西高地白梗颅下颌骨病（狮子颌/CMO）与SLC37A2：破骨细胞糖转运研究与报告解读

小海我家西高地五个月了，最近吃饭总是犹豫，是在换牙吗？

林悦有可能，但不只这一种可能。2016 年赫尔辛基大学的研究写道，幼犬颌骨异常增生的病例里，西高地白梗是报告频率最高的犬种。

小海网上管这叫“狮子颌”，听说是遗传的？

林悦和一个基因有关，但遗传方式没有“隐性还是显性”那么简单。研究者检测了 1,052 只梗犬，在结论里还特意给其他解释留了余地。

小海那做个基因检测，报告总能给个准话吧？

林悦报告给的是风险，不是诊断。对比几家欧洲和美国检测机构的说明页会发现，同一个检测结果，各家的写法并不统一。

结论：西高地白梗的颅下颌骨病（Craniomandibular Osteopathy，CMO，俗称“狮子颌”）多在 4 至 8 月龄出现：下颌骨和鼓泡等处的骨头非肿瘤性增生，张嘴疼、进食困难、周期性发热，多数在生长期结束（约 1 岁）后平息，但也有骨头包住耳道、波及前肢，甚至需要手术的病例。赫尔辛基大学等 2016 年的研究把它与 SLC37A2 基因的 c.1332C>T 变异联系起来；这个基因编码一种在破骨细胞和巨噬细胞里转运葡萄糖-6-磷酸的蛋白，变异让它“漏着工作”——功能下降但没有完全消失。作者认为遗传方式是不完全外显的显性（同时说明尚不能完全排除其他模式）：带一份变异的狗也可能发病，带两份的也不一定发病，所以“一份变异”不等于“不会发病的携带者”，结果正常也不能排除 CMO。基因检测只提供风险信息，确诊要靠兽医触诊和 X 光/CT；幼犬不愿张嘴、不肯吃、下巴肿或发热时，请尽早就医。中国大陆目前未查到以人民币公开报价这一检测的机构。

Table of contents

四到八个月大，一张嘴就疼：颅下颌骨病在幼犬身上的样子
一个不改变氨基酸的碱基：赫尔辛基团队怎样锁定 SLC37A2
破骨细胞里的“搬糖工”：SLC37A2 跟骨头变多有什么关系
合肥解出的结构：它到底是“交换”还是“单向”搬糖
报告上的“一份变异”：携带者、受影响杂合子，还是“有风险”
不只是下巴：耳道、前肢，以及少数走向手术的病例
六个月大的西高地张不开嘴：在中国大陆挂哪一科、能查到什么
在英美的华人：一份 48 英镑的单项报告，和当地保险的等待期
常见问题
参考文献
如何为宠物做检测

四到八个月大，一张嘴就疼：颅下颌骨病在幼犬身上的样子

本页面包含推广（联盟）广告。以下内容是对公开的、同行评审证据的信息性整理，并非用于诊断、治疗或预防。如有症状或健康方面的判断，请务必咨询执业兽医。

小海就是下巴鼓起一块，为什么会疼成这样？

林悦因为骨头长在咀嚼和张口的关键位置。2024 年一项 20 只病犬的 CT 研究里，有 19 只的主诉都是张嘴、吃东西或摸下巴时疼。

颅下颌骨病的中文名称目前没有统一译法，“颅下颌骨病”“颅骨下颌骨病”“狮子颌”都有人用；本文统一称“颅下颌骨病（CMO）”。赫尔辛基大学 Lohi 研究室 2016 年发表在 PLoS Genetics 的论文这样描述它：多在 4 至 8 月龄出现，表现为下巴肿胀、周期性发热、食欲下降、疼痛、张口困难和吞咽困难；增生主要发生在下颌骨和鼓泡（中耳外侧的骨性腔室），有时也出现在长骨的干骺端。论文同时写道，随着生长期结束，症状通常会逐渐消退。

临床上的样子，可以参考南非比勒陀利亚大学与英国一家专科医院 2024 年的多中心 CT 研究。20 只病犬就诊时在 6 周龄到 12 月龄之间（平均 6.5 月龄），下颌骨增生见于全部病例，颅骨增生占 90%，鼓泡受累占 60%；90% 的病犬下颌淋巴结肿大，25% 张不开或很难张开嘴，20% 发热。需要提醒的是，这些病例都是转诊到专科医院的，整体偏重，不能拿来当一般幼犬的发病比例。

还有一点容易被忽略：下巴肿的幼犬，不一定就是 CMO。瑞典农业大学报告过 12 只患白细胞黏附缺陷症的爱尔兰雪达犬，其中做了 X 光的 10 只出现了与干骺端骨病、CMO 或骨髓炎相符的多种骨病变，但病因是另一种遗传病，这些狗都因严重感染未能活过 6 月龄。另一份 2025 年的报告描述了一窝比利时马林诺斯幼犬的下颌“骨化性骨膜炎”，同样是幼年颌骨增生，却并不疼。研究者甚至提议把这几种幼犬颅骨增生病归为一类来看待。分辨它们，需要兽医结合触诊、影像和必要的检查来判断。

一个不改变氨基酸的碱基：赫尔辛基团队怎样锁定 SLC37A2

2016 年以前，SLC37A2 从未和任何疾病联系在一起。2014 年的一篇综述还写道，SLC37 家族中除 SLC37A4 外，其余成员的生物学作用尚待确定，也还没有与疾病对应起来。改变这一点的，正是西高地白梗。

赫尔辛基大学、伯尔尼大学等 15 位作者先在 51 只西高地（10 只病犬、41 只对照）中做全基因组关联分析，信号落在犬的 5 号染色体上；随后在三个梗犬品种的 88 只狗中缩小区间，最后把目光落在 SLC37A2 第 15 外显子的 c.1332C>T。

这个变异有点“反直觉”：它是同义变异，不改变编码的氨基酸。但它破坏了外显子里一个帮助剪接的序列（剪接增强子），结果一部分转录本在剪接时丢掉了第 15 外显子的 79 个碱基，读码框错位，预测会产生一个 C 端少了 75 个氨基酸的截短蛋白。研究者用淋巴细胞的 mRNA 做了验证（病犬 3 只、杂合犬 6 只、正常犬 7 只）：两份变异的病犬体内，正常转录本减少但仍然存在；一份变异的狗减少得更温和；正常犬则完全没有异常转录本。论文因此称它为“渗漏性”（leaky）剪接变异。

研究共检测了 1,052 只狗（西高地 695 只、苏格兰梗 249 只、凯恩梗 108 只）。另外在 124 个其他品种的 458 只狗中，只发现 1 只杰克罗素梗带一份变异，且没有表型信息；其他 7 个品种已知的 CMO 病例都不带这个变异。也就是说，c.1332C>T 的证据目前集中在这三个苏格兰来源的梗犬品种上。

论文还把犬 CMO 称为人类婴儿骨皮质增生症（Caffey 病）在临床上的对应疾病，并把 SLC37A2 列为 Caffey 病的新候选基因。不过人类 Caffey 病目前已知的主要原因是 COL1A1 基因的一个变异，SLC37A2 在人身上是否致病，本次检索没有找到证实的研究——它只是“候选”。

破骨细胞里的“搬糖工”：SLC37A2 跟骨头变多有什么关系

小海破骨细胞不是负责溶骨头的吗？怎么反而骨头变多了？

林悦正因为它负责溶骨。2023 年《自然·通讯》的小鼠研究发现，敲除 Slc37a2 后破骨细胞吸收骨的能力下降，骨量反而增加。

SLC37 家族一共 4 个成员，都与糖磷酸的转运有关。其中 SLC37A4 最出名，缺陷会导致人类糖原贮积病 Ib 型。美国国立卫生研究院团队 2011 年的实验显示，SLC37A2 位于内质网相关的膜上，以交换磷酸的方式转运葡萄糖-6-磷酸（G6P）；与 SLC37A4 不同，它不和维持血糖的酶配合，作者推测它承担的是与血糖调节无关的功能。2007 年的小鼠研究则发现，Slc37a2 主要在巨噬细胞中表达，人单核细胞向巨噬细胞分化时，它的表达量增加了 46 倍。破骨细胞恰恰是巨噬细胞系的“亲戚”。

把这条线索接上骨骼的，是西澳大学牵头、合作者包括中南大学湘雅三医院和东京大学的 2023 年研究。他们发现 Slc37a2 是破骨细胞“分泌性溶酶体”膜上的糖转运蛋白——这套管状溶酶体网络，是破骨细胞溶解骨质的装置的前体。敲除 Slc37a2 的小鼠，破骨细胞数量并不少，但吸收骨的功能受损，骨形成又在代偿性增加，结果出现高骨量，股骨的骨膜处还出现了纤维软骨性病变。

这和西高地幼犬“骨头长多了”的样子看起来很一致，2016 年的犬论文也提出过类似假说：破骨细胞的糖供应出了问题，骨吸收与骨形成失去平衡。但要说清楚边界：这篇小鼠论文全文没有提到犬、CMO 或 Caffey 病，它能支持的只是“机制上说得通”，而不是“证明了犬 CMO 的机制”。另一项有上海交通大学医学院瑞金医院学者参与的 2020 年小鼠研究显示，SLC37A2 通过调控糖酵解抑制巨噬细胞炎症；它与 CMO 幼犬的发热有没有关系，目前没有研究把两者直接联系起来。2016 年论文的作者还提到，SLC37A2 受维生素 D 受体调控，补充维生素 D 或许“值得探讨”——这仅是未经验证的设想，不是治疗或预防方法。

合肥解出的结构：它到底是“交换”还是“单向”搬糖

2025 年，中国科学技术大学的团队在《自然·结构与分子生物学》上发表了人源 SLC37A2 的三维结构，分别解析了空载状态和结合 G6P 的状态，显示它以二聚体形式存在。更引人注意的是结论：作者认为 SLC37A2 是一个单向转运体，转运 G6P 并不依赖无机磷酸的浓度梯度——这与 2011 年“磷酸交换型反向转运体”的结论不同。

两项研究用的实验体系不同，目前还不能说哪一方已成定论，比较稳妥的说法是“转运方式尚有分歧”。对西高地主人来说，这件事的意义在于：犬身上那段缺失的 C 端 75 个氨基酸，具体怎样改变了这个转运蛋白的工作，现在还没有直接的结构或功能实验回答。我们知道的是“哪个基因、哪个变异、在哪些犬种”，不知道的是“截短蛋白在犬的破骨细胞里到底发生了什么”。这篇结构论文的摘要也没有涉及犬。

报告上的“一份变异”：携带者、受影响杂合子，还是“有风险”

小海报告写着杂合，那应该可以放心了吧？

林悦不能这样理解。赫尔辛基的数据里，带一份变异的西高地有 3.6% 被报告发病；而对照犬没有经过临床检查，这个比例也不是真实发病率。

先看原始数据。2016 年研究的 695 只西高地中，带两份变异的 123 只里有 48% 被报告患 CMO；带一份变异的 275 只（约占四成）里有 10 只、即 3.6% 被报告患病。西高地的 69 只病犬中，59 只带两份变异、10 只带一份。这些数字必须带着限定条件读：样本里特意收集了很多病例，群体对照犬的表型也没有经过临床确认，而 CMO 本身又常常轻微、会自行消退、容易被忽略。所以 48% 和 3.6% 都不是“外显率”，不能说成“带两份就有一半会发病”。

论文的结论原文是：CMO 以“不完全外显的显性”方式遗传（dominant disease with incomplete penetrance），同时作者写明，其他遗传模式“目前还不能完全排除”。1986 年基于一个西高地家系的分析曾得出常染色体隐性的结论，至今仍有资料沿用这一旧说，例如英国动物福利联合会（UFAW）的犬种页面仍写着“隐性、暂无基因检测”，那是 2016 年以前的认识。

于是各家实验室在“一份变异”的写法上出现了分歧：

检测机构（说明页）	遗传方式的写法	对一份变异或检测本身的说明
LABOKLIN（德国）	常染色体显性，外显程度可变	适用西高地、苏格兰梗、凯恩梗；样本到达后 3–5 天出结果
Genomia（捷克）	“更接近”常染色体显性、不完全外显	杂合子也可能发病，症状较轻（机构自述）
AnimaLabs	常染色体显性、不完全外显	结果分级写作“受影响杂合子”，同页另一处又称“杂合携带者、发病风险低”
Wisdom Panel（美国）	常染色体显性	一份或两份都有风险，两份可能风险更高或更重；总体“低到中等可能”
Antagene（法国）	常染色体显性、不完全外显	注明依据 Hytönen 等 2016 年的研究

这些措辞背后其实是同一个判断：风险有高低，而不是“有病/没病”的二分。拿到“杂合”“carrier”或“affected heterozygote”时，都应理解为“有发病风险，但多数不发病”，而不是“健康携带者”。“杂合子症状较轻”是部分机构的说法，2016 年论文只说剪接渗漏程度的差异“可能解释”严重程度不同，并没有给出这一结论。

反过来，“未检出”也不是保险箱。同一研究里，苏格兰梗和凯恩梗各有 1 只完全不带变异的病犬；2020 年伯尔尼大学等的全基因组研究在一只巴吉度猎犬身上找到了同一基因的另一个变异 c.1446+1G>A；德国汉诺威兽医大学对德国刚毛指示犬 16 只病犬的分析则根本没找到 c.1332C>T，遗传更像多基因模式。单一位点检测只回答单一位点的问题。

不只是下巴：耳道、前肢，以及少数走向手术的病例

“长大就好”是多数情况，但不是全部。英国皇家兽医学院报告的 3 只西高地都是因左侧耳周脓肿就诊，CT 显示增生的骨头包绕外耳道，并伴有慢性中耳炎，被判断为单侧型 CMO；三只狗都接受了全耳道切除和鼓泡外侧截骨手术，症状随后消失。作者称这是首次报告 CMO 把外耳道“吞没”的情况。

利物浦大学则描述过一只 4 月龄的西高地：双侧前肢腕部向外弯曲约 20°，两侧尺骨远端明显增厚，同时下颌前部和颅骨也增厚；X 光和切除尺骨的组织学检查都与 CMO 相符。可见在西高地身上，病变并不总是局限在下巴。

前面那项 2024 年 CT 研究里，鼓泡受累的 12 只狗全部出现了鼻咽部狭窄，其中 2 只几乎闭塞；外耳道狭窄占 55%。20 只中有 5 只做了手术，1 只术后只是暂时好转，最终安乐死；最重的病例集中在苏格兰梗。西班牙巴塞罗那自治大学报告的两只大白熊犬里，也有一只因剧痛、吞咽困难、治疗无效而安乐死。这些多是转诊医院的重症，不代表一般西高地的预后，但说明病程并不总是温和的。

治疗方面，已发表的病例多是在兽医指导下以镇痛（非甾体抗炎药、阿片类、类固醇等）和支持治疗为主，重症才考虑手术；目前没有能根治或预防 CMO 的疗法，具体用药请完全交给兽医。如果幼犬反复耳周肿胀流脓、前腿明显变形，或者下巴的问题过了一岁仍没有缓和，都值得再做一次影像检查。

六个月大的西高地张不开嘴：在中国大陆挂哪一科、能查到什么

小海国内能做这个基因检测吗？大概多少钱？

林悦我们在公开渠道没找到以人民币报价 SLC37A2 检测的国内机构。相比之下，就诊更现实：中国兽医协会名单里，骨科、口腔和影像专科培养机构各有 7 家。

先看病，再谈检测。CMO 横跨几个科：张不开嘴、吃饭疼，常先去口腔科；骨头增生要靠骨科和影像科判断。中国兽医协会汇总的专科培养机构名单显示，截至 2024 年 12 月底已有 20 个兽医专科委员会、72 家专科培养机构；小动物骨科、口腔、影像三个方向的名单各列有 7 家，其中中国农业大学教学动物医院同时出现在小动物骨科、口腔、影像三份名单上，华中农业大学动物医院同时在骨科和影像名单上。需要说明，这是专科医生培养机构的名单，并不代表这些医院有 CMO 的诊疗记录。以中国农业大学动物医院为例，官网介绍其牙科每年完成 800 余例手术、开展颌骨外科，影像中心每年完成 CT 扫描 600 余例；挂号通过微信公众号和小程序，每晚 22:00 放出未来 6 天的号源。美国宠物保险公司 Embrace 的兽医科普提到，结合犬种、典型症状和颅骨 X 光一般就能诊断，但这个病如今不算常见，医生未必第一时间想到——所以就诊时请主动说明“西高地、几月龄、张嘴疼”，并询问是否需要拍颅骨 X 光。

检测：国内公开报价未能确认。本次检索没有找到以人民币公开提供犬 SLC37A2 检测的国内机构或电商旗舰店（这不等于一定没有）。下单前，请向检测机构要一份检测位点清单，确认是否包含 SLC37A2 c.1332C>T。Wisdom Panel 在中国的官方名称是“伟思宠物基因检测”，其美国版 Premium 套餐列有 CMO 项目，但国内版是否包含、价格多少，需要向伟思确认。CKU 2025 年 12 月的通知中，金质 DNA 纯血统犬证书推广期 680 元/份（原价 1360 元），推广期内免费附送“犬只健康遗传十项疾病检测报告”，在宠爱王国 APP 申请缴费、邮寄唾液采样盒；但十项具体是什么，公开通知没有列明，是否覆盖颅下颌骨病无法确认。

海外实验室的标价可以作为参考：捷克 Genomia 的 CMO 单项 56 美元（不含增值税，通常 12 个工作日），约合 375 元；面向西高地的 CMO+GLD 双项 94 美元（约 629 元），西高地五项组合 128 美元（约 857 元）；LABOKLIN 英国价目表上的 8348 号 CMO 单项为 48 英镑（含增值税），约合 425 元。以上人民币均按欧洲央行 2026 年 10 月 9 日参考汇率交叉换算，仅供参考；样本能否从中国大陆寄出、国际运费和出境手续，我们没能确认，务必先问清楚。

保险：条款没点名“狮子颌”，仍可能拒赔。京东安联宠物医疗保险条款（2023 版）把“遗传性疾病”列为免责，释义里的“骨关节系统”“口腔疾病”清单没有出现颅下颌骨病，但条款注明清单“包括但不限于清单中的疾病，以医生诊断结论为准”——清单没点名 CMO 并不意味着能赔，一旦兽医认定为遗传性疾病，就可能按免责处理；平安的条款把遗传性疾病定义为“生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或畸变所引起的疾病”，CMO 若认定与 SLC37A2 变异有关，就可能落入这一定义。大地“宠宝贝”的方案资料则直接写明“先天性、遗传性疾病等除外”。该方案 3 个月起可投保，一般疾病等待期 30 天，口腔疾病 90 天，而幼犬期正是各种毛病集中出现的时候。尽早投保，能减少的是“等待期内出现其他症状”被排除的情况；CMO 本身在这些产品里很可能不赔，投保前请逐条问清遗传病条款。

买狗时：把亲代报告写进合同。深圳市市场监管局 2023 年的宠物销售服务合同示范文本，把“先天性疾病、基因遗传性疾病”列在退货范围之外。CMO 往往在到家几个月后才出现，因此不妨请繁育者出示父母犬的 SLC37A2 检测报告，并写明在合同里。《2026 年中国宠物行业白皮书》的数据显示，76.6% 的宠主购宠时看重健康状况——这一项恰好可以落到纸面上。

在英美的华人：一份 48 英镑的单项报告，和当地保险的等待期

住在英国，最直接的是 LABOKLIN UK 的价目表：8348 号 CMO 单项 48 英镑，含增值税（价目表注明为 2025 年 10 月价格）。表上有凯恩梗、苏格兰梗的打包套餐，但没有西高地专用套餐，西高地主人一般单独下单这一项。欧盟的 Genomia 也可在线订购，价格见上一节。

在美国，常见选择是含 CMO 项目的综合套餐：Wisdom Panel Premium 标价 127.99 美元（原价 159.99 美元，约合 857 元），覆盖 270 多项遗传病，其中 CMO 项目标注为 SLC37A2、5 号染色体、9,387,327 位点；页面称在其检测群体中约每 420 只狗有 1 只带该变异，这是混合了所有犬种的自家数据，不是西高地的携带率。Embark 的 Breed + Health 套餐标价 129 美元（原价 159 美元），说明页写明检测 SLC37A2 第 15 外显子、遗传方式为不完全显性。综合套餐的好处是一次检测多项，代价是 CMO 只是其中一行，解读还得回到前面讲的“风险高低”。

保险的关键是时间线。美国 AKC Pet Insurance 的加州披露文件写明：既往症不赔，遗传性和先天性疾病“可能被除外”，疾病等待期为 14 天，等待期内或之前出现的遗传病、骨科疾病都按既往症处理。英国 Petplan 则表示，投保前没有出现过症状的遗传病可以承保。两者都指向同一件事：要在幼犬出现张嘴疼之前就把保险办好。另外，国内的京东安联条款明确不赔中国大陆境外（含港澳台）发生的医疗费用，海外居住的主人需要用当地保险来兜底。加拿大、澳大利亚、新加坡等地的条款和本地货币价格，我们这次没有调查，请以当地保险公司的条款为准。

就诊路径上，Embrace 的兽医科普提到，在美国确诊和镇痛治疗的费用通常是“几百美元”，需要镇静拍片或专科会诊时再加几百美元。无论在哪个国家，带上检测报告、说明月龄和症状出现的时间顺序，都能帮兽医更快把 CMO 放进鉴别诊断。

常见问题

Q. 西高地的检测结果是“未检出/正常”，就不会得颅下颌骨病了吗？
不能这样下结论。检测只查 SLC37A2 的 c.1332C>T 一个位点；研究中有完全不带变异的苏格兰梗和凯恩梗发病，其他犬种还有别的变异或多基因的情况。结果正常只是风险较低，出现症状仍要请兽医诊断。

Q. 带一份变异的西高地，算“携带者”吗？还能繁殖吗？
按 2016 年研究“不完全外显的显性”的结论，一份变异本身就带有发病风险，不宜理解为“不会发病的携带者”。Wisdom Panel 的说明页建议带一份或两份变异的狗都不用于繁殖；具体的繁育计划，请与兽医和犬种俱乐部讨论。

Q. 狮子颌过了一岁就会自己好吗？
多数病例在生长期结束后增生停止、症状平息，但也有骨头包住耳道引起慢性中耳炎、需要手术，或颞下颌关节活动受限的重症报告。是否需要进一步检查和治疗，由兽医根据影像判断。

Q. 给幼犬补钙或补维生素 D，能预防吗？
没有任何研究证明可以。2016 年论文只是提出维生素 D 与 SLC37A2 表达之间的关系“值得探讨”，属于未经验证的假说。请不要自行给幼犬加补充剂，用药和营养调整都请咨询兽医。

Q. 幼犬张不开嘴、下巴肿，一定是 CMO 吗？
不一定。牙齿问题、感染、白细胞黏附缺陷症等遗传病，以及不疼的骨化性骨膜炎，都可能有相似表现。请尽早就医，让兽医通过触诊、X 光或 CT 来区分。

Q. 苏格兰梗、凯恩梗查的是同一个位点吗？
是的。2016 年研究在西高地白梗、苏格兰梗和凯恩梗三个品种中都发现了 c.1332C>T，检测机构的适用犬种也以这三个品种为主。其他品种的 CMO 多数与这个位点无关。

参考文献

如何为宠物做检测

部分宠物基因检测会筛查遗传病携带状态或风险标记，但结果仅供参考、并非诊断。如宠物出现症状或需要确诊，请务必咨询执业兽医。

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