Schwedischer Lapphund und Morbus Pompe (Glykogenose Typ II): Was vier Jahrzehnte Forschung und „0 von 34 Trägern“ zeigen

LenaIch lese beim Schwedischen Lapphund von „Morbus Pompe“. Muss ich mir Sorgen machen?

Jonas ReuterDie Sorge ist verständlich: Beim Hund wurde die Krankheit 1970 zuerst an einem Lapland-Hund aus Schweden beschrieben. Das ist aber über fünfzig Jahre her.

LenaUnd heute? Bei der letzten Untersuchung soll kein einziger Träger gefunden worden sein.

Jonas ReuterRichtig, die Universität Helsinki fand 2013 unter 34 Hunden keinen Träger. Was diese Null aussagt, hängt aber von Größe und Verwandtschaft der Stichprobe ab.

LenaDann lasse ich meinen Welpen testen, und das Thema ist erledigt?

Jonas ReuterDer Test prüft eine bekannte Variante im GAA-Gen. Laut der Forschungsgruppe in Helsinki sind die Symptome aber unspezifisch – die Geschichte lohnt sich.

Fazit: Der Morbus Pompe (Glykogenspeicherkrankheit Typ II, GSD II) ist beim Schwedischen Lapphund eine autosomal-rezessive Erbkrankheit: Nur Hunde mit zwei Kopien der Variante GAA c.2237G>A (p.W746*) erkranken, Träger (N/P) bleiben gesund. Die Forschung dazu ist eng mit dieser Rasse verbunden – Erstbeschreibung 1970 in Schweden, biochemische Aufklärung in den Niederlanden in den 1980er-Jahren, 2013 der Mutationsnachweis in Helsinki, für diese Rasse bestätigt an der eingefrorenen Zelllinie eines 1979 geborenen Hundes. In der Studie von 2013 trug keiner von 34 Schwedischen Lapphunden die Variante; das ist ein ermutigender Befund, aber kein Nachweis, dass die Rasse frei ist. Der Gentest (in Deutschland z. B. 63 € bei LABOKLIN, Stand Juli 2026) liefert Risikoinformation für die Zucht, keine Diagnose. Für Hunde ist keine zugelassene Therapie belegt; die Enzymersatztherapie ist eine Behandlung für Menschen. Wer bei einem jungen Hund Erbrechen, Schwäche oder Herzauffälligkeiten bemerkt, gehört mit ihm in die Tierarztpraxis – die Diagnose stellt die Tierärztin oder der Tierarzt.

Glykogen im falschen Fach: Warum Pompe eine Lysosomenkrankheit ist

Glykogenspeicherkrankheiten sind eine ganze Familie. Gemeinsam ist ihnen, dass ein Enzym fehlt, das Glykogen – die Speicherform des Traubenzuckers – aufbaut oder abbaut, sodass es sich in Leber oder Muskulatur anstaut. Jeder Typ hat sein eigenes Gen: beim Hund etwa Typ Ia (G6PC1) oder Typ IIIa (AGL), bei der Katze Typ IV (GBE1). Die meisten dieser Störungen spielen sich im Zellplasma ab. Typ II, der Morbus Pompe, fällt aus der Reihe: Hier fehlt die saure α-Glukosidase (GAA), ein Enzym der Lysosomen – jener kleinen Recycling-Bläschen der Zelle. Pompe ist deshalb zugleich eine lysosomale Speicherkrankheit, und so führt ihn auch die Datenbank OMIA der Universität Sydney.

Diese Einordnung erklärt, warum die Krankheit sich anders zeigt als ihre Verwandten. Eine biochemische Studie an einem betroffenen Lapland-Hund (Walvoort und Kollegen, 1982) fand den Glykogengehalt in Herz- und Skelettmuskel stark erhöht, in der Leber dagegen nicht. Die Aktivität der sauren α-Glukosidase war in Herz, Skelettmuskel, Leber und kultivierten Bindegewebszellen aus der Zunge deutlich vermindert. Bei Pompe sind also vor allem Herzmuskel, Skelettmuskel und glatte Muskulatur betroffen – beim Hund, wie sich zeigen wird, auch die Speiseröhre.

Natürliche Tiermodelle sind in der Glykogenforschung selten genug, um aufzufallen. Eine Übersichtsarbeit aus dem Jahr 1983 zählte für den Typ II spontane tierische Gegenstücke beim Hund, beim Rind und bei der Wachtel. Eine Übersicht von 2020 kam auf insgesamt 42 Tiermodelle für Glykogenspeicherkrankheiten, davon 15 natürlich vorkommende bei Wachtel, Katze, Hund, Schaf, Rind und Pferd. Dass der Hund darunter ist, verdankt die Medizin zu einem guten Teil einer kleinen Gruppe nordischer Hütehunde.

Schweden 1970: Ein Herz voller Glykogen

LenaWer hat die Krankheit beim Hund zuerst entdeckt – und woran?

Jonas ReuterI. E. Mostafa beschrieb 1970 einen Hund mit „glykogenbedingter Herzvergrößerung“. Zu Lebzeiten hatte man an Mandelentzündung und Herzmuskelentzündung gedacht.

Der Titel der Arbeit in der Acta Veterinaria Scandinavica ist nüchtern: „A case of glycogenic cardiomegaly in a dog“. Laut der englisch- und schwedischsprachigen Zusammenfassung litt der Hund unter zunehmenden Schluckbeschwerden, gelegentlichem Erbrechen und auffallend viel Schleim im Rachen; er war im Wachstum zurückgeblieben und schlecht genährt. Die Diagnose zu Lebzeiten lautete Tonsillitis, Ösophagusdilatation und Myokarditis – drei Befunde, die jeder für sich plausibel wirken.

Erst die feingewebliche Untersuchung änderte das Bild. Das Herz war massiv vergrößert, und Veränderungen fanden sich zusätzlich in Gehirn, Leber, Lunge, Speiseröhre und Nieren. Die histochemischen Befunde, so Mostafa, deuteten auf eine Glykogenose hin und entsprachen der klassischen Form der Pompe-Krankheit. Sowohl die Helsinki-Arbeit von 2013 als auch die OMIA-Datenbank halten fest, dass dieser Fall einen Lapland-Hund aus Schweden betraf und die Erstbeschreibung der caninen Pompe-Krankheit ist.

Ein Vorbehalt gehört zur Ehrlichkeit: Der Volltext von 1970 ließ sich für diesen Beitrag nicht abrufen, nur die Zusammenfassung. Rasse, Alter und Geschlecht des Hundes geben wir deshalb nicht genauer an, als es spätere Arbeiten tun. Bemerkenswert bleibt die Kombination von Herz und Speiseröhre – genau diese beiden Organe werden die Forschung in den folgenden Jahrzehnten begleiten.

Die niederländischen Jahre: Was zwischen 1982 und 1985 geklärt wurde

Den eigentlichen Durchbruch im Verständnis brachte eine Arbeitsgruppe in den Niederlanden um H. C. Walvoort, an mehreren Arbeiten beteiligt war auch A. J. Reuser. In rascher Folge erschienen Arbeiten, die sich wie Kapitel eines Lehrbuchs lesen.

Biochemie (1982): Die bereits erwähnte Studie an einem Lapland-Hund zeigte den Glykogenstau in Herz und Skelettmuskel und das fast fehlende Enzym. Genetik der Zelle (1984): Im American Journal of Medical Genetics fusionierten die Forscher Bindegewebszellen des kranken Hundes mit Zellen gesunder Hunde und mit Zellen menschlicher Patienten verschiedener Verlaufsformen. Die Enzymaktivität kehrte in keiner Kombination zurück – der Mangel an saurer α-Glukosidase war also der primäre Defekt. Zugleich fanden sie ein Enzymprotein, das zwar vorhanden, aber katalytisch inaktiv war, was auf eine Veränderung im Bauplan-Gen selbst hindeutete.

Pathologie (1985): Drei genetisch verwandte Lapland-Hunde wurden mit der menschlichen Erkrankung verglichen. Das Glykogen lag in membranumhüllten Bläschen und im Zellplasma, besonders in Skelett-, Speiseröhren-, Herz- und glatter Muskulatur, bei erhöhter saurer Phosphatase – das passt zu einer lysosomalen Krankheit. Das Urteil der Autoren: Die canine Form entspreche weitgehend der frühkindlichen Form beim Menschen, mit Ausnahme der erweiterten Speiseröhre. Zusammenfassung (1985): In der Veterinary Quarterly beschrieb Walvoort das klinische Bild als geprägt von Erbrechen infolge eines Megaösophagus und fortschreitender Muskelschwäche, die vor dem zweiten Lebensjahr zu Erschöpfung und Tod führe; Herzveränderungen würden beobachtet. Laut der Helsinki-Arbeit von 2013 hatte die niederländische Gruppe klinisch vier betroffene Hunde der Rasse beschrieben.

Besonders aufschlussreich für Züchter ist eine fünfte Arbeit von 1985 in Research in Veterinary Science. Ohne Gentest versuchte man, Träger über die Enzymaktivität in weißen Blutkörperchen zu erkennen – nach dem Prinzip der Gendosis, also der Annahme, dass Träger messbar weniger Enzymaktivität haben als freie Hunde. Untersucht wurden 12 verwandte Lapland-Hunde, darunter zwei zwingende Träger (Eltern betroffener Welpen). Um das Ergebnis aussagekräftiger zu machen, brauchte man ein spezielles Antiserum. Ergebnis: fünf vermutliche Träger, fünf vermutlich Freie – und zwei Hunde, bei denen das Ergebnis nicht eindeutig war. Die Autoren selbst nannten das eine vorläufige Untersuchung. Dieser historische Befund ist kein Maß für heutige Tests, zeigt aber, wie unsicher Zuchtentscheidungen vor der DNA-Diagnostik waren.

Eine Zelllinie aus dem Jahr 1979: Der Mutationsnachweis aus Helsinki

LenaWie findet man eine Mutation bei einem Hund, der seit Jahrzehnten tot ist?

Jonas ReuterAus der Zunge eines 1979 geborenen Schwedischen Lapphunds war eine Zelllinie in flüssigem Stickstoff gelagert. Seppälä und Kollegen gewannen 2013 daraus DNA.

Der Anstoß kam aus Finnland. 2010 kam ein Wurf Finnischer Lapphunde zur Welt, in dem vier von sieben Welpen eine langsam fortschreitende Muskelschwäche und häufiges Erbrechen entwickelten. Die Gruppe von H. Lohi an der Universität Helsinki untersuchte die beiden Welpen, von denen Blut zur Verfügung stand, und wurde im GAA-Gen fündig – in Zusammenarbeit mit Dr. Reuser vom Erasmus MC in den Niederlanden, also mit einem Namen, der schon auf den Arbeiten der 1980er-Jahre steht.

Gefunden wurde eine Nonsense-Mutation: c.2237G>A führt an Position 746 zu einem vorzeitigen Stoppsignal (p.W746*). Dem Enzym fehlen dadurch die letzten 206 Aminosäuren, rund 22 Prozent. Die Boten-RNA wird zwar abgelesen, das entstehende Protein ist jedoch funktionslos – genau das, was Walvoort Jahrzehnte zuvor biochemisch beobachtet hatte. Die gleiche Veränderung ist übrigens auch bei menschlichen Pompe-Patienten beschrieben.

Und dann der Schritt, der diesen Artikel zum Schwedischen Lapphund macht. Laut Seppälä, Reuser und Lohi (2013) in PLoS ONE war ein 1979 geborener Schwedischer Lapphund bereits als Pompe-Fall bekannt: Mit vier Monaten wurde die niedrige Enzymaktivität in den weißen Blutkörperchen gemessen, mit sieben Monaten begannen die Symptome, mit 14 Monaten wurde der Hund eingeschläfert. Aus seiner Zunge hatte man eine Zelllinie angelegt, die in flüssigem Stickstoff überdauerte. Die daraus gewonnene DNA zeigte dieselbe Mutation in doppelter Kopie. Damit war belegt, dass Finnischer und Schwedischer Lapphund an derselben genetischen Ursache erkrankt waren. Die Autoren schreiben, dass die betroffenen Hunde beider Rassen die frühkindliche Pompe-Krankheit des Menschen genetisch und klinisch-pathologisch nachahmen.

Die Variante fand sich nur bei den drei eng verwandten Rassen aus Lappland: Finnischer Lapphund, Lapinporokoira (Lappländischer Rentierhund) und Schwedischer Lapphund. Bei 304 Hunden aus 21 anderen Rassen gab es keinen Träger – bei jeweils nur 9 bis 21 Tieren pro Rasse allerdings kein Beweis, dass die Variante dort fehlt. Die Autoren deuten die Verteilung als Gründereffekt; alle drei Rassen gehen auf Hütehunde der Samen zurück. Eine Interessenangabe gehört dazu: Laut der Publikation bietet die finnische Firma Genoscoper, an der Lohi beteiligt ist, einen Test für die drei Rassen kommerziell an.

Null von 34: Wie man einen leeren Befund richtig liest

LenaNull Träger klingt eindeutig. Warum sollte ich dann noch testen?

Jonas ReuterNull aus 34 ist nicht null in der ganzen Rasse. Die Helsinki-Autoren nennen selbst zwei Erklärungen: zu kleine Stichprobe oder ein strenges Zuchtprogramm.

Die Zahlen der Studie von 2013 lauten: 5 von 95 Finnischen Lapphunden und 2 von 99 Lapinporokoira trugen die Variante; unter 34 Schwedischen Lapphunden fand sich kein Träger. Laut der Pressemitteilung der Universität Helsinki stammten diese 34 Hunde aus Finnland, Schweden und Norwegen und waren alle gesund. Wichtig ist ein Detail aus dem Methodenteil: Während die Finnischen Lapphunde und Lapinporokoira meist auf Großelternebene nicht verwandt waren, waren viele der Schwedischen Lapphunde miteinander verwandt. Verwandte Hunde liefern weniger unabhängige Information als dieselbe Zahl fremder Hunde.

Ein Gedankenexperiment zeigt, warum die Null vorsichtig zu lesen ist. Angenommen – rein rechnerisch, nicht als Schätzung –, in einer Population wäre jeder zwanzigste Hund Träger. Dann läge die Wahrscheinlichkeit, unter 34 unabhängig gezogenen Hunden zufällig keinen einzigen zu finden, bei etwa 17 Prozent. Wäre jeder fünfzigste Träger, läge sie bei etwa 50 Prozent. Bei verwandten Hunden ist der Befund sogar noch weniger aussagekräftig. Eine Null aus 34 Proben schließt also seltene Träger nicht aus. Sie passt aber ebenso zu der zweiten Erklärung der Autoren: dass ein strenges Zuchtprogramm Träger aus der modernen Rasse entfernt haben könnte. Welche Erklärung zutrifft, ist bis heute nicht untersucht; eine neuere Trägerstudie zur Rasse ist nicht veröffentlicht.

Dazu kommt die Populationsgröße. Die offizielle Zuchtstrategie (RAS 2022–2026) des Svenska Kennelklubben schätzt den Bestand in Schweden auf etwa 800 und weltweit auf rund 1.200 Schwedische Lapphunde. Die 75 Gründertiere des Zuchtbuchs entsprechen genetisch nur noch etwa 5,9 unverwandten Gründertieren (Schätzung nach Jansson 2008). Eine genomische Studie an acht 100 bis 200 Jahre alten Hundefellen aus traditioneller Kleidung Nordschwedens (Wang und Kollegen, 2024) bestätigte, dass Lapphund-Rassen aus der örtlichen Hundepopulation hervorgingen, und zeigte einen deutlichen Verlust an genetischer Vielfalt durch intensive Zucht. In so kleinen, eng verwandten Populationen kann eine seltene Variante unbemerkt weitergegeben werden – oder ganz verschwinden.

Bemerkenswert ist, was die schwedische Zuchtstrategie nicht enthält: Eine Volltextsuche findet weder „Pompe“ noch „Glykogen“ noch „GSD“. Vor der Zucht vorgeschrieben sind dort der prcd-PRA-Status und die HD-Auswertung. Ob man Pompe bewusst ausgeklammert hat, steht nirgends – es ist schlicht nicht erwähnt. Auch eine in der RAS behandelte Muskelerkrankung, die juvenile Muskelatrophie (JNM), ist nicht mit Pompe gleichzusetzen: Dafür wurde 2021 der Ausstieg aus dem Gesundheitsprogramm beantragt, weil seit 30 Jahren kein betroffener Hund geboren worden war. Ihre Ursache ist eine andere Frage, die hier offenbleiben muss.

Was der GAA-Test misst und was er im DACH-Raum kostet

Der heutige Gentest sucht gezielt nach der Variante c.2237G>A. Das Ergebnis lautet N/N (frei), N/P (Träger, eine Kopie) oder P/P (zwei Kopien, betroffen). Weil die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt wird, erkranken nur P/P-Hunde. Verpaart man zwei Träger, sind im Durchschnitt 25 Prozent der Welpen P/P, 50 Prozent N/P und 25 Prozent N/N; das tschechische Labor Genomia rät auf seiner englischsprachigen Testseite von solchen Verpaarungen ab. Ein Träger kann mit einem freien Partner verpaart werden, ohne dass betroffene Welpen entstehen – die Hälfte der Welpen wird im Mittel aber wieder Träger sein.

Angebote, die wir am 6. Oktober 2026 auf den Seiten der Anbieter geprüft haben:

• LABOKLIN / LABOGEN (Bad Kissingen): Einzeltest „Glycogenspeicherkrankheit (GSDII) (Morbus Pompe)“, Leistungs-Nr. 8513, Testdauer 3–14 Werktage, 63,00 € für Besitzer, 48,00 € für Züchter mit Mitgliedsbescheinigung eines Zuchtverbands (Preiskatalog Genetik Deutschland Juli 2026, inklusive 19 % MwSt). Das „Paket Lapphund“ (Nr. 8249) mit CMR3, DM Exon 2, GSDII und prcd-PRA kostet 110,00 € (enthält laut Katalog 15,00 € Patentgebühr), Dauer 7–14 Werktage. Probenmaterial: 0,5–1 ml EDTA-Blut oder Backenabstriche.
• Genomia (Pilsen, Tschechien): GSDII-Einzeltest 58,00 € mit MwSt bei Auswahl „EU-Land“, also auch für Österreich; für Länder außerhalb der EU wie die Schweiz zeigt die Seite 56,00 US-Dollar ohne MwSt. Die „Kombination Schwedischer Lapphund“ (CMR3, DM, GSDII, PRA-prcd) kostet 136,00 € mit MwSt. Übliche Bearbeitungszeit: 12 Arbeitstage.
• FERAGEN (Salzburg): „Glykogenspeicherkrankheit II (GSDII) oder Pompe-Krankheit“ für 49,00 € laut Online-Shop; eine Angabe zur Mehrwertsteuer und zur Bearbeitungsdauer fand sich auf der Produktseite nicht. Laut Feragen kann der Test in jedem Alter durchgeführt werden.

Für Zuchtzwecke ist ein Detail wichtiger als der Preis: Der Deutsche Club für Nordische Hunde erkennt für den prcd-PRA-Nachweis Ergebnisse von Laboren an, die nach ISAG 2006 zertifiziert sind. Wer ohnehin für die Zuchtzulassung testen lässt, kann den GSDII-Test im selben Auftrag mitbestellen. Und eine Grenze gilt für jedes Angebot: Der Test erfasst eine einzige bekannte Variante. Ein N/N-Ergebnis schließt andere, unbekannte Ursachen für Muskel- oder Herzprobleme nicht aus. Auch OMIA weist darauf hin, dass die Aufnahme einer Variante in ihre Liste nicht automatisch bedeutet, dass sie für Gentests geeignet ist; eine Pathogenitätsbewertung nach AVCG ist für diese Variante bisher nicht erfolgt.

Zuchtregeln in Deutschland: DCNH, VDH-Statistik und § 11b Tierschutzgesetz

Im VDH-Rasselexikon ist der Schwedische Lapphund unter FCI-Standard Nr. 135 in Gruppe 5 (Spitze und Hunde vom Urtyp), Sektion 3 (Nordische Wach- und Hütehunde) eingeordnet. Als zuständigen Verein nennt der VDH nur einen: den Deutschen Club für Nordische Hunde e.V. (DCNH). Das Lexikon betont, dass Finnischer und Schwedischer Lapphund sich zwar sehr ähnlich sind, aber nicht miteinander gekreuzt werden dürfen. Das VDH-Rasselexikon beschreibt den Schwedischen Lapphund als meist einfarbig schwarz, kleine weiße Abzeichen an Brust, Pfoten und Rutenspitze sind zulässig; der DCNH beschreibt die Farbe als „einfarbig schwarz mit bronzierten Verfärbung“.

Der rassespezifische Anhang des DCNH zur Zuchtordnung (Stand 20.11.2023) verlangt für die Zuchtzulassung eine HD-Auswertung, eine Augenuntersuchung und den Nachweis des prcd-PRA-Status. Träger von prcd-PRA dürfen nur mit freien Partnern verpaart werden, betroffene Hunde erhalten ein Zuchtverbot. Ein GSDII-Test kommt in dem Dokument nicht vor – genauso wenig wie im Anhang für den Finnischen Lapphund (Stand 21.06.2022). Er ist dort also keine Pflicht, was aber nichts darüber aussagt, ob einzelne Züchter freiwillig testen lassen.

Wie klein die Rasse in Deutschland ist, lässt sich nur indirekt ablesen. Die VDH-Welpenstatistik für 2011 bis 2025 weist für den Schwedischen Lapphund keine eigene Zeile aus. Zum Vergleich: Vom Finnischen Lapphund wurden 2025 in VDH-Vereinen 11 Welpen registriert (2024: 73), vom Lapinporokoira 7. Würfe außerhalb des VDH erfasst die Statistik nicht. Wer einen Welpen aus dieser kleinen Rasse übernimmt, ob aus Deutschland oder aus dem Ausland, sollte nach den Gentestergebnissen der Elterntiere fragen – auch nach solchen, die der hiesige Verein nicht vorschreibt.

Rechtlich steht über allem § 11b des Tierschutzgesetzes. Er verbietet, Wirbeltiere zu züchten, soweit züchterische Erkenntnisse erwarten lassen, dass bei der Nachzucht erblich bedingt Körperteile oder Organe für den artgemäßen Gebrauch fehlen oder untauglich sind und dadurch Schmerzen, Leiden oder Schäden auftreten. Ob und wann eine bestimmte Verpaarung darunter fällt, entscheiden Behörden und Gerichte, nicht dieser Artikel. Für die Praxis gilt aber: Wer den Status seiner Zuchttiere kennt, kann eine P/P-Nachzucht sicher vermeiden.

Ein junger Hund erbricht und wird schwächer: Abklärung beim Tierarzt und Kosten nach GOT

LenaWoran würde ich im Alltag merken, dass etwas nicht stimmt?

Jonas ReuterIn der Studie von 2013 begann es mit sieben bis zwölf Monaten: Hochwürgen, Schleimerbrechen, Muskelschwäche, Hecheln. Keines dieser Zeichen ist für sich typisch.

Der genaueste Verlaufsbericht stammt aus dem Wurf von 2010. Bei einem der beiden untersuchten Hunde begann mit sieben Monaten das Hochwürgen von Futter (Regurgitation), mit acht Monaten eine fortschreitende Muskelschwäche, mit zwölf Monaten das Erbrechen von Schleim; mit 13 Monaten kamen anhaltendes Hecheln, eine veränderte Stimme und Teilnahmslosigkeit hinzu. Röntgenbilder zeigten eine erweiterte Speiseröhre und ein vergrößertes Herz, die Leber war im Ultraschall verändert, und im Blut war unter anderem der Leberwert ALAT erhöht. Der zweite Hund magerte ab dem zwölften Monat ab, verlor Appetit und Fellqualität und wurde mit 19 Monaten eingeschläfert. LABOKLIN fasst den typischen Verlauf so zusammen, dass Herzerkrankungen mit etwa 1,5 Jahren zum Tod führen. Das sind Erfahrungen an wenigen Hunden mit einer Spanne von Monaten, keine feste Prognose.

Ein Informationsblatt der Forschungsgruppe in Helsinki betont, dass die Krankheit für Tierärzte schwer zu erkennen ist, weil keines der Symptome krankheitsspezifisch ist. Ein Megaösophagus, Muskelschwäche oder ein großes Herz haben viele mögliche Ursachen. Der sinnvolle Weg ist deshalb: zuerst die Haustierarztpraxis, mit Hinweis auf die Rasse; bei Herzbefunden die Überweisung an eine kardiologisch spezialisierte Praxis oder Tierklinik. Das Collegium Cardiologicum e.V. veröffentlicht eine Untersucherliste kardiologisch tätiger Tierärztinnen und Tierärzte (Stand 23.08.2026). Ein vorhandenes Gentestergebnis sollten Sie mitbringen – ein P/P-Befund lenkt den Verdacht, ersetzt aber nicht die Untersuchung. Umgekehrt bedeutet N/N nicht, dass Herz und Speiseröhre in Ordnung sind.

Was kostet die Basisabklärung in Deutschland? Die Gebührenordnung für Tierärzte (GOT, Fassung vom 15. August 2022) nennt einfache Sätze ohne Umsatzsteuer, die je nach Aufwand bis zum Dreifachen berechnet werden dürfen:

Allein diese Positionen ergeben im einfachen Satz 241,74 € netto (mit zwei Röntgenbildern), im dreifachen Satz entsprechend mehr. Laborwerte, Sedierung, Material und weitere Untersuchungen sind darin nicht enthalten. In Österreich und der Schweiz gelten andere Tarife; die GOT ist eine deutsche Verordnung.

Zur Behandlung muss man ehrlich sein. Für Hunde ist keine zugelassene Therapie belegt; die Forschungsgruppe in Helsinki schreibt, dass es für den Hund keine Behandlung gibt; möglich ist eine unterstützende Behandlung der Beschwerden. Beim Menschen gibt es dagegen eine Enzymersatztherapie. In einer Studie mit 18 Säuglingen (Kishnani und Kollegen, 2007) überlebten alle bis zum Alter von 18 Monaten, und das Sterberisiko lag um 99 Prozent unter dem einer historischen, unbehandelten Vergleichsgruppe. Bei 90 Patienten mit spätem Krankheitsbeginn (van der Ploeg und Kollegen, 2010) verbesserte sich die Gehstrecke im Sechs-Minuten-Test um durchschnittlich 28,1 Meter. Heilen kann die Therapie die Krankheit nicht, und diese Ergebnisse lassen sich nicht auf Hunde übertragen. Für die Forschung bleibt der Lapphund als Modell interessant – eine Gentherapie-Studie an diesen Hunden haben wir in der Literatur bis 2026 allerdings nicht gefunden.

Tierkrankenversicherung und offene Punkte der Forschung

Bei der Versicherung lohnt es sich, die Bedingungen genau zu lesen, bevor ein Befund vorliegt. Die Allgemeinen Bedingungen von AGILA (Deutschland, Bedingungswerk 2024) schließen „angeborene Defekte und Krankheiten“ von der Leistung aus und betrachten Tiere mit Anzeichen einer rassespezifischen Erkrankung als nicht versicherungsfähig. Der Vermittler PETPROTECT schreibt auf seiner Website, dass vor Versicherungsbeginn bekannte angeborene oder genetisch bedingte Fehlentwicklungen nicht versichert sind, bei Beginn unbekannte dagegen schon. Ob ein Versicherer den Morbus Pompe im Einzelfall als „angeboren“ einstuft, geht aus diesen Texten nicht hervor. Fragen Sie vor Vertragsabschluss schriftlich nach und machen Sie Angaben zum Gesundheitszustand wahrheitsgemäß.

Was die Wissenschaft noch nicht weiß, ist für Halter ebenso wichtig wie das, was sie weiß:

• Seit 2013 ist keine neue Untersuchung zur Trägerhäufigkeit beim Schwedischen Lapphund veröffentlicht worden. Ob die Null von 34 auf ein Zuchtprogramm oder auf die kleine Stichprobe zurückgeht, ist offen.
• In der Fachliteratur von 2014 bis 2026 fanden sich keine neuen Fallberichte über Pompe beim Hund und keine veröffentlichten Behandlungsstudien.
• Für Deutschland, Österreich und die Schweiz gibt es keine öffentlichen Zahlen dazu, wie viele Schwedische Lapphunde getestet wurden oder wie viele hier leben.
• Die Originaltexte von 1970 und einzelne niederländische Arbeiten aus den 1980er-Jahren waren für diesen Beitrag nur in Zusammenfassungen zugänglich.

Für Käufer und Züchter ergibt sich daraus eine nüchterne Linie: Der Gentest kostet ungefähr so viel wie eine einzelne Basis-Herzultraschalluntersuchung im einfachen GOT-Satz, er beantwortet die Trägerfrage zuverlässig, und er ist in einer kleinen Population das einfachste Mittel, eine fast vergessene Krankheit nicht unbemerkt zurückkehren zu lassen.

Häufige Fragen

Q. Ist der Schwedische Lapphund frei von Morbus Pompe?
Das lässt sich nicht sagen. In der Studie der Universität Helsinki von 2013 trug keiner von 34 untersuchten Schwedischen Lapphunden die Variante. Die Autoren halten sowohl eine zu kleine Stichprobe als auch den Erfolg eines strengen Zuchtprogramms für möglich. Neuere Daten sind nicht veröffentlicht.

Q. Mein Hund ist Träger (N/P). Wird er krank?
Nein. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt; nur Hunde mit zwei Kopien (P/P) erkranken. Für die Zucht ist der Trägerstatus aber wichtig: Ein Träger sollte nur mit einem freien Partner (N/N) verpaart werden, damit keine betroffenen Welpen entstehen.

Q. Kann ein Gentest Morbus Pompe bei meinem Hund diagnostizieren?
Der Test zeigt, ob ein Hund die bekannte Variante im GAA-Gen trägt. Das ist Risikoinformation, keine Diagnose. Hat ein Hund Beschwerden, klären Tierärztin oder Tierarzt die Ursache mit Untersuchung, Röntgen, Herzultraschall und Blutwerten. Die Diagnose gehört in tierärztliche Hand.

Q. Wo kann ich in Deutschland, Österreich oder der Schweiz testen lassen und was kostet es?
Geprüft am 6. Oktober 2026: LABOKLIN 63,00 € (Züchter 48,00 €, inkl. MwSt, Katalog Deutschland Juli 2026), Genomia 58,00 € mit MwSt für EU-Länder, FERAGEN 49,00 € laut Shop. Für die Schweiz zeigt Genomia einen Preis ohne MwSt in US-Dollar. Prüfen Sie Versand- und Zollbedingungen beim Labor.

Q. Gibt es eine Behandlung für betroffene Hunde?
Eine zugelassene Therapie für Hunde ist nicht belegt; behandelt werden können nur die Beschwerden. Die Enzymersatztherapie ist eine Behandlung für Menschen und auch dort keine Heilung. Ob und wie ein Hund behandelt wird, entscheidet die behandelnde Tierarztpraxis.

Q. Verlangt der Zuchtverein in Deutschland einen Pompe-Test?
Im rassespezifischen Anhang des Deutschen Clubs für Nordische Hunde (Stand 20.11.2023) sind HD, Augenuntersuchung und prcd-PRA vorgeschrieben, ein GSDII-Test kommt nicht vor. LABOKLIN und Genomia bieten ihn aber zusammen mit prcd-PRA in Lapphund-Paketen an.

Literatur

• Seppälä EH, Reuser AJJ, Lohi H (2013). A Nonsense Mutation in the Acid α-Glucosidase Gene Causes Pompe Disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS ONE 8(2):e56825.
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• Walvoort HC, Slee RG, Koster JF (1982). Canine glycogen storage disease type II. A biochemical study of an acid alpha-glucosidase-deficient Lapland dog. Biochimica et Biophysica Acta 715(1):63-69.
• Walvoort HC (1983). Glycogen storage diseases in animals and their potential value as models of human disease. Journal of Inherited Metabolic Disease 6(1):3-16.
• Walvoort HC, Slee RG, Sluis KJ, Koster JF, Reuser AJJ (1984). Biochemical genetics of the Lapland dog model of glycogen storage disease type II (acid α-glucosidase deficiency). American Journal of Medical Genetics 19(3):589-598.
• Walvoort HC, Dormans JA, van den Ingh TS (1985). Comparative pathology of the canine model of glycogen storage disease type II (Pompe’s disease). Journal of Inherited Metabolic Disease 8(1):38-46.
• Walvoort HC (1985). Glycogen storage disease type II in the Lapland dog. Veterinary Quarterly 7(3):187-190.
• Walvoort HC, Koster JF, Reuser AJ (1985). Heterozygote detection in a family of Lapland dogs with a recessively inherited metabolic disease: canine glycogen storage disease type II. Research in Veterinary Science 38(2):174-178.
• Almodóvar-Payá A, Villarreal-Salazar M, de Luna N, et al. (2020). Preclinical Research in Glycogen Storage Diseases: A Comprehensive Review of Current Animal Models. International Journal of Molecular Sciences 21(24):9621.
• Wang SZ, Yan Y, Widlund M, et al. (2024). Historic dog Furs Unravel the Origin and Artificial Selection of Modern Nordic Lapphund and Elkhound dog Breeds. Molecular Biology and Evolution 41(7):msae108.
• Kishnani PS, Corzo D, Nicolino M, et al. (2007). Recombinant human acid α-glucosidase: major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease. Neurology 68(2):99-109.
• van der Ploeg AT, Clemens PR, Corzo D, et al. (2010). A randomized study of alglucosidase alfa in late-onset Pompe’s disease. New England Journal of Medicine 362(15):1396-1406.
• Nicholas FW, Tammen I, Sydney Informatics Hub. OMIA:000419-9615: Glycogen storage disease II in Canis lupus familiaris (dog). Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA), University of Sydney. doi:10.25910/2AMR-PV70
• University of Helsinki (2013-02-18). Same genetic defect causes Pompe disease in both humans and dogs. ScienceDaily (press release).
• Canine Genetics Research Group (University of Helsinki / Folkhälsan). Pompe’s disease in Finnish Lapphunds (information sheet), hosted by the Finnish Lapphund Club of America.
• Svenska Kennelklubben / Svenska Rasklubben för Lapphund (SRSL). Rasspecifik avelsstrategi (RAS) för Svensk lapphund, fastställt av SKK 2022-2026.
• LABOKLIN. Glycogen storage disease GSD II (Pompe disease) — LABOKLIN Service ID 8513.
• LABOKLIN/LABOGEN — Preiskatalog Genetik Deutschland, Juli 2026 (abgerufen 06.10.2026).
• Genomia s.r.o. — Glykogen-Speicherkrankheit, GSDII (abgerufen 06.10.2026).
• FERAGEN — Glykogenspeicherkrankheit II (GSDII) oder Pompe-Krankheit (abgerufen 06.10.2026).
• VDH — Rasselexikon: Schwedischer Lapphund.
• Deutscher Club für Nordische Hunde e.V. — Rassespezifischer Anhang zur Zuchtordnung für die Rasse schwedischer Lapphund (Stand 20.11.2023).
• VDH — Welpenstatistik der VDH-Mitgliedsvereine (abgerufen 06.10.2026).
• Tierschutzgesetz, § 11b.
• Tierärztegebührenordnung (GOT) vom 15. August 2022.
• Collegium Cardiologicum e.V. — Mitglieder- und Untersucherliste.
• AGILA — Allgemeine Bedingungen für die Tierhalter-Haftpflichtversicherung, Tierkrankenschutz-Versicherung und OP-Kostenschutzversicherung (AHKV), Deutschland.
• PETPROTECT — Hundekrankenversicherung (abgerufen 06.10.2026).

Über den Autor

Jonas Reuter

Redaktion & Text (kein Tierarzt)

Autor mit molekularbiologischem Hintergrund und langjähriger Hunde- und Katzenhalter. Kein Tierarzt – er übersetzt begutachtete Genetik-Forschung und Primärdaten in verständliche Sprache, stets als Information und nicht als Diagnose.