結論：猫のポンペ病（糖原病II型）は、GAA 遺伝子の働きが失われ、細胞内のリソソームにグリコーゲンがたまる遺伝病です。日本では、心不全で亡くなった8か月齢の雑種猫1頭の保存組織から、鹿児島大学のチームがヒトの乳児型ポンペ病と同じアミノ酸置換（p.R600H）を起こす変異を見つけました（Tanaka ら 2022、Rakib ら 2023）。ところが日本の猫738頭を調べた Faruq ら（2025）では保有猫はゼロで、国内で申し込める猫の DNA 検査（Orivet Japan・VEQTA・amomag）の公開されている項目一覧にも、ポンペ病の記載は見当たりません。読者にとっての要点は検査の結果ではなく、若い猫に原因不明の心拡大・発育不良・肝酵素の上昇があるとき「先天性の代謝病」も鑑別に挙げてもらうことです。猫で確立した治療の報告はなく、診断は獣医師の精査によります。
糖原病の地図を一段落で——II型だけが「リソソームの病気」
糖原病（グリコーゲン蓄積症、GSD）は、ブドウ糖の貯蔵形であるグリコーゲンを作ったり分解したりする酵素が生まれつき欠け、肝臓や筋肉にグリコーゲンがたまる病気の総称です。型ごとに原因遺伝子が異なり、犬ではIa型（G6PC1）やIIIa型（AGL）、猫ではIV型（GBE1）が知られています。その多くが細胞質での代謝の故障であるのに対し、II型＝ポンペ病だけは、細胞内の「分解工場」であるリソソームの酵素、酸性α-グルコシダーゼ（GAA）の欠損で起こるリソソーム病です。オランダの Walvoort（1983）は当時、II型の自然発生例を犬・牛・ウズラで挙げ、2020年の Almodóvar-Payá らのレビューは、糖原病の動物モデル42種のうち15種を猫・犬・羊・牛・馬・ウズラの自然発生例と整理しています。
リソソーム病であることは、病気の出方を左右します。犬のポンペ病を生化学的に調べた Walvoort ら（1982）は、グリコーゲンが心筋と骨格筋で大きく増える一方、肝臓では増えていなかったと報告しました。主役は心臓と筋肉です。この先に出てくる猫の経過を読むときも、この性格を頭に置いておくと筋道が見えやすくなります。
8か月齢・2.4kgの雑種猫——135日間の経過を追う
アオイその猫は、最初はどんな様子だったんですか。 森下 慧Tanaka らの報告では、受診の3か月前に原因不明の発熱と肝酵素の上昇がありました。そして急に呼吸が速くなり、食欲が落ちて来院しています。2022年に獣医内科学の国際誌 Journal of Veterinary Internal Medicine に載った Tanaka ら（2022）は、日本の動物病院と鹿児島大学などによる1例報告です。患者は8か月齢の雌の雑種猫（domestic short-haired）で、体重は2.4kg、ボディ・コンディション・スコアは5段階の2。痩せ気味の若い猫でした。
- 受診の3か月前：原因の分からない発熱と、肝酵素の上昇（ALT 284 U/L など）
- 初診時：急な頻呼吸、食欲低下、元気消失。X線で心拡大（VHS 8.7）、軽度の胸水と肺水腫
- 心エコー：両心房の拡張と、左心室の収縮能低下（FS 6.9%）。心電図では心室頻拍
- 経過：心不全の治療でいったん持ち直したが不整脈が続き、初診から135日目に肺水腫・心不全で死亡
- 血液の心筋マーカー：心筋トロポニン I は最終的に基準上限の約165倍（28.0 ng/mL）
診断を決めたのは死後の病理検査でした。心臓は相対重量で体重1kgあたり8.0gと肥大し（論文が参照した値は4.5±0.2および4.8±1.2）、心筋細胞は高度に空胞化していました。空胞の中身は PAS 染色で陽性になり、ジアスターゼという消化酵素で処理すると消えます。グリコーゲンである証拠です。肝細胞の空胞も PAS 陽性でした。
一方で、この猫には「詰め切れなかった部分」も残りました。ポンペ病の確認に使う酵素活性は、診断がついた時点で生体材料が残っておらず測れませんでした。きょうだいから離して譲渡された猫だったため、家系を調べることもできていません。著者らは結びで、若いうちに発育不良・原因不明の心不全・肝酵素の上昇を示す猫では、糖原病のような先天性代謝異常を考える必要があると書いています。本記事の主軸はこの一文です。
鹿児島大学がパラフィン標本から読んだ変異——c.1799G>A と p.R600H
アオイもう亡くなった猫の遺伝子を、どうやって調べたんですか。 森下 慧Rakib ら（2023）は、病理検査用にパラフィンで固めて保管されていた肝臓組織から DNA を取り出し、GAA 遺伝子の20個のエクソンを読みました。翌年、同じ猫について鹿児島大学共同獣医学部の臨床病理学研究室を中心とする Rakib ら（2023, Animals）が遺伝子解析の結果を出しました。サンガー法で GAA を読んだところ、c.1799G>A という1塩基の置換を2本とも持っていました（ホモ接合）。この置換により、酵素の600番目のアミノ酸がアルギニンからヒスチジンに変わります（p.R600H）。
この変異を原因とみなす根拠は、論文の中で次のように積み上げられています。
- 病原性を予測する8つの計算ツールが、そろって「有害」と判定した
- タンパク質の安定性の計算（FoldX）でも、大きく不安定になる値（ΔΔG 12.62 kcal/mol）が出た
- ヒトでは同じ600番目の位置の3種類の置換（R600C／R600L／R600H）が乳児型ポンペ病の原因として知られ、R600H はヒトと同一
- 臨床的に健康な猫100頭を調べると、全頭がこの変異を持っていなかった
途中で候補に挙がった別の置換 c.55G>A（p.V19M）は、健康な猫5頭のうち1頭が2本、2頭が1本持っていたため、重い病気の原因ではないと判断されました。著者らは、猫で病原性の変異を報告したのはこれが初めてだと述べています。オーストラリア・シドニー大学の OMIA も、この c.1799G>A を猫のポンペ病の変異として登録し、病原性の分類を「P（pathogenic）」としています。
猫のポンペ病の報告そのものは、1969年の Sandström らが最初です。ただ Rakib らによれば、このときは肝臓や心筋の標本がなく、記載は脳の変化に限られていました。日本の猫は、それから半世紀以上を経た2例目にあたります。なお Tanaka らは、それまで猫で報告されていた糖原病としてノルウェージャン・フォレスト・キャットの IV 型を挙げていました。
日本の猫738頭はゼロだった——数字が言えること、言えないこと
では、この変異は日本の猫にどのくらい広がっているのか。同じ研究室の Faruq ら（2025, Genes）は、遺伝子型をすばやく判定する TaqMan リアルタイム PCR の方法を作り、鹿児島大学に保管されていた猫の血液（FTA カード）で調べました。対象は738頭で、内訳は純血種99頭（20品種）、雑種540頭、品種不明99頭です。
結果は「c.1799G>A を持つ猫は1頭もいなかった」。著者らは、この変異が日本の雑種猫の特定の家系に限られている可能性を考察しています。同じ研究室はこれまでも、猫の別の遺伝病の変異で同じ型の結果を得ており、DPYS の変異は雑種1000頭で0頭、HEXB の変異は1015頭で0頭でした。1頭の発症猫から見つかった変異が、集団ではほとんど見当たらない——珍しいことではないのです。
ただし、この「ゼロ」には読み方の注意があります。
- 738頭は日本の猫から無作為に選んだ標本ではない。健康な対照に加え、さまざまな遺伝病が疑われて大学に届いた検体も含む
- 保因猫（変異を1本だけ持つ猫）はまだ1頭も見つかっていない。そのため、検査法の検証に使うヘテロ接合の対照を用意できず、検証は済んでいない
- したがって「日本の猫にこの変異はいない」とまでは言えない。言えるのは「調べた範囲では見つからなかった」まで
この研究では、先ほどの c.55G>A も数えています。A を2本持つ猫は雑種540頭のうち29.6%、A の頻度は雑種で0.473、純血種では0.081でした。これほどありふれた型が、致死的な病気の直接の原因になっているとは考えにくい、というのが著者らの見方です（ただし A を2本持つ猫の心機能は調べられていません）。DNA 検査の報告書に GAA の多型が載る日が来ても、「病気の変異」と「よくある個体差」は分けて読む必要があります。
犬のポンペ病と並べてみる——北欧の牧畜犬3犬種
アオイポンペ病は、犬にもあるんですか。 森下 慧はい。ヘルシンキ大学の2013年の研究で、北欧のラップフンド系3犬種の原因変異が分かっています。猫とは変異の種類も、症状の目立ち方も違います。犬のポンペ病の研究史は長く、1970年にスウェーデンの Lapland dog の1例が Mostafa によって記載されたのが始まりです。1980年代にはオランダの Walvoort らが生化学と病理を調べ、犬の病気が食道の拡張を除けばヒト乳児型とよく似ていると結論しました（Walvoort ら 1985）。原因変異が分かったのは、ヘルシンキ大学の Seppälä ら（2013）です。
猫と比べると、違いがはっきりします。
- 変異の種類：犬は c.2237G>A（p.W746*）で、途中で読み取りが止まり酵素の末尾約22%が欠ける。猫はアミノ酸が1つ入れ替わる型（p.R600H）
- どこで見つかるか：犬の変異はフィニッシュ・ラップフンド、スウェディッシュ・ラップフンド、ラポニアン・ハーダーの近縁3犬種だけで確認され、他の21犬種304頭には保因犬がいなかった。猫は雑種1頭のみ
- 目立つ症状：犬では巨大食道に伴う吐出・嘔吐、進行する筋力低下、パンティングが前面に出る。日本の猫では心不全が主な姿だった
- 経過：検査機関 LABOKLIN は、心臓病により1歳半前後で死に至ると説明している。猫の例は8か月齢の受診から135日だった
日本でも、Orivet Japan のラップフンド系3犬種向けセット検査（各21,400円・税込）には「ポンペ病（ラップフンド系）」の項目があります。ただしこれは犬の話で、猫の c.1799G>A とは別の変異です。犬の検査があるからといって、猫も同じ仕組みで調べられるわけではありません。
ヒトの乳児型と同じ置換——治療についてどこまで言えるか
アオイ人と同じ変異なら、人の薬が使えたりしませんか。 森下 慧ヒトの乳児型では、酵素を点滴で補う治療を受けた18例が全員18か月齢まで生きた試験があります。ただ、猫や犬で同じ治療が確立したという報告はありません。ヒトのポンペ病には、足りない酵素を点滴で補う「酵素補充療法」があります。生後6か月以下で診断された乳児型18例を対象とした Kishnani ら（2007）では、全員が18か月齢まで生存し、治療を受けなかった過去の患者と比べて死亡のリスクが99%下がりました。遅れて発症する型の90例を78週間追った van der Ploeg ら（2010）のランダム化試験では、6分間歩行の距離に平均28.1mの改善が報告されています。日本でもヒトのポンペ病は厚生労働省の指定難病「ライソゾーム病」に含まれ、その概要には酵素補充療法が行われていると書かれています。
しかし、ここから猫の話に移ることはできません。Seppälä らも、酵素補充療法はヒトで唯一有効な治療だが完治させるものではない、と述べています。猫のポンペ病で治療を試みた報告は見当たらず、犬についてもヘルシンキ大学の研究グループの資料は「治療法はない」としています。ヒトの数字は、あくまでヒトの臨床試験の結果です。猫の飼い主にとって現実的なのは、心不全や不整脈に対する通常の治療を獣医師と相談することになります。
ヒトと同じ置換を持つ猫がいたという事実の意味は、むしろ研究側にあります。Rakib らは、この猫がヒトの古典的な乳児型と同じ変異を持つ初めての猫だと位置づけました。犬が以前からヒト乳児型のモデルとして調べられてきたように、病気のしくみを比べる手がかりにはなります。
国内で申し込める猫の DNA 検査は、何を調べているか
2026年10月6日に国内の主な申込先の検査メニューを確認したところ、公開されている項目一覧のどこにも猫のポンペ病の記載はありませんでした。ただし、内訳が公開されていないスクリーニング項目もあるので、含まれるかどうかは申込前に各社へ問い合わせるのが確実です。
- Orivet Japan：「ドメスティック・ショートヘア（雑種猫）」のセット検査は14,900円（税込）。遺伝性疾患16項目（ムコ多糖症タイプ1、ガングリオシドーシス GM1〈ジャパニーズドメスティク系〉、シスチン尿症、ビタミンD依存性くる病など）と毛色などの形質7項目、DNA プロファイルに加え、「猫一般に対する全疾患・全形質のスクリーニング検査」（My CatScan、約70項目）が含まれる。この約70項目の内訳は公開ページで確認できなかった。同社の全商品の説明文で「ポンペ」を含むのは犬のラップフンド系3犬種だけで、猫の商品には「糖原病」もない。単検査は1項目7,500円
- VEQTA：「日本猫（和猫）」は GM2 ガングリオシドーシス・多発性嚢胞腎（PKD）・ピルビン酸キナーゼ欠損症の3項目で13,200円（税込）。雑種猫は、両親の猫種に応じて肥大型心筋症（HCM）などの項目から選ぶ方式
- amomag：雑種猫の対象項目は PKD とピルビン酸キナーゼ欠損症の2つ。1項目3,300円（税込）から、通常は検体到着後5営業日以内
心臓の病気に関係する猫の遺伝子検査としては、純血種由来の肥大型心筋症（HCM）の変異を調べるものがあります。しかしこれは別の病気の別の遺伝子です。若い雑種猫の心臓が大きいとき、HCM の検査が陰性でもポンペ病を含む他の原因は残ります。また VEQTA は雑種猫のページで、検査項目の変異と発症の報告は純血種に限られると明記しています。
Orivet Japan の案内では、検体を大阪へ返送してから通常4〜7週間で PDF の報告が届き、疾患検査の報告書は英語に日本語の解説が付きます。同社 FAQ は、DNA 検査は特定の病気を「診断」するものではないと書いています。ポンペ病の不安から検査を考えている場合は、どの会社のパネルでも答えが出ないことを先に知っておくと、費用と期待のずれを防げます。
鹿児島大学の附属動物病院は診療科として「遺伝子検査」を掲げ、結果を専門的に解釈して助言すると説明しています。同院のページは、疾患に関わる変異を2本持っていても発症しているかどうか判定できない場合が多々ある、とも書いています。ただし、猫の c.1799G>A をここで受け付けているかは公開情報からは確認できませんでした。必要なら、かかりつけの獣医師を通じて照会するのが筋です。
心拡大・発育不良・肝酵素の上昇——受診から専門医への道筋
アオイうちの子の場合、まず何をすればいいですか。 森下 慧Tanaka らの猫も、最初は発熱と肝酵素の上昇でした。かかりつけで経過を記録し、心エコーやホルター心電図ができる循環器の診療につないでもらうのが基本です。報告された猫の経過から、飼い主が気づきうる手がかりは「若い」「痩せている・育ちが悪い」「呼吸が速い」「血液検査で肝酵素が高い」の組み合わせです。どれも単独ではありふれた所見で、ポンペ病を疑う決め手にはなりません。犬の研究グループの資料も、どの症状も病気に特有ではないため診断が難しいと書いています。だからこそ、検査値や画像を時系列で残し、紹介先に渡せるようにしておく価値があります。
- かかりつけ：血液検査（肝酵素など）、胸部X線、心エコーで心臓の大きさと動きを確認。結果のコピーをもらっておく
- 循環器の専門診療：日本獣医循環器学会は「獣医循環器認定医」を認定し、認定医の氏名と所属を都道府県別に公開している。紹介先探しの手がかりになる
- 大学の2次診療：たとえば鹿児島大学共同獣医学部附属動物病院は完全予約制で、ホームドクターからの紹介が中心。紹介なしで初診を受けると「紹介なし加算」5,500円がかかる。内科系には循環器科があり、心エコー・ホルター心電図で心不全・先天性心疾患・不整脈を診る
費用の見通しは立てにくいのが実情です。鹿児島大学の附属動物病院は、2次診療施設で高度な検査が多く結果的に高額になることもあると FAQ で説明し、金額は担当獣医師に相談するよう案内しています。支払いは現金かクレジットカードで、保険会社とは提携していないため、全額を払ったあと領収書で飼い主が保険会社に請求します。
もう一つ、報告例から学べるのは「組織が残っていたから原因に届いた」という点です。この猫は酵素活性を測れませんでしたが、病理検査で作られたパラフィン標本から、後に DNA が読まれました。若い猫が原因の分からない心臓病で亡くなったとき、病理解剖を受けるかどうかは家族の判断ですが、その選択肢があることは知っておいてよいでしょう。
子猫・保護猫を迎えるときに残しておきたいこと
環境省の統計（2024年度）では、全国の自治体が引き取った猫のうち16,854頭が譲渡され、そのうち9,388頭は主に離乳前の幼い個体でした。保護された子猫は、母猫やきょうだいの情報がないまま新しい家に来ることが多いはずです。Tanaka らの猫も、きょうだいから離して譲渡されたために家系をたどれませんでした。
ペットショップやブリーダーから買う場合は事情が少し違います。動物愛護管理法第21条の4は、猫を売る業者に、購入者と対面して書面で情報を渡すよう求めており、渡す項目を並べた施行規則には「親及び同腹子に係る遺伝性疾患の発生状況」が入っています（聴き取っても分からないものは除く）。自治体や保護団体からの譲渡にこの規定が及ぶかは、今回確かめられませんでした。だから譲渡の場面では、聞けることをその日のうちに聞いてメモにしておくのが確実です。半年後に心エコーの画面を前にした獣医師にとって、それが唯一の家族歴になるかもしれません。
- 保護した場所と時期、同時に保護されたきょうだいの有無と連絡のつけ方
- 譲渡時までの体重の推移、発熱や下痢など体調の記録、受けた検査
- 母猫が分かっている場合は、その健康状態
保険で効いてくるのは「心臓の異常を最初に指摘された日」と「契約が始まった日」の前後関係です。第一アイペット「うちの子」は、先天性疾患について補償開始後に獣医師が初めて見つけた場合に限って対象にしています。PS保険は不払いの例として「股関節形成不全等の遺伝性疾患」を、すでに見つかっていた先天性異常とは別の行に書いています。アニコム損保「どうぶつ健保ふぁみりぃ」は、肝硬変や巨大食道症（犬のポンペ病の主な所見でもある）を含む14の病気では加入自体を受け付けず、加入時に経過観察中の病気には対象外の条件を付けることがあります。猫のポンペ病そのものの扱いを書いた会社は見当たらないので、子猫の健康診断で心雑音や心拡大を言われる前に、約款を読み比べておくのが現実的です。
よくある質問
Q. 雑種猫は、ポンペ病のリスクが高いのですか。
そうは言えません。原因変異が見つかった猫は日本の1頭だけで、Faruq ら（2025）が調べた738頭はすべて変異を持っていませんでした。発生頻度は分かっておらず、雑種猫に多いというデータもありません。
Q. 市販の猫の DNA 検査で、ポンペ病が陰性なら安心ですか。
2026年10月時点で確認した Orivet Japan・VEQTA・amomag の猫向けメニューの公開項目一覧には、ポンペ病の記載がありません（Orivet の約70項目のスクリーニングは内訳が非公開で、含まれるかは確認できませんでした）。結果の欄に出てこないなら、それは「調べていない」可能性が高く、陰性の証明にはなりません。気になる場合は申込前に検査会社へ問い合わせてください。
Q. 子猫の心臓が大きいと言われました。ポンペ病を疑うべきですか。
心拡大の原因は多く、ポンペ病はきわめてまれな候補の一つにすぎません。Tanaka らは、発育不良・原因不明の心不全・肝酵素の上昇が重なる若い猫では先天性代謝病も考えるよう述べています。診断は循環器の精査を含め獣医師に委ねてください。
Q. ヒトの酵素補充療法を、猫に使うことはできますか。
猫や犬で効果や安全性が確かめられた報告はなく、この記事ではすすめられません。ヒトの臨床試験の数字は猫に当てはまりません。治療の相談は、症状に応じた通常の心不全治療を含めて担当の獣医師と行ってください。
Q. 犬のポンペ病と猫のポンペ病は同じ病気ですか。
どちらも GAA 酵素の欠損によるリソソーム病ですが、変異が違います。犬は北欧の近縁3犬種に限られた c.2237G>A で巨大食道が目立ち、日本の猫は c.1799G>A で心不全が前面に出ました。
Q. 繁殖に使う予定の猫は、何を確認すればいいですか。
保因猫はまだ見つかっておらず、猫のポンペ病で保因を調べる市販検査も確認できませんでした。親猫やきょうだいの病歴を記録し、若くして原因不明の心臓病で亡くなった血縁がいれば獣医師に伝えることが、現時点でできる現実的な対策です。
参考文献
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この記事を書いた人
森下 慧
編集・執筆（獣医師ではありません）
分子生物学を学び、受託ゲノム解析ラボでの勤務経験を持つ、犬や猫と暮らす愛好家。獣医師ではなく、査読済みの研究論文と公的機関の一次データを読み解き、「診断ではなく情報」として整理・再構成することに徹しています。
