会 2026 年 5 月的说明会资料提到，今后的政策规则可能涉及“没有（功能性）尾巴、内生尾”等外观特征，目前尚未施行。
挪威最高法院 2023 年 10 月的判决（HR-2023-1901-A）认定，繁殖骑士查理王小猎犬违反动物福利法，而在特定育种计划下繁殖英国斗牛犬不违法。波士顿梗不在判决范围内，只能作为同类短头犬的参照。
再看热度：英国皇家养犬俱乐部的年度登记里，波士顿梗 2017 年还有 2,287 只，到 2024 年只剩 820 只；大西洋对岸的 AKC 榜单上，它从 2023 年起一直稳坐第 23 名。在欧洲，除 LABOKLIN 和 Genomia 外，克罗地亚 AnimaLabs（54.90 欧元、含增值税）和斯洛文尼亚 Eurovetgene（55 欧元）也提供这项检测；美国 Embrace 的保障说明称，遗传性与先天性疾病在投保时不属既往症的情况下可以承保，所以幼犬期的影像记录会影响后续理赔，签约前应向保险公司确认。
常见问题
Q. 波士顿梗做 DVL2 检测，结果会是什么？
十有八九是“两份都带”。2018 年美国样本中 65 只有 59 只纯合，2021 年芬兰的 165 只全部纯合。少数杂合或野生型的个体曾被报告，但现在是否还有这样的血统没有数据。
Q. 纯合就一定会出现脊柱问题吗？
不会。纯合波士顿梗的尾椎畸形是 100%，但胸椎影像异常只有 45.5%，而且影像上的畸形多数没有症状。化验单只算风险线索，替代不了诊断；脊梁骨有没有事，得由兽医摸、看、拍片后定论。
Q. 什么情况要马上带去医院？
走路发飘、后腿拖地、忽然趴下起不来、尿垫上屎尿失控——任何一条都值得当天就诊。尾根皱褶处反复发红、有异味，也请让兽医检查。
Q. 能不能靠检测繁育出“直尾”的波士顿梗？
目前不现实。芬兰那批 165 只全是同一种基因型，没有“好牌”可挑。FCI 标准本身允许直尾或螺旋尾，但不要因此对幼犬做任何断尾处理，断尾在标准里属于失格。
Q. 巴哥也是卷尾，可以用这项检测吗？
不适合。Mansour 2018 检测的 29 只巴哥全部是野生型，巴哥的卷尾尾长正常，不属于螺旋尾。
Q. 报告抬头印着 Screw tail 或 Robinow-like syndrome，查的是一回事吗？
是。不同实验室的命名不同，有的还写 ST locus，查的都是 DVL2 c.2044delC。遗传方式的表述各家也略有差异，以报告原文为准。
参考文献
- Mansour TA, Lucot K, Konopelski SE, Dickinson PJ, Sturges BK, Vernau KL, Choi S, Stern JA, Thomasy SM, Doring S, Verstraete FJM, Johnson EG, York D, Rebhun RB, Ho HYH, Brown CT, Bannasch DL (2018). Whole genome variant association across 100 dogs identifies a frame shift mutation in DISHEVELLED 2 which contributes to Robinow-like syndrome in Bulldogs and related screw tail dog breeds. PLoS Genet 14(12):e1007850.
- Niskanen JE, Reunanen V, Salonen M, Bannasch D, Lappalainen AK, Lohi H, Hytonen MK (2021). Canine DVL2 variant contributes to brachycephalic phenotype and caudal vertebral anomalies. Hum Genet 140(11):1535-1545.
- Donner J, Hytonen M, Freyer J, Lohi H, Foran RC, Forman OP (2026). Association of the Disheveled 2 (DVL2) gene c.2044delC variant with increased risk of canine cleft palate. Anim Genet 57(3):e70101.
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- De Decker S, Rohdin C, Gutierrez-Quintana R (2024). Vertebral and spinal malformations in small brachycephalic dog breeds: current knowledge and remaining questions. Vet J 304:106095.
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本文作者
林悦
编辑与撰稿（非执业兽医）
分子生物学出身，长期养猫养犬。并非执业兽医，而是把同行评审研究与公开数据读懂后，整理成「参考信息、并非诊断」的内容。
