Kurz gesagt: Der Australian Shepherd gehört zur CEA-Risikogruppe (mutierte Allelfrequenz ca. 5,1 %). Der DNA-Test auf die NHEJ1-Deletion liefert Zucht- und Anlageträgerstatus, ersetzt aber keine augenärztliche Diagnose — zumal der Schweregrad nicht mit dem Genotyp korreliert. Er zeigt das genetische Risiko, nicht den klinischen Zustand des Auges.
- Was ist die Collie-Augenanomalie (CEA) und welche Rolle spielt NHEJ1?
- Der Australian Shepherd in der CEA-Risikogruppe — die Allelfrequenz
- Genotyp ≠ Schweregrad — und die Kausalitätsdebatte
- „Go normals” — warum die frühe Augenuntersuchung zählt
- Was der DNA-Test zeigen kann — und was nicht
- Häufige Fragen
- Quellen
- So lassen Sie Ihr Tier testen
Was ist die Collie-Augenanomalie (CEA) und welche Rolle spielt NHEJ1?
Die Collie-Augenanomalie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Fehlbildung, deren primäre und nahezu konstante Läsion die choroidale Hypoplasie (CH) ist — eine Unterentwicklung der Aderhaut, die typischerweise mild ausfällt und sich im dorsotemporalen Quadranten des Augenhintergrunds zeigt (Parker 2007; OMIA:000218-9615). Die ursächliche Variante liegt auf dem Hundechromosom 37.
Am schweren Ende des Spektrums — deutlich seltener — treten ein Kolobom des Sehnervs, eine Netzhautablösung oder eine Mikrophthalmie auf. Diese Formen können die Sehkraft erheblich beeinträchtigen (Lowe 2003).
Der Australian Shepherd in der CEA-Risikogruppe — die Allelfrequenz
LenaIst der Aussie überhaupt so oft betroffen? Der Hund meines Kollegen ist ein Aussie. Jonas ReuterDer Aussie zählt zur Risikogruppe. Eine thailändische Studie fand bei ihm eine mutierte Allelfrequenz von etwa 5,1 % (Lerdkrai 2022).Die CEA-Mutation ist nicht auf den Collie beschränkt, sondern verteilt sich über mehrere verwandte Hütehundrassen. In der Erhebung von Lerdkrai und Phungphosop (2022) lag die mutierte Allelfrequenz beim Rough Collie bei 83,3 % (davon 66,7 % homozygot, allerdings nur n=21, eine kleine Stichprobe), beim Border Collie bei 7,8 %, beim Australian Shepherd bei 5,1 % und beim Sheltie bei 2,8 % (Lerdkrai 2022).
Zum Vergleich: Eine norwegische Untersuchung ermittelte beim Border Collie eine Allelfrequenz von 6,3 % (Grosås 2018). Der Aussie liegt damit deutlich unter den Collie-Werten, gehört aber unbestreitbar zu den Rassen, bei denen sich ein Test lohnt.
Genotyp ≠ Schweregrad — und die Kausalitätsdebatte
LenaWenn der Test „betroffen” sagt, ist der Aussie meiner Nachbarin dann sicher blind? Jonas ReuterNein, gerade nicht. Der Schweregrad korreliert nicht mit dem Genotyp — ein homozygot betroffener Hund kann nur milde CH zeigen oder erblinden (Parker 2007).Ein zentraler Punkt beim Verständnis von CEA: Aus dem Testergebnis lässt sich nicht ableiten, wie schwer die Augen tatsächlich betroffen sind. Zwei genetisch identisch „betroffene” Hunde können völlig unterschiedliche klinische Bilder zeigen — vom kaum sichtbaren CH-Fleck bis zur Netzhautablösung (Parker 2007).
Hinzu kommt eine wissenschaftliche Debatte über die Kausalität selbst. Fredholm et al. (2016) stellten fest, dass die NHEJ1-Deletion bei Rough Collies nicht gut mit dem klinischen CH-Befund übereinstimmte (bei Shelties hingegen schon) — die Deletion könnte hier ein gekoppelter Marker statt der eigentlichen Ursache sein. Grosås et al. (2018) fanden dagegen bei Border Collies eine gute Übereinstimmung. Die Deletion gilt daher als Standard-Testziel und häufigste assoziierte Variante, ihre Kausalität ist aber nicht in allen Rassen abschließend geklärt.
„Go normals” — warum die frühe Augenuntersuchung zählt
LenaDer Züchter sagt, das Auge sei beim Welpen kontrolliert worden. Reicht das nicht? Jonas ReuterDie frühe Kontrolle ist wichtig, weil sich später Pigment über milde CH legen und sie maskieren kann — das nennt man „go normal” (OFA).Bei jungen Welpen ist die choroidale Hypoplasie sichtbar, bevor das retinale Pigmentepithel vollständig pigmentiert ist. Mit zunehmender Pigmentierung kann eine milde CH später verdeckt werden, sodass ein tatsächlich betroffener Hund bei einer späteren Untersuchung normal erscheint — ein sogenannter „go normal” (OFA). Genetisch bleibt der Hund unverändert betroffen.
Aus diesem Grund wird eine augenärztliche Spiegelung früh empfohlen, üblicherweise im Alter von etwa 6 bis 8 Wochen. Wird dieses Zeitfenster verpasst, kann eine spätere klinische Untersuchung eine milde CH übersehen, während der DNA-Test den genetischen Status weiterhin korrekt anzeigt.
Was der DNA-Test zeigen kann — und was nicht
LenaKann ich mir dann die Augenärztin sparen, wenn ich den Aussie testen lasse? Jonas ReuterBesser nicht. Der DNA-Test liefert den Anlageträger- und Zuchtstatus, aber keine klinische Diagnose — die beste Praxis kombiniert beides (Fredholm 2016).Der Gentest auf die NHEJ1-Deletion sagt Ihnen, ob ein Hund frei, Anlageträger (heterozygot) oder betroffen (homozygot) ist. Das ist vor allem für Zuchtentscheidungen wertvoll: Verpaart man keine zwei Anlageträger, lassen sich betroffene Würfe vermeiden. Der Test liefert also einen genetischen Risiko- und Zuchtstatus (OFA).
Was er nicht leistet: Er ist keine klinische Diagnose des Auges. Ob und wie stark eine Läsion vorliegt, klärt eine augenärztliche Untersuchung durch spezialisierte Ophthalmologen (in Deutschland etwa über den DOK, international ACVO/BVA/ECVO). Weil Genotyp und Schweregrad nicht korrelieren und die Kausalität der Deletion nicht in jeder Rasse gesichert ist (Fredholm 2016), ist die beste Praxis, DNA-Test und Augenuntersuchung zu kombinieren. CEA ist nicht heilbar — der Test dient der Information und Zuchtplanung, nicht der Behandlung.
Häufige Fragen
Q. Mein Australian Shepherd hat einen „betroffenen” DNA-Befund — wird er erblinden?
Nicht zwangsläufig. Der Schweregrad korreliert nicht mit dem Genotyp: Ein homozygot betroffener Hund kann nur eine milde choroidale Hypoplasie zeigen oder in seltenen Fällen erblinden (Parker 2007). Nur eine augenärztliche Untersuchung kann den tatsächlichen Zustand beurteilen.
Q. Wie häufig kommt die CEA-Mutation beim Aussie vor?
In der Studie von Lerdkrai (2022) lag die mutierte Allelfrequenz beim Australian Shepherd bei etwa 5,1 % — niedriger als beim Rough Collie (83,3 %), aber hoch genug, um den Aussie zur Risikogruppe zu zählen.
Q. Ersetzt der DNA-Test die augenärztliche Untersuchung?
Nein. Der DNA-Test liefert den Anlageträger- und Zuchtstatus, aber keine klinische Diagnose. Weil sich milde CH später durch Pigment maskieren kann („go normal”, OFA) und Genotyp und Schweregrad nicht korrelieren, ist die Kombination aus beidem die beste Praxis.
Q. Warum sollte die Augenuntersuchung früh erfolgen?
Bei Welpen ist die choroidale Hypoplasie sichtbar, bevor das Pigmentepithel voll ausgereift ist. Später kann Pigment eine milde CH verdecken, sodass ein betroffener Hund normal erscheint. Eine Spiegelung im Alter von etwa 6 bis 8 Wochen wird daher empfohlen (OFA).
Quellen
- Lowe JK et al. (2003) Linkage mapping of the primary disease locus for collie eye anomaly. Genomics 82(1):86-95. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0888754303000788
- Parker HG et al. (2007) Breed relationships facilitate fine-mapping studies: a 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds. Genome Research 17(11):1562-1571. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2045139/
- Fredholm M et al. (2016) Discrepancy in compliance between the clinical and genetic diagnosis of choroidal hypoplasia in Danish Rough Collies and Shetland Sheepdogs. Animal Genetics 47(2):250-252. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26732749/
- Grosås S et al. (2018) Compliance between clinical and genetic diagnosis of choroidal hypoplasia in 103 Norwegian Border Collie puppies. Veterinary Ophthalmology 21(4):371-375. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29111596/
- Lerdkrai C & Phungphosop N (2022) A novel multiplex PCR assay for the genotypic survey of the NHEJ1 gene associated with Collie eye anomaly in Thailand. Veterinary World 15(1):132-139. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8924400/
- OMIA:000218-9615 Collie eye anomaly in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000218/9615/
- OFA — Collie Eye Anomaly. https://ofa.org/collie-eye-anomaly/
So lassen Sie Ihr Tier testen
Manche Tier-DNA-Tests prüfen den Trägerstatus erblicher Erkrankungen oder genetische Risikomarker, aber die Ergebnisse sind Information, keine Diagnose. Bei Symptomen oder wenn eine gesicherte Diagnose nötig ist, wenden Sie sich bitte an Ihre Tierärztin oder Ihren Tierarzt.
Nachfolgend – nach Wohnort gruppiert –, wo sich Collie Eye Anomaly (CEA/NHEJ1) testen lässt, samt Angabe, ob der Dienst diese Variante ausdrücklich listet (✅ = gelistet / ❓ = unbestätigt / ❌ = nicht angeboten).
Innerhalb der EU / in Deutschland
Außerhalb der EU
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Diese Seite bietet bildende Information, keine tierärztliche Diagnose oder Beratung. Entscheidungen zur Gesundheit Ihres Tieres treffen Sie bitte stets mit einer Tierärztin oder einem Tierarzt.
Über den Autor
Jonas Reuter
Redaktion & Text (kein Tierarzt)
Autor mit molekularbiologischem Hintergrund und langjähriger Hunde- und Katzenhalter. Kein Tierarzt – er übersetzt begutachtete Genetik-Forschung und Primärdaten in verständliche Sprache, stets als Information und nicht als Diagnose.
