结论：阿比西尼亚猫是全球最受欢迎的猫种之一，也是猫「丙酮酸激酶缺乏症(PK-Def)」最早被描述的”起源品种”。该病由 PKLR 基因的剪接变异(c.693+304G>A)引起，为常染色体隐性——只有携带两个致病拷贝(患病型)的个体才有患病风险，携带者(一个拷贝)自身健康、仅对育种有意义。它表现为间歇性溶血性贫血，症状多变，发病多在6月龄至5岁，在兽医监测下多数可较正常地生活。基因检测提供的是遗传风险与育种信息，并非诊断；贫血本身须由兽医通过血液检查确诊。
PK缺乏症与PKLR是什么
丙酮酸激酶(pyruvate kinase, PK)是糖酵解通路中的一个关键酶。成熟红细胞没有线粒体，无法通过氧化磷酸化产能，糖酵解是它唯一的 ATP 来源。当 PK 活性不足时，红细胞得不到足够能量，寿命缩短、被提前破坏，也就是溶血，进而表现为间歇性溶血性贫血。
在阿比西尼亚猫中，致病原因是 PKLR 基因的一个剪接变异 c.693+304G>A，位于内含子5。这个内含子上的 G→A 替换导致外显子5的3’端缺失13bp，造成移码，在氨基酸248处提前出现终止密码子，使成熟蛋白约缺失57%。该变异在 OMIA 中登记为 OMIA:000844-9685，由 Grahn RA 等人在 2012 年(BMC Vet Res 8:207, PMID 23110753)发现并描述。阿比西尼亚猫(与索马里猫)是猫 PK 缺乏最早被描述的品种，因此本病与该品种的相关性很高。
在阿比西尼亚等品种中有多常见
小海那这个致病基因，在阿比西尼亚猫里到底算不算常见？ 林悦按 Grahn 2012 的数据，美国阿比西尼亚样本致病等位基因频率约12.6%，但这些是送检个体，存在抽样偏倚。根据 Grahn 等人 2012 年的调查，阿比西尼亚猫的 PKLR 致病等位基因频率在美国约为 12.6%(n=1955)，在英国约为 11.0%(n=36)。需要特别说明的是，这些样本来自送检个体，可能是因为有健康顾虑或育种目的才被送检，因此存在抽样偏倚，实际的品种整体频率不一定与之相同。下方表格汇总了几个品种的对照数据，请结合各自的样本量与偏倚一并理解。
| 猫种(数据来源国) | PKLR 致病等位基因频率 | 样本量 / 备注 |
|---|---|---|
| 孟加拉猫(美国) | 16.4% | 送检抽样偏倚 |
| 阿比西尼亚猫(美国) | 12.6% | n=1955；送检抽样偏倚 |
| 阿比西尼亚猫(英国) | 11.0% | n=36；送检抽样偏倚 |
| 挪威森林猫(美国) | 10.0% | n=13，样本极小，数字仅供参考、需谨慎解读 |
| 索马里猫(美国) | 8.5% | 送检抽样偏倚 |
数据来源：Grahn RA et al. 2012 (BMC Vet Res 8:207)。所有频率均基于送检样本，存在抽样偏倚；挪威森林猫的样本量仅为 n=13，数字应谨慎看待，不宜作为该品种整体的可靠估计。
症状：间歇性溶血性贫血
小海如果我室友的猫真的患病，会有哪些能看出来的表现？ 林悦常见精神差、黏膜苍白、食欲和体重下降、被毛变差，有时黄疸，还常伴脾肿大——病程是间歇性的(Kohn & Fumi 2008)。患病个体的典型表现包括精神状态差、黏膜苍白、食欲下降、体重减轻、被毛质量变差，有时会出现黄疸，并常伴有脾肿大。本病最突出的特点是病程间歇、表现多变：症状可能时轻时重，也可能在一段时间内不明显。发病年龄大致在6月龄至5岁之间。
值得强调的是，即便基因型为”患病”，严重程度差异也可能很大，有些个体一生只表现为轻度、间歇性的贫血。在兽医的监测与支持下，多数患猫可以过上较为正常的生活——Kohn & Fumi(2008)报告的随访中，最长的病例随访达11年。这提示 PK 缺乏症是一种需要长期关注、但往往可以管理的疾病。
正常·携带·患病与育种
小海检测报告上写”携带”，是不是就代表这只猫会生病？ 林悦不会。这是常染色体隐性遗传，携带者(一个拷贝)自身健康，只有两个拷贝(患病型)才有患病风险，携带信息只对育种有意义。PK 缺乏症为常染色体隐性遗传，检测通常给出三种结果：
- 正常(Normal)：两个拷贝都正常，本身无患病风险，也不会把致病变异传给后代。
- 携带(Carrier)：只有一个致病拷贝，个体自身健康，不会因此发病；其意义在于繁育时可能把变异传给下一代。
- 患病(Affected)：两个致病拷贝，才存在发生溶血性贫血的风险——但如前所述，实际严重度差异很大，可能仅为轻度间歇贫血。
因此，携带者不是”病猫”，而是一条育种信息。负责任的做法是：避免让两只携带者(或携带者与患病个体)交配，以降低生出患病后代的概率，同时不必因”携带”而否定一只健康猫的价值。
检测能查与不能查(并非诊断)
小海那我劝室友做个基因检测，就等于给猫做了贫血检查了吧？ 林悦不等于。基因检测查的是 PKLR 变异这种遗传风险，贫血要靠兽医的血液检查(CBC、网织红细胞、血涂片)来诊断。基因检测能做的，是判断个体在 PKLR 位点上是正常、携带还是患病基因型，从而提供遗传风险评估与育种参考。它不能告诉你这只猫此刻是否正在贫血、贫血有多严重，也不能替代临床诊断。
是否真的存在溶血性贫血，需要由兽医通过血液检查来判断，例如全血细胞计数(CBC)、网织红细胞计数和血涂片检查等。换言之，基因检测报告中的”正常/携带/患病”是遗传风险与育种信息，并非诊断。如果你的猫出现精神差、黏膜苍白、食欲下降等疑似症状，请及时就诊，把检测结果作为参考信息提供给兽医，而不是用它来自我诊断。
常见问题
Q. 阿比西尼亚猫在中国是不是排名第几的热门猫种？
它是全球前五热门猫种之一，短毛、活力高，在亚洲市场很受欢迎。但目前没有中国本土的注册统计数据，所以只能说它”在亚洲市场受欢迎”，无法给出中国的具体排名。
Q. 我的阿比西尼亚猫检测是”携带者”，需要治疗吗？
不需要。携带者只有一个致病拷贝，自身是健康的，不会因此发病，无需治疗。这一结果主要在繁育时才有意义——应避免与另一只携带者或患病个体交配。
Q. 基因检测显示”患病”，我的猫是不是一定会严重贫血？
不一定。即使基因型为患病，严重程度差异也很大，有些个体一生只表现为轻度、间歇性贫血。在兽医监测下，多数患猫可较正常地生活(有随访达11年的报告)。具体情况请由兽医结合血液检查评估。
Q. 这个病常见吗？会不会所有阿比西尼亚猫都有？
不会。按 Grahn 2012 的送检样本，美国阿比西尼亚猫的致病等位基因频率约12.6%(存在抽样偏倚)，这是等位基因层面的频率，而真正”患病”(两个拷贝)的个体比例更低。频率数据仅供参考，具体到某只猫需通过检测确认。
参考文献
- Grahn RA et al. 2012. Erythrocyte pyruvate kinase deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Vet Res 8:207. PMID 23110753. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23110753/
- Kohn B, Fumi C. 2008. Clinical course of pyruvate kinase deficiency in Abyssinian and Somali cats. PMID 18077199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18077199/
- OMIA:000844-9685 — Pyruvate kinase deficiency in Felis catus. https://omia.org/OMIA000844/9685/
- Abyssinian cat — Wikipedia. https://en.wikipedia.org/wiki/Abyssinian_cat
- Popular cat breeds in Asia. https://animalofthings.com/popular-cat-breeds-in-asia/
题图：阿比西尼亚猫，摄影 Martin Bahmann，CC BY-SA 3.0，来自 Wikimedia Commons。
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本文作者
林悦
编辑与撰稿（非执业兽医）
分子生物学出身，长期养猫养犬。并非执业兽医，而是把同行评审研究与公开数据读懂后，整理成「参考信息、并非诊断」的内容。
