Hypokaliämie bei der Burmilla (WNK4): 13 % Träger, 0 % betroffen — warum der Test trotzdem in jede Zuchtplanung gehört

Fazit: Bei der Burmilla ist die Datenlage auf den ersten Blick beruhigend — und genau das macht sie interessant. Malik et al. (2015, Journal of Feline Medicine and Surgery 17(5):417-426) typisierten 133 Burmillas: 17 Träger (13 %) und null betroffene Tiere. Null. Trotzdem gehört der Gentest in jede Zuchtplanung, und der Grund ist rein rechnerisch: 13 % Trägerfrequenz bedeutet, dass rechnerisch etwa jede sechzigste Verpaarung Träger × Träger ist — und aus jeder solchen Verpaarung sind statistisch 25 % der Kitten betroffen. Dass bislang keine erkrankte Burmilla erfasst wurde, heißt nicht, dass die Rasse frei ist, sondern dass diese Verpaarung bisher selten genug vorkam. Ursache ist eine Nonsense-Variante im WNK4-Gen, c.2899C>T (p.Gln967*), beschrieben von Gandolfi et al. (2012, PLoS ONE 7(12):e53173); der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Die Burmilla trägt sie, weil sie aus einer Verpaarung von Burma und Chinchilla-Perser hervorgegangen ist — die Burma-Linien haben die Variante mitgebracht. In Deutschland ist der Test unkompliziert verfügbar: LABOKLIN führt ihn unter der Leistungs-ID 8453, als TaqMan-SNP-Assay, Ergebnis in 3–5 Werktagen, Material 0,5 ml EDTA-Blut oder ein eNAT-Spezialtupfer. Wichtig für den Akutfall: Bei einer Katze, die jetzt schwach ist und den Kopf nicht heben kann, gehört zuerst das Kalium im Serum bestimmt, nicht das Genom.

Null betroffene Tiere — und warum das kein Freibrief ist

LenaIn der Rasse ist noch keine kranke Katze aufgetaucht. Wozu dann testen?

Jonas ReuterBei 13 % Trägern ist rund jede sechzigste Verpaarung Träger × Träger. Die erste betroffene Burmilla ist eine Frage der Zeit, nicht der Biologie.

Rechnen wir es durch, weil dieses Argument sonst wie Panikmache klingt.

Bei einer Trägerfrequenz von 13 % ist die Wahrscheinlichkeit, dass beide Elterntiere Träger sind, 0,13 × 0,13 ≈ 1,7 % — also grob eine von sechzig Verpaarungen, wenn man zufällig verpaart. In dieser einen Verpaarung sind dann 25 % der Kitten homozygot und damit betroffen. Bei kleinen Würfen und einer zahlenmäßig überschaubaren Rassepopulation dauert es entsprechend, bis der erste Fall auftritt — aber er tritt auf.

Dazu kommt ein Effekt, der in Rassekatzenpopulationen die Rechnung verschlechtert statt verbessert: Es wird nicht zufällig verpaart. Beliebte Deckkater werden überdurchschnittlich oft eingesetzt. Ist ein solcher Kater Träger, steigt der Trägeranteil in der nächsten Generation deutlich schneller, als die 13 % vermuten lassen. Genau dieses Muster hat bei der Bombay zu 7 % betroffenen Tieren geführt, während die Ausgangsrasse Burma bei 1,6 % liegt — bei praktisch identischer Trägerfrequenz (21 % gegenüber 20 %). Der Unterschied entsteht nicht durch eine andere Mutation, sondern durch Populationsstruktur.

Die Zahlen aus Malik et al. (2015) im Überblick:

• Burmilla — 133 getestet: 116 frei (87 %), 17 Träger (13 %), 0 betroffen
• Burma — 2.099 getestet: 411 Träger (20 %), 34 betroffen (1,6 %)
• Bombay — 124 getestet: 26 Träger (21 %), 9 betroffen (7 %)
• Tiffanie — 21 getestet: 7 Träger (33 %), 0 betroffen
• Tonkanese — 19 getestet: 1 betroffen (5 %)
• Australische Schleierkatze — 31 getestet: keine Träger, keine betroffenen Tiere

Die Burmilla steht heute dort, wo die Bombay vor der Einführung des Tests stand: Träger vorhanden, Zufall noch günstig. Der Test kostet ein paar Dutzend Euro und macht diesen Zufall überflüssig.

Was die Variante im Körper anrichtet

Gandolfi et al. (2012) führten eine genomweite Assoziationsstudie an hypokaliämischen und gesunden Burma-Katzen durch, fanden ein deutliches Signal auf Katzenchromosom E1 und sequenzierten die Kandidatengene dieser Region. Der Treffer lag in WNK4, einer Kinase, die den Kaliumhaushalt der Niere reguliert.

c.2899C>T erzeugt ein vorzeitiges Stoppcodon. Das entstehende Protein ist verkürzt und verliert die C-terminale Coiled-Coil-Domäne sowie die konservierte Akt1/SGK-Phosphorylierungsstelle — also jene Stelle, über die die Kinase normalerweise abgeschaltet wird. Ohne diesen Ausschalter bleibt sie vermutlich dauerhaft aktiv, die Niere gibt zu viel Kalium in den Harn ab, und der Kaliumspiegel im Blut fällt.

Zwei Einschränkungen gehören dazu. Der Mechanismus ist aus den humanen und murinen Orthologen abgeleitet und bei der Katze nicht lückenlos bewiesen. Und: Manche Quellen nennen die Variante c.2902C>T — das ist eine abweichende Transkript-Nummerierung derselben Mutation, kein zweiter Defekt. Die Labore untersuchen dieselbe Stelle.

Symptome erkennen: der Kopf, der nicht mehr hochkommt

Das Leitsymptom ist die Ventroflexion von Kopf und Hals: Das Kinn sinkt Richtung Brust, die Katze kann den Kopf nicht anheben. Dazu kommen Kopfwackeln, dorsal hervorstehende Schulterblätter, ein steifer, staksiger Gang und Muskelzittern.

Der Beginn liegt laut Gandolfi et al. (2012) meist zwischen dem zweiten und sechsten Lebensmonat; einzelne Fälle wurden erst mit zwei Jahren erkannt.

Entscheidend für die Praxis ist der episodische Charakter. Die Anfälle kommen und gehen — in der Tierarztpraxis ist die Katze oft wieder unauffällig. Filmen Sie den Anfall mit dem Handy. Zehn Sekunden Video mit ventroflektiertem Hals sagen mehr als jede Schilderung und überstehen die Fahrt zur Praxis.

Diagnostisch zählt der erniedrigte Serumkalium-Wert zusammen mit erhöhter Kreatinkinase (CK) während der Episode. Langford Vets der University of Bristol definiert die Erkrankung genau so. Der Gentest liefert den Genotyp — er sagt Ihnen nicht, ob die Schwäche von heute ein Anfall war.

Test bestellen in Deutschland: Labore, Material, Kosten

LenaMuss ich dafür zum Tierarzt oder kann ich selbst einsenden?

Jonas ReuterFür die reine Zuchtinformation reicht ein Tupfer. Für Verbandsunterlagen wird die Probenahme durch die Tierarztpraxis mit Chipnummer verlangt.

Die deutschsprachigen Optionen sind übersichtlich:

• LABOKLIN (Bad Kissingen) — Leistungs-ID 8453, Methode TaqMan-SNP-Assay, 3–5 Werktage nach Probeneingang. Als betroffene Rassen führt LABOKLIN „Australische Schleierkatze, Burma, Burmilla, Cornish Rex, Devon Rex, Singapura, Sphynx, Tonkanese“ auf — die Burmilla steht ausdrücklich auf dieser Liste. Einsendung klassisch über die Tierarztpraxis
• LABOGEN, die Genetikschiene von LABOKLIN für Züchter und Tierbesitzer, nennt als Material 0,5 ml EDTA-Blut oder einen eNAT-Spezialtupfer. Bestellung über den LABOGEN-Shop; die Abteilung ist nach DIN EN ISO/IEC 17025:2018 akkreditiert
• Genomia (Tschechien) — Direktbestellung mit deutschsprachiger Seite und Mehrwertsteueroption „EU-Land“, Listenpreis 56,00 USD zzgl. MwSt., angegebene Bearbeitungszeit 12 Arbeitstage. Sinnvoll als Preisvergleich, langsamer als LABOKLIN
• Wisdom Panel Complete for Cats — Wangenabstrich-Panel mit über 45 Erkrankungen inklusive familiärer episodischer hypokaliämischer Polymyopathie, auch über Amazon.de erhältlich. Attraktiv, wenn Sie ohnehin Blutgruppe und weitere Merkmale wissen wollen

Zur Kostenplanung in Euro. Einen offen ausgewiesenen Europreis für genau diesen Test finden Sie bei CombiBreed Germany, das die „Burmesische Hypokaliämie (BHK)“ unter der Testnummer K504 zum Nettopreis von 47,50 € exkl. MwSt. anbietet (auf der Seite mit 57,48 € brutto ausgewiesen — der zuletzt abgerechnete Bruttobetrag hängt vom Steuersatz Ihres Bestelllandes ab, prüfen Sie ihn im Warenkorb), mit 10 Werktagen Bearbeitungszeit und 3,95 € Versand und Bearbeitung pro Auftrag inkl. MwSt. Damit haben Sie eine belastbare Hausnummer: rund 60 € inklusive Versand für einen Einzeltest, bezahlbar in Euro auf einer deutschsprachigen Bestellstrecke. Zum Vergleich verkauft die britische LABOKLIN-Niederlassung ein Burma-DNA-Paket aus Hypokaliämie (BHK), Head Defect, GM2-Gangliosidose und Blutgruppe für 72,00 £ inkl. MwSt. — vier Befunde zum Preis von gut einem Einzeltest plus Aufschlag. Die Regel daraus: Für eine Zuchtkatze lohnt das Paket, für eine reine Familienkatze aus geprüfter Verpaarung reicht der Einzeltest — oder gar keiner. Rechnen Sie bei LABOKLIN/LABOGEN zusätzlich damit, dass die Abrechnung über die Tierarztpraxis läuft und die tierärztliche Leistung der Probenahme nach der Gebührenordnung für Tierärzte (GOT) separat berechnet wird.

Zur Versicherung. Deutsche Tierkrankenversicherungen schließen erbliche und angeborene Erkrankungen regelmäßig aus oder belegen sie mit Wartezeiten; Beschwerden, die vor Vertragsbeginn bekannt oder dokumentiert waren, gelten als Vorerkrankung und sind ohnehin nicht gedeckt. Eine hypokaliämische Polymyopathie verursacht keine einzelne große Rechnung, sondern eine Kette kleiner: Kaliumsubstitution, wiederholte Blutbilder, Kontrolltermine über Jahre. Wer eine Burmilla aus ungeprüfter Linie übernimmt, sollte den Versicherungsschutz vor dem ersten Symptom klären und die Klausel zu Erbkrankheiten wörtlich lesen.

Zum Rechtsrahmen. In Deutschland greift bei bekannten Erbdefekten § 11b des Tierschutzgesetzes (Qualzuchtverbot): Verboten ist die Zucht von Wirbeltieren, wenn damit zu rechnen ist, dass bei den Nachkommen erblich bedingt Körperteile oder Organe für den artgemäßen Gebrauch untauglich oder umgestaltet sind und dadurch Schmerzen, Leiden oder Schäden auftreten. Eine wissentliche Verpaarung Träger × Träger bei einem bekannten, für rund 60 € testbaren rezessiven Defekt ist deshalb keine reine Geschmacksfrage der Zuchtplanung. Die Burmilla ist seit 1996 von der FIFe als eigenständige Rasse anerkannt; Zuchtvereine in Deutschland arbeiten überwiegend unter FIFe- oder WCF-Dach. Eine bundesweit verbindliche Testpflicht für Hypokaliämie gibt es hier — anders als in Großbritannien, wo die GCCF seit dem 1. Januar 2023 für die Eintragung von Burma-Katzen ins Aktivregister ein normales HK-Testergebnis verlangt — nicht. Umso mehr liegt die Verantwortung beim einzelnen Zuchtverein und beim einzelnen Züchter. Fragen Sie beim Kitten-Kauf nach dem Befund mit der Chipnummer dieser Katze, nicht nach der Aussage, die Linie sei frei.

Positiver Befund: behandelbar, planbar

Ein positiver Befund ist kein Drama. Behandelt wird mit Kaliumsubstitution; International Cat Care beschreibt die Erkrankung als auf diesem Weg beherrschbar. Die meisten Katzen stabilisieren sich unter oralem Kalium, schwere Episoden brauchen eine intravenöse Korrektur.

Bitte niemals eigenmächtig supplementieren. Kalium ist im Überschuss ebenso gefährlich wie im Mangel; die Dosis gehört an Blutwerte gekoppelt und in tierärztliche Hand.

Für die Zucht gilt eine einfache Regel: frei × Träger ergibt keine betroffenen Kitten, nur Träger × Träger tut das, mit 25 %. Bei 13 % Trägern wäre es ein Fehler, alle Träger aus der Zucht zu nehmen — die Burmilla-Population ist dafür zu klein, und der Verlust an genetischer Vielfalt wöge schwerer als das Risiko. Testen und den Partner passend wählen genügt vollständig.

Häufige Fragen

Q. Wird eine Trägerkatze später selbst erkranken?
Nein. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv, es erkranken nur Tiere mit zwei Kopien der Variante. Träger sind klinisch gesund, geben die Variante aber an etwa die Hälfte ihrer Nachkommen weiter.

Q. Warum testen, wenn bei der Burmilla noch keine betroffene Katze bekannt ist?
Weil 13 % Träger bedeuten, dass rechnerisch etwa jede sechzigste Zufallsverpaarung Träger × Träger ist und dann 25 % der Kitten betroffen wären. Die Bombay zeigt, wie schnell aus derselben Trägerfrequenz 7 % betroffene Tiere werden können.

Q. Meine Katze ist gerade schwach. Hilft ein Gentest?
Nicht akut. Lassen Sie Serumkalium und Kreatinkinase bestimmen — das geht am selben Tag. Der Gentest dauert Tage und beantwortet eine andere Frage.

Q. Welches Probenmaterial brauche ich?
LABOGEN nennt 0,5 ml EDTA-Blut oder einen eNAT-Spezialtupfer. Für Unterlagen eines Zuchtverbands wird in der Regel die Probenahme durch die Tierarztpraxis mit Abgleich der Chipnummer verlangt.

Q. Wie lange dauert das Ergebnis?
LABOKLIN gibt 3–5 Werktage nach Probeneingang an. Genomia nennt 12 Arbeitstage.

Q. Welche weiteren Rassen sind betroffen?
LABOKLIN listet Australische Schleierkatze, Burma, Burmilla, Cornish Rex, Devon Rex, Singapura, Sphynx und Tonkanese; UC Davis nennt zusätzlich Bombay und Tiffanie.

Quellen

• Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, et al. (2012) First WNK4-Hypokalemia Animal Model Identified by Genome-Wide Association in Burmese Cats. PLoS ONE 7(12):e53173.
• Malik R, Musca FJ, Gunew MN, et al. (2015) Periodic hypokalaemic polymyopathy in Burmese and closely related cats: a review including the latest genetic data. Journal of Feline Medicine and Surgery 17(5):417-426.
• LABOKLIN — Hypokaliämie (Katze), Leistungs-ID 8453.
• LABOGEN — Hypokaliämie: Gen, Probenmaterial und Bearbeitungszeit.
• Genomia — Hypokalemia (WNK4), Preis und Bearbeitungszeit.
• LABOKLIN UK — Burmese DNA bundle (Test 8715), 72,00 £ inkl. MwSt.
• CombiBreed Germany — Burmesische Hypokaliämie (BHK), Test K504, 47,50 € exkl. MwSt.
• Tierschutzgesetz § 11b — Verbot bestimmter Zuchtformen (Qualzuchtverbot).
• Veterinary Genetics Laboratory, University of California, Davis — Burmese Hypokalemia.
• Langford Vets, University of Bristol — Burmese Hypokalaemia.
• International Cat Care — Hypokalaemia in cats.

Bild: „Burmilla BlackShaded AmilyOfChattahoochee1“ von Sheila Bormann, CC BY-SA 3.0 DE (proportional skaliert und auf 1200×630 zugeschnitten).

Über den Autor

Jonas Reuter

Redaktion & Text (kein Tierarzt)

Autor mit molekularbiologischem Hintergrund und langjähriger Hunde- und Katzenhalter. Kein Tierarzt – er übersetzt begutachtete Genetik-Forschung und Primärdaten in verständliche Sprache, stets als Information und nicht als Diagnose.