アオイブラック・ロシアン・テリアって日本ではまだ知らない人も多いですけど、DNA検査までいる犬種なんですか?
森下 慧実は2010年の論文で、この犬種の約半数がキャリア遺伝子を持つという数値が出ています。ダルメシアンだけの病気ではないんです。
アオイ尿酸って人間だと痛風のイメージですけど、犬でも同じような話なんでしょうか?
森下 慧仕組みはよく似ています。ただ犬の場合は血液よりも尿路結石という形で問題が出やすいのが特徴です。
アオイ遺伝子検査をしても、結局どう対策すればいいのか分からなくて不安です。
森下 慧大丈夫です。原因遺伝子も遺伝形式もすでに特定されていて、繁殖の組み合わせ次第で発症リスクを大きく下げられる「設計可能な問題」なんです。
アオイじゃあ具体的に何を調べて、どう考えればいいのか知りたいです。
森下 慧この記事では、UC Davisの発見論文からブラック・ロシアン・テリア固有のデータ、日本での検査事情まで、一次資料に沿って順番に整理していきます。
結論: 高尿酸尿症(Hyperuricosuria, HUU)は、尿酸を再吸収する輸送体タンパクをつくるSLC2A9遺伝子の変異が原因で起こる、常染色体劣性の遺伝性疾患です。全てのダルメシアンがこの変異を2コピー持つ(ホモ接合)ことで広く知られていますが、Karmi ら(2010年、American Journal of Veterinary Research)の検証研究によれば、ブラック・ロシアン・テリアでも変異アレル頻度が0.51と非常に高く、統計的には約27%が罹患(ホモ接合)、約50%がキャリア(ヘテロ接合)と推定されています。ダルメシアンのように犬種全体に固定された変異ではなく、個体差があるからこそ、頬粘膜スワブによるDNA検査と計画的な交配で発症をコントロールできる余地が大きい病気です。ただし検査結果は遺伝的リスクを示す情報であり、確定診断や治療方針の決定は必ず獣医師に相談してください。
SLC2A9遺伝子と尿酸代謝のメカニズム
ほとんどの哺乳類は、プリン体を分解する過程でできる尿酸を、さらに尿酸オキシダーゼ(ウリカーゼ)という酵素によって水に溶けやすいアラントインへと変換し、尿中に排出します。ダルメシアンだけがこの経路の最終産物として尿酸をそのまま排出する性質を持つことが古くから知られていましたが、誤解されがちな点として、原因は酵素そのものの欠損ではありません。Bannaschらの研究チームは、ダルメシアンの肝臓組織を使った実験で尿酸をアラントインへ酸化する酵素活性が実際に機能していることを確認しており、尿酸オキシダーゼ遺伝子そのものも原因候補から遺伝学的に除外しています。本当の原因は、肝臓と腎臓の両方で尿酸を細胞内に取り込む「輸送」の段階にありました。この現象が実は単一遺伝子の変異で説明できることを突き止めたのが、Bannaschら(2008年、PLoS Genetics)の研究です。
原因遺伝子はSLC2A9で、腎臓の尿細管で尿酸を血中へ再吸収する輸送体タンパクをコードしています。この研究では、犬の第3染色体上のSLC2A9遺伝子エクソン5にミスセンス変異(アミノ酸置換C188F。塩基置換の表記はG616Tとされることが多いが、参照する転写バリアントによって番号が変わる場合がある)があり、これが膜貫通ドメイン内に位置することを特定しました。さらにプロモーター領域にも2つのSNPが見つかっています。SLC2A9が正常に働かないと、本来なら血中に再吸収されるはずの尿酸がそのまま尿中に流れ出てしまい、高尿酸尿症(尿中の尿酸濃度が異常に高い状態)となります。
同研究では、検査した247頭のダルメシアン全頭がこの変異のホモ接合体だった一方、58犬種378頭の非ダルメシアン犬では野生型アレルしか見つからなかったと報告されています。つまりダルメシアンは犬種全体でこの変異が「固定」されており、これが「ダルメシアン=尿酸の犬種」というイメージの遺伝学的な正体です。そして同じ論文の中で、この変異はブルドッグとブラック・ロシアン・テリアの罹患犬からも検出されたことが記録されています。
なぜブラック・ロシアン・テリアが対象犬種なのか — Karmiら2010年の検証研究
ダルメシアンで変異が発見された後、この変異が実際に他犬種でどの程度の頻度で存在するのかを検証したのがKarmi、Safra、Young、Bannasch(2010年、American Journal of Veterinary Research 71(8):909-914)の論文です。研究チームはブルドッグ192頭、ブラック・ロシアン・テリア101頭、対照としてダルメシアン10頭などのDNAと尿サンプルを分析しました。
結果、ブラック・ロシアン・テリアでは変異アレルの頻度が0.51±0.04と非常に高く、この頻度から統計的に見積もると約27%が罹患(ホモ接合)、約50%がキャリア(ヘテロ接合)と推定されました。比較対象のブルドッグはアレル頻度0.16±0.02、罹患率約3%・キャリア率約27%で、ブラック・ロシアン・テリアの方がはるかに高い頻度でこの変異を持っていることが分かります。同論文では、この変異をCys181Pheという表記でも呼んでいます(Bannaschら2008年の「C188F」と同一の変異を指しますが、論文によってアミノ酸の数え方が異なる場合があります)。
アオイ半分が保因者って、思っていたよりずっと多い数字ですね。
森下 慧そうなんです。Karmiらの2010年の論文では、アレル頻度0.51から推定罹患率27%・保因率50%という具体的な数字が示されています。
臨床像 — 尿路結石と気づきにくさ
UC Davis獣医遺伝学研究室(VGL)の解説によれば、高尿酸尿症を持つ犬は、体内で尿酸の濃度が高くなることで結晶や結石(尿路結石)が形成されやすくなります(UC Davis VGL: Hyperuricosuria (HUU))。結石は膀胱にできることが多いですが、腎臓にできることもあります。一般的な尿路結石の症状としては、頻尿、排尿時のいきみ、血尿、不適切な場所での排尿などが知られていますが、無症状のまま経過する個体もいます。尿酸塩結石はレントゲン検査で写りにくいことがあるため、超音波検査や尿沈渣検査の方が診断に有用とされています。
特にオス犬は尿道が細く長いため、結石による尿道閉塞が命に関わる緊急事態になり得ます。排尿しようとしても出ない、頻繁にトイレに行くのに少量しか出ない、といった様子が見られたら、様子見をせずすぐに動物病院を受診してください。
検査の受け方と結果の読み方
SLC2A9のDNA検査は、頬の内側を綿棒でこする非侵襲的な採材方法で行えます。米国では、変異を発見したUC Davis獣医遺伝学研究室(VGL)が直接この検査を提供しており、公式料金は単検査58ドル(3頭以上なら1頭あたり5ドル割引、同一個体への追加検査なら27ドル)です。OFA(Orthopedic Foundation for Animals、動物版整形外科財団)がミズーリ大学と独占提携して実施している検査リストにHUUは含まれていないため、「OFA経由で申し込む」という動線は成立しません。OFAは犬の健康診断結果のデータベースとしても機能しており、共通の申請書類と登録料を使って承認済みラボの結果を登録できる制度がありますが、この制度がHUU/SLC2A9に対してデータベース化されているかは本稿執筆時点で公式情報から確認できなかったため、まずは確実な窓口としてVGLへの直接依頼をおすすめします。欧州の検査機関であるGenomiaも、ダルメシアンとロシアン・ブラック・テリアを対象犬種として明記したHUU検査を1件56ドル程度(付加価値税別、本稿執筆時点の為替レートでおおよそ8,800円前後に相当しますが、正確な円建て料金は代行窓口や為替変動によって変わるためあくまで目安です)・通常12営業日で提供しています。日本から国際発送する場合は、検体代金に加えて国際送料や通関手数料が別途かかる可能性があるため、申し込み前にGenomia公式サイトで総額を確認してください。国内では、Orivet Japanの犬用DNA検査が単項目10,700円・追加項目1件8,000円・全項目セット21,400円という料金体系でHUUを検査対象に含めていることを公式サイトで確認できるほか、VEQTAもHUU単項目の検査商品ページを公開しています(価格は変動しうるため申し込み前に公式サイトで最新表示額を確認してください)。Pontely(ポンテリー)も公式カタログ上でHUUを検査対象に含めています。
結果は次の3区分で示されます。
- クリア(N/N):変異を持たない。次世代に変異を伝えない。
- キャリア(N/HUU):変異を1コピー持つ。臨床的に発症する可能性は低いとされるが、子への遺伝リスクはある。
- 罹患/リスク型(HUU/HUU):変異を2コピー持つ。高尿酸尿症を発症するリスクが高く、食事管理や定期的な尿検査によるモニタリングが推奨される。
「クリア」についての重要な注意点: クリア(N/N)という結果は、SLC2A9由来の高尿酸尿症を否定するものであり、尿酸塩結石そのものを完全に否定するものではありません。犬種やHUUの遺伝子型を問わず、門脈体循環シャント(肝臓の血管奇形)などSLC2A9とは無関係な肝機能の問題が原因で尿酸塩結石が形成されることもあります。クリア判定なのに尿酸塩結石が見つかった場合は、遺伝子検査を疑うのではなく、肝機能を含めた精査を獣医師に相談してください。
繁殖計画では、キャリア同士・キャリアと罹患・罹患同士の交配を避け、少なくとも一方がクリアになるよう組み合わせることで、罹患の子犬が生まれる可能性を大きく下げられます。ブラック・ロシアン・テリアのようにキャリア率が高い犬種でクリア個体だけを一律に選抜すると、犬種全体の遺伝的多様性を損なう恐れがあるため、繁殖関係者の間では「キャリアを排除するのではなく、キャリア×クリアの組み合わせで発症を防ぐ」という考え方が一般的です。
アオイ検査を受けたら、それで終わりというわけじゃないんですね。
森下 慧はい。結果に応じた交配相手の選び方と、罹患・キャリアの犬には食事管理という2段階の対応が必要です。
日本国内での検査事情と希少性
正直にお伝えすると、日本国内でブラック・ロシアン・テリアは非常に希少な犬種です。一般社団法人ジャパンケネルクラブ(JKC)が公表している2025年の犬種別犬籍登録頭数統計では、集計対象となった141犬種・総登録頭数302,530頭のリストの中に、ブラック・ロシアン・テリアの名前を確認できませんでした(JKC 犬種別犬籍登録頭数)。これは、集計対象になるほどの登録数がそもそも無いことを意味しており、国内で血統書付きの個体を迎えられるブリーダーやショップはごく限られると考えるのが現実的です。
国内の遺伝子検査サービスとしては、Orivet Japan・VEQTA・Pontely(ポンテリー)など複数の事業者がHUU(高尿酸尿症)を検査対象に含めていることを公式カタログ上で確認できます。ただし希少犬種ゆえに、各社の受付体制や価格は変動しやすいため、申し込み前に各社の公式サイトで最新情報を確認することをおすすめします。海外から迎える場合は、検疫手続きに加えて、渡航元でのDNA検査歴・健康診断歴を確認しておくと、その後の繁殖・健康管理の計画が立てやすくなります。
アオイ近所で見かけたことがないので、そんなに珍しい犬種だとは思いませんでした。
森下 慧JKCの2025年統計では、集計対象の141犬種リストにブラック・ロシアン・テリアの名前自体が載っていません。それくらい希少なんです。
日本の住環境で飼う場合の注意点
ブラック・ロシアン・テリアはオスで体重50〜60kg級に達することもある大型犬です。日本の集合住宅で飼育する場合、排尿の様子を日常的に観察しやすいという利点がある一方、トイレシーツでの室内排尿に慣れていると、頻尿やいきみといった初期サインを「トイレのタイミングの問題」と見誤りやすい面もあります。庭付き戸建てで放し飼いに近い環境の場合は、逆に排尿の様子そのものを見落としやすいため、朝晩の散歩時に排尿の回数・量・色を意識的にチェックする習慣をつけると異常に気づきやすくなります。
日本の高温多湿な夏場は、飲水量が変化しやすく、脱水気味になると尿が濃縮されて結晶ができやすい方向に傾きます。エアコンの効いた室内でも新鮮な水を複数箇所に用意し、散歩は気温が下がる早朝・夜間に切り替えるといった季節対応は、高尿酸尿症のリスク管理としても理にかなっています。食事面では、ヒルズの療法食「プリスクリプション・ダイエット u/d」が尿酸塩結石・シスチン結石の管理を目的として国内の動物病院・処方ルートで入手可能です(ヒルズ プリスクリプション・ダイエット u/d(犬用))。療法食は自己判断で切り替えず、必ず獣医師の指導のもとで導入してください。
結石による尿道閉塞のような緊急事態が疑われる場合、まずはかかりつけの一次診療動物病院を受診しますが、大型犬の膀胱結石摘出手術や、内視鏡による低侵襲手術に対応できる設備は病院によって差があります。かかりつけ医と事前に「対応が難しい場合はどこに紹介してもらえるか」を確認しておくと、いざというときの受診がスムーズです。日本国内には大型犬の泌尿器外科症例に対応する二次診療施設・大学附属動物病院が複数あるため、かかりつけ医からの紹介状をもとに転院できる体制を把握しておくことをおすすめします。
アオイ集合住宅だとトイレシーツに慣れてるから、逆に異常に気づきにくいかもしれません。
森下 慧そうですね。だからこそ排尿の回数・量・色を意識的にチェックする習慣が大事です。夏場は脱水にも注意してください。
ペット保険への影響
アニコム損害保険の公開情報によれば、同社のペット保険では病気に関する待機期間が一律30日間と定められており、待機期間中に発症した病気は待機期間終了後も補償対象外となります(アニコム損保: 待機期間について)。同社の商品説明では、先天性疾患であるという理由だけで一律に補償対象外になるわけではないとされていますが、契約時には現在の健康状態やこれまでの既往歴を正確に申告する告知義務が課されており、既に症状が出ている病気があると加入自体を断られたり、その病気を補償対象から除外されたりする場合があります(アニコム損保: 告知義務について)。告知義務に違反すると契約解除や既払い保険料の返還なしという扱いになり得るため、加入を検討する際は現在の健康状態を正確に伝え、補償条件の詳細は保険会社に直接確認してください。遺伝子検査でキャリアや罹患型という結果が出ていること自体が直ちに加入拒否につながるとは限りませんが、既に結石などの症状が出てから加入・請求しても補償されない可能性が高いため、迎えたらできるだけ早い段階で加入を検討し、補償条件を保険会社に直接確認しておくことが実務的な対策になります。
ブラック・ロシアン・テリアの飼い主が今日からできること
- 頬粘膜スワブによるSLC2A9のDNA検査を受け、クリア・キャリア・罹患のどれに当たるかを確認する。
- 罹患・キャリアと分かった場合は、獣医師に相談のうえプリン体を抑えた食事管理と定期的な尿検査を検討する。
- 排尿の様子(頻度・いきみ・血尿の有無)を日頃から観察し、異常があればすぐ受診する。
- 繁殖を計画している場合は、交配前に両親双方の遺伝子型を確認し、キャリア同士の交配を避ける。
- ペット保険は症状が出る前、できるだけ早い段階で加入を検討し、待機期間と既往症の扱いを保険会社に確認する。
- 本記事は一般的な情報提供が目的であり、診断や治療方針の決定は必ずかかりつけの獣医師に相談してください。
よくある質問
Q. ブラック・ロシアン・テリアはダルメシアンと同じ病気になるということですか?
原因遺伝子(SLC2A9)は同じですが、状況は異なります。ダルメシアンは犬種全体でこの変異が固定されている一方、ブラック・ロシアン・テリアはKarmiら(2010年)の研究で変異アレル頻度0.51・推定罹患率27%と報告されており、個体差があります。だからこそDNA検査と交配計画に意味があります。
Q. キャリア(N/HUU)の犬は治療が必要ですか?
キャリアは通常、臨床的に高尿酸尿症を発症しないとされています。ただし繁殖に用いる場合は、相手がキャリアや罹患型だと罹患の子犬が生まれる可能性があるため、交配相手の遺伝子型を確認することが重要です。
Q. 症状が出てから検査しても意味がありますか?
症状が出ている場合は、DNA検査の結果を待たず、まず動物病院で診断と治療を受けることが優先されます。DNA検査は主に、今後の健康管理計画や繁殖計画を立てるための情報として役立ちます。
Q. 日本でこの検査は受けられますか?
Orivet Japanなど国内の複数事業者がHUU検査を提供していることを公式カタログ上で確認できるほか、Genomia(欧州)など海外の検査機関に頬粘膜スワブを国際発送して依頼する方法もあります。受付体制は変わりやすいため、事前に各社公式サイトで確認してください。
参考文献
- Bannasch D, Safra N, Young A, Karmi N, Schaible RS, Ling GV (2008). “Mutations in the SLC2A9 Gene Cause Hyperuricosuria and Hyperuricemia in the Dog.” PLoS Genetics 4(11):e1000246.
- Karmi N, Safra N, Young A, Bannasch DL (2010). “Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria in Bulldogs and Black Russian Terriers.” American Journal of Veterinary Research 71(8):909-914. PMID 20673090.
- Karmi N, Brown EA, Hughes SS, McLaughlin B, Mellersh CS, Biourge V, Bannasch DL (2010). “Estimated Frequency of the Canine Hyperuricosuria Mutation in Different Dog Breeds.” Journal of Veterinary Internal Medicine 24(6):1337-1342.
- UC Davis Veterinary Genetics Laboratory — Hyperuricosuria (HUU)
- OFA — Order DNA Tests
- Genomia — Hyperuricosuria test (breeds tested, pricing, turnaround)
- 一般社団法人ジャパンケネルクラブ(JKC) 犬種別犬籍登録頭数
- アニコム損害保険 — 待機期間について
- ヒルズ プリスクリプション・ダイエット(特別療法食)犬用 u/d ドライ
画像: “Wystawa Rybnik 02.10.2011 czarny terier rosyjski 2pl” — Pleple2000, CC BY-SA 3.0(縦横比を保ったまま拡大・中央トリミング)。
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この記事を書いた人
森下 慧
編集・執筆（獣医師ではありません）
分子生物学を学び、受託ゲノム解析ラボでの勤務経験を持つ、犬や猫と暮らす愛好家。獣医師ではなく、査読済みの研究論文と公的機関の一次データを読み解き、「診断ではなく情報」として整理・再構成することに徹しています。
