结论：英短蓝猫的“蓝”，和蓝色犬的“蓝”是同一个基因 MLPH 的功能缺失——猫是一个碱基的缺失（c.83delT）。在一份 11,036 只商业检测送检猫的数据里，347 只英短中有 157 只携带两份淡化基因。蓝猫毛里的色素颗粒同样会变大、分布不均，但目前没有查到猫的“淡化性脱毛症”病例报告，动物遗传数据库 OMIA 也认为相关健康问题似乎只见于犬。因此，蓝猫掉毛时不应归咎于毛色，而应按普通皮肤问题带去宠物医院，由兽医通过检查作出诊断；毛色基因检测只能说明毛色遗传，不能代替诊断。
2006 年的猫基因研究：蓝色来自 MLPH 上少了一个碱基
猫的毛色只有两种基础色素：黑色系和橙色系。所谓“蓝猫”，在遗传学上就是黑色被淡化；同理，橙色被淡化就成了奶油色。Ishida 等（2006，Genomics）在摘要里写得很直接：黑色与淡化组合呈灰色，橙色呈奶油色。
这项研究的核心发现是：淡色猫的 MLPH 基因第 2 外显子上少了一个碱基，导致读码框移位，在下游 11 个氨基酸处提前出现终止信号，MLPH 蛋白的大部分因此无法合成。研究团队把 97 只彼此无亲缘关系的淡色猫（来自 26 个品种以及非纯种猫）和 89 只正常色猫（29 个品种及非纯种猫）作比较，所有淡色猫都是这一缺失的纯合子，统计学上 p<0.00001。
另外两点也值得记住：
- 完全外显的常染色体隐性遗传：只要两份拷贝都是淡化型（d/d），毛色就一定是淡色；只带一份（D/d）的猫外观是正常深色。
- 单一起源：淡色猫身上只找到一种单倍型，作者据此推测家猫的淡化来自一次突变事件，后来扩散到许多品种。
动物遗传数据库 OMIA 的家猫条目（OMIA:000031-9685）把这个变异记为 c.83delT，并注明关键变异最早于 2006 年报告。需要说明的是，Ishida 论文的 26 个品种里是否包括英国短毛猫，我们没能看到全文核实；英短的蓝色属于 MLPH 淡化，依据来自下一节的大规模品种数据。
11,036 只猫的检测数据：英短里两份淡化基因的比例
Anderson 等（2022，PLOS Genetics）汇总了 11,036 只通过商业检测面板做过基因分型的家猫（其中纯种猫 10,419 只、非纯种猫 617 只）。品种由主人申报，并附有 TICA、FIFe、CFA 或 WCF 的登记信息作为确认。论文的补充表 S4 给出了淡化位点的逐品种计数，我们直接读取了这张表：
- 英国短毛猫：347 只中，0 份淡化基因 60 只、1 份 130 只、2 份 157 只（约 45.2%），淡化等位基因频率约 0.640
- 英国长毛猫：43 只中，0/1/2 份分别为 11/13/19 只
- 沙特尔猫（Chartreux）84 只、呵叻猫（Korat）51 只全部为 2 份；俄罗斯蓝猫 64 只中 63 只为 2 份、1 只为 1 份
- 全部 11,036 只猫：0 份 4,264 只、1 份 4,370 只、2 份 2,402 只，淡化等位基因频率约 41.6%
读这组数字时有三点要注意。第一，这是商业检测送检猫的数据，不能当成中国英短的比例，国内英短群体的淡化基因频率目前没有公开数据。第二，沙特尔、呵叻、俄罗斯蓝这些“全蓝品种”几乎都是两份，是长期按毛色选育的自然结果；英短的 45% 同样反映的是蓝色受欢迎、被大量繁殖，不代表任何疾病风险。第三，论文作者来自提供该商业检测的 Wisdom Panel 研究团队，这一点作为利益关系应当知道。
英国布里斯托大学 Langford Vets 实验室的淡化毛色检测页面也写道：有些品种只有正常色等位基因（孟买猫、埃及猫、新加坡猫），有些只有淡化等位基因（沙特尔、呵叻、俄罗斯蓝），而大多数品种两者都有——英短就属于“两者都有”的这一类，所以同一窝英短里可能同时出现蓝猫和非蓝猫。
显微镜下的蓝猫毛：色素颗粒同样变大、分布不均
小海猫的毛里，色素也会像狗那样结成块吗？ 林悦形态上有相似之处。1981 年 Prieur 和 Collier 观察蓝猫的毛，发现色素颗粒更大，有的非常大，分布也不均匀，和淡色小鼠的毛相似。在基因被找到之前，研究者已经从毛发结构上看到了淡化的痕迹。Prieur 与 Collier（1981，Journal of Heredity）比较了不同毛色猫的毛发，摘要写道：蓝猫的毛有更大的基础黑色素颗粒，一部分颗粒非常大但形状相对规则，而且颗粒分布不均匀；这些颗粒与淡色小鼠的毛相似。
这篇论文是形态学研究，发表时还不知道 MLPH，所以不能把它说成“MLPH 研究”。但把它和 2006 年的基因研究放在一起，可以得到一个清楚的图景：MLPH 是运送色素颗粒（黑素小体）的蛋白之一，它失去功能后，色素颗粒变大、聚集、分布不均，黑色看上去就成了蓝灰色。
关键在于：猫的毛里也出现了“色素颗粒变大、不均匀”这一变化，但这本身并不等于毛会断、会掉。毛色变化和皮肤病是两个层面的事，下一节会看到，在犬和猫之间，后一个层面的证据截然不同。
即使在犬身上，“毛里有色素团块”也不等于发病。OMIA 引用 Welle 等（2009）的观察：有淡化性脱毛临床表现的犬中，29 只里有 22 只在表皮、毛囊上皮和毛干中都能看到成团的黑色素；而没有临床症状的淡色犬，成团黑色素只见于毛囊上皮和毛干，不出现在表皮。德国检测机构 LABOKLIN 的说明也写道，至今还没有已知的遗传因素能区分会发病和不会发病的淡色犬。也就是说，毛干里的色素改变是淡化的共同特征，而是否发展成皮肤病，连在犬身上都还无法预测。
同一个基因，OMIA 里犬“与疾病相关”、猫“与疾病无关”
小海既然机制一样，为什么只有狗会得病？ 林悦原因还不清楚。OMIA 只是记录：犬的条目标为与疾病相关，猫的条目标为无关；2011 年一篇猫研究也写到，目前 MLPH 变异只与毛色有关。先用一段话交代犬的情况。犬的淡化性脱毛症（CDA）是 MLPH 两份变异、毛色变淡（黑变蓝灰、棕变浅褐）的犬中一部分出现的皮肤病：色素在毛干里结成大块，毛变得容易折断、稀疏，而且只发生在淡色毛的部位，白色斑块处不受影响。犬已知的变异有 d1（2007 年报告，Drögemüller 等）、d2（2018 年）、d3（2020 年，Van Buren 等），均为常染色体隐性遗传。犬的 CDA 没有根治方法，只能对症处理。犬种之间差别也很大：Miller（1990）调查的 57 只蓝色或浅黄褐色杜宾犬中有 42 只出现典型脱毛，而魏玛犬整个品种都是淡色，CDA 却很少见。
到了猫，记录完全不同。OMIA 的犬条目（OMIA:000031-9615）标注为“与疾病相关（Disease-related: yes）”，并写道：
“The health problems appear to be specific to dogs. In other mammalian species, loss-of-function of the MLPH gene exclusively results in coat color dilution, without any known health problems (e.g. cats, mice, rats).”
意思是：健康问题似乎是犬特有的；在其他哺乳动物（例如猫、小鼠、大鼠）中，MLPH 功能缺失只导致毛色淡化，目前没有已知的健康问题。而 OMIA 的猫条目则标注为“与疾病无关（Disease-related: no）”。
另有两条独立的表述指向同一方向。Philipp 等（2005，BMC Genetics）在犬的研究中提到，人和小鼠由 MLPH 突变造成的类似色素表型没有记录到脱毛。Rutz-Mendicino 等（2011，Comparative Medicine）在一个猫青光眼研究群体中专门检测了 c.83delT，作者写道：“到目前为止，MLPH 突变只与一种仅影响毛色的局部缺陷相关。”同时他们也提醒，小鼠研究提示，不能想当然地认定它对其他性状毫无影响。
本站在 2026 年 10 月检索了 PubMed 与 Crossref，用“猫＋毛囊发育不良／淡化性脱毛症”“淡化＋猫＋脱毛／少毛”等组合查找，没有查到蓝色或奶油色猫的淡化性脱毛症病例报告；检索结果中的淡化脱毛报告都是犬。这里要用词准确：这是“没有查到报告”，不是“证明不会发生”。
掉毛的蓝猫，按普通皮肤问题去看医生
明白了上面几层，结论就落到一个很实际的建议上：蓝猫掉毛，不要先怪毛色，也不要套用犬的 CDA。犬 CDA 的表现和处理方法来自犬的研究，不能直接搬到猫身上。
澎湃号·湃客 2021 年的一项养猫人调查里，“猫毛多”和“治病贵”“带猫出门难”并列为困扰主人的三大难题。掉毛多本身很常见，但“比平时多”“局部稀疏”“皮肤发红、有皮屑或瘙痒”就需要专业判断了。可以按下面的顺序走：
- 先在常去的宠物医院初诊：说明出现的时间、部位、有没有瘙痒、家里其他动物的情况、最近换粮或驱虫记录，拍几张照片带上。
- 需要时转诊皮肤专科：例如中国农业大学动物医院在特色专科中设有“皮肤科”和“猫科”，其皮肤科医生介绍中列出的诊疗方向包括细菌性、真菌性、寄生虫性、过敏性及免疫介导性皮肤病，以及组织病理学诊断。其他城市也可以请初诊医院推荐有皮肤专科的医院。
- 带上已有的检测报告：如果做过毛色基因检测，可以一并给医生看，但请理解，报告上的 d/d 说明的是毛色，不是皮肤病诊断。
用药、检查项目都应由兽医根据检查结果决定，本文不提供任何用药建议。
中国本土：检测、登记与买猫合同里的“毛色”与“遗传”
小海那国内做猫的毛色基因检测有用吗？ 林悦对已经是蓝色的猫用处不大，淡化是完全外显的隐性性状，蓝色本身就说明是两份。检测更适合繁殖时判断非蓝色的猫是否携带一份。检测渠道。Wisdom Panel 在进入中国市场的公告中写明，其中国正式名称为“伟思宠物基因检测”，并为犬和猫各精选了一条产品线，内容包括祖源信息、遗传疾病筛查与特征检测。不过，中国版猫产品是否包含淡化（D 位点）、价格多少、目前是否仍在销售，我们没能从公开页面确认。我们也没有找到在中国本土公开标价、单独提供猫 D 位点检测的机构。下单前请直接询问客服：报告里是否列出“淡化／Dilute（MLPH）”这一项、结果用 D/D、D/d、d/d 哪种写法。
品种登记。CFA 的英短品种页说，蓝色非常受欢迎，英短多年位列 CFA 按登记数计的前十品种，而且在亚洲和欧洲比在美国更受欢迎。其品种标准把“BLUE”列为正式毛色：任何纯正的蓝色，颜色均匀，中等色调优于不纯正的浅色，鼻镜与肉垫为蓝色，眼睛为金色或铜色。CFA 的获奖名单中设有“China”区，同一页面就能看到蓝色英短获得中国区年度猫奖项的记录。FIFe 的会员名单中，中国的成员是总部位于北京的 China Cat Union（CCU）。换句话说，蓝色在主流猫协标准里是被认可的颜色，并不被视为缺陷。
买猫合同。深圳市市场监督管理局制定的《深圳市宠物销售服务合同示范文本（2023年）》适用于犬和猫；这是深圳市的地方性示范文本，并非全国统一适用的合同文本。在退货服务的“除外事由”里，列有“先天性疾病、基因遗传性疾病”，也列有“人为毛色改变”。文本还提示消费者留存检疫证明与健康承诺、提前了解活体售后风险、谨慎对待网购宠物和在途运输。另一方面，大洋网 2024 年 9 月报道的深圳中院判决中，买家以 1800 元购买一只英短银渐层，三个月后确诊先天性白内障；法院认为宠物店“未告知案涉品类幼猫是否存在遗传性疾病风险”具有重大过错，判其支付检测、治疗费 14226 元并赔偿三倍购猫款 5400 元。这个案子与淡化基因无关，但说明在国内买英短时，把健康信息和遗传风险的告知写进合同是有现实意义的。蓝色本身不是疾病，没有必要为“蓝”去要求额外条款；需要写清楚的是父母猫已做过哪些检测、出现先天性问题时如何处理。
关于中国本土猫繁殖的全国性规范，以及国内英短的数量和蓝色占比，我们没有找到可靠的公开数据，这里不作推测。
中国本土的宠物保险：先读免责条款和给付表
如果一只蓝猫将来出现皮肤问题，费用能不能报，取决于保险条款，而不是取决于毛色。以下是我们实际读到的两份条款：
- 《平安宠物医疗健康保险条款》：猫需在投保时已满八周龄、未满十一周岁且身体健康；“合同生效前和生效后等待期内已存在的疾病或症状”以及“先天性疾病、先天性畸形、遗传性疾病”属于责任免除。条款另附 38 项、58 项、116 项三种医疗费用给付表，并注明“非属本表所列的医疗项目不在赔偿范围之内”。我们读到的给付表中，“皮肤科”一栏列的是撕裂伤或咬伤清创（总计给付上限 2300 元）、烧烫伤清创（2500 元），116 项表另有脓疡或肉芽肿清除（2300 元）。投保前，请对照自己所选的给付表确认皮肤类诊疗是否在列。
- 《京东安联宠物医疗保险条款（2023版）》：被保险人限中国大陆境内（不含港澳台）；保险期间开始前既有的疾病、先天性疾病、先天性畸形、遗传性疾病，以及在中国大陆境外发生的医疗费用都不赔。其“常见先天性／遗传疾病清单”里，皮肤疾病一栏列有落叶天疱疮和红斑狼疮，没有列出淡化性脱毛症。
两份条款的共同点是：投保时间点比什么都重要。症状一旦在投保前或等待期内出现并被记录，就可能被视为既往症。如果打算给英短投保，宜在它健康时就决定，并逐条读免责条款和给付表。
海外华人：在美国、英国等地怎样检测和投保
小海我在国外养英短，检测和保险跟国内有什么不同？ 林悦检测更容易找到单项。加州大学戴维斯分校兽医遗传实验室的存档页面显示，猫淡化单项检测 44 美元，至少 15 个工作日出结果。检测。如果你住在北美、英国、澳大利亚等地，可以选择明确写有“Dilute”单项的实验室：
- UC Davis 兽医遗传实验室（VGL）：2026 年 3 月存档页面显示，猫淡化检测每只 44 美元，猫毛色组合面板每只 57 美元，周期至少 15 个工作日；用家用棉签擦拭猫的脸颊内侧和牙龈取样，检测套件已不再邮寄，下单后通过邮件获取提交表。页面写明适用于多个品种，配图就是英短幼猫的黑与灰、红与奶油对比。
- Langford Vets（英国布里斯托大学）：单项检测 35.80 英镑（不含增值税）／42.96 英镑（含税），登记猫协会员享 20% 折扣。按其境外送样说明，欧盟以外只接受少数国家和地区的犬猫基因检测样本，包括澳大利亚、加拿大、香港、新西兰、新加坡、美国等，需要兽医签署的声明、样本清单和英国 DEFRA 进口许可；名单中没有中国大陆——也就是说，国内亲友家的猫，样本无法直接寄到这家实验室检测。
一些综合型猫 DNA 套餐（例如 Basepaws 官网标价 103.99 美元的 Breed + Health 套餐、Wisdom Panel 英国 94.99 英镑的 Complete for Cats）也标注了数十项性状，但我们没有在其公开页面上逐字确认包含淡化位点，购买前请自行核对项目表。
保险。各国差异很大：英国 Petplan 的猫保险把遗传性疾病和先天性疾病列为标准保障，但投保前已有的状况通常不保；美国 AKC Pet Insurance 的加州披露页则写明既往症不保、遗传性与先天性疾病“可能被除外”，首个保单期有 14 天疾病等待期。共同的原则仍是：在猫健康时投保，读清既往症定义。
购买。在英格兰，持证经营者不得出售非自己繁育的 6 个月以下幼猫，也不得出售 8 周龄以下的猫（2018 年动物福利许可条例附表 3）。这意味着买幼猫时通常直接面对繁育者，可以当面询问父母猫做过哪些基因检测。对于蓝色本身，不需要担心；需要问的是英短品种常规建议的其他健康检查，这已超出本文范围。
常见问题
Q. 英短蓝猫的蓝色是遗传病吗？
不是。蓝色是 MLPH 基因淡化型两份拷贝造成的毛色，OMIA 把猫的这一条目标注为“与疾病无关”。目前没有查到猫因淡化基因而脱毛的病例报告，但这是“没有查到”，并非证明绝对不会发生。
Q. 蓝猫掉毛多，是因为毛色吗？
不能这样推断。犬的淡化性脱毛症不能直接套用到猫身上。猫掉毛、局部稀疏或皮肤异常，请带去宠物医院，由兽医检查后诊断。
Q. 已经是蓝色的猫，还有必要做淡化基因检测吗？
意义有限。猫的淡化是完全外显的常染色体隐性性状，蓝色的猫基本就是 d/d。检测更适合用于繁殖时判断非蓝色的猫是否携带一份（D/d）；两只携带者交配，预期约 25% 的幼猫为淡色。
Q. 两只非蓝色的英短能生出蓝猫吗？
可以。如果双方都是 D/d 携带者，就可能生出 d/d 的蓝色或奶油色幼猫。英短群体里两种等位基因都存在，所以同一窝里可能同时出现蓝色与非蓝色的幼猫。
Q. 英短 45% 是两份淡化基因，这是中国英短的情况吗？
不是。这个数字来自 Anderson 等（2022）汇总的商业基因检测送检猫数据（347 只英短），不能代表中国英短。国内英短的淡化基因频率没有公开数据。
Q. 毛色基因检测结果能当作皮肤病的诊断吗？
不能。基因检测只说明遗传信息，不是诊断。皮肤问题的确诊和治疗方案请交给兽医。
参考文献
- Ishida Y, David VA, Eizirik E, Schäffer AA, Neelam BA, Roelke ME, Hannah SS, O’Brien SJ, Menotti-Raymond M (2006). A homozygous single-base deletion in MLPH causes the dilute coat color phenotype in the domestic cat. Genomics 88(6):698-705.
- Anderson H, Davison S, Lytle KM, Honkanen L, Freyer J, Mathlin J, Kyöstilä K, Inman L, Louviere A, Chodroff Foran R, Forman OP, Lohi H, Donner J (2022). Genetic epidemiology of blood type, disease and trait variants, and genome-wide genetic diversity in over 11,000 domestic cats. PLOS Genetics 18(6):e1009804.
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- Drögemüller C, Philipp U, Haase B, Günzel-Apel AR, Leeb T (2007). A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. Journal of Heredity 98(5):468-473.
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- Van Buren SL, Minor KM, Grahn RA, Mickelson JR, Grahn JC, Malvick J, Colangelo JR, Mueller E, Kuehnlein P, Kehl A (2020). A Third MLPH Variant Causing Coat Color Dilution in Dogs. Genes 11(6):639.
- Miller WH Jr (1990). Colour Dilution Alopecia in Doberman Pinschers with Blue or Fawn Coat Colours: A Study on the Incidence and Histopathology of this Disorder. Veterinary Dermatology 1(3):113-122.
- Welle M, Philipp U, Rufenacht S, Roosje P, Scharfenstein M, Schutz E, Brenig B, Linek M, Mecklenburg L, Grest P, Drogemuller M, Haase B, Leeb T, Drogemuller C (2009). MLPH Genotype—Melanin Phenotype Correlation in Dilute Dogs. Journal of Heredity 100(Suppl 1):S75-S79.
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- 中国农业大学动物医院 — 特色专科·皮肤科 (accessed 2026-10-05).
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本文作者
林悦
编辑与撰稿（非执业兽医）
分子生物学出身，长期养猫养犬。并非执业兽医，而是把同行评审研究与公开数据读懂后，整理成「参考信息、并非诊断」的内容。
