结论：苏格兰折耳猫的折耳和骨软骨发育不良，来自同一个基因 TRPV4 上的同一个碱基变异（c.1024G>T）。这个病不是“隐性遗传”：带两份变异的猫一贯病情严重，只带一份的猫从几乎无症状到跛行都有可能。更重要的是，看耳朵判断不了——日本研究发现部分只带一份变异的猫幼年折耳、成年后耳朵竖起；与曼基康、美国卷耳、Highlander 混血的猫，耳朵形状也可能掩盖变异。配种、购买时请以基因检测报告为准；基因检测只说明风险，猫是否患病、病到什么程度，要由兽医通过体检和 X 光确诊。
同一个碱基，既让耳朵折下，也让骨头变形
TRPV4 是一种让钙离子进出细胞的通道蛋白的“设计图”，参与软骨细胞和骨细胞的发育。Gandolfi 等（2016）由美国密苏里大学、澳大利亚悉尼大学和墨尔本的研究机构合作完成：他们用猫的 DNA 芯片对 44 只苏格兰折耳猫和 54 只对照猫做了全基因组关联分析，在候选区域里找到 TRPV4，测序后发现折耳与骨软骨发育不良都和 c.1024G>T（蛋白质第 342 位缬氨酸变为苯丙氨酸，p.V342F）相关。当时检查的 648 只未患病的猫身上都没有这个变化。
细胞实验显示，变异通道到达细胞表面的数量偏少，最大反应变弱；但它的“基础活性”偏高，对低渗环境的反应反而更强。也就是说，这不是简单的“功能丢失”，变异如何一步步改变软骨和骨骼的发育，至今仍在研究之中。
遗传方式也和很多常见遗传病不同。动物遗传病数据库 OMIA把它记为“不完全外显的常染色体显性遗传”，不同论文还用过“不完全显性”“共显性”等说法。措辞虽然不统一，结论却一致：一份变异就足以让耳朵折下；两份变异（纯合子）的猫一贯病变严重；一份变异（杂合子）的猫，症状轻重差别很大。所以“只带一份就是安全的携带者”这种套用隐性遗传病的说法，在这里并不成立；反过来说“带一份就一定严重”也不对。
小时候折、长大立：日本 114 只猫的照片追踪
小海立耳的猫，就一定没有这个变异吗？ 林悦日本 Matsumoto 等 2026 年的研究里，55 只杂合子中有 7 只幼猫时折耳、成年后竖了起来，比例是 12.7%，所以不能只凭耳朵判断。这项研究发表在 《Animal Genetics》（Matsumoto 等，2026），研究团队来自日本的宠物保险公司 Anicom 旗下的研究机构和基因检测公司。他们向 18,729 只以“苏格兰折耳”名义投保的猫的主人发出邀请，收集到 418 份口腔拭子，再根据照片质量筛选出 114 只：每只猫都有投保时（3～11 月龄）和续保时（1 岁以上）的照片，可以对比耳朵形状的变化。
结果分成三组，很清楚：
- 幼猫时就是立耳的 50 只，全部不带变异；
- 一直保持折耳的 57 只，48 只是杂合子，9 只是纯合子；
- 幼猫时折耳、长大后竖起的 7 只，全部是杂合子。
在全部 55 只杂合子里，“折了又竖”的占 7 只，即 12.7%。研究者还用照片测量了耳廓相对面积：这些竖起来的耳朵中位数只有 0.12，约为天生立耳的野生型猫（0.25）的一半。耳朵虽然立起来了，软骨的发育依然与众不同。公猫和母猫之间没有差别。在回答问卷的 5 只猫中，4 只在 1 岁前竖耳，还有 1 只冬天折、夏天立，随季节来回变化。
读这组数字时要注意两点。第一，12.7% 的分母是 55 只杂合子，不是“立耳的苏格兰猫里有 12.7% 带变异”——后者没有人统计过。第二，研究只追踪了耳朵，并没有追踪这些竖耳猫以后的骨骼症状，它们将来会怎样仍是未知数。这对买猫的人意味着什么？如果小猫在耳朵形状尚未定型的幼猫期就被带回家，外观并不能代表成年后的样子。卖家说“这只是立耳，不带折耳基因”，如果没有检测报告支持，这句话就只是根据外观做出的推测。作者的结论很直接：仅凭外观挑选种猫是不够的，要避免无意中生出纯合子小猫，需要做 TRPV4 基因型检测。
美国的爱猫者协会（CFA）在官方品种介绍里也写到，小猫要到 3～4 周大耳朵才开始折下。换句话说，刚出生时谁折谁立根本看不出来，而日本的数据又表明，几个月大时的折耳也可能在一岁前“消失”。
血统书写着曼基康：东京两只混血猫的 X 光片
如果说立耳化是同一品种内部的“伪装”，那么与其他品种混血，就是另一种看不出来的情况。Takanosu 与 Hattori（2020）在《Journal of Veterinary Medical Science》上报告了东京猫医疗中心的两个病例，两只猫的血统书上都不是苏格兰折耳。
- 病例 1：血统书写着曼基康。四肢像曼基康一样短，耳朵向前折，5 月龄时就诊。
- 病例 2：血统书写着美国卷耳。耳朵看上去是向后卷的，乍一看根本想不到与苏格兰折耳混过血。13 月龄时后腿已有很大的骨赘。
两只猫在 1 岁左右拍的 X 光片上，后腿都出现了严重的骨赘（骨头边缘异常增生的骨质）。基因检测显示，它们都带着两份 c.1024G>T，这意味着父母双方都携带这个变异。由于没有父母的资料，作者无法还原确切的血统，但结论很明确：与苏格兰折耳混血可能产生难以预测的外观，应当避免。
这一点与国内常见的“矮脚折耳”直接相关。曼基康的短腿和 TRPV4 变异叠加时会有什么影响，目前只有这两例可参考，无法下更多结论。可以确定的是：品种名写的是什么，并不能告诉你猫身上带几份 TRPV4 变异。
耳朵向后卷的小猫：美国 1.1 万只猫检测中的 Highlander 混血
小海耳朵向后卷，总不会是折耳基因了吧？ 林悦2022 年《PLoS Genetics》分析了一万一千多只送检猫，其中一只折耳与 Highlander 的混血小猫，耳朵后卷却带着一份变异，尾巴又短又硬。Anderson 等（2022）整理了 Wisdom Panel 商业检测中约 1.1 万只猫的数据。TRPV4 变异在全部受检猫中的频率是 0.4%；在登记为苏格兰折耳短毛的 76 只中有 72 只携带，长毛（即 Highland Fold）14 只中有 13 只，非纯种的“苏格兰折耳混血”617 只中有 6 只。确认过外观的 85 只折耳猫都带一份变异，75 只苏格兰立耳（Scottish Straight）都不带。请注意，这些都是主人自愿送检的猫，不能代表一般猫群的比例。
真正值得记住的是那只例外：苏格兰折耳与 Highlander（一种耳尖向后卷的品种）的混血小猫，耳朵像 Highlander 一样向后卷，并没有向前折，却带着一份变异，而且尾巴又短又硬、弯不过来。作者推测，Highlander 自己的卷耳基因把“折耳”的外观盖住了。论文还引用了另一份报告：一只登记为美国卷耳的猫被诊断为骨软骨发育不良——它就是上一节东京报告中的病例 2，原报告确认它实际带有两份变异；用 Anderson 等作者的话说，耳朵的外观“掩盖了致病变异的存在”。
曼基康、小步舞曲里也检出：日本 8,610 只猫的品种横断数据
麻布大学与 Anicom 相关研究机构合作的 Ukawa 等（2026），检测了日本繁育者和宠物店来源、2017～2024 年出生的 14 个品种共 8,610 只猫。苏格兰折耳以外，也在几个品种里查到了这个变异：
- 曼基康：999 只中 28 只杂合（2.8%），另有 3 只纯合（0.33%）；
- 小步舞曲（Minuet）：556 只中 5 只杂合（0.89%）；
- 美国卷耳：115 只中 2 只杂合（1.7%）；
- 挪威森林猫：340 只中 1 只杂合（0.29%）；
- 其余 9 个品种只检出野生型。
作者推测这是过去混血留下的痕迹，同时说明这些品种中变异与临床症状的关系尚不清楚，而且数据只来自日本，其他国家可能不同。因此，这组数字不能理解为“曼基康都带折耳基因”或“曼基康容易得骨软骨发育不良”；它说明的是，在少数个体里确实能查到，买猫时不能因为品种名不是“折耳”就默认没有。同一研究还显示，日本苏格兰折耳中纯合子的比例从 2017 年的 14.2% 降到 2024 年的 1.9%，作者认为这可能与基因检测的普及有关。
再看登记规则。CFA 的苏格兰折耳品种标准写明，允许用于外交配的品种只有英国短毛猫和美国短毛猫。也就是说，曼基康、美国卷耳、Highlander 与折耳的混血，并不属于 CFA 规则内的苏格兰折耳育种。
只带一份变异的猫会怎样：从“全部发病”到“1.1%”
小海我家折耳总不爱跳高，是不是已经发病了？ 林悦不爱跳是论文里记录过的表现之一，但也可能有别的原因。首尔大学 2007 年的病例报告指出，主人往往不容易察觉，最好请兽医检查。Chang 等（2007）描述了首尔大学兽医教学医院接诊的 3 只跛行折耳猫（2 岁、4 月龄、3 岁）：关节周围长出骨赘、继发关节炎，趾骨和尾椎变形；那只 4 个月大的小猫与同窝兄弟相比，尾巴又短又硬、脚掌更粗。作者特别指出，猫体型小，又会把重量转移到其他腿上，主人很难察觉。综合各篇报告，常被提到的迹象有：走路僵硬或跛行、不愿意跳、四肢末端短粗、脚踝后方肿胀、尾巴短粗且弯不过来。CFA 的品种标准也提醒，要经常轻轻检查尾巴的柔软度，僵硬可能是其他健康问题的早期信号。
X 光上能看到什么？Malik 等（1999）在悉尼大学的研究中描述：跗骨、腕骨、跖骨、掌骨、趾骨和尾椎的大小与形状不规则，关节间隙变窄，四肢远端关节周围不断长出新骨；病情较重的猫，脚跟后方会出现足底骨赘。Wisdom Panel 的说明页提到，纯合子的 X 光病变最早在 7 周龄就可能出现。发病年龄、轻重和进展速度因猫而异，这也是为什么单看一次检查结果，很难预言一只猫的将来。
那么一份变异的猫到底有多大概率出现症状？研究结论差异很大。早期的澳大利亚研究（Malik 等，1999）和日本栃木的三代家系研究（Takanosu 等，2008）认为所检查的折耳猫都有不同程度的病变；而美国 2021 年的盲法 X 光研究（Rorden 等）发现杂合子的影像变化比以往报告轻得多，澳大利亚 VetCompass 病历研究（Velie 等，2023）中临床确诊的比例为 1,131 只中的 12 只（1.1%）——作者也提醒病历研究可能低估。差别很大程度上来自研究方式：是从重症病例出发，还是查看整个群体；是看 X 光变化，还是看主人察觉到的症状。
治疗方面，目前没有根治方法。已发表的只是少数缓解疼痛的病例报告（放射治疗、外科切除骨赘、关节融合、药物等），每种只有一只到几只猫，不能当作疗效数据，也不能据此自行用药。具体方案请由兽医评估。
买猫、配种之前：国内与海外各自能拿到什么
在中国大陆买猫、养猫
折耳猫在国内的猫展上并不少见：澎湃新闻 2018 年报道的上海世博展览馆 CFA 世界名猫赛上，一只苏格兰折耳拿下幼猫组总积分冠军；CFA 官网 2025-26 赛季的品种表彰里，也列有“in China”地区的苏格兰折耳长毛和苏格兰立耳的品种最佳。CFA 在品种介绍中写道，负责任的繁育者只让折耳与立耳交配，并强调 DNA 检测对确认每一组配对“极为重要”。结合日本的立耳化数据，这句话的意思很具体：“折耳 × 立耳”中，立耳那一方也要有检测报告，否则它可能是竖了耳朵的杂合子，配出来的小猫就可能是纯合子。
检测渠道方面，Wisdom Panel 在国内的官方名称是“伟思宠物基因检测”，介绍称猫的产品包含遗传疾病筛查，但我们没能确认中国版是否包含 TRPV4 项目，也没有找到国内机构公开的人民币价目。欧洲实验室在网上公开的单项价格是：AnimaLabs 54.90 欧元（含税）、Genomia 56.00 美元（不含税，约 12 个工作日）、LABOKLIN 英国 48.00 英镑（含税）；按欧洲央行 2026 年 10 月 7 日参考汇率，约合 411 元、375 元、425 元（2026-10-08 查询，未含国际邮寄费用，能否从国内寄送样本需先向实验室确认）。
买猫时还可以看看合同。深圳市市场监督管理局的《深圳市宠物销售服务合同示范文本（2023年）》有“品种”一栏，但在退货“除外事由”中写明不包含“先天性疾病、基因遗传性疾病”，以及“普通关节疾病”。如果卖家使用类似条款，买到后才发现骨骼问题，就可能无法通过退货处理。所以在付款前索取 TRPV4 检测报告（看清是 0、1 还是 2 份变异），并把结果写进合同，比事后争执实际得多。目前我们没有查到国内针对折耳猫繁殖或销售的全国性规定。
在美国、英国等地生活的华人
海外华人可以直接使用当地服务。Wisdom Panel 美国站把这一项列为“Earfold and Osteochondrodysplasia”，并说明造成折耳的同一个变异也会引起骨骼疾病（页面未显示套餐价格）。在英国，LABOKLIN 英国价目表上的 8349 号项目为 48.00 英镑（含增值税）。登记环境也不同：英国皇家兽医学院（RVC）与 Cats Protection 作者的福利综述（Roberts 等，2025）指出，英国的登记机构 GCCF 对有福利隐患的品种持消极态度，作者主张立即全面停止繁殖折耳猫；而美国的 CFA 仍承认这一品种。在海外从繁育者手里买猫时，同样可以先要检测报告，并确认对方是否把“立耳”亲猫也送检过。
走路不对劲时：带着报告找骨科和影像
小海报告显示一份变异，下一步该去哪里看？ 林悦基因报告只是风险信息。像 Rorden 2021 年研究那样，判断骨头有没有变化要靠 X 光，先找常去的医院，必要时转到骨科或影像专科。在中国大陆
第一步通常是常去的宠物医院：说明是折耳或折耳混血，带上基因检测报告，描述观察到的变化（哪条腿、多久了、是否不再跳上高处、尾巴能否弯曲）。需要进一步评估时，可以参考中国兽医协会公布的兽医专科培养机构名单：其中“兽医骨科（小动物）专科”包括北京恒爱动物医院（双泉堡店）、宠爱国际动物医院（诊疗中心）、中国农业大学教学动物医院、华中农业大学动物医院、广州博仕动物医院、四川瑞派华茜宠物医院（高新店）、北京派仕佳德动物医院；“兽医影像（小动物）专科”和“兽医猫科专科”另有名单。需要说明的是，这是专科人才培养机构名单，并不代表每家医院都有这种病的诊疗经验。
以中国农业大学动物医院为例，骨科与神经外科团队每年完成近 400 例手术，以运动系统疾病为主要方向；医院还运营影像远程诊断平台，帮助其他医院做跨院会诊。所以在当地医院拍的 X 光片，也有机会通过主治医生请上级医院读片。
在海外
在美国、英国等地，流程一般也是先看家庭兽医（GP），再由兽医转诊到骨科或影像专科。把检测报告和以往的 X 光片一起带去，可以帮助兽医判断是否需要定期复查。不论在哪里，都不要因为“只有一份变异”就忽略疼痛的迹象，也不要因为“有两份变异”就自己下结论——确诊要交给兽医。
保险条款里写着“折耳猫骨骼疾病”
很多人给折耳猫买保险，是担心将来的骨关节花费。可在国内，有的条款已经把这只猫的品种问题点名写了出来。翻到京东安联宠物医疗保险条款（2023版）末尾的释义九，“骨关节系统”一栏依次列着肘关节发育不良、髋关节发育不良、髌骨脱位、品种特异性关节炎综合征、漏斗胸、软骨病，紧接着就是“折耳猫骨骼疾病”。第六条第（五）项把这份清单上的先天性、遗传性疾病都排除在赔付之外，第（二）项又排除了保险期间开始前就有的病。也就是说，即使猫在投保后才开始跛行，只要被认定为折耳带来的骨骼病，也可能落在免责范围里。我们无法确认目前在售产品是否沿用这一版，但这份清单值得在投保前对照。
另一份公开资料是中国大地“宠宝贝”宠物医疗险的说明：保障范围写作“全病种（先天性、遗传性疾病等除外）+意外”，接受 3 个月到 10 岁的猫，一般疾病等待期 30 天，累计赔偿限额分 3,000、15,000、30,000 元三档，具体的先天性/遗传性疾病清单另见产品手册。对折耳猫主人来说，比较现实的做法是把它可能遇到的跛行、关节问题，单独拿出来问清楚是否属于免责。
在美国，AKC Pet Insurance 的加州披露文件写着既往症不在保障内，遗传性与先天性疾病的保障“可能被排除”，首年还有 14 天的疾病等待期。英国 Petplan 的猫保险则把遗传性、先天性疾病列入标准保障，同时把投保前已受伤或已出现症状的疾病定义为既往症。两家的写法差别很大，海外华人在比较保单时，可以把“折耳”“骨软骨发育不良”这两个词直接拿去问客服，并保存书面答复。
常见问题
Q. 立耳的苏格兰猫一定不带 TRPV4 变异吗？
不一定。日本 2026 年的研究中，幼猫时就立耳的 50 只全部不带变异，但另有 7 只杂合子是“小时候折、长大后竖”。如果只看成年后的耳朵，这部分猫会被误认为普通立耳。要确认，只能做基因检测。
Q. 矮脚折耳、曼基康会得这种病吗？
不能一概而论。曼基康本身并不等于带有变异；日本的数据中，999 只曼基康里查到 28 只杂合、3 只纯合，属于少数个体，研究者推测来自过去的混血。东京报告过两只血统书为曼基康和美国卷耳的纯合子猫，1 岁左右后腿已有严重骨赘。是否带变异，看检测报告，而不是看品种名。
Q. 只带一份变异的折耳猫，会像纯合子那样严重吗？
通常没有纯合子那么一致地严重，但也不能说没事。不同研究报告的轻重差别很大，从 X 光上变化轻微到明显跛行都有。哪只猫会出现什么症状，目前无法用基因预测，请定期让兽医检查。
Q. 基因检测能代替 X 光吗？
不能。检测只告诉你猫带 0、1 还是 2 份 c.1024G>T 变异，属于风险信息；骨骼有没有病变、病到什么程度，需要兽医体检并拍 X 光确诊。
Q. 检测报告上的“0、1、2 份”分别意味着什么？
0 份：没有这个已知的致病变异，折耳也不会由它引起；但检测只查这一个位点，不能排除其他骨关节问题。1 份：通常表现为折耳，但也可能是耳朵已经竖起的猫，症状轻重因猫而异。2 份：各研究中一贯病变严重，应尽早请兽医评估。无论哪种结果，都需要兽医结合体检和 X 光判断。
Q. 这种病能治好吗？
目前没有根治方法。已发表的只有少数缓解疼痛的病例报告，每种方法只涉及一只到几只猫。是否需要治疗、选择哪种方案，请与兽医商量，不要自行用药。
Q. 想让家里的折耳猫配种，应该注意什么？
折耳与折耳交配会产生纯合子，论文和检测机构都不建议。CFA 的品种介绍也写到，负责任的繁育者只让折耳与立耳交配，并重视 DNA 检测。由于立耳猫可能是竖起耳朵的杂合子，配对双方都应先检测。也有福利研究者主张完全停止繁殖折耳猫。
参考文献
- Gandolfi B, Alamri S, Darby WG, Adhikari B, Lattimer JC, Malik R, Wade CM, Lyons LA, Cheng J, Bateman JF, McIntyre P, Lamandé SR, Haase B (2016). A dominant TRPV4 variant underlies osteochondrodysplasia in Scottish fold cats. Osteoarthritis and Cartilage 24(8):1441-1450.
- Matsumoto Y, Ishii R, Ukawa H, Hiyoshi-Kanemoto S, Hayashi H, Onishi H, Ataka K, Horie R (2026). Straightened Small Pinnae in TRPV4 c.1024G>T Heterozygous Cats. Animal Genetics 57(3):e70114.
- Takanosu M, Hattori Y (2020). Osteochondrodysplasia in Scottish Fold cross-breed cats. Journal of Veterinary Medical Science 82(12):1769-1772.
- Anderson H, Davison S, Lytle KM, Honkanen L, Freyer J, Mathlin J, et al. (2022). Genetic epidemiology of blood type, disease and trait variants, and genome-wide genetic diversity in over 11,000 domestic cats. PLoS Genetics 18(6):e1009804.
- Ukawa H, Akashi A, Hayashi H, Hiyoshi-Kanemoto S, Onishi H, Ataka K, Matsumoto Y (2026). Genetic Evidence of a Recent Decline and Crossbreed Distribution of TRPV4 c.1024G>T Variant in Domestic Cats. Animal Genetics 57(3):e70118.
- Chang J, Jung J, Oh S, Lee S, Kim G, Kim H, Kweon O, Yoon J, Choi M (2007). Osteochondrodysplasia in three Scottish Fold cats. Journal of Veterinary Science 8(3):307-309.
- Malik R, Allan GS, Howlett CR, Thompson DE, James G, McWhirter C, Kendall K (1999). Osteochondrodysplasia in Scottish Fold cats. Australian Veterinary Journal 77(2):85-92.
- Takanosu M, Takanosu T, Suzuki H, Suzuki K (2008). Incomplete dominant osteochondrodysplasia in heterozygous Scottish Fold cats. Journal of Small Animal Practice 49(4):197-199.
- Rorden C, Griswold MC, Moses N, Berry CR, Keller GG, Rivas R, Flores-Smith H, Shaffer LG, Malik R (2021). Radiographical Survey of Osteochondrodysplasia in Scottish Fold Cats caused by the TRPV4 gene variant. Human Genetics 140(11):1525-1534.
- Velie BD, Milden T, Miller H, Haase B (2023). An estimation of osteochondrodysplasia prevalence in Australian Scottish Fold cats: a retrospective study using VetCompass Data. BMC Veterinary Research 19(1):252.
- Roberts C, Foreman-Worsley R, O’Neill DG, McDonald JL (2025). A framework to refocus the conversation around the welfare of UK purebred cats. Animal Welfare 34:e76.
- OMIA (Online Mendelian Inheritance in Animals). OMIA 000319-9685: Osteochondrodysplasia / Ears, folded in Felis catus (domestic cat). 检索于 2026-10-08。
- Wisdom Panel (Mars Petcare). Earfold and Osteochondrodysplasia (Discovered in the Scottish Fold) — cat health condition page. 检索于 2026-10-08。
- LABOKLIN. Osteochondrodysplasia (OCD) — Service ID 8349 (cat). 检索于 2026-10-08；价格见 LABOKLIN UK《GeneticTests-Cats.pdf》。
- AnimaLabs. Scottish Fold Osteochondrodysplasia (Osteodystrophy) — test page. 检索于 2026-10-08。
- Genomia s.r.o. Testing of cats: SFOCD (Scottish Fold osteochondrodysplasia). 检索于 2026-10-08。
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本文作者
林悦
编辑与撰稿（非执业兽医）
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