Hämophilie B beim Hovawart (F9): die Göttinger Promotor-Studie 2019

LenaIm Laborkatalog steht der Hovawart unter Hämophilie B. Ist unsere Rasse gefährdet?

Jonas ReuterHinter dem Eintrag steckt eine einzelne Familie. Wie sie entdeckt wurde und wo man sonst vergeblich suchte, dokumentierte 2019 eine Gruppe aus Göttingen, Bern und Hannover.

LenaUnser junger Rüde bekommt nach Impfungen dicke Blutergüsse. Klärt das ein Gentest?

Jonas ReuterAllein nicht. Laut einer Übersicht der TiHo Hannover von 2012 bluten Hunde bei gleicher Faktor-Restaktivität stärker als Menschen – welcher Faktor fehlt, zeigt die Gerinnung.

LenaIch habe gelesen, Bluter-Rüden würden in der Pubertät gesund. Stimmt das?

Jonas ReuterDass sich manche Formen nach der Pubertät bessern, war schon vorher bekannt; den Mechanismus dafür zeigte 1992 eine Arbeit der Universität Oxford am Menschen. Ob das für den Hund gilt, lassen die Hovawart-Autoren ausdrücklich offen – mit Begründung.

Fazit: Beim Hovawart ist Hämophilie B (Faktor-IX-Mangel, Gen F9) bisher aus genau einer Familie bekannt. 2019 beschrieben Forschende der Universität Göttingen, der Universität Bern und der Tierärztlichen Hochschule Hannover dort eine fehlende Base im Promotor des F9-Gens (c.-73del) – die erste regulatorische Hämophilie-B-Variante beim Hund, ähnlich der menschlichen Hämophilie B Leyden. Der erste untersuchte Rüde hatte 2 % Faktor-IX-Aktivität; unter 720 nicht verwandten Hovawarten fand sich die Variante kein einziges Mal. Der Erbgang ist X-chromosomal-rezessiv: Rüden erkranken, Trägerhündinnen wirken gesund und geben die Variante rechnerisch an die Hälfte ihrer Söhne weiter. Dass betroffene Rüden in der Pubertät besser werden, ist eine Vermutung der Autoren, keine Beobachtung. Ein Gentest liefert Risikoinformation, keine Diagnose; ob ein Hund an einer Gerinnungsstörung leidet, klärt die Tierärztin oder der Tierarzt über PTT und Faktor-IX-Aktivität.

Göttingen, Bern, Hannover 2019: der Rüde mit zwei Prozent Faktor IX

LenaWie kommt eine Universität an einen blutenden Hovawart aus einer Privatzucht?

Jonas ReuterEher zufällig, schreiben die Autoren 2019: Hämophilien seien beim Hund selten, der Fall sei ihnen gemeldet worden. Proben lieferten danach Hovawart- und andere Züchter.

Die Arbeit erschien 2019 in der hämatologischen Fachzeitschrift Haematologica und trägt einen ungewöhnlich langen Titel: „Christmas disease in a Hovawart family resembling human hemophilia B Leyden is caused by a single nucleotide deletion in a highly conserved transcription factor binding site of the F9 gene promoter“ (Brenig und Kollegen 2019, Volltext bei PubMed Central). Federführend war das Institut für Veterinärmedizin der Universität Göttingen; aus Bern das Institut für Genetik (Leeb), aus Hannover die Klinik für Kleintiere der Tierärztlichen Hochschule (Mischke). Bis dahin war beim Hovawart keine Hämophilie B beschrieben worden.

Ausgangspunkt war ein Rüde, im Stammbaum mit der Nummer 3 geführt. In seinem Plasma lag der Gerinnungsfaktor IX bei 2 % des Standardwertes. Die Forschenden verfolgten seine Abstammung zurück bis zu einer Hündin, die als Überträgerin den Anfang der Linie markiert. Insgesamt zählten sie fünf Rüden aus drei Würfen, die wiederholt bluteten – drei davon aus einem einzigen Wurf, je einer aus zwei weiteren. Ihre Mütter waren drei Hündinnen derselben Linie; Laborwerte berichtet die Studie nur für zwei von ihnen.

Vier der fünf Rüden wurden nach wiederkehrenden Blutungen eingeschläfert. Von ihnen gab es keine DNA mehr, nur Blutwerte und tierärztliche Unterlagen. Diese Unterlagen zeigen eine deutlich verlängerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT): Das Verhältnis zum Referenzwert lag zwischen 2,93 und 4,76. Eine spätere Übersicht über alle molekular bestätigten Hämophilie-B-Familien beim Hund (Kuder und Kollegen 2021) fasst die Hovawart-Familie mit 2 bis 5 % Faktor-IX-Aktivität zusammen und listet als Zeichen Nabel- und Zahnfleischblutungen, Gelenkblutungen, Hämatome sowie Blutungen nach Operationen und Impfungen. Die 2 bis 5 % sind eine Spanne innerhalb der Familie, kein Wert eines einzelnen Hundes.

Von der Mutter und der Großmutter des Indexrüden – beides Trägerinnen – wurde das gesamte Erbgut mit etwa fünfzigfacher Abdeckung gelesen und gezielt im Bereich des F9-Gens ausgewertet: Die Reads wurden an der Referenzsequenz von F9 ausgerichtet. Außerhalb der eiweißkodierenden Abschnitte des F9-Gens fielen sechs Varianten auf. Fünf davon trugen auch gesunde Vergleichshunde, sie schieden aus. Übrig blieb eine einzige: eine fehlende Base 73 Basenpaare vor dem Startcodon. Der Indexrüde trug sie auf seinem einzigen X-Chromosom, seine Schwester und eine Cousine trugen sie nicht. Die Probenentnahme war vom niedersächsischen Landesamt für Verbraucherschutz und Lebensmittelsicherheit nach § 8a des Tierschutzgesetzes genehmigt.

Eine Base vor dem Startcodon: warum eine Promotorvariante anders wirkt

LenaWenn das Gen selbst intakt ist – wieso fehlt dem Hund dann trotzdem Faktor IX?

Jonas ReuterWeil die Leber es kaum noch abliest. Im Göttinger Zellversuch erreichte der veränderte Promotor nur rund 35 Prozent Aktivität – kaputt ist der Schalter, nicht das Bauteil.

Ein Promotor ist der Abschnitt vor einem Gen, an dem Steuerproteine andocken und entscheiden, wie oft das Gen abgelesen wird. Faktor IX wird in der Leber gebildet; ein dort aktives Steuerprotein heißt HNF4α (hepatocyte nuclear factor 4 alpha). Die fehlende Base beim Hovawart liegt genau in einer Sequenz, an der sich die Bindestelle von HNF4α und die des Androgenrezeptors überlappen – jenes Rezeptors, über den männliche Geschlechtshormone wirken.

Mit einem Gel-Retardationstest (EMSA) prüften die Forschenden, wer noch andocken kann. Ergebnis: HNF4α bindet an die veränderte Sequenz nicht mehr, der Androgenrezeptor dagegen weiterhin. In einem Reportergen-Versuch an Leberzellen der Linie Hep G2 lag die Aktivität des veränderten Promotors bei rund 34,6 % des unveränderten (gemessen in Gegenwart des Faktors C/EBP). Diese Zahl beschreibt ein Zellexperiment, nicht das Blut des Hundes: Im Plasma des Indexrüden waren es 2 %.

Die Bedeutung reicht über die Rasse hinaus. Die sieben zuvor beim Hund beschriebenen Hämophilie-B-Varianten betrafen laut den Autoren alle den kodierenden Bereich – vom kompletten Genverlust beim Labrador bis zu Punktmutationen beim Cairn Terrier und beim Rhodesian Ridgeback. Der Hovawart-Befund war die erste regulatorische Variante. In der Humanmedizin sind laut der Studie 1.113 F9-Varianten bekannt, 28 davon (2,52 %) im nicht übersetzten Anfangsbereich. Solche Ein-Basen-Veränderungen bündeln sich an wenigen Bindestellen und verschieben, wann ein Gen wie stark aktiv ist (Funnell und Crossley 2014).

Laut der Göttinger Arbeit von 2019 liegt das F9-Gen des Hundes auf dem X-Chromosom, umfasst etwa 32,5 Kilobasen und acht Exons und kodiert ein Eiweiß aus 452 Aminosäuren. Auf Ebene der Aminosäuren ist der Hunde-Faktor-IX zu 86 % mit dem menschlichen identisch (Evans und Kollegen 1989).

Leyden, Oxford 1992: die menschliche Vorlage und die offene Frage der Pubertät

LenaWas hat ein Ort in den Niederlanden mit unserem Hund zu tun?

Jonas ReuterLeyden heißt eine menschliche Hämophilie-B-Form, die sich nach der Pubertät bessert. Eine Gruppe in Oxford zeigte 1992, dass dahinter eine Androgen-Bindestelle im Promotor steckt.

Die menschliche Hämophilie B Leyden ist eine Laune der Genregulation. Betroffene Jungen haben bis zur Pubertät niedrige Faktor-IX-Spiegel; danach steigen sie bis nahe an den Normalbereich. Crossley und Kollegen von der Sir William Dunn School of Pathology in Oxford fanden die Erklärung (Crossley und Kollegen 1992, Science): Varianten an den Positionen −20 und −26 stören die Bindung des Leberfaktors (damals LF-A1/HNF4 genannt). Die Variante an Position −26 zerstört zusätzlich ein überlappendes Androgen-Antwortelement, die an −20 nicht. Patienten mit −20 erholen sich, solche mit −26 nicht – diese nicht erholende Form wird in der Hovawart-Studie als Brandenburg-Typ bezeichnet.

Beim Hovawart ist die HNF4α-Bindung verloren, die Andockstelle des Androgenrezeptors aber erhalten. Das entspricht dem Leyden-Muster. Die Göttinger Autoren formulieren deshalb, man könne annehmen, dass die betroffenen Rüden sich während der Pubertät von der Hämophilie erholt hätten („it can be assumed“). Im selben Text schränken sie ein: Inwieweit eine geschlechts- oder altersabhängige Besserung bei den betroffenen Hovawarten tatsächlich vorliege, bleibe zu klären („remains to be determined“).

Gesehen hat diese Besserung also niemand. Vier der fünf Rüden starben nach wiederholten Blutungen durch Einschläferung; wie alt sie dabei waren, steht in einer Zusatztabelle, die für diesen Beitrag nicht ausgewertet werden konnte. Wer einen blutenden Junghund hat, kann sich deshalb nicht auf ein „Herauswachsen“ verlassen. Die Leyden-Ähnlichkeit ist ein molekularer Befund, keine Prognose – und keine Grundlage für eine Hormonbehandlung, die die Studie auch nicht beschreibt.

Hemizygote Rüden, Trägerinnen als Mütter: was der Stammbaum über den X-Erbgang zeigt

Die Degenerative Myelopathie, die Hovawart-Halter aus den Vereinsvorgaben kennen, wird autosomal vererbt. Hämophilie B nicht, und der Göttinger Stammbaum zeigt den Unterschied fast lehrbuchhaft. Ein Rüde besitzt ein X- und ein Y-Chromosom. Trägt sein einziges X die Promotor-Deletion, gibt es keine zweite, intakte Kopie von F9, die den Mangel ausgleicht. Genetiker nennen das hemizygot. Die Folge: Ein einziges verändertes Allel reicht beim Rüden für die Erkrankung.

Eine Hündin hat zwei X-Chromosomen. Mit einer veränderten Kopie bildet die andere genug Faktor IX, und sie bleibt in der Regel ohne Blutungszeichen. Zum klinischen Zustand der drei Mütter der kranken Rüden macht die Hovawart-Studie keine Angaben; sie berichtet Laborwerte für zwei Trägerhündinnen. Bei beiden lag die aPTT im Referenzbereich; bei einer war der Faktor-IX-Wert nur knapp unter dem unteren Grenzwert. Die Autoren halten fest, dass so geringe Verminderungen wegen der Empfindlichkeit handelsüblicher Reagenzien in der aPTT nicht immer sichtbar werden. Eine Trägerin lässt sich also mit dem üblichen Gerinnungstest kaum erkennen. Eine Übersicht der Cornell University wies schon 1999 darauf hin, dass sich Faktorwerte von Trägern und freien Hunden überlappen (Brooks 1999); der Nachweis der konkreten Variante ist genauer.

Für die Zucht ergeben sich daraus Wahrscheinlichkeiten, keine festen Zahlen pro Wurf:

• Trägerhündin × freier Rüde: rechnerisch erkrankt die Hälfte der Söhne, die Hälfte der Töchter wird Trägerin.
• Betroffener Rüde × freie Hündin: rechnerisch werden alle Töchter Trägerinnen, kein Sohn erkrankt.

Das sind Erwartungswerte der Mendel-Regeln für X-chromosomale Merkmale. In einem Wurf mit vier Rüden können ebenso null wie vier betroffen sein. Theoretisch kann auch eine Hündin erkranken, wenn sie zwei veränderte Kopien erbt; beim Menschen sind Blutungen bei Frauen beschrieben. Die Aussage „Hündinnen bekommen das nie“ ist deshalb zu absolut.

Ein Detail aus der Göttinger Arbeit hat praktische Folgen: Die Variante wurde über mehrere Generationen von Hündinnen weitergegeben, ohne aufzufallen; sichtbar wurde sie erst durch erkrankte Rüden. Deshalb empfehlen die Autoren am Ende ihres Artikels, in der weiteren Zucht die Hündinnen zu genotypisieren („genotyping of females is recommended in further breeding“) – eine Empfehlung der Forschenden, keine Vorschrift eines Vereins. Neue Varianten können zudem spontan entstehen, etwa in der Eizelle der Mutter (Kuder und Kollegen 2021); ein freier Stammbaum bietet also keine absolute Garantie.

1.298 Proben, 83 Rassen: warum der Hovawart kein Hämophilie-Hotspot ist

Nach dem Fund prüften die Forschenden, ob die Deletion weiter verbreitet ist. Genotypisiert wurden 1.298 Hunde aus 83 Rassen, darunter 720 Hovawarte ohne Verwandtschaft zur betroffenen Familie und zwölf Hunde aus der Familie selbst. Das veränderte Allel fand sich ausschließlich in dieser einen Familie.

Aus diesem Ergebnis lässt sich keine Trägerrate von „0 %“ für die Rasse ableiten. Es heißt nur: In 720 nicht verwandten Hovawarten trat die Variante nicht auf. Eine Häufigkeitsschätzung für den Gesamtbestand nennt die Studie nicht, und auch sonst ist für keine Rasse eine repräsentative Häufigkeit von Hämophilie B beim Hund veröffentlicht. Die Datenbank OMIA (Eintrag 000438-9615, Universität Sydney) führt für den Hund neun beschriebene F9-Varianten, fast jede auf eine Rasse, eine Familie oder sogar einen Einzelfall beschränkt. Die Liste von rund 30 Rassen, bei denen Hämophilie B irgendwann beschrieben wurde, ist ein Verzeichnis von Fallberichten, keine Rangliste anfälliger Rassen.

Historisch gilt: Hämophilie B war die erste Erbkrankheit des Hundes, die auf DNA-Ebene aufgeklärt wurde. Der erste Bericht stammt von 1960 aus Kanada, aus einer Cairn-Terrier-Familie, die am Ontario Veterinary College in Guelph diagnostiziert wurde (Mustard und Kollegen 1960). Ab 1966 wurde in Chapel Hill (North Carolina) eine Forschungskolonie aufgebaut; 1989 fand man dort die verantwortliche Punktmutation (Evans und Kollegen 1989, PNAS). Aus diesen Kolonien stammen bis heute Erkenntnisse zur Gentherapie, die später auch Studien am Menschen vorbereitet haben (Nichols und Kollegen 2015). Für Familienhunde ist Gentherapie aber kein Behandlungsangebot.

Wie trügerisch ein unspezifischer „frei“-Befund sein kann, zeigt die Arbeit von Kuder und Kollegen 2021 an Mischlingen aus Neufundländer und Großpudel. Die Mutter der betroffenen Welpen war vorab in zwei kommerziellen Panels auf bekannte F9-Varianten untersucht worden und galt als „wildtype“. Trotzdem trug sie eine neue, bis dahin unbekannte Insertion. Die Autoren warnen, solche nicht rassespezifischen Ergebnisse könnten Züchter, Halter und behandelnde Tierärzte in die Irre führen.

Der blutende Rüde in der Praxis: PTT, Faktor-IX-Aktivität, Transfusion

LenaUnser Tierarzt friert Blut für ein Speziallabor ein. Warum kein Wangenabstrich?

Jonas ReuterWeil die Diagnose die Funktion des Faktors misst, nicht das Gen. LABOKLIN verlangt dafür sofort zentrifugiertes, gefrorenes Citratplasma – das kann nur die Praxis liefern.

Am Anfang steht in der Praxis ein Gerinnungstest: Bei Hämophilie B ist die PTT (beziehungsweise aPTT, die das intrinsische System prüft) verlängert, die Prothrombinzeit (PT, Quick) normal. In der Gebührenordnung für Tierärzte von 2022 (GOT, abrufbar über Gesetze im Internet) steht die Gerinnungsbestimmung mit PT, PTT, Quick, ACT-Tube oder Mucosal Bleeding Time unter Nr. 619 mit 15,39 € je Test (einfacher Satz, ohne Umsatzsteuer; abgerechnet wird der ein- bis dreifache Satz).

Zeigt die PTT Veränderungen, folgt die Bestimmung einzelner Faktoren. Bei LABOKLIN läuft sie unter Leistungs-ID 594 „Faktor IX“: Material ist Citrat-Plasma 1:10 (ein Teil Citrat, neun Teile Blut), 0,5 ml, sofort zentrifugiert, abpipettiert und gefroren bis zur Ankunft; Methode Koagulometrie; der Befund wird am Tag des Probeneingangs übermittelt (Montag bis Samstag). Das Labor beschreibt Hämophilie B dort als angeborenen Aktivitätsmangel, der seltener vorkommt als Hämophilie A. Einen öffentlichen Preis nennt die Seite nicht.

Warum dieser Schritt unverzichtbar ist: Hämophilie A (Faktor VIII, Gen F8) und Hämophilie B sehen klinisch gleich aus. Bei einem Alaskan Malamute vermutete man 1979 zuerst Hämophilie A; gemessen ergab sich normaler Faktor VIII, aber nur 1,3 % Faktor IX (Peterson und Dodds 1979). Laut einer Übersicht der Texas A&M University ist Hämophilie A die häufigste Faktorstörung des Hundes, die von-Willebrand-Krankheit die häufigste Störung der primären Blutstillung (Barr und McMichael 2012). Davon getrennt ist der Faktor-VII-Mangel mit verlängerter PT. Bei einer Schäferhund-Familie traten Hämophilie B und von-Willebrand-Krankheit sogar nebeneinander auf (Feldman und Kollegen 1995).

Bei akuten Blutungen werden Hunde nach wie vor überwiegend mit Plasma behandelt, ergänzt um örtliche Blutstillung – so beschreibt es Mischke in seiner deutschsprachigen Übersicht „Hämophilie A und B beim Hund“ (Mischke 2012). Die Gebührenordnung kennt dafür eigene Positionen: Nr. 637 Blutgewinnung zur Transfusion (56,25 €), Nr. 626 Bearbeitung von Spenderblut (48,76 €), Nr. 638 Bluttransfusion einschließlich Überwachung (80,00 €), jeweils einfacher Satz ohne Umsatzsteuer. Welches Blutprodukt in welcher Menge infrage kommt, entscheidet allein die behandelnde Praxis. Eine Heilung bietet die Transfusion nicht; sie überbrückt eine Blutung.

Wann sollte man nicht abwarten? Bei Blutergüssen nach Impfung oder Blutentnahme, bei Blutungen im Zahnwechsel, die nicht aufhören, bei plötzlicher Lahmheit mit geschwollenem Gelenk, bei Nasenbluten ohne erkennbare Ursache. Vor jeder geplanten Kastration oder Zahnbehandlung eines Rüden aus bekannter Trägerlinie gehört die Abstammung zur Sprache. Für schwierige Fälle nimmt die Klinik für Kleintiere der TiHo Hannover Überweisungen über ein eigenes Formular an, das Laborbefunde und bisherige Medikamente abfragt; in lebensbedrohlichen Notfällen können Halter laut Formular jederzeit kommen.

Variante DEL statt „Hämophilie B frei“: welcher Gentest die Hovawart-Deletion tatsächlich liest

Für Züchter und Käufer zählt eine Frage: Wird die Promotor-Deletion der Hovawart-Familie geprüft – oder irgendeine andere F9-Variante? Die Antwort hängt vom Labor und vom Produkt ab.

LABOKLIN / LABOGEN (Bad Kissingen). Die Produktseite „Hämophilie B“ hat einen eigenen Block „Hämophilie B – Hovawart“: Testnummer 8221, Gen F9, Variante DEL, Erbgang X-chromosomal-rezessiv, Literatur OMIA:000438-9615. Probenmaterial: 0,5 ml EDTA-Blut, zwei Backenabstriche oder ein eNAT-Spezialabstrich. Unter derselben Nummer laufen drei weitere Rassen mit je eigener Variante; beim Bestellen muss die Rasse stimmen. Laut dem Preiskatalog Genetik Juli 2026 kostet 8221 in Deutschland 73,00 € für Besitzer und 58,00 € für Züchter (inklusive 19 % MwSt; der Züchterpreis gilt gegen Vorlage einer aktuellen Mitgliedsbescheinigung eines Zuchtverbands). Österreich: 73,61 € beziehungsweise 58,49 € inklusive 20 % MwSt. Schweiz: 74,35 CHF beziehungsweise 59,10 CHF ohne MwSt. Die Katalogzeile trägt den Vermerk „Patent/Lizenz LABOKLIN“ und liegt in derselben Preisstufe wie der DM-Test Exon 2 (8158). Zur Dauer nennt der Katalog 3 bis 14, die Produktseite 7 bis 14 Werktage. Bezahlt wird laut LABOGEN über PayPal Plus (PayPal, Kreditkarte oder SEPA-Lastschrift).

Ein Paket für den Hovawart führt der Katalog nicht. Hämophilie B steckt zwar im „Paket Rhodesian Ridgeback“ (8647, 110,00 €), doch daraus folgt nicht, dass dort die Hovawart-Variante gelesen wird. Wer F9 und DM untersuchen lassen will, bestellt zwei Einzeltests.

Weitere Anbieter mit eigenem Hovawart-Produkt. FERAGEN (Salzburg) bietet „Hämophilie B – Hovawart“ für 49,00 € an (Stand 13.10.2026; ob die MwSt enthalten ist, war nicht ersichtlich). Eurovetgene (Slowenien) führt „Hemofilija B – Hovawart“ für 55,00 € (MwSt-Status nicht angegeben), Probe 1,0 ml EDTA-Vollblut oder Backenabstrich, in jedem Alter möglich.

Kein Hovawart-Test gefunden haben wir bei Genomia (die Rassenseite Hovawart enthält keinen F9-Test, die Suche liefert nur Katzentests), bei Antagene (geprüft wird ausschließlich die Ridgeback-Variante c.731G>A) und auf der Embark-Seite zu Faktor IX, die eine Terrier-Variante nennt. Die VDH-Liste MyDogDNA 2026 führt „Hämophilie B“ sowie Einträge „entdeckt beim Airedale Terrier“ und „entdeckt beim Lhasa Apso“; welche Variante der allgemeine Eintrag prüft, steht dort nicht. Für Käufer heißt das: Ein „Hämophilie B: frei“ aus einem Breitband-Panel muss beim Hovawart nicht bedeuten, dass die Promotor-Deletion untersucht wurde. Fragen Sie nach Gen und Variante.

Auch der passende Test liest nur diese eine Veränderung; ein „frei“ schließt weder Hämophilie A noch eine neu entstandene F9-Variante noch erworbene Gerinnungsstörungen aus.

Drei VDH-Vereine, ein Gutachten, 521 Welpen: der Rahmen in Deutschland, Österreich und der Schweiz

LenaVerlangen die Hovawart-Vereine den Hämophilie-Test vor dem Decken?

Jonas ReuterIn den veröffentlichten Zuchtordnungen, die wir lesen konnten, nicht. Das Qualzuchtgutachten zu § 11b nennt Hämophilie A und B aber namentlich – samt Zuchtverbot für Träger.

Im VDH betreuen drei Vereine den Hovawart: der Rassezuchtverein für Hovawart-Hunde e.V. (RZV-HO), die Hovawart Zuchtgemeinschaft Deutschland e.V. (HZD) und der Hovawart-Club e.V. (HC). Die Zuchtordnung des RZV-HO (Stand 18.06.2022) regelt in § 3 Hüftdysplasie, Augenuntersuchung, Herzultraschall (empfohlen) und Rutenveränderungen – einen Gentest oder die Gerinnung nennt sie nicht. Bemerkenswert ist ein anderer Satz: Bei der Wurfabnahme ist von jedem Welpen und gegebenenfalls von den Elterntieren „zwingend“ eine Blutprobe zu entnehmen; „Die Blutproben gehen in den Besitz des RZV-HO über.“ Wofür sie verwendet werden, steht dort nicht. Weitere Vorgaben stehen in einer Zuchtleiteranweisung, die wir nicht öffentlich fanden – ob F9 dort vorkommt, ist offen.

Die Zuchtordnung des Hovawart-Club (gültig ab 24.10.2021) enthielt in unserer Textauswertung keine Hämophilie und keinen Gentest. Auf der Website des Clubs steht allerdings ein Text zur Degenerativen Myelopathie, nach dem die HZD seit September 2017 alle Zuchttiere auf DM testen lässt. Die Website der HZD selbst war nicht erreichbar. In der Schweiz verlangt der Schweizerische Hovawart-Club (SKG), dass vor dem Zuchteinsatz mindestens ein Zuchttier DM-N/N getestet ist; seit 1. Juli 2024 gehört ein DNA-Profil bei der SKG-Stammbuchverwaltung dazu. Eine F9-Vorgabe nennt das Merkblatt nicht. In Österreich führt der Leitfaden des Tierschutz-Vollzugsbeirats zur Beurteilung von Qualzuchtmerkmalen (Überarbeitung 07/2023, abrufbar beim Land Niederösterreich) beim Hovawart HD, Augen und Herz – Hämophilie kommt im gesamten Leitfaden nicht vor. Der Kontrast ist deutlich: Die Hovawart-Welt testet auf DM, nicht auf F9.

Auf Bundesebene gibt es das Gutachten zur Auslegung von § 11b des Tierschutzgesetzes, erstellt von einer Sachverständigengruppe für das Bundeslandwirtschaftsministerium mit Bezug auf die Gesetzesfassung von 1998. In Abschnitt 2.1.1.1.8 („Weitere monogen vererbte Einzeldefekte“) steht beim Hund unter Buchstabe f: „Hämophilie A / Hämophilie B“. Die Gerinnung sei durch Faktor-VIII- bzw. Faktor-IX-Mangel gestört; „Dies führt schon bei kleinen Traumata (z. B. Injektionen oder Zahnwechsel) zu Hämatomen und (evtl. unstillbaren) Blutungen.“ Zur Genetik vermerkt das Gutachten, die Defekte des Abschnitts würden in der Regel autosomal-rezessiv vererbt – mit der Ausnahme Hämophilie, die X-chromosomal-rezessiv ist. Empfohlen wird ein Zuchtverbot für Tiere, die den Defekt zeigen, und für bekannte heterozygote Defektgenträger. Eine Pflicht zum Freiheitsnachweis bei gehäuftem Auftreten sieht das Gutachten nur für mit Stern markierte Defekte vor; die Hämophilie trägt keinen. Ob eine konkrete Verpaarung unter § 11b TierSchG fällt, ist eine Rechtsfrage, die dieser Beitrag nicht beantwortet.

Und die Größe der Population? Laut VDH-Welpenstatistik fielen 2025 in den drei Vereinen 521 Hovawart-Welpen – nach 636 (2024), 590 (2023), 684 (2022) und 1.017 (2021). 2011 und 2012 waren es jeweils 1.152. Die 521 sind der niedrigste Wert der Reihe seit 2011. Wie die Vereine einen kleiner werdenden Bestand gegen den Befund „720 Hovawarte ohne Variante“ abwägen, ist ihre Entscheidung; wir stellen beide Zahlen nur nebeneinander.

Transfusion, Zuchttauglichkeit, Vorerkrankung: was Tierkrankenversicherungen dazu schreiben

Eine Police für „Hämophilie B beim Hovawart“ gibt es nicht; es kommt auf die allgemeinen Klauseln zu Erbkrankheiten, Vorsorge und Transfusion an. Vier Bedingungswerke im Überblick (keine Rechtsberatung, maßgeblich ist der eigene Vertrag):

• Barmenia (Tierkrankenversicherung A3688, Stand 01.01.2024): Ziffer 5.1 versichert ausdrücklich auch „angeborene, genetisch bedingte oder erworbene Fehlentwicklungen“, sofern sie nicht bekannt sind. Nicht erstattet werden nach 5.2 k Untersuchungen zur Zuchtzulassung und nach 5.2 l „vorsorgliche Untersuchungen zur Feststellung von rassespezifischen Erkrankungen“ – der F9-Gentest selbst ist also Privatsache.
• Figo (Fassung 01/2025, Risikoträger AGILA): Leistungsposition Nr. 29 „Bluttransfusion“ – die Kosten für Untersuchung und Behandlung des Spendertieres werden nicht erstattet. Zugleich zählen angeborene Krankheiten nach Ziffer 6.1 Nr. 1 zu den vor Vertragsbeginn bestehenden, und DNA-Tests sind als Präventivleistung ausgeschlossen.
• AGILA Hunde-OP-Kostenschutz (IPID 11/2025, Vertragswerk vom 15.07.2026): Nicht versichert sind „Angeborene Krankheiten und Defekte, soweit nicht Abweichendes in den Versicherungsbedingungen geregelt“; Hunde mit Anzeichen einer rassespezifischen Erkrankung gelten grundsätzlich als nicht versicherungsfähig.
• HanseMerkur (Premium, Kundeninformation Februar 2026): Eine Fehlentwicklung „kann auf angeborenen, erblich bzw. genetisch bedingten oder erworbenen Anomalien beruhen“. Die Diagnoseliste mit 5.000-€-Deckel in § 1 Abs. 33 nennt Hämophilie nicht – daraus folgt aber nicht automatisch voller Schutz, denn die Regeln zu bereits bekannten Anzeichen gelten weiter.

Wer einen Rüden aus einer bekannten Trägerlinie versichern will, lässt sich vor Abschluss schriftlich bestätigen, wie ein vorhandener Gentestbefund oder dokumentierte Blutungen eingeordnet werden. Die vier Bedingungswerke stammen von deutschen Anbietern; Policen in Österreich und der Schweiz haben wir nicht ausgewertet – dort gilt dieselbe Prüfung am eigenen Vertrag.

Häufige Fragen

Q. Ist Hämophilie B beim Hovawart häufig?
Dafür gibt es keinen Beleg. Beschrieben ist eine einzige Familie; unter 720 nicht verwandten Hovawarten der Göttinger Studie von 2019 trug kein Hund die Promotor-Deletion. Eine Häufigkeit für die Rasse wurde nie veröffentlicht – jede Prozentangabe dazu wäre erfunden.

Q. Wächst ein betroffener Rüde in der Pubertät aus der Krankheit heraus?
Das ist nicht belegt. Die Autoren vermuten es wegen der Ähnlichkeit zur menschlichen Form Leyden, haben es aber nicht beobachtet und lassen die Frage offen; vier der fünf betroffenen Rüden wurden nach wiederholten Blutungen eingeschläfert. Ein blutender Junghund gehört in tierärztliche Betreuung.

Q. Unsere Hündin ist laut Panel „Hämophilie B frei“. Ist sie sicher keine Trägerin der Hovawart-Variante?
Nur wenn das Panel die Promotor-Deletion c.-73del liest. Bei LABOKLIN läuft sie als Testnummer 8221 mit Rasse Hovawart (Variante DEL); FERAGEN und Eurovetgene haben eigene Hovawart-Produkte. Bei anderen Panels nach Gen und Variante fragen.

Q. Warum testet man gerade die Hündinnen?
Weil Trägerinnen meist keine Blutungszeichen zeigen und auch eine normale aPTT haben können, die Variante aber rechnerisch an die Hälfte ihrer Söhne weitergeben. Die Göttinger Autoren empfehlen deshalb, Hündinnen vor der weiteren Zucht zu genotypisieren. Ein Rüde mit der Variante wäre nach heutigem Wissen selbst betroffen.

Q. Kann der Gentest die Diagnose ersetzen, wenn mein Hund schlecht gerinnt?
Nein. Ein Gentest ist Risikoinformation zu genau einer Variante. Die Diagnose stellt die Tierärztin oder der Tierarzt über PTT, PT und die Faktor-IX-Aktivität aus gefrorenem Citratplasma; nur so lassen sich Hämophilie A, Hämophilie B, von-Willebrand-Krankheit und Faktor-VII-Mangel auseinanderhalten.

Q. Gibt es eine Behandlung?
Bei Blutungen werden Hunde vor allem mit Plasma behandelt, ergänzt durch örtliche Blutstillung; das überbrückt, heilt aber nicht. Gentherapie ist beim Hund Forschung an Kolonien und einzelnen Studienhunden, kein Angebot für Familienhunde. Über jede Behandlung entscheidet die Praxis.

Quellen

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• Crossley M, Ludwig M, Stowell KM, De Vos P, Olek K, Brownlee GG (1992). Recovery from hemophilia B Leyden: an androgen-responsive element in the factor IX promoter. Science 257(5068):377-379.
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Über den Autor

Jonas Reuter

Redaktion & Text (kein Tierarzt)

Autor mit molekularbiologischem Hintergrund und langjähriger Hunde- und Katzenhalter. Kein Tierarzt – er übersetzt begutachtete Genetik-Forschung und Primärdaten in verständliche Sprache, stets als Information und nicht als Diagnose.