结论：松狮犬的”蓝色”（银灰）被毛来自 MLPH 基因（D 位点）的毛色淡化，其中一部分会发展成毛色淡化性脱毛症（CDA）。但对松狮犬来说，最关键的一点不是发病率，而是检测项目选错了就查不出来：Bauer 等（2018, Animal Genetics）在 15 只淡色与 28 只非淡色松狮犬中做关联分析后发现，淡色的松狮犬全部是 d1/d2 复合杂合或 d2/d2 纯合。也就是说，松狮犬的淡化几乎必然牵涉到 d2 这个变异（MLPH:c.705G>C），而目前市面上大量标注”D 位点”的检测只查最早发现的 d1——用它去测一只明显是蓝色的松狮犬，结果很可能是”D/D 不淡化”。OMIA:000031-9615 记录 d2 目前只在松狮犬、萨路基猎犬（Sloughi）和泰国脊背犬三个犬种中被发现，松狮犬是其中在中国最常见的一个。需要说明的是，基因检测只能回答”会不会淡化”，不能预测”会不会脱毛”。如果您的松狮犬出现被毛稀疏、毛干易断、皮屑增多，请先带去宠物医院就诊——甲状腺功能减退、蠕形螨、真菌感染都会造成类似外观，必须先排除。
为什么松狮犬要单独讲
犬类毛色淡化的研究最早集中在杜宾犬、迷你品等品种上，找到的变异叫 d1。很长一段时间里，”D 位点检测”就等于”查 d1″。
问题出在松狮犬身上。育种者观察到，有些外观明显是蓝色的松狮犬，用 d1 检测出来却是”非淡化”。这不是实验室出错，而是这个品种走了另一条遗传路径。
Bauer 等（2018）把这件事查清楚了。研究团队在一个由 15 只淡色松狮犬和 28 只非淡色松狮犬组成的队列中做关联分析，发现了 MLPH 基因上的一个新变异 c.705G>C，位于第 7 外显子的剪接边界，命名为 d2。结果非常干净：
- 所有淡色的松狮犬要么是 d1/d2 复合杂合，要么是 d2/d2 纯合
- 所有非淡色的松狮犬至少携带一个野生型等位基因 D
同一项研究还在一个萨路基猎犬家系中验证了这个变异：一对非淡色的父母生出了一只淡色幼犬，d2 与毛色完全共分离。也就是说，两只看起来正常颜色的狗，也能生出蓝色的后代——这正是隐性遗传的典型表现。
OMIA 目前记录 d2 只在松狮犬、萨路基猎犬、泰国脊背犬中出现。在中国的养犬环境里，这三个品种中松狮犬的数量远远超过另外两个，所以这条知识在国内的实用价值特别高。
MLPH 在做什么：色素运不出去，毛就会断
毛发的颜色由毛囊底部的黑素细胞产生的色素颗粒（黑素小体）决定。色素颗粒造好之后，必须被运送到细胞边缘，再交给旁边负责造毛的角质形成细胞。
MLPH 编码的蛋白叫黑素亲和素（melanophilin），是这套运输系统里的一个连接件。Philipp 等（2005, BMC Genetics 6:25）对犬 MLPH 基因测序，找到 48 处序列变异，并证明其中至少一处与淡化表型共分离。Drögemüller 等（2007, Journal of Heredity 98:468-473）随后确定了 d1（c.-22G>A）这个候选致病变异。
连接件坏掉之后，色素颗粒运不到位，在细胞内堆成大团块。由此产生两个结果：
- 颜色变了：色素团块散射光线的方式不同，黑色看起来变成银灰（蓝色），棕色变成浅褐（伊莎贝拉）。鼻镜、嘴唇、眼睑边缘同样变淡
- 结构变弱了：团块是毛干上的物理缺陷，毛发容易从团块处折断，毛囊口被角栓堵塞
Welle 等（2009, Journal of Heredity 100 Suppl 1:S75-S79）比较了淡色犬的 MLPH 基因型与实际的黑色素分布，证实基因型确实对应显微镜下看到的色素团块形态。
请注意：变色是必然的，断毛不是。这两件事出自同一个缺陷，但后果的严重程度差别很大——这就是下一节要谈的。
淡化 ≠ 脱毛：品种之间差十倍
小海那蓝色的松狮是不是一定会掉毛？ 林悦不一定。同样是淡化，杜宾犬的发病率是五到八成，意大利灵缇只有约百分之七。美国杜宾犬俱乐部（DPCA）整理过一组跨品种的对比数据：淡色杜宾犬中约 50%–80% 会出现 CDA，而意大利灵缇只有约 7%。同一个基因、同一套机制，不同品种之间相差一个数量级。
松狮犬的具体发病率目前没有可靠的流行病学数字。这一点必须如实说明，而不是套用杜宾犬的比例来吓唬人。已知的是：
- 松狮犬属于已记录会出现 CDA 的品种之一，蓝色个体是风险人群
- 幼犬出生时被毛正常，症状通常在 6 月龄以后才逐渐显现
- 脱毛只发生在淡化色的区域，非淡化部分（例如浅褐色的点缀部位）通常保持正常
对松狮犬还有一个品种特有的因素值得提醒：这是双层厚被毛的品种，底毛致密，本来就容易在潮湿闷热的环境里出现毛囊问题。CDA 导致的毛囊角栓和继发细菌性毛囊炎，在厚被毛品种身上更难被早期发现——毛还没掉之前，皮肤问题可能已经存在。华南、华东地区的梅雨季与高温高湿季节，是需要特别留意的时间窗。
在中国怎么送检：先确认查不查 d2，再看多少钱
国内的宠物基因检测这几年发展很快，但对松狮犬主人来说，下单前必须问清楚一件事：这个”D 位点”项目查的是 d1，还是 d1 + d2 + d3？
这不是吹毛求疵。前面已经说明，松狮犬的淡化几乎必然涉及 d2。只查 d1 的项目，对松狮犬而言基本没有诊断价值。德国的检测机构 Laboklin 把 d1 和 d2/d3 做成两个独立的检测项目分开销售，原因正在于此。海外的消费级服务中，Embark 明确说明会同时检测 MLPH 的 d1、d2、d3 三个变异。
价格与周期——先看有公开标价的海外项目，作为判断国内报价是否合理的标尺：
- Orivet（美国）的 D（Dilute）Locus 单项目标价 60.00 美元，按当前汇率折算约合人民币四百余元
- LABOKLIN 英国的 D 位点 d1 检测标价 48.00 英镑（含增值税），同一份样本加做第二项为 24.00 英镑；d2/d3 属于另一个需要单独下单的项目
- 周期方面，Laboklin 标注 d1 为收到样本后 3–5 个工作日，d2/d3 为 1–2 周
国内送检的现实选择大致有两类：
- 国内检测机构：例如 深知生物（”精准宠爱”）等公司提供犬类遗传病与性状检测，采样为自主取样（口腔拭子），检测套装直邮到家，官网标注“最快两周内”出报告。结算为人民币，通常支持微信支付、支付宝与银行卡，样本走国内快递即可，口腔拭子常温运输、无需冷链。国内犬类检测套餐的市场报价一般在数百元至一千余元区间，具体以各机构官网项目表为准——关键仍然是确认淡化检测覆盖哪几个变异，而不是比总价
- 寄送境外实验室：项目覆盖面通常更全，但动物源生物样本出境受出入境动植物检疫管理约束，快递承运方也常有单独限制；再加上外币支付、国际运费与汇率，总成本和不确定性都明显上升。除非国内确实没有对应项目，否则不建议作为首选
另外，中国犬业俱乐部（CKU）于 2023 年 7 月发布了《犬只 DNA 五年计划》的通知，逐步在出口证书申请、配种证明申请、赛事登录等业务中引入 DNA 登记管理。这套体系的目的是血统身份认定，与遗传病或毛色性状检测不是同一件事，两者不能互相替代——但对认真做育种的人来说，把毛色基因型与血统登记一起建立档案，是效率最高的做法。CKU 的松狮犬品种页面可用于核对品种标准中认可的毛色。
已经出现症状：先看医生，再谈护理
CDA 不能靠基因检测确诊。VCA 动物医院的资料说明，诊断需要结合病史与外观、拔毛镜检（在毛干中看到巨大黑素小体）、必要时做皮肤活检，并排除其他脱毛性疾病。
带松狮犬就诊时，请预期医生会先做这些排除：
- 甲状腺功能减退——同样造成对称性脱毛与被毛干枯，需要抽血检查
- 蠕形螨、疥螨——皮肤刮片
- 皮肤真菌感染——真菌培养
- 继发细菌性毛囊炎——这是让狗真正难受的部分，也是最能治的部分
关于治疗，要说实话：CDA 没有根治方法。管理目标只有两个——控制继发感染，以及不要再把剩下的毛弄断。避免使用刺激性强的浴液和硬毛梳，是比任何药物都更可靠的日常措施。口服褪黑素、必需脂肪酸、维甲酸类药物有过部分长毛的报告，但疗效并不稳定，需要在兽医指导下试用，不应作为承诺。
费用这件事要提前算。CDA 不能治愈，长期支出来自反复发作的细菌性毛囊炎——复诊、皮肤细胞学检查、药浴与抗生素疗程，一年年累积。国内宠物保险产品对先天性与遗传性疾病普遍列为除外责任，且投保前已经就诊记录在案的症状属于既往症，同样不赔。如果打算给蓝色松狮犬投保，要在出现被毛异常之前决定，并逐条核对免责条款，不要等到医生写下”脱毛”两个字。
就诊路径上也有现实差异：设有皮肤专科的宠物医院集中在北上广深与部分省会城市，其他地区多数需要由本地医院初诊、必要时转诊。合理的分工是本地完成血检与刮片排除，把皮肤活检和后续长期管理放到专科。
松狮犬还有一个务实的提醒：这个品种怕热，夏季本来就需要控制运动强度与环境温度。当淡化区域出现脱毛后，裸露的浅色皮肤更容易晒伤，遮阴与避开正午外出的重要性会进一步上升。
常见问题
Q. 蓝色松狮犬的毛色基因检测显示”D/D”，可信吗？
如果该项目只检测 d1，则不可信。Bauer 等（2018）的研究显示，淡色松狮犬均为 d1/d2 复合杂合或 d2/d2 纯合。请确认检测是否包含 d2。
Q. d2 变异只有松狮犬才有吗？
目前 OMIA 记录 d2 出现在松狮犬、萨路基猎犬和泰国脊背犬三个品种中。
Q. 基因检测能预测我的狗会不会脱毛吗？
不能。检测能判断是否为 d/d 淡化，但目前没有已知的遗传标记可以区分会发生 CDA 与不会发生 CDA 的淡色个体。
Q. 一般什么时候开始出现症状？
幼犬期被毛正常，多数在 6 月龄以后逐渐出现毛发稀疏、易断和皮屑，进展速度个体差异较大。
Q. 两只颜色正常的松狮犬会生出蓝色幼犬吗？
会。毛色淡化是常染色体隐性遗传，携带者外观正常。Bauer 等在萨路基猎犬家系中就记录了非淡色父母产下淡色幼犬的情况。
Q. 有没有办法治好？
没有根治方法。治疗以控制继发细菌感染和减少毛发折断为主，部分个体在使用褪黑素或维甲酸后有局部长毛，但证据不充分，请与兽医商量后决定。
参考文献
- Bauer A, Kehl A, Jagannathan V, Leeb T. (2018) A novel MLPH variant in dogs with coat colour dilution. Animal Genetics 49(1):94-97.
- Drögemüller C, Philipp U, Haase B, Günzel-Apel A-R, Leeb T. (2007) A Noncoding Melanophilin Gene (MLPH) SNP at the Splice Donor of Exon 1 Represents a Candidate Causal Mutation for Coat Color Dilution in Dogs. Journal of Heredity 98(5):468-473.
- Philipp U, Hamann H, Mecklenburg L, et al. (2005) Polymorphisms within the canine MLPH gene are associated with dilute coat color in dogs. BMC Genetics 6:25.
- Welle M, Philipp U, Rüfenacht S, et al. (2009) MLPH Genotype—Melanin Phenotype Correlation in Dilute Dogs. Journal of Heredity 100(Suppl 1):S75-S79.
- Van Buren SL, Minor KM, Grahn RA, et al. (2020) A Third MLPH Variant Causing Coat Color Dilution in Dogs. Genes 11(6):639.
- OMIA:000031-9615 — Coat colour, dilution, MLPH-related in Canis lupus familiaris.
- Doberman Pinscher Club of America — Color Dilution Alopecia.
- VCA Animal Hospitals — Color Dilution Alopecia in Dogs.
- LABOKLIN — D-Lokus (seltene Varianten d2, d3).
- 中国犬业俱乐部（CKU）— 关于《犬只DNA五年计划》及金质证书相关问题的答疑解读.
- 中国犬业俱乐部（CKU）— 犬种百科·松狮犬.
图片：「Chow-chow blue」 — Vladimir gubanov，CC BY-SA 3.0（等比缩放后裁切为 1200×630）
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本页为科普信息，仅供参考，并非兽医诊断或建议。有关宠物健康的判断请务必咨询执业兽医。
本文作者
林悦
编辑与撰稿（非执业兽医）
分子生物学出身，长期养猫养犬。并非执业兽医，而是把同行评审研究与公开数据读懂后，整理成「参考信息、并非诊断」的内容。
