结论：猫的先天性肌强直（myotonia congenita）是骨骼肌氯离子通道基因 CLCN1 两份拷贝都出错时出现的隐性遗传病，表现为受惊后僵直倒地、舌头外伸、嘴张不大、肌肉格外发达，反复活动后会松一些。已发表的三种猫突变分别来自加拿大温尼伯的流浪猫群（2014）、美国一只长毛家猫（2022）和巴西同一窝的 3 只猫（2023），都是非纯种家猫；在 11,035 只接受商业检测的猫中，只找到 1 只患猫（美国俄勒冈的非纯种猫）。目前商业检测查的通常只是温尼伯那一种突变，“未检出”不等于排除了这种病，更不是诊断。猫咪若有类似表现，请交给兽医做神经肌肉检查（包括肌电图）来判断；基因检测只是风险信息。
温尼伯的流浪猫群：2014 年第一次在猫身上锁定 CLCN1
猫的肌强直早在 1998 年就有两篇病例报告，但当时没有人知道是哪个基因出了问题。真正把病因落到 DNA 上的，是 Gandolfi 等（2014，PLoS ONE）。研究对象是来自加拿大温尼伯一个流浪猫群的 5 只非纯种猫。
这 5 只猫的表现几乎一致：舌头伸出口外、下颌能活动的幅度变小、流口水、颈部和四肢靠近躯干的肌肉明显肥大，步子短而僵硬；兽医做眨眼反射测试时，眼睑会发生痉挛。肌电图上记录到的是平均约 300 Hz 的肌强直放电，作者形容其声音像“一群蜜蜂”。
研究团队在 CLCN1 第 16 内含子的剪接位点上找到一个单碱基替换 c.1930+1G>T。它让信使 RNA 在加工时漏掉第 15、16 外显子，最终的蛋白少了 116 个氨基酸。随后的群体筛查给出了一组很有分寸的数字：在共 244 只猫中，温尼伯这一猫群的 35 只里有 3 只是杂合携带者；来自 26 个品种的 182 只纯种猫和其他地区的 14 只非纯种猫全部是正常型。
这组数字只描述了那一个地区的猫群，不能推及其他地方的家猫，更不能拿来估算国内流浪猫或田园猫的携带率——这方面目前没有任何公开数据。作者在论文中写道，这种突变已经可以做群体筛查用的基因检测；后来的商业检测也以这项研究为依据。
肌肉为什么“松不开”：一条承担静息电导八成的通道
骨骼肌收缩之后要尽快恢复平静，靠的是细胞膜上的几类离子通道协同工作。CLCN1 编码的 ClC-1 是一种电压门控氯离子通道，按 Gandolfi 等在论文引言中的说明，它承担了肌细胞膜静息电导的最多 80%。氯离子的流动像刹车：一次神经冲动传来、肌肉收缩之后，它帮助膜电位稳定下来，让肌纤维及时放松。
当两份 CLCN1 都无法产生正常的通道时，这个刹车失灵了。一次刺激会引出一串接一串的动作电位，肌肉收缩后迟迟不放松，这就是“肌强直”。肌电图上，放电的幅度和频率时高时低，在犬的病例中被描述为“俯冲轰炸机”般的声音，在猫的病例中则像蜂群。
这种病的一个关键特征是“热身现象”：越是在休息之后突然起身、突然受惊，僵硬越明显；连续活动几次后，症状会有所缓解。Lopez Bonilla 等（2024）在病例报告的引言中还提到，兴奋和寒冷都可能让症状加重。
人类也有同一个基因导致的先天性肌强直，分为显性遗传、症状较轻的 Thomsen 病和隐性遗传、症状较重的 Becker 病，人群患病率约为十万分之一。不过，猫和犬目前报告的 CLCN1 病例都按常染色体隐性方式遗传：两份拷贝都有突变才会发病，只带一份的个体是携带者，自己不发病。犬的第一例 CLCN1 突变于 1999 年在迷你雪纳瑞中由宾夕法尼亚大学等机构报告，比猫早了 15 年。
三个家庭、三种突变：美国的长毛猫与巴西的同窝三只
小海不同国家的病猫，突变是一样的吗？ 林悦不一样。2022 年美国和 2023 年巴西的两项研究各自找到新的突变，研究者分别检查了 166 只和 104 只对照猫，都没有发现相同突变。第二种猫突变来自美国的 Woelfel 等（2022）。病例是一只 10 月龄、已绝育的公猫，是一只长毛家猫。它 8 周大时就因为走路姿势怪异被送到救助组织，后来被一位兽医领养。这只猫一受惊或一兴奋就四肢伸直倒下，持续几秒，同时有肌肉肥大、面部抽动和短而僵硬的步态。肌电图上的放电频率在 40 到 325 Hz 之间起伏，多数在 150 到 250 Hz。
全基因组测序发现，它在第 3 外显子末端到第 3 内含子之间有一段 8 个碱基的缺失，两份拷贝都带着这个缺失。研究者用全基因组数据检查了 70 只对照猫，又用桑格测序检查了 96 只，合计 166 只猫中都没有这段缺失。
第三种突变出自巴西的 Corrêa 等（2023）。这一次是同一窝的 3 只非纯种猫（2 公 1 母），4 月龄就诊，约 1 个月前开始出现症状。它们的叫声很弱，有时只做出叫的口型却发不出声音；张嘴、闭嘴都很费劲，颈部和四肢近端肌肉肥大，受惊后侧身倒地，瞬膜（第三眼睑）突出。兽医反复把它们的嘴掰开，闭合前的停顿会一次比一次短，这就是热身现象。3 只猫的轻重程度并不相同。
测序结果是第 9 外显子的错义突变 c.991G>C（p.Ala331Pro），3 只都是纯合；104 只没有血缘关系的正常猫全部是正常型。这窝猫的母亲是一只可以出门的猫，产下这窝时已经 15 岁，父亲不详。作者明确写道，这是文献中第三种与猫遗传性肌强直相关的 CLCN1 突变。
把三项研究放在一起看，会发现一个对养猫人很重要的事实：三种突变分别出现在加拿大、美国、巴西三个互不相干的家系中，病猫都不是纯种猫。至于 1998 年报告的 4 只亲缘小猫（Hickford 等）和同年美国康奈尔大学报告的 2 只家猫（Toll 等），当时没有做基因检测，它们属于哪一种突变，或者是否另有第四种突变，今天已经无从知道。
11,035 只猫里的唯一一只：俄勒冈那只“会微笑”的猫
如果想知道这种病到底有多少见，目前最大规模的数据来自 Anderson 等（2022，PLOS Genetics）。Wisdom Panel 研究团队分析了 11,036 只做过商业基因检测的猫，其中纯种猫 10,419 只、非纯种猫 617 只。针对温尼伯那种突变（c.1930+1G>T），共有 11,035 只猫留下了结果。
结果是：突变等位基因频率在表中显示为 0.00%，只有 1 只猫是纯合。作者写道，所有纯种猫都没有检出这一变异，唯一带两份突变的，是美国俄勒冈州的一只非纯种家猫。
这只猫的故事很能说明问题。它 13 周大时，被当作跳蚤叮咬引起的贫血来处理。实际上，它的表现是受惊就倒、瞬膜突出、肌肉发达、耳朵向后压平、下颌活动受限；打完哈欠或叫完之后，上唇要慢慢才能回到原位，看上去像在“微笑”。到 4 岁 2 个月时，它没有出现流口水或牙齿异常，这一点与温尼伯的 5 只猫不同。主人在访谈中表示，基因检测结果帮助兽医做出了临床诊断。
读这组数字要注意三点。第一，非纯种猫只有 617 只，样本太小，不能说“家猫中的患病率约为万分之一”。第二，这些猫是主人自愿购买检测的，不是随机抽样。第三，纯种猫中没有检出，只能说明在这批样本中没有看到，并不代表纯种猫不会得这种病。
报告写着“未检出”：排除的只是其中一个位点
小海我家猫的检测报告是正常，那就可以放心了吧？ 林悦先看查的是哪个位点。Wisdom Panel 猫页面注明的是 2014 年温尼伯研究的 G>T 变异，不包括后来美国和巴西发现的两种突变。我们在 2026 年 10 月 7 日查阅了两家提供猫肌强直检测的机构页面。Wisdom Panel 英国站的猫健康条目写明检测的是 CLCN1 上的一个 G>T 变异，位于猫基因组 A2 号染色体，文献依据是 Gandolfi 2014。欧洲的 Animalabs 单项检测同样写明突变为 c.1930+1G>T，可用口腔拭子或 EDTA 抗凝血，价格为 54.90 欧元（含增值税）。也就是说，我们核实过的这两家（Wisdom Panel、Animalabs）查的都是温尼伯那一种突变；其他机构的检测范围我们没有核实。
由此可以得出三条比较稳妥的读法：
- 两份突变（纯合）：这只猫带有已知会导致肌强直的基因型。Wisdom Panel 的说明是这类猫“很可能在一生中出现症状”。但基因型不能告诉你症状有多重，诊断仍需兽医结合检查做出。
- 一份突变（杂合、携带者）：按隐性遗传规律不会发病，但如果与另一只携带者交配，平均约四分之一的小猫会是患猫。Wisdom Panel 也明确建议不要让两只携带者配种。
- 未检出：只排除了 c.1930+1G>T 这一种。若猫已经有典型表现，美国那种 8 碱基缺失、巴西的 p.Ala331Pro，以及尚未被发现的其他突变都还在考虑范围内。Wisdom Panel 自己也注明，类似症状可能由其他遗传或临床原因引起。
另一个常见误会是：品种列表里有我家猫的品种，就说明这个品种容易得病。实际上，Animalabs 的下单页面几乎列出了所有猫种，包括“混种”选项，那只是方便填写的选单，不代表任何品种的风险高低。目前没有证据表明国内常见的家猫比其他地方的猫更容易携带这些突变。
确诊靠什么：肌电图、肌肉活检，以及麻醉前的提醒
上述几项猫的研究都用肌电图记录到了典型的肌强直放电，这是确诊的核心证据；再结合神经系统检查，必要时取肌肉组织做病理检查。Lopez Bonilla 等（2024）报告的塔夫茨大学病例是一只 2 岁的短毛家猫，兽医用肌电图、肌肉活检和抗肌萎缩蛋白（dystrophin）染色排除了肌营养不良后，才做出先天性肌强直的临床诊断；这只猫没有做基因检测，所以不知道是哪种突变。
需要区分的疾病主要是那些同样让肌肉显得“硬”或“大”的病。肌营养不良是肌纤维逐渐被破坏的进行性疾病（犬由 DMD 基因导致的类型本站另有介绍），与肌强直的“放不松”不是一回事。犬的恶性高热（RYR1，由麻醉药诱发）和运动诱发性虚脱（DNM1，剧烈运动后发作）同样是不同的基因、不同的机制。热身后好转、休息后加重，是先天性肌强直相对有特点的线索，但最终仍要靠肌电图和兽医的综合判断。
对已经确诊或疑似的猫，有一条很实用的提醒来自最早的病例报告。Hickford 等（1998）描述了 4 只亲缘小猫：除了步态僵硬、嘴张不开、受惊后四肢过伸侧倒、眼周肌肉痉挛、瞬膜长时间突出、耳朵压平之外，麻醉时嘴张不大、声门狭窄，气管插管非常困难。因此，带这类猫去绝育、洗牙或做其他需要麻醉的手术前，务必把病史告诉兽医和麻醉医师。
长期会怎样：活到 17 岁的猫，以及药物报告能读到哪里
小海确诊了是不是就活不久？要一直吃药吗？ 林悦已发表的经过并不悲观。巴西的同窝三只到 2 岁时病情没有变化，塔夫茨大学的病例活到 17 岁，死于与肌强直无关的疾病。关于预后，资料之间存在温差。Wisdom Panel 给兽医看的说明写的是“平均预后较差，可能需要出于福利考虑安乐死”；而期刊上的个案经过要平稳得多：巴西 Corrêa 等的 3 只猫 2 岁时临床状态不变；俄勒冈的那只猫 4 岁多时没有出现流口水或牙齿问题；塔夫茨大学的那只猫则一直活到 17 岁。病例数都很少，不足以下普遍结论，但至少说明，确诊并不等于短期内一定恶化。
治疗方面，目前没有能直接修复氯离子通道的药物。Lowrie 和 Garosi（2017）在犬的综述中指出，只有症状影响日常生活时才考虑用药，思路是抑制钠离子通道来减少异常放电；在犬身上，往往要较高剂量才见效，而高剂量的副作用让它们不适合长期使用。
猫的用药资料只有零星个案：Woelfel 等报告的长毛猫使用苯妥英后发作次数减少，3 个月后又回升，之后再次评估判断为改善，1 年后仍维持改善；Lopez Bonilla 等的病例用普鲁卡因胺效果有限，改用卡马西平后长期改善。Woelfel 等指出猫对这类（Ib 类抗心律失常）药物较敏感，Lopez Bonilla 等则强调目前缺乏猫的药代动力学和安全性数据。本文不提供任何剂量信息，是否用药、用哪种药，必须由兽医根据个体情况决定。
日常生活中可以和兽医讨论的方向，来自上述报告描述的诱因：寒冷和兴奋可能让症状加重，可以注意保暖、减少突然的惊吓；报告中的倒地发作多持续数秒。若出现进食困难、张嘴越来越吃力等变化，应及时复诊。
在中国大陆养猫：从首诊医院到神经专科，再看保险条款
小海我在国内，能找到会看这种病的医生吗？ 林悦中国兽医协会公布的神经专科培养机构名单里有 6 家医院，包括中国农业大学教学动物医院和华中农业大学动物医院，可以作为转诊方向。对国内的读者来说，比较可行的路径是：先在平时就诊的宠物医院做全身检查和血液检查，排除电解质异常、感染等常见原因；如果医生怀疑是神经肌肉疾病，再请其转诊到有神经专科的医院。中国兽医协会公布的“兽医神经（小动物）专科”培养机构包括上海顽皮家族宠物医院、中国农业大学教学动物医院、北京派仕佳德动物医院、华中农业大学动物医院、广州爱诺百思动物医院骏景分公司和宠颐生合肥天红宠物医院（中心医院）。中国农业大学动物医院在北京市海淀区，官网上同时设有“神经科”和“猫科”，神经科医生的专业介绍中写有运动异常及外周神经系统疾病的诊治。我们没能确认这些医院为猫做肌电图的具体安排和收费，就诊前最好电话询问。
基因检测方面，我们没有在国内公开的检测目录中找到猫的 CLCN1 项目。中国农业大学动物医院兽医参考实验室 2026 年 2 月更新的检测目录以感染病 PCR、组织病理和血型等为主，没有遗传病基因检测。Wisdom Panel 的中文名是“伟思宠物基因检测”，其中文博客介绍过面向猫的产品线含遗传病筛查，但中国版是否包含肌强直位点、售价多少，我们无法确认。如果通过海外机构送检，以 Animalabs 的 54.90 欧元计，按欧洲央行 2026 年 10 月 6 日的参考汇率（1 欧元约合 7.56 元人民币）约为 415 元人民币，还不包括国际寄送和可能的支付手续费；该机构是否接收从中国大陆寄出的样本，我们也没有确认。
保险是国内读者最容易踩坑的地方。平安宠物医疗健康保险条款规定，猫须在“已满八周龄但未满十一周岁且身体健康”时投保，同时把“先天性疾病、先天性畸形、遗传性疾病”列为免责，并把遗传性疾病解释为由染色体和基因突变或畸变引起的疾病。京东安联 2023 版条款也把先天性、遗传性疾病列为免责，其附带的常见先天性/遗传病清单里有“先天性肌无力”等，却没有“肌强直”这个词；但清单注明“包括但不限于”，并以医生诊断为准。中国大地的“宠宝贝”方案写明保障“全病种（先天性、遗传性疾病等除外）”，累计赔偿限额分为 3,000、15,000、30,000 元三档。换句话说，一旦确诊为先天性肌强直，治疗费大概率得自己承担；而在猫已经出现症状之后才投保，还会碰到既往症免责。
如果猫是从宠物店买来的，也要留意合同。深圳市市场监督管理局发布的《深圳市宠物销售服务合同示范文本（2023年）》在退货服务的“除外事由”中列有“先天性疾病、基因遗传性疾病”。不过，从前面的研究可以看出，这种病多出现在非纯种猫身上，国内很多家猫来自领养或捡拾，本来就没有购买合同。对领养来的小猫，最实际的做法是在第一次体检时就把“受惊后会僵直倒地”这类表现告诉医生，最好拍下视频。
身在海外的华人：送检渠道、转诊费用与当地保险
在英国生活的读者，Wisdom Panel 的猫全套检测（Complete for Cats）售价 94.99 英镑，宣称涵盖 45 种遗传健康项目；其英国站列有猫肌强直的健康条目，购买前可确认该位点是否在所购套餐内。如果需要转诊到神经专科，布里斯托大学旗下的 Langford Vets 公布的价格（含增值税，2026 年 5 月 1 日版）是：转诊首诊 340 英镑；“疑似神经肌肉疾病”的检查套餐 3,150 至 5,750 英镑，按需包括影像、电诊断检查、神经与肌肉活检和 48 小时住院。英国的 Petplan 把遗传性和先天性疾病列在标准保障项目中，但投保前已经出现症状的疾病属于既往症。
在美国，保险条款差异较大。以 AKC Pet Insurance 在加州的披露为例，既往症不赔，遗传性和先天性疾病“可能被排除”，需要看保单的具体批注。美国保险监督官协会（NAIC）的宠物保险示范法要求保险公司向消费者说明是否排除遗传性、先天性疾病，不过示范法只在采纳它的州适用，各州规定不尽相同；无论如何，投保前都可以直接索取这部分书面说明。值得一提的是，前面提到的俄勒冈患猫，正是在美国通过商业检测被发现的。
在加拿大，温尼伯正是猫 CLCN1 突变首次被发现的地方。若想把样本寄到英国检测，Langford 公布的非欧盟受理国家名单包括加拿大、美国、澳大利亚、新西兰、新加坡和中国香港，需要附上英国环境、食品与农村事务部（DEFRA）的进口许可和样本清单；中国大陆不在名单上。不论在哪个国家，都要先确认所选检测查的是哪一个突变，报告“未检出”的意义与前文所述相同。
常见问题
Q. 猫的先天性肌强直会痛吗？
已发表的猫病例主要描述僵硬、倒地、张嘴困难，没有以疼痛为主的记载；犬的研究也提醒，主人常把发作误认为疼痛。但猫是否不适，需要兽医当面评估，不要自行判断。
Q. 中华田园猫是不是特别容易得这种病？
没有这样的证据。目前有基因证据的病例都是非纯种家猫，但分别来自加拿大、美国和巴西，国内猫群的携带率没有任何公开数据。这种病本身非常罕见。
Q. 基因检测结果正常，就能排除先天性肌强直吗？
不能。我们核实过的公开检测（Wisdom Panel、Animalabs）只查 2014 年发现的 c.1930+1G>T 一种突变，另外两种已知突变和尚未发现的突变都查不到。猫有典型表现时，请找兽医做神经肌肉检查，必要时做肌电图。
Q. 检测显示是携带者，会影响它的健康吗？
按隐性遗传规律，只带一份突变的猫不会发病，可以正常生活。只有在计划繁育时才需要注意：两只携带者交配，平均约四分之一的小猫会患病。
Q. 确诊后还能做绝育手术吗？
多数情况下需要麻醉的手术仍可进行，但早期病例报告记载过这类猫嘴张不大、气管插管困难。术前务必告知兽医病史，由麻醉医师评估方案。
Q. 有药可以治好吗？
目前没有能根治的药物。个别猫在兽医指导下使用过抗心律失常药或抗癫痫药并有所改善，但缺乏猫的安全性数据。用药与否、用哪种药，请完全交给兽医决定。
参考文献
- Gandolfi B, Daniel RJ, O’Brien DP, Guo LT, Youngs MD, Leach SB, Jones BR, Shelton GD, Lyons LA (2014). A novel mutation in CLCN1 associated with feline myotonia congenita. PLoS ONE 9(10):e109926.
- Woelfel C, Meurs K, Friedenberg S, DeBruyne N, Olby NJ (2022). A novel mutation of the CLCN1 gene in a cat with myotonia congenita: Diagnosis and treatment. Journal of Veterinary Internal Medicine 36(4):1454-1459.
- Corrêa S, Basso RM, Cerri FM, de Oliveira-Filho JP, Araújo JP Jr, Torelli SR, Salán LPCDC, Salán MO, Macedo IZ, Borges AS (2023). Hereditary myotonia in cats associated with a new homozygous missense variant p.Ala331Pro in the muscle chloride channel ClC-1. Journal of Veterinary Internal Medicine 37(6):2498-2503.
- Anderson H, Davison S, Lytle KM, Honkanen L, Freyer J, Mathlin J, et al. (2022). Genetic epidemiology of blood type, disease and trait variants, and genome-wide genetic diversity in over 11,000 domestic cats. PLoS Genetics 18(6):e1009804.
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- Hickford FH, Jones BR, Gething MA, Pack R, Alley MR (1998). Congenital myotonia in related kittens. Journal of Small Animal Practice 39(6):281-285.
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- Lowrie M, Garosi L (2017). Classification of Involuntary Movements in Dogs: Myoclonus and Myotonia. Journal of Veterinary Internal Medicine 31(4):979-987.
- Rhodes TH, Vite CH, Giger U, Patterson DF, Fahlke C, George AL Jr (1999). A missense mutation in canine ClC-1 causes recessive myotonia congenita in the dog. FEBS Letters 456(1):54-58.
- Eguchi GU, Palumbo MIP, Cerri FM, Basso RM, de Oliveira-Filho JP, Caramalac SM, Borges AS (2024). Case report: A CLCN1 complex variant mutation in exon 15 in a mixed-breed dog with hereditary myotonia. Frontiers in Veterinary Science 11:1485454.
- Wisdom Panel. Health condition pages: Myotonia Congenita (Discovered in the Labrador Retriever) / (Discovered in Australian Cattle Dog) / Myotonia Congenita (cat). 取得 2026-10-07.
- Animalabs. Myotonia Congenita (MC) Labrador Retriever Type / Feline Myotonia Congenita (MC). 取得 2026-10-07.
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本文作者
林悦
编辑与撰稿（非执业兽医）
分子生物学出身，长期养猫养犬。并非执业兽医，而是把同行评审研究与公开数据读懂后，整理成「参考信息、并非诊断」的内容。
