Pyruvatkinase-Mangel beim West Highland White Terrier: Warum der PKLR-Test rassespezifisch ist

LenaMein Westie ist drei und ermüdet schnell. Muss ich an die Gene denken?

Jonas ReuterVielleicht. Beim West Highland White Terrier ist seit 1990 eine erbliche Blutarmut beschrieben; die Ursache fanden Skelly und Kollegen 1999 im Exon 10 des PKLR-Gens.

LenaDann bestelle ich einfach irgendeinen PK-Test im Netz?

Jonas ReuterBesser nicht. Beim Hund hat fast jede betroffene Rasse ihre eigene Variante – OMIA führt inzwischen sechs verschiedene PKLR-Varianten, und nur eine davon betrifft Ihren Westie.

LenaIm Forum stand, jeder dritte Westie sei Träger.

Jonas ReuterDiese 35 Prozent stammen aus 248 eingesandten Proben, die die Autoren selbst als stark auf anämische Hunde verzerrt bezeichnen. Über die Rasse insgesamt sagen sie nichts.

Fazit: Der West Highland White Terrier hat beim Pyruvatkinase-Mangel seine eigene, seit 1999 bekannte Variante im PKLR-Gen – eine Einfügung von sechs Basenpaaren im Exon 10, in der Datenbank OMIA als c.1333_1338dup p.(K445_T446dup) geführt, bei PennGen als c.1431_1432insAAGACC. Wer einen „PK-Mangel-Test“ bestellt, muss deshalb prüfen, ob der West Highland White Terrier namentlich auf der Rasseliste dieses Tests steht; ein Test für Labrador, Beagle oder Basenji sagt über einen Westie nichts aus. Der Befund ordnet den Hund als frei, Träger oder betroffen ein – er ist eine Information für Zucht- und Risikoplanung, keine Diagnose. Ob eine vorliegende Blutarmut tatsächlich vom PK-Mangel herrührt, klärt die Tierärztin oder der Tierarzt über Blutbild und Ausschlussdiagnostik, nötigenfalls mit Überweisung an eine Fachtierärztin für Innere Medizin oder eine Universitätsklinik.

Der West Highland White Terrier gehört im deutschsprachigen Raum zu den Rassen, die jeder kennt – und die immer seltener werden. Das Rasselexikon des Verbands für das Deutsche Hundewesen führt ihn in FCI-Gruppe 3 (Terrier), Sektion 2 (Niederläufige Terrier), ohne Arbeitsprüfung, unter Standardnummer 85, mit einer Widerristhöhe von rund 28 Zentimetern. Die Rasse wurde 1907 vom englischen Kennel Club anerkannt; drei Jahre später erfolgte laut VDH die erste Eintragung in das damalige deutsche Terrierzuchtbuch. Zuständiger VDH-Mitgliedsverein ist der Klub für Terrier von 1894 e. V. mit Sitz in Kelsterbach.

Wie stark der Bestand geschrumpft ist, zeigt die Welpenstatistik der VDH-Mitgliedsvereine: 2011 wurden noch 872 Westie-Welpen eingetragen, 2015 waren es 709, 2020 noch 546 – und 2025 nur noch 378. Dem Cairn Terrier, der hier noch eine wichtige Rolle spielen wird, geht es genauso: von 518 Welpen im Jahr 2011 auf 259 im Jahr 2025. Für die Zuchtplanung ist das die eigentlich relevante Nachricht, denn in einer schrumpfenden Population verschiebt ein häufig eingesetzter Träger die Allelfrequenz binnen weniger Generationen – und genau deshalb lohnt es sich, bei einer rezessiven Erkrankung wie dem Pyruvatkinase-Mangel den Genotyp des eigenen Hundes zu kennen.

Was die Pyruvatkinase im roten Blutkörperchen leistet

Reife Erythrozyten besitzen keine Mitochondrien. Ihren gesamten Energiebedarf decken sie über die anaerobe Glykolyse, und die Pyruvatkinase ist darin ein Schlüsselenzym: Sie wandelt Phosphoenolpyruvat in Pyruvat um und liefert dabei ATP. Die Referenzdatenbank OMIA 000844-9615 beschreibt die Folge eines Ausfalls nüchtern: Ohne ausreichend ATP arbeiten die Natrium-Kalium-Pumpen der Zellmembran nicht mehr, die Zelle zerfällt oder wird vorzeitig in der Milz aussortiert. Ein normales Hunde-Erythrozyt überlebt rund einen Monat; bei betroffenen Hunden beträgt die Halbwertszeit nur wenige Tage. Das Ergebnis ist eine chronische, stark regenerative hämolytische Anämie. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv – erkranken kann nur, wer die Variante von beiden Elternteilen geerbt hat; Träger bleiben nach Angaben von OMIA klinisch unauffällig und haben lediglich eine etwa halbierte Enzymaktivität.

Die Forschungsgeschichte beginnt beim Basenji. 1994 klärte die Gruppe um K. M. Whitney in „The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency“ (Experimental Hematology 22(9):866–874) die molekulare Ursache auf: eine Einzelbasen-Deletion im Exon 5 des PKLR-Gens. Dieselbe Arbeit erklärt nebenbei, warum eine Enzymmessung beim Hund in die Irre führt. Betroffene Hunde exprimieren in ihren roten Blutkörperchen ersatzweise die M2-Isoform der Pyruvatkinase, die im Körper nicht funktioniert, im Labortest aber mitgemessen wird – die gemessene Aktivität kann dadurch sogar über der gesunder Hunde liegen. OMIA formuliert die Konsequenz unmissverständlich: „Tests for erythrocyte pyruvate kinase activity are not accurate for diagnosis.“ Der Weg führt deshalb über die DNA.

Beim West Highland White Terrier beschrieben B. L. Chapman und Urs Giger die Erkrankung 1990 klinisch (Journal of Small Animal Practice 31(12):610–616). Neun Jahre später lieferte die Gruppe um Barbara J. Skelly die genetische Ursache: „Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency“ (American Journal of Veterinary Research 60(9):1169–1172). Untersucht wurden drei anämische Westie-Wurfgeschwister und ein unauffälliges Geschwistertier, dazu Hunde desselben Zwingers und Kontrolltiere anderer Rassen. Im Exon 10 fand sich eine Einfügung von sechs Basenpaaren – und daraus entstand unmittelbar ein Test: Die PCR liefert bei genetisch normalen Hunden ein 117 Basenpaare langes Produkt, bei homozygot betroffenen Westies ein 123 Basenpaare langes; Träger zeigen beide Allele. 2012 ergänzte die Gruppe um G. Inal Gultekin an der University of Pennsylvania drei weitere rassespezifische Varianten, 2025 kam eine sechste hinzu. Der Westie ist damit die Hunderasse mit der größten publizierten Stichprobe zum PK-Mangel – am längsten dokumentiert ist die Erkrankung dagegen beim Basenji, bei dem sie schon seit den 1960er-Jahren beschrieben und 1994 molekular aufgeklärt wurde.

LenaWarum misst man nicht einfach das Enzym im Blut?

Jonas ReuterWeil das beim Hund täuscht: Betroffene bilden ersatzweise die M2-Isoform, und OMIA hält deshalb ausdrücklich fest, dass Enzymaktivitätstests zur Diagnose nicht verlässlich sind.

248 Westies, davon 22 anämisch – wie die einzige große Zahl zu lesen ist

Wer im Netz nach dem PK-Mangel beim West Highland White Terrier sucht, stößt schnell auf eine Prozentzahl: 35 Prozent Träger. Sie stammt aus einer einzigen Arbeit, und sie bedeutet nicht das, wonach sie aussieht. In „Erythrocytic Pyruvate Kinase Mutations Causing Hemolytic Anemia, Osteosclerosis, and Secondary Hemochromatosis in Dogs“ (Journal of Veterinary Internal Medicine 26(4):935–944) werteten Inal Gultekin und Kolleginnen zwischen 2000 und 2011 eingesandte Proben aus. Darunter waren 248 West Highland White Terrier – 22 davon anämisch, 226 nicht anämisch. In dieser Gruppe waren 9 Prozent homozygot für die Variante und anämisch, 35 Prozent trugen beide Allele, also je ein normales und ein verändertes. Die Allelfrequenz schätzten die Autoren in dieser Stichprobe auf 0,26.

Entscheidend ist der Satz, den die Autoren selbst hinterherschieben: „In this report, the dogs screened were highly biased toward anemic and related dogs.“ Die Proben kamen überwiegend deshalb ins Labor, weil ein Hund krank war oder mit einem kranken Hund verwandt – das ist das genaue Gegenteil einer Zufallsstichprobe. Als zusätzliche Hürde nennt die Arbeit, dass es kein verpflichtendes offenes Register getesteter Hunde gibt. Die 35 Prozent beschreiben also diese 248 eingesandten Proben und sonst nichts. Wer daraus „jeder dritte Westie ist Träger“ macht, hat die Studie falsch zitiert.

Zum Vergleich lohnt der genaue Blick auf die beiden anderen Rassen, bei denen dieselbe Arbeit neue Varianten fand. Der Methodenteil nennt für den Labrador Retriever „2 siblings, 5 unrelated“ und für den Mops „2 siblings, 1 unrelated“ – das sind die untersuchten Hunde, nicht die Träger. Betroffen waren jeweils nur die beiden Wurfgeschwister: Die fünf weiteren anämischen Labradore wurden ebenfalls sequenziert und trugen ausnahmslos zweimal das normale Allel, und unter den zusätzlich getesteten Möpsen erwies sich das nicht anämische Wurfgeschwister als Träger, die übrigen als frei. Die Autoren ziehen daraus den Schluss, diese Mutationen schienen „limited to a few dogs and possibly a single family“ zu sein. Wer solche Fallzahlen als Häufigkeitsangabe liest, dreht die Aussage um – und wer sie als Entwarnung liest, ebenfalls: Gerade weil eine Variante noch auf wenige Familien beschränkt ist, kann ein Test vor der Verpaarung ihre Ausbreitung überhaupt noch verhindern.

Wie wenig über die tatsächliche Verbreitung bekannt ist, formulierten Florence Juvet und Kolleginnen 2013 noch deutlicher: „The frequency of PK-deficiency in each breed remains unknown as comprehensive surveys have not yet been undertaken to date.“ Für Deutschland, Österreich und die Schweiz ließ sich bei dieser Recherche keine veröffentlichte Trägerfrequenz beim Westie finden. Wer es genauer wissen will, hat trotzdem zwei Wege: Fragen Sie bei dem Labor, das Ihren Test durchführt, nach der anonymisierten Verteilung seiner bisherigen Westie-Befunde, und beim Zuchtbuchamt Ihres Klubs danach, wie viele eingereichte Befunde dort überhaupt vorliegen. Beides ist keine Prävalenzstudie, zeigt aber, wie verbreitet das Testen in der eigenen Population schon ist. Belegbar ist dagegen, dass die Variante in Europa angekommen ist: Die Pennsylvania-Arbeit verortet betroffene Westies neben den USA auch in Brasilien, England und Irland; das Durchschnittsalter bei Diagnosestellung lag bei 1,5 Jahren, die Spanne reichte von zwei Monaten bis fünf Jahren. Die richtige Frage ist deshalb nicht „Wie häufig ist das in meiner Rasse?“, sondern „Welchen Genotyp hat mein Hund – und welchen hatten seine Eltern?“.

Beim Hund gibt es nicht „den“ PK-Test – und der Cairn Terrier teilt die Westie-Variante

Die praktisch wichtigste Information dieses Artikels steht in einer Tabelle, nicht in einem Fließtext. In der Variantentabelle von OMIA stehen für den Hund derzeit sechs verschiedene PKLR-Varianten, jede einer anderen Rasse zugeordnet: Basenji (Variante 897, c.433del, 1994), West Highland White Terrier (Variante 898, 1999), Labrador Retriever (Variante 896, c.799C>T), Mops (Variante 894, c.848T>C), Beagle (Variante 895, c.994G>A; diese drei aus dem Jahr 2012) und seit 2025 der Zwergschnauzer (Variante 1860, c.975G>T). Die jüngste stammt aus „From Mutation to Manifestation: Evaluation of a PKLR Gene Truncation Caused by Exon Skipping in a Schnauzer Terrier“ (Animals 15(24):3634): ein einzelner fünf Monate alter Zwergschnauzer, bei dem eine Punktmutation im Exon 8 zum Überspringen dieses Exons und damit zu einem verkürzten Enzym führt. Die Liste ist also nicht abgeschlossen.

Die Westie-Variante trägt in OMIA die Schreibweise c.1333_1338dup p.(K445_T446dup), bezogen auf die Referenzsequenz NM_001256018.1 und auf Hundechromosom 7 (CanFam3.1: g.42269752_42269757dup). OMIA merkt dazu ausdrücklich an, dass die Originalarbeit von „a 6 base pair insertion in exon 10“ sprach und die Variante erst nachträglich nach den HGVS-Empfehlungen als Duplikation umgeschrieben wurde, was die Position der vorhergesagten Aminosäureänderung um rund 21 Aminosäuren verschiebt. Das PennGen-Labor der University of Pennsylvania schreibt dieselbe Variante dagegen als c.1431_1432insAAGACC, bezogen auf die Sequenz NM_001256262.1. Zwei Schreibweisen, zwei Referenzsequenzen – aber nur eine Variante. Wenn Ihr Befund die eine Form nennt und eine Datenbank die andere, ist das kein Widerspruch.

Zwei Rassen teilen sich diese Einfügung. Die Arbeit von 2012 untersuchte Milzgewebe eines zuvor publizierten PK-defizienten Cairn Terriers und fand exakt dieselbe Sechs-Basen-Einfügung wie bei den betroffenen Westies. Juvet und Kolleginnen ordnen das ein: „In some closely related breeds (e.g. Cairn terriers and WHWTs) the mutation is identical.“ Nah verwandte Rassen teilen sich hier also einen Gendefekt, der offenbar älter ist als die Trennung ihrer Zuchtbücher – passend dazu nennt das VDH-Rasselexikon schottische Jagdterrier des 18. und 19. Jahrhunderts als Vorfahren. In der Praxis schlägt sich das in den Produktkatalogen nieder: PennGen führt „Cairn Terrier, West Highland White Terrier“ gemeinsam unter derselben Mutation, und der deutsche Anbieter CombiBreed schreibt ausdrücklich: „Die in diesem Test analysierte Variante findet sich beim West Highland White Terrier und Cairn Terrier. Verwandte Varianten finden sich auch beim Basenji, Labrador Retriever, Mops und Beagle.“

Umgekehrt gilt die unangenehmere Hälfte der Regel: OMIA führt unter derselben Erkrankung auch Rassen, bei denen der PK-Mangel dokumentiert, die ursächliche Variante aber nie gefunden wurde – darunter Chihuahua, Dackel, Zwergpudel und der Toy American Eskimo Dog. Für sie gibt es schlicht keinen Gentest. PennGen formuliert die Warnung so klar, dass man sie sich merken sollte: „All tests are breed-specific and only detect variants known in the listed breeds. […] a normal result only means those specific variants were not found in this patient.“ Wenn Sie also ein Testpaket bestellen, das „Pyruvatkinase-Mangel (PK)“ heißt, zählt genau eine Frage: Steht der West Highland White Terrier auf der Rasseliste dieses Tests? Ein Assay für die Labrador-Variante liefert bei einem Westie ein unauffälliges Ergebnis – und sagt über seine sechs Basenpaare im Exon 10 nichts aus.

LenaEin unauffälliger Befund wäre dann also gar keine Entwarnung?

Jonas ReuterNur für die geprüfte Variante. PennGen schreibt es selbst: Ein normales Ergebnis heißt lediglich, dass genau diese Varianten bei diesem Patienten nicht gefunden wurden.

Blasse Schleimhäute, Leistungsknick – und der Umweg über die IMHA

Das Tückische am PK-Mangel ist, wie unauffällig er beginnt. Die drei europäischen Westies, die Florence Juvet und Kolleginnen 2013 in „Erythrocyte pyruvate kinase deficiency in three West Highland white terriers in Ireland and the UK“ (Irish Veterinary Journal 66(1):12) beschrieben, fielen nicht durch dramatische Symptome auf: Bei der ersten Hündin, anderthalb Jahre alt, bemerkte die Tierärztin bei der Routineuntersuchung blasse Schleimhäute – die Besitzer hatten das Aktivitätsniveau als normal empfunden; die zweite, zwei Jahre alt, fiel bei der Voruntersuchung zur Kastration als hochgradig blass auf. Typisch sind allenfalls milde Belastungsintoleranz und Leistungsschwäche; deutlichere Zeichen sind blasse Schleimhäute, eine vergrößerte Leber und Milz sowie ein Herzgeräusch als Folge der chronischen Blutarmut. Das Labor LABOKLIN nennt dieselbe Symptomtrias: „exercise intolerance, weakness, heart murmur and splenomegaly“.

Das Blutbild ist dagegen eindeutig auffällig. Bei der irischen Hündin lag der Hämatokrit bei 0,21 l/l (Referenzbereich 0,37–0,55), das mittlere Erythrozytenvolumen bei 96 fl (Referenz 60–77) und die mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration bei 275 g/l (Referenz 320–360), bei 520.000 Retikulozyten pro Mikroliter; im Ausstrich fanden sich kernhaltige rote Vorstufen, Anisozytose und starke Polychromasie. Das Muster – eine makrozytäre, hypochrome, massiv regenerative Anämie, die über Monate nicht verschwindet – ist der eigentliche Anlass, an einen Enzymdefekt zu denken; die Pennsylvania-Arbeit nennt für sieben betroffene Westies Hämatokritwerte von 17 bis 28 Prozent (Referenz 40–60).

Bevor jemand an einen Gendefekt denkt, steht fast immer eine andere Diagnose im Raum: die immunvermittelte hämolytische Anämie (IMHA). Alle drei europäischen Westies waren zuvor darauf behandelt worden – einer acht Monate lang mit einer hochdosierten Kortikosteroidtherapie plus einem zweiten Immunsuppressivum, ein anderer dreizehn Monate lang ebenfalls mit einer Zweifachkombination; bei einem Hund stand bereits eine Milzentfernung im Raum. Nicht die Präparate sind hier die Botschaft, sondern die Dauer: über ein Jahr Immunsuppression gegen eine Erkrankung, die gar nicht immunvermittelt war. Erst der rassespezifische DNA-Test beendete diese Runde. Auch die Pennsylvania-Arbeit beschreibt dieses Muster: negativer direkter Coombs-Test, negative Serologie auf hämolyseauslösende Infektionen, kein Ansprechen auf eine antibiotische Testbehandlung und auf Immunsuppressiva. Wer den Umweg kennt, kann ihn abkürzen – die Entscheidung über Diagnostik und Therapie trifft aber ausschließlich die behandelnde Tierärztin oder der behandelnde Tierarzt.

Beim Verlauf unterscheidet sich der Hund deutlich von anderen Spezies. Die Arbeit von 2012 hält fest, dass der PK-Mangel bei anämischen Hunden regelmäßig von einer bislang unerklärten Osteosklerose begleitet wird, die „at about 1 year of age“ beginnt und fortschreitet – und die bei Menschen und Katzen mit PK-Mangel sowie bei jeder anderen hämolytischen Anämie des Hundes nie beobachtet wurde. OMIA fasst den typischen Verlauf so zusammen: mäßige Leber- und Milzvergrößerung bis zum ersten Lebensjahr, danach fortschreitende Osteosklerose und Myelofibrose, Knochenmark- und Leberversagen in der Regel bis zum fünften Lebensjahr. Dazu kommt eine Eisenüberladung: Bei einem obduzierten PK-defizienten Labrador maßen die Autoren einen Leber-Eisengehalt von 37.300 ppm Trockengewicht gegenüber einem Referenzbereich von 350 bis 1.200 ppm.

An dieser Stelle gehen die Quellen auseinander, und das sollte man wissen, bevor man eine Herstellerseite für bare Münze nimmt. PennGen gibt die Lebenserwartung betroffener Hunde pauschal mit „Poor“ an, FERAGEN schreibt, betroffene Hunde würden „in der Regel bei der Diagnose im Alter von vier Jahren aufgrund von Knochenmarkversagen und/oder Lebererkrankungen euthanasiert“. Die rassedifferenzierten Primärdaten sind milder: Die Pennsylvania-Autoren beobachteten, dass PK-defiziente West Highland White Terrier und Beagle trotz anhaltend schwerer Anämie neun Jahre alt werden können, während Basenjis und die dort beschriebenen Labrador Retriever auch unter guter unterstützender Behandlung fünf Jahre nicht überschritten; der älteste dokumentierte PK-defiziente Westie starb mit neun Jahren. Betroffene Hunde passen sich an, weil ihr hoher 2,3-Diphosphoglycerat-Gehalt die Sauerstoffabgabe im Gewebe erleichtert. Eine ursächliche Therapie gibt es dennoch nicht: Juvet und Kolleginnen halten fest, dass Transfusionen selten nötig sind, dass eine Milzentfernung beim Hund – anders als bei Mensch und Katze – die Hämolyse nicht nachweislich bremst, dass knochenmarksupprimierende Immunsuppressiva eher schaden und dass eine Knochenmarktransplantation im Versuch zwar heilen kann, aber an Spendersuche, Mortalität und Kosten scheitert. Was bleibt, ist Belastungssteuerung, das schnelle Behandeln jeder Zusatzerkrankung und regelmäßige Kontrolle.

Wo Sie den PK-Test in Deutschland, Österreich und der Schweiz machen lassen

Der naheliegendste Anlaufpunkt in Deutschland ist LABOKLIN in Bad Kissingen. Der Test läuft dort unter der Leistungs-ID 8015, die Methode ist Sequenzierung, als Dauer sind „1 – 2 weeks after arrival of the sample in the lab“ angegeben, und die Rasseliste nennt Australian Labradoodle (Cobberdog), Basenji, Beagle, Cairn Terrier, Labradoodle, Labrador Retriever, Mops und West Highland White Terrier. Die Züchtermarke desselben Labors, LABOGEN, führt Cairn Terrier und Westie in einem gemeinsamen Block unter derselben Nummer und lässt 0,5 ml EDTA-Blut, zwei Wangenabstriche oder einen eNAT-Spezialtupfer als Probenmaterial zu. Im LABOGEN-Preiskatalog Genetik (Juli 2026) steht der Test mit 7–14 Werktagen und 63,00 Euro für Besitzer beziehungsweise 48,00 Euro für Züchter mit gültiger Verbandsbescheinigung, jeweils inklusive 19 Prozent Mehrwertsteuer. Auf den Produktseiten selbst ist kein Preis ausgewiesen.

Den transparentesten Variantennachweis liefert CombiBreed, der Endkundenshop der Certagen GmbH aus Rheinbach bei Bonn. Dort gibt es ein eigenes Produkt „Pyruvatkinase-Mangel (PKDef) – West Highland White Terrier“ mit der Artikelnummer H971: 57,48 Euro beziehungsweise 47,50 Euro exklusive Mehrwertsteuer, zuzüglich 3,95 Euro Versand und Bearbeitung pro Auftrag, bei 10 Werktagen Bearbeitungszeit. Als Probenmaterial sind Tupfer, EDTA-Blut, Heparin-Blut, Sperma und Gewebe zugelassen. Entscheidend ist der Spezifikationsblock: Er nennt Gen PKLR, Chromosom 7, Mutation c.1333_1338dup und als Rassen ausdrücklich Cairn Terrier und West Highland White Terrier, mit Verweis auf OMIA-Variante 898 und PubMed-ID 10490091. Wer wissen will, ob ein Test wirklich die richtige Variante prüft, findet hier das Muster, nach dem er auf jeder Anbieterseite suchen sollte.

In Österreich bietet FERAGEN in Salzburg die „Pyruvatkinasedefizienz (PK) – West Highland White Terrier“ als Einzelanalyse für 49,00 Euro an (Artikelnummer 2700309), ebenfalls mit dem Hinweis „Relevant für die Rasse(n): Cairn Terrier, West Highland White Terrier“. Bearbeitungszeit und Probenmaterial stehen dort allerdings nicht auf der Produktseite – beides ist vor der Bestellung zu erfragen. Eine EU-Alternative ist das tschechische Labor Genomia, das den Test als „PK Defizienz in West Highland White Terriers“ mit 12 Arbeitstagen führt und zusätzlich ein Westie-Bündel aus CMO, GLD, PLL, vWDI und PK anbietet. Beim Heidelberger Anbieter Generatio brachte die Shop-Suche nach „Pyruvat“ dagegen kein Ergebnis.

Beim Genomia-Preis lohnt ein zweiter Blick auf die eigene Bildschirmanzeige, und zwar aus einem Grund, der sich verallgemeinern lässt: Die Seite hat ein Land- und Währungs-Widget, das im Auslieferungszustand auf „Außerhalb der EU“ und US-Dollar steht und dann 56,00 US-Dollar ohne Mehrwertsteuer für den Einzeltest beziehungsweise 128,00 US-Dollar für das Bündel ausweist. Stellt man dort „EU-Land“ und Euro ein, werden aus denselben Positionen 58,00 Euro und 136,00 Euro, jeweils inklusive tschechischer Mehrwertsteuer. Es ist derselbe Test – Währung und Steuerausweis hängen allein an der Einstellung. Gleichen Sie den angezeigten Betrag deshalb vor der Bestellung mit der gewählten Ländereinstellung ab, und vergleichen Sie Anbieterpreise nur über den Bruttobetrag im selben Land.

In der Schweiz gibt es für diesen Test keinen inländischen Anbieter. Das Institut für Genetik der Vetsuisse-Fakultät der Universität Bern bietet zwar Gentests aus der eigenen Forschung an, beim Hund jedoch nur für Alpenländische Dachsbracke, Leonberger und Foxterrier – und hält auf seiner Service-Übersicht fest, dass es kein Routinelabor betreibt und die Bearbeitung einer Anfrage bis zu drei Monate dauern kann. Schweizer Halterinnen und Halter senden ihre Proben deshalb regelmäßig in die EU ein; dann gilt wie bei jeder Probeneinsendung über die Grenze: Versandweg und Zolldeklaration vorab mit dem Labor klären, weil die Schweiz nicht zum EU-Zollgebiet gehört.

LenaWarum kostet derselbe Test bei drei Laboren drei verschiedene Preise?

Jonas ReuterWeil Steuerausweis und Leistungsumfang variieren: CombiBreed nennt 57,48 Euro brutto, FERAGEN 49,00 Euro, der LABOGEN-Katalog 63,00 Euro für Besitzer und 48,00 Euro für Züchter.

Überweisung, Kosten, Versicherung – und was die Terrier-Klubs in Deutschland und Österreich verlangen

Der Versorgungsweg beginnt in der Haustierarztpraxis, und der Anlass ist in aller Regel ein Blutbild. Wie teuer das ist, lässt sich in Deutschland genau nachrechnen, weil die Anlage zur Gebührenordnung für Tierärztinnen und Tierärzte (GOT 2022) jede Position beziffert. Im einfachen Gebührensatz summieren sich allgemeine Untersuchung mit Beratung (Position 16, 23,62 Euro), venöse Blutprobenentnahme (Position 627, 10,26 Euro), großes maschinelles Blutbild (Position 618, 23,52 Euro) und Aufbereitung der Probe (Position 608, 27,10 Euro) auf 84,50 Euro je Kontrolltermin; eine Bluttransfusion einschließlich Überwachung steht mit 80,00 Euro (Position 638) im Verzeichnis. Nach § 2 GOT bemisst sich die Gebühr aber „nach dem Einfachen bis Dreifachen des Gebührensatzes“, im Notdienst nach § 4 GOT sogar bis auf das Vierfache zuzüglich 50 Euro Notdienstgebühr – und Arzneimittel und Blutprodukte sind darin gar nicht enthalten. Bleibt eine regenerative Anämie über Wochen bestehen oder spricht sie nicht an, ist die Überweisung an eine Fachtierärztin oder einen Fachtierarzt für Innere Medizin beziehungsweise an eine universitäre Kleintierklinik der nächste Schritt – in Deutschland etwa an die Klein- und Heimtierklinik der Freien Universität Berlin, in Österreich an die Kleintierklinik der Veterinärmedizinischen Universität Wien, in der Schweiz an das Universitäre Tierspital Zürich. Beschleunigen können Sie das vor allem dadurch, dass Sie die Rasse und ihre bekannte Disposition aktiv ansprechen.

Die Versicherungsfrage ist bei einer lebenslangen Erkrankung keine Nebensache – und heikler, als sie aussieht. In Deutschland nennt AGILA eine allgemeine Wartezeit von einem Monat und eine besondere von sechs Monaten für eine abschließende Liste, auf der der PK-Mangel nicht steht. Dafür entsteht eine andere Spannung: Der Tarif deckt ausdrücklich „Tierarzt- und Operationskosten in Folge einer rassespezifischen Erkrankung“, schließt im selben Bedingungswerk aber „angeborene Krankheiten und Defekte“ aus. Ein Gendefekt, der von Geburt an vorliegt und erst im zweiten Lebensjahr klinisch wird, fällt genau zwischen diese Klauseln – lassen Sie sich die Einordnung vor Vertragsabschluss schriftlich bestätigen.

In Österreich muss man an dieser Stelle noch eine Ebene tiefer schauen, weil die Produktgattung nicht das ist, wonach sie in vielen Vergleichen klingt. Was die HanseMerkur für Hunde in Österreich anbietet, ist ausdrücklich eine Hunde-OP-Versicherung und keine Hundekrankenversicherung: Die Leistungstabelle ist mit „Leistungen – OP-Versicherung Hund im Überblick“ überschrieben, die oberste Zeile lautet „Operationen (wg. Krankheit, Unfall, Fehlentwicklung)“, und im Tierversicherungs-Menü des Anbieters stehen für Österreich nur eine Hunde-OP- und eine Katzen-OP-Versicherung. Die Zahlen, die dazu kursieren, stimmen durchaus: allgemeine Wartezeit ein Monat, keine Wartezeit bei Unfall, 24 namentlich genannte Diagnosen mit besonderer Wartezeit – darunter Hüftgelenksdysplasie, Patellaluxation, Collie Eye Anomalie, progressive Retinaatrophie und der MDR1-Gendefekt, nicht aber der PK-Mangel –, gestaffelt „Nicht versichert“ im Tarif Komfort, zwölf Monate im Premium und sechs Monate im Premium plus, bei Monatsbeiträgen von 10,79 bis 16,41 Euro im ausgewiesenen Beitragsbeispiel (Jack Russell Terrier oder Australian Shepherd, Eintrittsalter bis ein Jahr, 20 Prozent Selbstbeteiligung).

Für den PK-Mangel führen diese Zahlen trotzdem in die Irre, und der Grund liegt nicht in der Wartezeit, sondern im Leistungsgegenstand. Ein OP-Tarif zahlt für Operationen und deren unmittelbares Umfeld: Vor- und Nachuntersuchungen nur für „den letzten OP-vorbereitenden Behandlungs- und/oder Untersuchungstag“ zuzüglich der Kosten am OP-Tag, Nachbehandlung nach der Operation 15, 30 oder 60 Tage je nach Tarif, Medikamente und Verbrauchsmaterialien ebenfalls 15, 30 oder 60 Tage. Was ein PK-defizienter Hund tatsächlich braucht – wiederholte Blutbildkontrollen über Jahre, das Behandeln jeder Zusatzerkrankung, gelegentlich eine Transfusion –, ist keine Operation und fällt deshalb schon dem Grunde nach nicht darunter, ganz unabhängig davon, ob der PK-Mangel auf der Liste der besonderen Wartezeiten steht oder nicht. Wer in Österreich für diese Erkrankung vorsorgen will, braucht folglich einen Tarif mit echter Krankheitskosten-Deckung; welche Wartezeit dort gilt und wie angeborene beziehungsweise erbliche Erkrankungen eingeordnet werden, gehört vor Abschluss schriftlich geklärt. Ein zweiter Zeitfaktor kommt dazu: Das Höchstaufnahmealter liegt bei der HanseMerkur für Hunde und Katzen bei fünf Jahren – bei einem Durchschnittsalter von 1,5 Jahren zum Zeitpunkt der Diagnose bleibt das Fenster zwischen „Hund ist alt genug, um beurteilt zu werden“ und „Erkrankung ist bereits festgestellt“ also schmal.

In der Schweiz sind die Bedingungen explizit – allerdings in die andere Richtung, als man beim Lesen der ersten Klausel hofft. Die Allgemeinen Bedingungen von Animalia (Risikoträgerin ist die Vaudoise) definieren in Art. A3 Ziff. 2 als Erbkrankheit „jede Krankheit […], die das Ergebnis genetischer Anomalien ist. Sie existiert bereits vor der Zeugung und wird von mindestens einem Vorfahren übertragen. Sie kann ab der Geburt des Tiers oder später auftreten“ – eine Definition, die auf den PK-Mangel wörtlich passt. Die entscheidende Klausel steht aber nicht bei den Karenzfristen, sondern im Ausschlusskatalog Art. B5: Nach Art. B5 Ziff. 11 sind „Invalidität, Geburtsgebrechen und/oder Erbkrankheiten und deren Abklärungen, sofern in der Versicherungspolice nichts anderes vereinbart wurde“ vom Versicherungsschutz ausgenommen. Erbkrankheiten sind damit im Grundsatz überhaupt nicht gedeckt, und die Formulierung „und deren Abklärungen“ erfasst die Diagnostik – also auch den Gentest – gleich mit. Aufgehoben wird dieser Ausschluss nur durch eine ausdrückliche anderslautende Vereinbarung in der Police.

Erst danach kommt die zweite Hürde, die in Ratgebern meist allein genannt wird: Art. B5 Ziff. 2 derselben Bedingungen nimmt zusätzlich „Krankheitsfälle sowie Erbkrankheit und/oder Geburtsgebrechen, die innerhalb der Karenzfrist von 30 Tagen nach Inkrafttreten des Vertrags eintreten“ aus. Wer nur diese 30 Tage abwartet und dann testen lässt, zieht also genau den falschen Schluss – die Karenzfrist ist die zweite Tür, nicht die erste. Bei Epona hängt dieselbe Frage an der Produktvariante: Die Zusatzbedingungen unterscheiden Variante A („Unfall, Assistance“), Variante B und Variante C, und Erbkrankheiten sind nur in den Varianten B und C versichert; die Variante A deckt ausschließlich Unfall und Assistance. Ist eine der beiden anderen Varianten gewählt, beträgt die Karenzfrist nach Artikel 8 für „Akute Krankheiten, chronische Krankheiten, Erbkrankheiten und/oder angeborene Krankheiten“ einen Monat. Ausgeschlossen bleiben nach Ziff. 3.3 Krankheiten, die „vor Vertragsabschluss aufgetreten sind und/oder festgestellt wurden“, und nach Ziff. 3.2 tierärztliche Honorare für die Untersuchung eines Tieres, das weder krank noch verunfallt ist und bei dem keine Behandlung folgt – das beschreibt den Gentest beim klinisch unauffälligen Hund ziemlich genau. Bemerkenswert ist zudem, wer hier den Begriff füllt: Epona erklärt eine Krankheit dann zur Erbkrankheit, wenn sie „von der Vetsuisse-Fakultät als Erbkrankheit und/oder angeborene Krankheit betrachtet“ wird.

Daraus folgt für die Schweiz eine Reihenfolge mit zwei Schritten statt einem: erst versichern – und dabei den Einschluss von Erbkrankheiten ausdrücklich in der Police vereinbaren beziehungsweise eine Variante wählen, die sie überhaupt umfasst –, dann testen. Ohne diesen zweiten Halbsatz nützt das Abwarten der Karenzfrist nichts. Und in allen drei Ländern gilt danach dasselbe: wahrheitsgemäß antworten. Das deutsche Gendiagnostikgesetz hilft nämlich nicht: Nach § 2 GenDG gilt es nur „bei geborenen Menschen sowie bei Embryonen und Föten während der Schwangerschaft“. Fragt ein Versicherer in Textform nach Gentestbefunden, greift in Deutschland die Anzeigepflicht nach § 19 VVG, und eine falsche Antwort kostet den Schutz; Österreich verlangt in § 16 VersVG sogar die ungefragte Anzeige aller bekannten erheblichen Umstände. In der Schweiz kann das Versicherungsunternehmen den Vertrag nach Art. 6 Abs. 1 des Versicherungsvertragsgesetzes kündigen, wenn eine erhebliche Gefahrstatsache, nach der gefragt wurde, verschwiegen oder unrichtig angegeben wurde; die Leistungspflicht entfällt nach Absatz 3 allerdings nur, „soweit deren Eintritt oder Umfang durch die nicht oder unrichtig angezeigte erhebliche Gefahrstatsache beeinflusst worden ist“ – eine Kausalitätsschranke, die das deutsche und das österreichische Recht in dieser Form nicht kennen.

Bleibt die Zucht. In Deutschland betreut der Klub für Terrier von 1894 e. V. den West Highland White Terrier, und seine Zucht-Ordnung ist beim Westie eindeutig: Pflicht ist die Untersuchung auf Patellaluxation vor der Zuchtzulassung, Hunde schlechter als Grad 1 sind ausgeschlossen; zusätzlich „wird empfohlen einen DNA-Risikotest auf Vorliegen der CMO (craniomandibulären Osteopathie) durchzuführen“. Der Pyruvatkinase-Mangel kommt in der Zucht-Ordnung nicht vor – ebenso wenig auf der klubweiten Seite „Bekämpfung von Krankheiten“, die rasseübergreifend für alle Terrier Augenerkrankungen, CMO, ED, HD, Patellaluxation und Taubheit behandelt. Der PK-Test ist in Deutschland also freiwillig und muss beim Welpenkauf aktiv erfragt werden. Wichtig ist dabei eine Regelung, die viele übersehen: „Sofern genetische Untersuchungen auf Krankheiten durchgeführt wurden, die bislang vom KfT nicht als Pflichtuntersuchungen vorgesehen sind“, dürfen als heterozygote Träger ermittelte Terrier „nur mit Partnern verpaart werden, die den Genotyp N/N, homozygot frei, aufweisen“; homozygot betroffene Tiere dürfen zunächst nicht in der Zucht eingesetzt werden. Eingetragen wird ein Befund zudem nur, „wenn die Untersuchung ein auf Blut basierendes Ergebnis vorweist und von einem zertifizierten Labor stammt“, wobei die Probenentnahme „anhand der Chipnummer von einem Tierarzt bestätigt“ sein muss. Für einen verbandsfähigen Befund taugt das bequeme Wangenabstrich-Kit aus dem Webshop also nicht.

In Österreich ist der beim ÖKV als Rasse- und Zuchtverein geführte Österreichische West Highland White Terrier Club zuständig, und die auf der Website veröffentlichte Übersicht seiner Zucht- und Eintragungsordnung kommt beim Gesundheitsteil zum gleichen Ergebnis wie die deutsche, nur über einen anderen Weg. Verpflichtend ist allein, dass „für beide Elterntiere […] im Mindestalter vom vollendeten 12. Monat der Nachweis einer Untersuchung beider Kniegelenke auf Patella-Luxation (PL) zu erbringen“ ist, wobei „ausschließlich das Befundformular der Veterinärmedizinischen Universität Wien mit Gradeinteilung zu verwenden“ ist; hat ein Hund PL 1, muss der Partner PL 0 aufweisen. Ein Gentest – auf den PK-Mangel oder auf irgendetwas anderes – steht auch hier nicht in den Pflichtuntersuchungen. Freiwillige Zusatzuntersuchungen honoriert der Club stattdessen über das Punktesystem seines Gütesiegels „Wurf mit Gütesiegel“, für das Rüde und Hündin „überdurchschnittliche Ergebnisse in Bezug auf Gesundheit und Standardkonformität“ erreichen müssen. Für Käuferinnen und Käufer bedeutet das in Deutschland wie in Österreich dasselbe: Ein Welpe aus verbandsgeführter Zucht ist auf Patellaluxation untersucht – auf den PK-Mangel nur dann, wenn die Züchterin oder der Züchter es von sich aus veranlasst hat. Fragen Sie deshalb nicht, ob „alle Tests gemacht“ wurden, sondern nach dem Laborbefund zum PKLR-Gen.

Rechtlich flankiert wird das in allen drei Ländern. Der deutsche Qualzuchtparagraf, § 11b Tierschutzgesetz, verbietet die Zucht, wenn zu erwarten ist, dass bei der Nachzucht „erblich bedingt Körperteile oder Organe für den artgemäßen Gebrauch fehlen oder untauglich oder umgestaltet sind und hierdurch Schmerzen, Leiden oder Schäden auftreten“ – der Wortlaut ist organbezogen und damit auf eine erbliche Erythrozyten-Enzymopathie anwendbar, auch wenn sich keine Vollzugsentscheidung speziell zum PK-Mangel finden ließ. Der österreichische Symptomkatalog in § 5 Abs. 2 des Tierschutzgesetzes nennt Blutkrankheiten nicht ausdrücklich, ist aber mit „insbesondere“ als beispielhaft gekennzeichnet. Die Schweiz arbeitet mit einer Kompensationsklausel: Art. 25 Abs. 2 der Tierschutzverordnung lässt Zuchtziele mit „eingeschränkte[n] Organ- und Sinnesfunktionen“ nur zu, wenn sie „ohne regelmässige medizinische Pflegemassnahmen kompensiert werden können“. Für den Kaufvertrag gilt in Deutschland über § 90a BGB das Sachmängelrecht entsprechend: Eine Zusage „Elterntiere PK-getestet“ ist eine vereinbarte Beschaffenheit im Sinne des § 434 BGB – aber nur, wenn Sie sie sich als Dokument geben lassen.

LenaDer Züchter sagt, PK sei im Klub gar nicht vorgeschrieben. Stimmt das?

Jonas ReuterJa – in Deutschland wie in Österreich ist beim Westie nur die Patella Pflicht. Der deutsche Klub verlangt aber, dass freiwillig ermittelte Träger nur mit N/N-Partnern verpaart werden.

Checkliste für Westie-Halterinnen und -Halter

• Vor der Bestellung prüfen, ob der West Highland White Terrier namentlich auf der Rasseliste des PK-Tests steht – PennGen formuliert die Regel dahinter so: „All tests are breed-specific and only detect variants known in the listed breeds.“
• Im Befund nach der Variante suchen: c.1333_1338dup beziehungsweise c.1431_1432insAAGACC im PKLR-Gen. Steht dort eine andere Variante, wurde auf eine andere Rasse getestet.
• Bei einem Cairn Terrier denselben Test verwenden – PennGen, LABOKLIN und CombiBreed führen beide Rassen unter derselben Variante.
• Bei anhaltender, stark regenerativer Blutarmut den PK-Mangel in der Praxis aktiv ansprechen, besonders wenn der Coombs-Test negativ ist und eine Immunsuppression nicht anschlägt.
• Ein Ergebnis „frei“ schließt andere Ursachen einer Anämie nicht aus; ein Ergebnis „Träger“ bedeutet nach heutigem Stand keine Erkrankung, wohl aber eine Zuchtentscheidung.
• Die Versicherung vor dem Test abschließen – und dabei auf die Produktgattung achten: In Österreich ist das gängige Hundeprodukt eine reine OP-Versicherung, die eine dauerhafte Anämiebehandlung gar nicht abdeckt; in der Schweiz sind Erbkrankheiten und „deren Abklärungen“ nach den Animalia-Bedingungen grundsätzlich ausgeschlossen, solange die Police nichts anderes vereinbart, und bei Epona nur in den Varianten B und C versichert.
• Die Einordnung als „angeborene“ oder „rassespezifische“ Erkrankung schriftlich bestätigen lassen – und später wahrheitsgemäß antworten; das Gendiagnostikgesetz schützt hier nicht, es gilt nur für Menschen.
• In der Zucht niemals Träger × Träger verpaaren. Für einen verbandsfähigen Befund verlangt der Klub für Terrier eine tierärztliche Blutentnahme mit Chipnummer-Bestätigung aus einem zertifizierten Labor, keinen Wangenabstrich.
• Beim Welpenkauf die Laborbefunde beider Elterntiere als Dokument mit Chipnummer, Labor, Datum und Genotyp aushändigen lassen – mündliche Zusagen helfen im Streitfall nicht.

Dieser Artikel dient der allgemeinen Information und ersetzt keine tierärztliche Beratung. Ein Gentest ist ein Werkzeug für Risiko- und Zuchtplanung, keine Diagnose; über Befundinterpretation, weitere Untersuchungen und Therapie entscheidet die behandelnde Tierärztin oder der behandelnde Tierarzt.

Häufige Fragen

Q. Ist ein positiver PKLR-Befund beim West Highland White Terrier schon eine Diagnose?
Nein. Der Gentest bestimmt den Genotyp für die rassespezifische Sechs-Basen-Einfügung im Exon 10 und ordnet den Hund als frei, Träger oder betroffen ein. Ob eine vorliegende Blutarmut tatsächlich davon herrührt, beurteilt die Tierärztin oder der Tierarzt anhand von Blutbild, Blutausstrich, Coombs-Test und Ausschlussdiagnostik. Diagnose, Therapie und Kontrollintervalle gehören in die Praxis, nicht in den Laborbefund.

Q. Mein Westie ist Träger. Wird er krank?
Nach allem, was publiziert ist, nein: Der Erbgang ist autosomal-rezessiv, und OMIA hält fest, dass Träger keine klinischen Symptome zeigen – sie haben lediglich eine etwa halbierte Pyruvatkinase-Aktivität in den roten Blutkörperchen. Relevant ist der Trägerstatus für die Zucht: Zwei Träger können betroffene Welpen bekommen. Die Zucht-Ordnung des Klub für Terrier verlangt deshalb, dass ein ermittelter Träger nur mit einem nachweislich freien Partner (N/N) verpaart wird.

Q. Reicht irgendein „PK-Mangel-Test“ für meinen Westie?
Nein, und das ist der häufigste Fehler. Beim Hund ist die Mutation rassespezifisch: OMIA listet derzeit sechs verschiedene PKLR-Varianten für Basenji, West Highland White Terrier, Labrador Retriever, Mops, Beagle und Zwergschnauzer. Ein Assay, der auf die Labrador-Variante ausgelegt ist, erkennt die Westie-Einfügung nicht. Prüfen Sie vor der Bestellung, ob der West Highland White Terrier ausdrücklich auf der Rasseliste steht – bei einem Cairn Terrier ist es dieselbe Variante und damit derselbe Test.

Q. Was kostet der Test im deutschsprachigen Raum?
Öffentlich nachprüfbar sind: CombiBreed (Certagen GmbH, Rheinbach) 57,48 Euro beziehungsweise 47,50 Euro exklusive Mehrwertsteuer zuzüglich 3,95 Euro Versand, bei 10 Werktagen; FERAGEN in Salzburg 49,00 Euro; Genomia 58,00 Euro inklusive Mehrwertsteuer bei 12 Arbeitstagen, allerdings nur, wenn im Shop „EU-Land“ und Euro eingestellt sind – in der Voreinstellung zeigt dieselbe Seite 56,00 US-Dollar ohne Steuer; LABOGEN-Preiskatalog (Juli 2026) 63,00 Euro für Besitzer und 48,00 Euro für Züchter inklusive 19 Prozent Mehrwertsteuer, bei 7–14 Werktagen. Auf den Produktseiten von LABOKLIN selbst steht kein Preis.

Q. Zahlt eine Tierversicherung den PK-Test oder die Behandlung?
Den Test in aller Regel nicht – er findet am klinisch gesunden Hund statt und ist eine Vorsorge- und Zuchtmaßnahme; die Epona-Bedingungen schließen tierärztliche Honorare für die Untersuchung eines weder kranken noch verunfallten Tieres ausdrücklich aus. Bei der Behandlung entscheidet Land und Produktgattung. In Deutschland deckt AGILA laut Produktseite „Tierarzt- und Operationskosten in Folge einer rassespezifischen Erkrankung“, schließt im selben Bedingungswerk aber „angeborene Krankheiten und Defekte“ aus – diese Einordnung sollten Sie sich vor Vertragsabschluss schriftlich geben lassen. In Österreich bietet die HanseMerkur für Hunde ausschließlich eine OP-Versicherung an, und die laufende Behandlung einer chronischen hämolytischen Anämie ist keine Operation. In der Schweiz nimmt Animalia Erbkrankheiten und deren Abklärungen nach Art. B5 Ziff. 11 grundsätzlich vom Schutz aus, sofern in der Police nichts anderes vereinbart wurde; bei Epona sind Erbkrankheiten nur in den Varianten B und C versichert. Die Reihenfolge lautet deshalb überall: erst den passenden Vertrag samt ausdrücklichem Einschluss klären, dann testen.

Q. Mein Hund wird seit Monaten wegen immunvermittelter Blutarmut behandelt und spricht nicht an. Was nun?
Sprechen Sie die Möglichkeit eines Enzymdefekts aktiv in Ihrer Praxis an. In der europäischen Fallserie von 2013 waren alle drei betroffenen Westies zuvor monatelang gegen eine vermutete IMHA behandelt worden, bevor der rassespezifische DNA-Test die Ursache klärte. Die Kombination aus anhaltend regenerativer Anämie, negativem Coombs-Test, fehlendem Infektionsnachweis und ausbleibendem Therapieansprechen ist genau das Muster, bei dem ein PK-Test sinnvoll wird. Die Entscheidung darüber trifft die behandelnde Tierärztin oder der behandelnde Tierarzt.

Quellen

• Inal Gultekin G, Raj K, Foureman P, Lehman S, Manhart K, Abdulmalik O, Giger U (2012). „Erythrocytic Pyruvate Kinase Mutations Causing Hemolytic Anemia, Osteosclerosis, and Secondary Hemochromatosis in Dogs.“ Journal of Veterinary Internal Medicine 26(4):935–944.
• Skelly BJ, Wallace M, Rajpurohit YR, Wang P, Giger U (1999). „Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency.“ American Journal of Veterinary Research 60(9):1169–1172.
• Whitney KM, Goodman SA, Bailey EM, Lothrop CD Jr (1994). „The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency.“ Experimental Hematology 22(9):866–874.
• Chapman BL, Giger U (1990). „Inherited erythrocyte pyruvate kinase deficiency in the West Highland white terrier.“ Journal of Small Animal Practice 31(12):610–616.
• Juvet F, Giger U, Battersby I, Menaut P, Syme HM, Mooney CT (2013). „Erythrocyte pyruvate kinase deficiency in three West Highland white terriers in Ireland and the UK.“ Irish Veterinary Journal 66(1):12.
• Ma TY, Kuo CJ, Liu PC (2025). „From Mutation to Manifestation: Evaluation of a PKLR Gene Truncation Caused by Exon Skipping in a Schnauzer Terrier.“ Animals 15(24):3634.
• OMIA 000844-9615: „Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte in Canis lupus familiaris (dog)“ – Variantentabelle und klinischer Verlauf.
• PennGen, University of Pennsylvania. „Pyruvate Kinase (PK) Deficiency“ (Test-ID 30) – Rassenliste, Variantenschreibweisen, Rassespezifität.
• LABOKLIN Bad Kissingen. „Pyruvate kinase deficiency (PK)“ (Leistungs-ID 8015) – Methode, Rasseliste, Dauer.
• LABOGEN. Preiskatalog Genetik, Juli 2026 – Test 8015, 7–14 Werktage, 63,00 € / 48,00 €.
• CombiBreed / Certagen GmbH, Rheinbach. „Pyruvatkinase-Mangel (PKDef) – West Highland White Terrier“ (H971) – Preis, Dauer, Variante c.1333_1338dup.
• FERAGEN, Salzburg. „Pyruvatkinasedefizienz (PK) – West Highland White Terrier“ (Art.-Nr. 2700309) – 49,00 €.
• Genomia. „PK Defizienz in West Highland White Terriers“ – 58,00 €, 12 Arbeitstage.
• VDH-Rasselexikon „West Highland White Terrier“ – FCI-Gruppe 3, Standard-Nr. 85, Rassegeschichte.
• VDH. Welpenstatistik der Mitgliedsvereine – Eintragungszahlen 2011–2025.
• Klub für Terrier von 1894 e.V., Downloads Zucht – Zucht-Ordnung: Patellaluxation als Pflicht, CMO-Empfehlung, Regelung freiwilliger Gentests.
• AGILA (Deutschland). Hundekrankenversicherung – Wartezeiten, Ausschluss angeborener Krankheiten, Deckung rassespezifischer Erkrankungen.
• HanseMerkur (Österreich). Hunde-OP Versicherung – Leistungsübersicht der Tarife Komfort/Premium/Premium plus, Wartezeiten, Liste der Diagnosen mit besonderer Wartezeit, Beitragsbeispiel.
• Animalia / Vaudoise (Schweiz). Allgemeine Bedingungen – Art. A3 Ziff. 2 Definition Erbkrankheit, Art. B5 Ziff. 2 Karenzfrist 30 Tage, Art. B5 Ziff. 11 Ausschluss von Erbkrankheiten und deren Abklärungen.
• Epona (Schweiz). Zusatzbedingungen Hund/Katze – Produktvarianten A/B/C, Karenzfristen (Art. 8), Ausschlüsse (Ziff. 3.2 und 3.3).
• Österreichischer West Highland White Terrier Club. Zucht- und Eintragungsordnung (Überblicksseite des Clubs; die Volltext-PDF ist derzeit nicht öffentlich abrufbar) – Pflichtuntersuchung Patella-Luxation, Befundformular der Veterinärmedizinischen Universität Wien, Gütesiegel „Wurf mit Gütesiegel“.
• ÖKV. Rasse- und Zuchtvereine – Zuständigkeit für den West Highland White Terrier in Österreich.
• Institut für Genetik, Vetsuisse-Fakultät der Universität Bern. Services: Dog – die beim Hund angebotenen Gentests (Alpenländische Dachsbracke, Leonberger, Foxterrier).
• Institut für Genetik, Vetsuisse-Fakultät der Universität Bern. Services (Übersicht) – kein Routinelabor, Bearbeitung einer Anfrage bis zu drei Monate.
• Genomia. „Kombination West Highland White Terrier“ (CMO + GLD + PLL + vWDI + PK) – 12 Arbeitstage, Preisanzeige je nach Land-/Währungseinstellung.
• Versicherungsvertragsgesetz (Schweiz) Art. 6 – Verletzung der Anzeigepflicht und Kausalitätserfordernis.
• Gebührenordnung für Tierärztinnen und Tierärzte (GOT 2022, Deutschland) § 4 – Notdienst: Erhöhung bis auf das Vierfache des Gebührensatzes und Notdienstgebühr von 50 Euro.
• Gendiagnostikgesetz (Deutschland) § 2 – Anwendungsbereich (nur Menschen).
• VVG (Deutschland) § 19 – vorvertragliche Anzeigepflicht.
• Tierschutzgesetz (Deutschland) § 11b – Verbot von Qualzüchtungen.
• Tierschutzverordnung (Schweiz) Art. 25 – Grundsätze des Züchtens.

Über den Autor

Jonas Reuter

Redaktion & Text (kein Tierarzt)

Autor mit molekularbiologischem Hintergrund und langjähriger Hunde- und Katzenhalter. Kein Tierarzt – er übersetzt begutachtete Genetik-Forschung und Primärdaten in verständliche Sprache, stets als Information und nicht als Diagnose.